Просмотр полной версии : ХНН+гипопаратиреоз, синдром Фара

Здравствуйте! Моему сыну 11 лет, рост 130 см, вес 28 кг. В феврале 2008 г. поставлен диагноз – хроническая надпочечниковая недостаточность, гипопаратиреоз, синдром Фара. Сопутствующий диагноз – задержка роста и полового развития, сколиоз. Принимает преднизолон – 1табл.(5мг) в сутки (рано утром), кортинефф – 0,5табл. три раза в неделю, АТ10 – по 5 капель три раза в день. Сейчас чувствует себя нормально, посещает школу, ходил год на плавание. После последнего обследования эндокринолог рекомендовал и дальше заниматься плаванием, ЛФК, и еще раз повторить обследование через полгода, пообещав через полгода назначить лечение. Участковый эндокринолог предложил пропить курс цинкита, затем оксилик, а потом магне В6 и алфавит впридачу. Хотелось бы проконсультироваться на вашем сайте, прежде чем начинать курс этих витаминно-минеральных комплексов.
- Насколько адекватно назначение в данной ситуации?
- Необходимы ли какие-то дополнительные лабораторные исследования?
- Может ли преднизолон угнетать рост и половое развитие?

Результаты последних лабораторных исследований(июль 2009г):
Кортизол – 195,76 нмоль/л
Са общий – 2,66 ммоль/л
Na – 135,5 ммоль/л
К – 4,82 ммоль/л
Хлориды - 97,9 ммоль/л
Соматотропный гормон – 5,5 нг/л (время забора 24.00)
5,4 нг/л (время забора 6.00)
Тестостерон общий - <0,02 нг/л (время забора 6.00)

Заранее благодарна.

Вероятно, этого недостаточно для получения ответа. Попробую рассказать подробнее.

Дата рождения ребенка – 19.10.1997г.
Беременность первая, роды первые, кесарево сечение (раннее отхождение околоплодных вод, 6 часов безводного периода, клинически узкий таз)
Вес при рождении 3500г, рост 50 см.
До года на грудном вскармливании. Перенес ОРВИ в 5,5 мес. и 10 мес.
После года состоял на учете у кардиолога по поводу ДМЖП. В 3 года с учета снят.
С 3-х лет (первая попытка пойти в детсад) – частые простудные заболевания.
Привит по возрасту, за исключением повторной БЦЖ( в 7 лет)

В феврале 2003 года (5 лет) перенес грипп (гипертермия до 40° в течение 4-х дней).
В июне 2003г. на фоне полного здоровья 2 эпизода вторично генерализованных судорожных приступа с гемиклоническими судорогами лица, адверсией. Госпитализирован в неврологическое отделение, на ЭЭГ зафиксирована спонтанная эпилептиформная активность фокального типа с доминирующим очагом мощности в лобно-передневисочной зоне правого полушария. Поставлен диагноз: идиопатическая парциальная эпилепсия с вторично генерализованными приступами. МРТ и КТ головного мозга не проводилось. Назначен карбамазепин 300 мг/сут. в 3 приема.
На фоне приема карбамазепина приступ повторился при гипертермии до 40° . Затем 2 года приступов не было.

В мае 2005г. (7 лет) на фоне соматической патологии под капельницей несколько новых приступов – сводит судорогой правую руку, затем ногу, затем приступ распространяется на все тело, сознание сохранено, заторможен. Переведен в реанимационное отделение, где проведена пункция спинного мозга, нейроинфекция исключена. После выписки приступы в течение полугода стали более частыми и тяжелыми (но без потери сознания). Повышение дозы карбамазепина до 1000 мг/сут. не помогло.

В апреле 2006г. (8 лет) переведен на топилепсин (топирамат, топамакс) – 150 мг/сут. в три приема. На фоне приема топилепсина приступы прекращаются. На ЭЭГ – эпилептиформной активности не обнаружено. МРТ головного мозга – без патологии. С этого времени могу отметить задержку в росте.

