Просмотр полной версии : Синдром Дауна , пренатальная диагностика.

При кариотипировании бывают ошибки? Я имею ввиду пренатальную диагностику хорион- плацентобиопсию и другие методы?

Люди могут ошибаться. Разве вы этого не знали? ;)

О чем, собственно, Вы спрашиваете?

Почему, если всё хорошо пишут:"С вероятностью 99,8% хр. патологии не обнаружено.",а если плохо про вероятность не пишут?Просто: "кариотип аномальный такой то"?Если бывают ошибки, то уже не 100%, что это действительно так.

В одном обсуждении наткнулась на утверждение, что женщина прошла инвазивную диагностику(срок не знаю, метод забора материала тоже),был поставлен диагноз синдром Дауна, родила здорового ребёнка.Были ли в вашей практике такие случаи?

Вероятность указывают не всегда. Все, что выполняется людьми - может содержать ошибку. Возможны и не ошибочные причины не соответствия кариотипа (тканевый мозаицизм).
Но это все теоретические размышления. О чем конкретно Ваш вопрос?

какова, всё же вероятность?в случае простой трисомии, например? тоже99,8%?

и почему вероятность не всегда указывают?

Татьяна, боюсь, Вы не поняли о каком именно мозаицизме я сказала выше.

Лично я не имею желания отвечать на теоретические вопросы. Если у Вас есть практический вопрос - задавайте.

я вообще то пытаюсь определится на будущее. думаете легко читать о том, что кто то родил здорового ребёнка!?

"хорионбиопсия на сроке14 недель.кариотип аномальный-47,ху+21." какова вероятность ошибки?

и всё я поняла!

Татьяна, вероятность ошибки очень мала. Более конкретного ответа не может быть, поскольку вернуться назад не возможно.

Что именно Вы пытаетесь определить на будущее?

Мне сказали, что теперь при каждой беременности показана хорионбиопсия. С одной стороны я в группе риска по рождению р-ка с с. Дауна. С другой -выкидыш и угроза в анамнезе и 2 беременности Rh(+) пл., я знаю точно, я Rh(-), антирезусный глобулин подорожал до 6-10 тыс. вместо 3,5 за год.(вводится после подобных вмешательств). И просто жуткие воспоминания о том, как прерывала беременность(3 дня ). Планирую второго ребёнка. Раньше 35 лет не получится никак.:ac:
Т.е. пытаюсь определиться делать или нет инвазивную диагностику в будущем.

Татьяна, нет у Вас безоговорочного показания к хорионбиопсии. Решение о необходимости инвазивной процедуры принимают на основании результатов скрининга. Вам нужно найти лабораторию, в которой грамотно выполняют скрининг.