Eteri
17.09.2009, 21:11
Здравствуйте,уважаемые доктора!
Пишу вам по поводу моего второго ребенка. Он родился 2.11.2008 г. от 2-й беременности(на фоне ОРВИ,аллергический ринит),2-е роды на 40-41 нед.,
масса при рождении-3100 г, длина-48 см, по Апгар 7-8 баллов.
На 5-е сутки нас выписали домой, посоветовав показаться генетикам,т.к. у ребенка множественные стигмы дизэмбриогенеза,а на на 8-е положили в Детскую городскую больницу с гипербилирубинемией (макс. Билирубин 450 мкмоль/л).
Из выписки:"Сост-е при поступлении средней тяжести,обусловленное гипербилирубинемией.Стигмы дизэмбриогенеза:голова гидроцефальной формы,низкая граница роста волос,седловидная переносица,укорочение проксимальных отделов конечностей,маленькие кисти и стопы. Б.р 4,0 на 4,0 см,не напряжен,диастаз костей по сагиттальному шву до 1 см,малый родничок открыт,дефект теменных костей".В больнице снова сказали о генной патологии (хондродистрофия?).
Приблизительно в полтора месяца у малыша появилась пупочная грыжа. Настораживала вялость и сонливость ребенка(вначале мы связывали это с желтухой),мне казалось,что он плохо развивается.
В 2,5 месяца диагноз ортопеда:врожденный подвывих бедер, ахондроплазия?,рекомендовано ношение шин-распорок.
В 3 месяца появились отеки преимущественно на ногах,думали от распорок,а через некоторое время отеки появились и на руках.
16.02.09 г. поступили в неврологическое отделение ДГБ,выявлена анемия (гемоглобин 76 г/л),произведена гемотрансфузия. Там же заподозрили гипотиреоз и провели гормональное обследование:
ТТГ 0,007
Т3 общ. 0,33
Т4 общ. 0,24
Пролактин 0,98 (норма 34-398)
Кортизол 363,3
После чего сделали МРТ:убедительных данных за патологию гипофиза нет,гипогенезия мозолистого тела,признаки корковой атрофии.
21.02 начали терапию Л-тироксином 12 мкг/кг (50мкг/сутки).
25.02:
ТТГ 0,004
Т4св 1,62 (0,71-1,85)
Т3св 3,72 (1,42-3,48)
На следующий день вылетели в Санкт-Петербург и 2.03 поступили в 4 отд. СПбГПМА.
С 3.03 отмена Л-тироксина на 2 недели.
Рез-т гормонального обследования от 4.03:
ТТГ 0,08 мкЕд/мл
Т4св 28,0 пмоль/л (9,0-23,0)
Пролактин 6,76 (400+- 76)
17.03:Т4св 4,3 пмоль/л (11,5-22,7)
С 18.03 возобновили прием Л-тироксина 25 мкг/сутки.
Сделали рентген кисти и проконсультировались у генетика. Заключение:данных за ахондроплазию нет;имеющаяся клиническая картина полностью не укладывается ни в один известный наследственный синдром,дефицит гормонов гипофиза+гипоплазия мозолистого тела+задержка роста,микроаномалии развития+подвывих тазобедренных суставов отмечаются при синдроме Янг. Однако,для данного синдрома характерна патология глаз;тем не менее,учитывая экспрессивность гена,полностью исключить синдром нельзя.
Основной диагноз при выписке из СПбГПМА: гипопитуитаризм (недостаточность ТТГ,ПРЛ,СТГ?).Контрольное обследование назначили через год для проведения функциональной пробы соматотропной недостаточности.
С 24.03,уже в г. Сочи легли в ДГБ для проведения рекомендованного лечения ЦМВ инфекции (интраглобин в/в капельно из расчета 4мл/кг в сутки №5)
5.05:Т4 св 1.35 нг/дл(0,71-1,85). Дозу Л-тироксина оставили прежней.
29.07:Т4 св 1,04 нг/дл
Также прилагаю данные веса и роста по месяцам:
1 мес. 3700(+600),49(+1)
2 мес. 4100(+400),49
3 мес. 4300(+200),49
4 мес. 4400(+100),49,5(+0,5)
5 мес. 4900(+500),51,5(+2)
6 мес. 5200(+300),55(+3,5)
7 мес. 5500(+300),56(+1)
8 мес. 5600(+100),57(+1)
9 мес. 5700(+100),58,5(+1,5)
10 мес.5800(+100),58,5
На данный момент, у нас имеется небольшая задержка психомоторного развития. Малыш активный,очень эмоциональный,узнает близких,делает "сороку","ладушки",ползает по-пластунски,раскачивается на четвереньках,пытается встать на ножки. Пугают только малые прибавки веса и роста.Невролог говорит,что заключение с МРТ по-видимому ошибочны из-за плохого качества аппаратуры.
Так получается,что "рабочий" диагноз генетика тоже ошибочный.Не так ли?
Подскажите пожалуйста,как должны расти детки с гипопитуитаризмом?
Является ли наше заболевание наследственной патологией?Необходимо ли делать генетический анализ?
Когда,по вашему мнению,необходимо пройти обследование у эндокринолога и какие обследования еще нужны?
Может нужны ещё какие-то назначения?
Простите за такое длинное сообщение,сокращала,как могла.