В декабре 2007г. (10 лет) появляется слабость, вялость, ацетонемические состояния (даже при соблюдении диеты), субфебрильная температура (37,0-37,3), теряет в весе, бледный, темные круги под глазами. Госпитализирован сначала в гастроэнтерологическое отделение, затем переведен в неврологическое отделение (приступов не отмечалось). Выписан после некоторого улучшения.

В январе 2008г. – вновь поднимается ацетон ++++, понос (при соблюдении диеты, рекомендуемой гастроэнтерологом!), вялость. Затем начинается рвота и судорожный приступ с потерей сознания, который купируется в/м введением сибазона. Гостпитализирован в детскую инфекционную больницу с диагнозом - пищевая токсикоинфекция. Назначены в/в капельно растворы антибиотик – цефотаксим (1 г два раза в сутки -7 дней). Через неделю состояние ухудшается – рвота, отказ от еды, питья, постоянно спит, появляются приступы психического характера, перестает периодически узнавать окружающих. Госпитализирован в психиатрическую больницу, там состояние ухудшилось, переведен в реанимацию республиканской детской больницы. Там находился 5 суток. Затем переведен в неврологическое отделение. ЭЭГ – вне пределов нормы, имеются – значительно выраженные диффузные (общемозговые) изменения электроактивности, эпилептиформной активности не обнаружено. КТ головного мозга – выявлены кальцинаты. Кортизол крови – 15,8 ммоль/л (при норме 150). Назначен преднизолон – 4т.(20мг) в сут., отмена топилепсина, переход на ламотрин (ламотриджин). Рекомендована консультация республиканского эндокринолога в Киеве для исключения патологии паращитовидной железы.

В феврале 2008г. госпитализирован в ОХМАТДИТ (г.Киев). Через неделю пребывания на фоне соматической патологии состояние вновь ухудшается, появляется многократная рвота, отказ от еды, вялость. Подтвержден диагноз гипопаратиреоз, вторичная надпочечниковая недостаточность, болезнь Фара, эписиндром как сопутствующий. В дальнейшем рекомендован прием преднизолона 5 мг/сут., препаратов кальция (форкал плюс и кальцемин адванс), ламотрин(ламотриджин) – 100 мг/сут в два приема, контроль содержания ионизированного кальция в крови, при присоединении слабости, вялости добавлять кортинефф, при инфекции, рвоте или гипертермии переход на солукортеф в/м в течении нескольких дней.

На фоне приема рекомендованных лекарств отмечались периодически – слабость, ацетонемические состояния, иногда рвота, постоянная жажда и потребление до 2-х литров воды в сутки. В крови постоянно низкий натрий и хлориды, кальций ионизированный ниже нормы, кальций общий в норме, повышенное содержание фосфора, калий – на верхней границе нормы.

В апреле-июле 2008 пробовали отказаться от преднизолона. Состояние ухудшилось. Форкал и кальцемин адванс заменен на А.Т.10 (аналог тахистина, дигидротахистерол)
Несмотря на то, что на последней ЭЭГотмечается пароксизмальная активность по центрально-теменным отведениям в виде единичных синхронизированных роландических пиков, невролог рекомендовал отмену противосудорожных препаратов (ламотрина).

В январе 2009г. полностью отменены противосудорожные препараты. Состояние стабильное, приступов не отмечается. Проводится контроль содержания ионизированного кальция, натрия, хлоридов каждые 1,5-2 месяца.

