Просмотр полной версии : Koreya tremor

У мужа в семье наследсвенное заболевание- Корея тремор(может по русски по другому пишется)И у нас есть 50% что ребенок будет больной.Если больной ген будет создавать короткую цепочку то заболевание разовьётся в детстве( сестра моего мужа умерла в 7 лет до этого 5 лет болезни), если больной ген создаёт длинную цепь, то заболевание может быть проявится в старости.так рассказал намецкий врач. Может я чего не поняла.
Поэтому мы обдумываем разные варианты: например биопсия ворсинок хоринона, что делается на 7 8 недели. И тогда мы будем решать. Врач сказал, что это только наше решение, аборт или рожать, больного или здорового.
Мы подумали если есть возможность искусственного оплодотворения , можно ли например проверить сперму мужа на наличия такой ген какашки и оплодотворить меня здоровой порцией? Мы спрашивали нашего врача, он заявил, что так как у меня все в порядке с овуляцией и у мужа спермотозоиды не вялые, нам искусственно никто не разрешит. Ну то в германии так.
ПОтом я узнала что множно сделать обследование имбриона до имплантазии, при эко. Такая процедура в германии заптещена поэтому вариант только в россии .
Врачи говорят так забеременеете, тогда приходите. А некоторые говорят что лучше вообще не рожать.
Короче говоря я запуталась.
Пожалуйста расскажите про Кореа тремор, и какие у нас возможности родитьздорового ребенка.

Мне кажется, что найболее подходящий вариант - это проверка наличия мутантного гена у ребенка в пренатальном периоде. Анализ ворсин хориона, амниоцентез, кордоцентез.

К сожалению, такая разновидность, как Корея тремор мне не известна. Возможно, если Вы опишете наблюдающиеся симптомы, можно будет о чем-то говорить.

[Ссылки могут видеть только зарегистрированные и активированные пользователи]

kak ya ponyala teper eto ne Korea, a хорея Гентингтона.
menya interissuet kak i kogda ona proyavlyaetsya, kakie pervye priznaki. Kakaya terapiya...... koroche vse chto mozhno, no boleepopulyarnym yazykom chem v inziklopedii. Spasibo za otvet.

Хорея Гентингтона- одно из тяжелых прогрессирующих наследственных заболеваний нервной системы, обусловленное дегенерацией экстрапирамидных структур и коры головного мозга. Начинается в зрелом возрасте, редко встречается у детей. Одинаково болеют мужчины и женщины. У пожилых больных появляются чрезмерная жестикуляция, гримасничанье, танцующая походка, избыточная потребность в движениях, нарушения интеллекта, эмоциональная тупость.Распространенность заболевания – 5–10 случаев на 100 тыс. человек. Болезнь имеет наследственный характер и передается по аутосомно-доминантному типу. Больной может ее унаследовать как от отца, так и от матери. Если болен один из родителей, вероятность унаследовать заболевание у каждого из детей – 50%. Ген хореи Гентингтона картирован; установлено, что он расположен на 4-й хромосоме, и с помощью специального теста его можно выявить у родственников больного до развития клинических проявлений заболевания.
Специфического лечения не существует. Применение нейролептиков позволяет на некоторое время облегчить гиперкинез, но не приостанавливает прогрессирующую дегенерацию мозга. Двигательные нарушения и слабоумие постепенно нарастают, и больные чаще всего умирают от пневмонии или истощения через 10-25 лет после появления первых признаков..

nu eto ya znaju, ya imela v vidu kakaya pervaya klinicheskaya karina. Chto voznikaet v samom nachale, kakaya statistika na segodnya, kakie novye metody terapii... ya znaju chto gde-to v rosii est' zentr imenni po etomu zabolevaniju no najti ne mogu. A eto ya i sama v inziklopedii prochitala.Ya s muzhem ne pervyj den' i pro eto zabolevanie prochitala vse vozmozhnoe, no novoe dlya ginetikov ya prosto ne ponimaju, slishkom mnogo terminov. A informaziya est' i ee dostatochno.
Hotya vozmozhno vy ne vrach.. togda ladno.

Ну так если Вы в курсе, прочитали уйму литературы, и не нашли??? современных методов лечения и коррекции??? Попробуйте PubMed.

Da konechno ya vse nashla, da ya v terminah nifig ane ponimaju, ya modefotograf a ne vrach::((

Если чесно, не понимаю Вас. Вы ведь будете делать пренатальную диагностику на наличие мутации у ребенка, а уже ищите современные методы лечения.

Уважаемая Маня, а муж Ваш болен ХГ? И если не болен, то прошел ли он ДНК диагностику на определение гена ХГ? Если нет, то начать может быть с этого.

Вот это самый сложный вопрос во всем этом деле, он видел как умирал его отец, в течении 10 лет в возрасте от 40до 50, он видел ка умирала его младшая сестра. это тот самый редкий случай когда ХГ проявляется очень рано.
Он решил, что не будет проверяться. И я не буду его в этом упрекать, ему так проще живется. Всеравно профилактики никакой нет. Но мне очень надо все знать, что-бы быть готовой . Ведь у нас есть 50%да но и 50% нет. Вот поэтому, доктор, я ищу всякую информацию. :(

Это безусловно очень тяжело, я его понимаю. Однако, проводить пренатально определение носительства больного гена у ребенка просто неоходимо.

Добрый день! Я бы хотел получить консультацию по анализам, определяющим наличие этого заболевания.
В мое случае ХГ больна моя мать, от этого заболевания умерла ее родная сестра. Моей матери диагноз пока поставлен невропатологом, прием у генетика назначен на ближайшее время.
Для себя считаю необходимым сдать анализ (мне 30 лет, у меня 2 детей), так как ранее мать не сообщала о наличии такого заболевания в роду и наличие болезни у нее для меня было неожиданностью. Но при этом знать, что меня ждет в ближайшие 10-20 лет все же хочется, хотя бы из чисто практических соображений - накопления, наследство и так далее.
Дело в том, что цена на анализ, объявленна в НИИ - 4800, цена на анализ в центре на Москоречье - 1100. Неужели есть такая большая разница в стоимости анализа? Какую лабораторию Вы посоветуете?
И еще - для больных ХГ предусмотрено ли стационарное лечение? Как ухаживать за таким больным в домашних условиях я плохо себе представляю...
Спасибо за ответы.

И еще - для больных ХГ предусмотрено ли стационарное лечение? Как ухаживать за таким больным в домашних условиях я плохо себе представляю...
Советую этот вопрос задать в разделе Неврология. Лечением ХГ занимаются неврологи.

А насчёт лабораторий может быть Igor S выскажется..

Вот это самый сложный вопрос во всем этом деле, он видел как умирал его отец, в течении 10 лет в возрасте от 40до 50, он видел ка умирала его младшая сестра. это тот самый редкий случай когда ХГ проявляется очень рано.
Он решил, что не будет проверяться. И я не буду его в этом упрекать, ему так проще живется. Всеравно профилактики никакой нет. Но мне очень надо все знать, что-бы быть готовой . Ведь у нас есть 50%да но и 50% нет. Вот поэтому, доктор, я ищу всякую информацию. :(
Уважаемая Manya! Вам необходимо уговорить мужа обследоваться ради детей: у него шансы 50/50, но если патологического гена у него нет, то Вашим детям ХГ не угрожает.