Заранее спасибо!!!
Пишу вам по поводу моего второго ребенка. Он родился 2.11.2008 г. от 2-й беременности(на фоне ОРВИ,аллергический ринит),2-е роды на 40-41 нед.,
масса при рождении-3100 г, длина-48 см, по Апгар 7-8 баллов.
На 5-е сутки нас выписали домой, посоветовав показаться генетикам,т.к. у ребенка множественные стигмы дизэмбриогенеза,а на на 8-е положили в Детскую городскую больницу с гипербилирубинемией (макс. Билирубин 450 мкмоль/л).
Из выписки:"Сост-е при поступлении средней тяжести,обусловленное гипербилирубинемией.Стигмы дизэмбриогенеза:голова гидроцефальной формы,низкая граница роста волос,седловидная переносица,укорочение проксимальных отделов конечностей,маленькие кисти и стопы. Б.р 4,0 на 4,0 см,не напряжен,диастаз костей по сагиттальному шву до 1 см,малый родничок открыт,дефект теменных костей".В больнице снова сказали о генной патологии (хондродистрофия?).
Приблизительно в полтора месяца у малыша появилась пупочная грыжа. Настораживала вялость и сонливость ребенка(вначале мы связывали это с желтухой),мне казалось,что он плохо развивается.
В 2,5 месяца диагноз ортопеда:врожденный подвывих бедер, ахондроплазия?,рекомендовано ношение шин-распорок.
В 3 месяца появились отеки преимущественно на ногах,думали от распорок,а через некоторое время отеки появились и на руках.
16.02.09 г. поступили в неврологическое отделение ДГБ,выявлена анемия (гемоглобин 76 г/л),произведена гемотрансфузия. Там же заподозрили гипотиреоз и провели гормональное обследование:
ТТГ 0,007
Т3 общ. 0,33
Т4 общ. 0,24
Пролактин 0,98 (норма 34-398)
Кортизол 363,3
После чего сделали МРТ:убедительных данных за патологию гипофиза нет,гипогенезия мозолистого тела,признаки корковой атрофии.
21.02 начали терапию Л-тироксином 12 мкг/кг (50мкг/сутки).
25.02:
ТТГ 0,004
Т4св 1,62 (0,71-1,85)
Т3св 3,72 (1,42-3,48)
На следующий день вылетели в Санкт-Петербург и 2.03 поступили в 4 отд. СПбГПМА.
С 3.03 отмена Л-тироксина на 2 недели.
Рез-т гормонального обследования от 4.03:
ТТГ 0,08 мкЕд/мл
Т4св 28,0 пмоль/л (9,0-23,0)
Пролактин 6,76 (400+- 76)
17.03:Т4св 4,3 пмоль/л (11,5-22,7)
С 18.03 возобновили прием Л-тироксина 25 мкг/сутки.
Сделали рентген кисти и проконсультировались у генетика. Заключение:данных за ахондроплазию нет;имеющаяся клиническая картина полностью не укладывается ни в один известный наследственный синдром,дефицит гормонов гипофиза+гипоплазия мозолистого тела+задержка роста,микроаномалии развития+подвывих тазобедренных суставов отмечаются при синдроме Янг. Однако,для данного синдрома характерна патология глаз;тем не менее,учитывая экспрессивность гена,полностью исключить синдром нельзя.
Основной диагноз при выписке из СПбГПМА: гипопитуитаризм (недостаточность ТТГ,ПРЛ,СТГ?).Контрольное обследование назначили через год для проведения функциональной пробы соматотропной недостаточности.
С 24.03,уже в г. Сочи легли в ДГБ для проведения рекомендованного лечения ЦМВ инфекции (интраглобин в/в капельно из расчета 4мл/кг в сутки №5)
5.05:Т4 св 1.35 нг/дл(0,71-1,85). Дозу Л-тироксина оставили прежней.
29.07:Т4 св 1,04 нг/дл
Также прилагаю данные веса и роста по месяцам:
1 мес. 3700(+600),49(+1)
2 мес. 4100(+400),49
3 мес. 4300(+200),49
4 мес. 4400(+100),49,5(+0,5)
5 мес. 4900(+500),51,5(+2)
6 мес. 5200(+300),55(+3,5)
7 мес. 5500(+300),56(+1)
8 мес. 5600(+100),57(+1)
9 мес. 5700(+100),58,5(+1,5)
10 мес.5800(+100),58,5
На данный момент, у нас имеется небольшая задержка психомоторного развития. Малыш активный,очень эмоциональный,узнает близких,делает "сороку","ладушки",ползает по-пластунски,раскачивается на четвереньках,пытается встать на ножки. Пугают только малые прибавки веса и роста.Невролог говорит,что заключение с МРТ по-видимому ошибочны из-за плохого качества аппаратуры.
Так получается,что "рабочий" диагноз генетика тоже ошибочный.Не так ли?
Подскажите пожалуйста,как должны расти детки с гипопитуитаризмом?
Является ли наше заболевание наследственной патологией?Необходимо ли делать генетический анализ?
Когда,по вашему мнению,необходимо пройти обследование у эндокринолога и какие обследования еще нужны?
Может нужны ещё какие-то назначения?
Простите за такое длинное сообщение,сокращала,как могла.
Заранее спасибо!!!