В настоящее время – 11лет 10мес. - рост 130см, вес 28 кг. Динамика роста:
дата - возраст - рост,см - вес,кг
19.10.1998 - 1г. - 74 - 10,650
31.07.2001 - 3 г. 9 мес.- 111 - 20
01.08.2007 - 9 л. 9 мес.- 125 - 25
20.12.2007 - 10 л. 2 мес. - 125 - 24
23.04.2008 - 10 л. 6 мес. - 125 - 24
30.07.2008 - 10 л. 9 мес. - 127 - 26
17.12.2008 - 11 л. 1 мес. - 128,5 - 29
4.08.2009 - 11 л. 8 мес. - 130 - 27
Родители : папа - 180см, мама - 150см.
Очень беспокоит задержка роста и полового развития.
-Возможно ли в данном случае какое-то медикаментозное лечение, помимо витаминных комплексов и БАДов, предложенных в последний раз эндокринологом?
-Или все-таки я напрасно беспокоюсь по поводу очень низкого тестостерона?

Еще могу добавить рентген кисти от 07.07.09:
[Ссылки могут видеть только зарегистрированные и активированные пользователи]
и черепа от 07.07.09: [Ссылки могут видеть только зарегистрированные и активированные пользователи] (К сожалению, воспользоваться вложениями файлов не получается)

Определялся ли ИФР-1? ТТГ?

ТТГ определяли один раз в прошлом году (июль 2008г.) - 1,25нмоль/л. ИФР-1 вообще никогда.Эндокринолог тогда сказал, что ТТГ в норме.

-
- Может ли преднизолон угнетать рост и половое развитие?



.Может . почему детям с ХНН и рекомендуют кортеф

Да, я слышала про кортеф. К сожалению, украинские эндокринологи не спешат его назначать ввиду отсутствия в аптеках. Попробуем достать.
А что касается основного диагноза - надпочечниковая недостаточность и гипопаратиреоз - это ведь тоже сказывается на физическом развитии? Или при адекватной компенсации все должно быть в норме? И если нормы нет - надо искать причину (неправильная заместительная терапия, присоединение еще какой-нибудь патологии и пр.)?
Может быть, я пытаюсь найти черную кошку в темной комнате, но никто до сих пор(я имею в виду очные консультации) не дал мне однозначного ответа и рекомендаций, складывается впечатление, что все переписывают диагноз из одной выписки в другую:ac:Извините, наболело...
Спасибо за отклик!

Компенсированная ХНН и гипопаратироз не сказываются, проблемы поздней диагностики всегда непросто решать и восполнять упущенное

Здравствуйте, мы достали кортеф. Скажите пожалуйста, существует ли какая-то особая схема перехода с преднизолона? Нужно ли предварительно сдавать какие-либо анализы? Сейчас сын принимает 5 мг преднизолона один раз в сутки и 0,05 мг кортинеффа через день. Рост 130 см, вес 28 кг. И еще - стоит ли все-таки принимать БАДы ( в частности цинкит и оксилик), выписанные эндокринологом в связи с задержкой роста?

Если эндоркинолог объяснит , как и почему его осенило сие выписать , и на осноании каких рекомендаций какой ассоциации - это будет любрпытно узнать ..
10 мг кортефа примерно 5 мг преднизолона ( но ПЗ дольше действует )
Я начала бы с 2, 5 мг ПЗ + 5 мг кортефа утром + 2, 5 мг кортефа в 17 час в течение недели и затем заменила бы ( под контролем и по согласованию в врачом ) на 5 кортефа + 2, 5 обед + 2, 5 в 5-6 часов вечера
А почему кортинефф через день ?

Когда обследовались в Киеве и начался криз на фоне ОРВИ, эндокринолог назначила солу-кортеф в/м и кортинефф по 1 т. в день.За неделю приема появились отеки. При выписке был поставлен диагноз вторичной надпочечниковой недостаточности (следовательно, вроде бы как кортинефф и не нужен), назначен преднизолон, а кортинефф сказали принимать только, если будет плохо себя чувствовать . Затем полгода экспериментов - сначала преднизолон просто снижали с 20 мг до 5мг, каждый раз после очередного снижения - приходилось добавлять кортинефф, затем пытались отказаться от преднизолона (эндокринолог была в курсе, о пожизненной гормонозаместительной терапии я узнала после того, как появился доступ в инет) - в результате кортизол упал, Na держался на 120-125ммоль/л. После очередной госпитализации диагноз изменили на первичную ХНН, я вспомнила о кортинефе. Эндокринолог предложила принимать через день + соль. Сейчас натрий на уровне 135 ммоль/л, соленое любит, но уже не с таким фанатизмом как раньше (соль из солонки хватал) и отеков нет.

Отеки на кортинеффе - БАНАЛЬНОСТЬ , если еще и соль ведрами есть - потому как задача кортинеффа как раз ее и задержать , а соль бочками - это когда кортинеффа нет
Скажите , а проблему целиакии или поиска мутации в гене AIRE решали ?

Нет, об этом даже разговора не было, вообще никаких генетических анализов не делали.

Прокомментируйте, пожалуйста, результаты последнего анализа крови (проверяли, собственно Ca 2+ и электролиты):
калий - 6,43 ммоль/л
натрий - 131,9 ммоль/л
кальций общ - 2,53 ммоль/л
хлориды - 98,9 ммоль/л
кальций-ион - 0,96 ммоль/л (определен каким-то расчетным методом, поскольку уже три месяца нет реактивов, для его расчета еще определили общий белок - 90,2 г/л при норме 60-85 и альбумин - 44,3 г/л)
В лаборатории когда отдавали анализ, рекомендовали СРОЧНО :ai: обратиться к врачу (общий белок высокий и калий). Эндокринолог рекомендовал повысить дозу кортинеффа. А по поводу белка вообще ничего вразумительного не сказала :bn:
Кортинефф увеличили до 0,05мг каждый день ( до этого принимали через день) А что же делать с белком?

Да , калий может быть повышен при нехватке кортинеффа , но Вы так и не ответили на ворпос об AIRE и целиакии

Здравствуйте! Я отвечала по поводу целиакии и AIRE - никогда ни проблему целиакии не рассматривали, ни тем более поиска мутаций никто не делал. Вообще причину нашей болезни никто не искал. Я так понимаю, у нас этого никакая лаборатория сделать не может. Про целиакию прочитала, что нашла в инете. Что же теперь - обратиться еще и к гастроэнтерологу (опять по тому же кругу - с гастроэнтеролога мы, собственно и начали, когда стали проявляться симптомы). Хотя честно говоря, симптомов целиакии, которые описаны в лит-ре, у него не было.
Или стоит поговорить с эндокринологом о генетическом анализе?

В любом случае мне неясна причина , по которой это еще не обсуждено и не сделано
Не делают у нас или не делают в 18 веке - разные вещи

В любом случае мне неясна причина , по которой это еще не обсуждено и не сделано
это касается только поиска мутации в гене AIRE? Я попробую поговорить с врачом. Только мне не понятно - от этого как-то изменится схема лечения? Насколько это важно?

При подозрении на данный синдром обычно проводится КТ.

И КТ и МРТ делали в 2008г. Долго не могли понять - что это такое, в результате вынесли заключение - данные могут соответствовать дисметаболическому и токсическому поражению белого вещества головного мозга. В другом заключении (через год) - симметрично с обеих сторон, в базальных ядрах, лобно-теменной области опред-ся кальцинаты размером от 2 до 8 мм в диаметре. КТ картина характерна для болезни Фара.

Кальцинаты в базальных ядрах бывают далеко не только при болезни Фара.

Гипопаратиреоз подтвержден низким паратгормоном и низким содержанием иониз. кальция, нарушение кальциево-фосфорного обмена есть (фосфор - высокий).Туберозный склероз, токсоплазмоз - исключили. Эпиприступы не повторялись на фоне гормонозаместительной терапии, от противосудорожных отказались в январе 2009. Если это не болезнь Фара - тогда что еще?

ElenaShevhenko, скажите, пожалуйста, как вы достали Кортеф. Дело в том, что я никак не могу его найти в Киеве, помогите, пожалуйста, советом. Заранее благодарна. С уважением, Александра

Здравствуйте, Александра! Я покупала кортеф в сентябре в Симферополе, буквально "с рук". Сейчас его нигде нет.:ac: Сама его ищу, но пока безрезультатно. Кстати,в Киеве вы его вряд ли найдете, препарат не зарегистрирован в Укр. Ищите в Питере или Москве через знакомых. Удачи!

Спасибо, будем искать

ElenaShevhenko, скажите, пожалуйста, как вы достали Кортеф.
Александра, попробуйте зайти на форум [Ссылки могут видеть только зарегистрированные и активированные пользователи]

Здравствуйте, Галина Афанасьевна! Уже пять месяцев принимаем кортеф 12,5 мг в сутки, кортинефф 0,05мг в сут., АТ-10. За последние полгода вырос на 4 см. Сейчас рост 135см, вес 30 кг (12,5 лет).
25 мая будем в Москве на консультации у Натальи Юрьевны Калинченко. Хотим сделать секвенирование гена AIRE. Ну и поскольку проблемой целиакии мы не занимались все это время, может быть, можно будет сделать анализ крови на антитела? Спасибо за внимание.

Замечательно, все правильно
Если Наталья Юрьевна не скажет иначе, по проблеме целиакии и обследования- д-р Репина в ЭНЦ ( 500-00-90)

Здравствуйте, Галина Афанасьевна! Были мы у Натальи Юрьевны и у Тюльпакова. Выявлена гомозиготная мутация R257X.

Это типичная мутация в русской популяции - а целиакию обсудили?

Наталья Юрьевна сказала, что вопрос о целиакии может не подниматься, поскольку эта мутация подтвержает наш диагноз АПС 1 типа.

Дело в том , что целиакия встречается у 4% лиц с аутоиммунными заболеваниями

Мне понятно почему Вы настаиваете и на этом исследованиии. Попробуем заняться теперь и этим. Просто в Москве у нас было маловато времени. Я так понимаю сначала нужно проверить антитела к глиадину и трансглютаминазе?
Скажите пожалуйста, а при нашем диагнозе помимо АТ10(дигидротахистерол) нужно еще принимать какие-то препараты кальция?

АТ - 10 вы обсуждали с Натальей Юрьевной ?

Нет, обсуждали с Тюльпаковым А.Н. Когда он прислал заключение, спросил - принимаем ли мы препараты кальция. Но на мой встречный вопрос так и не ответил, поэтому я в некотором замешательстве, какие лучше выбрать.

Я говорила с Анатолием Николаевичем , и он отнюдь не исключает и обсуждение вопроса о целиакии , но я так и не поняла , какой ваш вопрос был встречным

Вопрос о необходимости приема препаратов кальция, какие препараты кальция вы бы посоветовали?

наверняка он говорил об активных формах витамина Д как препаратах первой линии? Альфа-кальцидол, кальцитриол?

Да, говорил, но когда узнал, что мы принимаем дигидротахистерол(АТ10) и в принципе компенсированы, сказал, что можем его и дальше принимать. Меня сейчас интересует - необходимо ли еще принимать дополнително препараты кальция? Или достаточно того, что поступает с питанием (молочные продукты употребляет регулярно)?

Ну кальций -то какой ? И Ат-10 скоро покинет наш рынок

Кальций последний раз сдавали 7 июня - 1,15 ммоль/л (это на дозировке АТ10 по 6 кап. три раза)

Это ионизированный или общий? Если общий, то альбумин ?

это ионизированный

Таким образом, на имеющемся лечении кальций нормален- почему нужна смена терапии?

Значит можно продолжать АТ10 без дополнительного приема препаратов кальция. Спасибо!

Здравствуйте!
В августе прошли обследование у гастроэнтеролога на предмет целиакии. Анализ крови на антитела:
Антитела IgA к эндомизиум - <1/10 (диапазон нормы титр < 1/10 - отрицательный,титр > 1/10 - положительный)
Антитела IgG к эндомизиуму - <1/10 (диапазон нормы титр < 1/10 - отрицательный,титр > 1/10 - положительный)
Антитела IgG к глиадину - 0.4Ед/мл (диапазон нормы до 7.0)

Сделана биопсия из нисходящей ветви 12-типерстной кишки. Заключение:
слабовыраженный хронический дуоденит с наличием межэпителиальных лимфоцитов.

Гастроэнтеролог целиакию исключил.
Вместо этого обнаружили H.pilori I степень (до 20... чего-то там, не могу разобрать единицы измерения)
По этому поводу назначены след. препараты: омепразол, де-нол, нифуроксазид, экстралакт, альтан, вентер в течение месяца по схеме.

Скажите, адекватно ли назначенное лечение? Разве антибиотики не нужны? И вообще - есть ли необходимость в лечении при отсутствии симптомов?

Добрый день! Скажите пожалуйста чем можно заменить АТ10 (дигидротахистерол)? Насколько я понимаю - в России его уже нет, на Украине и не было. Лекарства осталось на полгода.
Принимаем его по три капли три раза в день. Последний результат Ca2+ 1.03 ммоль/л от 25.03.2011г. Рост 142см, вес 35 кг, 13 лет. Диагноз - АПС I типа. Кроме АТ10 сын принимает кортеф 12,5мг в сут. и кортинефф 0,05мг.

Выпуск препарта прекращен, посокульку его эффективно заменяют альфакальцидол и кальцитриол ( погуглите препраты )

Спасибо!

Здравствуйте, уважаемые доктора! Сыну 14 лет, рост 144, вес 36 кг, постоянно принимает гидрокортизон 15 мг/сут, кортинефф 0,05мг, АТ 10 - по 4 кап. три раза.
После перехода на кортеф скорость роста составляет в среднем 6 см в год. Но последние полгода ( с лета) рост остановился.
Костный возраст эндокринолог определял летом - 13 лет.
Последние рез-ты анализов:

от 21.11.11
ИФР-1 171 нг/мл (реф. значения лаборатории 220-996)

от 28.10.11
Са2+ 1, 28 ммоль/л;
натрий 140, 0 ммоль/л
калий 3, 4 ммоль/л
хлориды 102, 0 ммоль/л

от 12.09.11
Тиреотропный гормон ( ТТГ ) 2, 47 мкМЕ/мл
Тироксин свободный 1, 29 нг/дл
Антитела к АТ-ТПО 23, 9 МЕ/мл

Подскажите пожалуйста, может быть, нам есть смысл назначения гормона роста? Какое еще необходимо провести обследование?

Сдали еще
ФСГ - 0,764мМЕ/мл( реф. знач. - мальчики 14 лет:0,76-7,2)
ЛГ - 0,747мМЕ/мл(реф. знач. - мальчики 14 лет:0,6-5,8)
Тестостерон свободный - 2,52пг/мл(реф. знач. - мальчики 12-17 лет:1,4-156,0)

СТГ-0,7нг/мл (реф. знач. - мальчики 14 лет: н/о-7,0). Уже поняла, что этот результат малоинформативен.

Уважаемые доктора! Очень важно знать ваше мнение. Наш эндокринолог призывает меня подождать еще месяц, в течение которого пропить триметабол. А потом уже делать стимуляционную пробу СТГ с клофелином. И там уже ориентироваться по результатам. У меня очередной вопрос к консультантам форума:
- есть ли необходимость принимать триметабол (как я поняла из инструкции - он не влияет на рост)
- кроме пробы с клофелином, какие еще тесты посоветуете пройти?

Вот еще кривая роста по годам:

Допиваем остатки АТ10, уже приобрели этальфу. Скажите пожалуйста, есть ли какая-то особая схема смены препарата?
Доза АТ10 сейчас очень низкая - по 3 капли три раза в день.