Добрый день.
Прокомментируйте, пожалуйста, кариотип, который мы сдали с мужем (в прошлом у меня была замершая беременность и выкидыш)
46 XX - нормальный женский кариотип
46 XY, 9phqh - нормальный мужской кариотип с частичной перицентрической инверсией прицентромерного гетерохроматина дл. плеча 9 хромосомы (вариант N, ISCN 2005 г).
Какой процент что можно выносить и родить здорового ребенка? И есть ли он вообще?
Очень переживаю и жду Вашего ответа!
Заранее спасибо.
Irishek
07.10.2009, 20:18
Пожалуйста, ответьте на мой вопрос.
nata-k
13.10.2009, 10:11
Вы точно переписали формулу кариотипа мужа? Есть несоответствие между формулой и комментарием к ней.
Irishek
14.10.2009, 07:49
Спасибо что ответили!
Да, вот я сейчас держу результат исследования в руках и могу сказать что точно указала формулу и комментарий к ней. Единственное что у меня есть ссомнения в формуле 46 XY 9phqh возможно вместо буквы q сторит буква g, так как немного неразборчиво написано.
nata-k
15.10.2009, 20:58
В любом случае, речь о варианте нормы. Если опираться на комментарий, и принять то, что есть инверсия, то есть повышенный риск хромосомной аномалии. Но он составляет около 5%.
Я так понимаю, кариотипирования плода не было. А значит, нет достаточных оснований утверждать, что именно набор хромосом был причиной.
Irishek
16.10.2009, 10:45
Да, нам даже не сказали что нужно делать кариотипирование плода.
В любом случае спасибо!Будем надеяться что в этот раз мы попадем в эти 95% процентов!
Irishek
30.11.2009, 16:23
Уважаемая, Nata-k!
Спасибо Вам за предыдущие консультации.
Прочитав одну статью, я забеспокоилась, так как в ней пишут что данный кариотип с формулой 46 XY 9phqh чреват длительным бесплодием и невынашиванием.
Возможно следует воспользоваться донорской спермой или ЭКО с ПГД...? На данный момент у нас проблемы как с вынашиванием так и с зачатием. Если проблемы с зачатием я могу пережить, а чистки отражаются не только на моём физическом но и на психическом состоянии.
Очень Вас прошу посоветуйте, что же делать, чтобы уменьшить все риски?
Вот ссылка на статью
[Ссылки могут видеть только зарегистрированные и активированные пользователи]
Извните, за беспокойство, но я не знаю к кому обратиться за помощью.
nata-k
30.11.2009, 22:48
Уважаемая Irishek, если вы планируете прибегнуть к ЭКО, то все практические нюансы надо решать непосредственно с Вашим врачом. Нет одного универсального рецепта, который можно дать заочно.
Irishek
01.12.2009, 14:15
Спасибо огромное за ответ!
Меня смущает то, что генетик-гинеколог, к которому я обращалась сказала, что беспокоиться вообще не о чем, искать нужно причину в другом, так как кариотип мужа вообще никак не влияет на невынашиваемость. Но я сколонна верить больше Вам и тем консультациям, которые я получила онлайн, так как моя анэмбриония носит явный генетический характер, а выкидыш случился на 5 неделе, что тоже говорит о генетической поломке.
Что ж буду обсуждать этот вопрос с мужем и решать что дальше делать.
Спасибо Вам еще раз за терпение к моей проблеме и за Ваши ответы.
Irishek
11.12.2009, 13:46
Здравствуйте еще раз! Ну вот у меня случился и 3-ий выкидыш, тоже на 5-ой неделе (у меня было 4 дня задержки). Мой репродуктолог говорит, что кариотип мужа вариант нормы и таких исходов беременностей не должно быть, учитывая сам кариотип и результаты наших исследований. Генетики дают 90% успешного исхода беременности. Но 1 замершая и 2 выкидыша - у меня никак не укладывается в 90% -ую вероятность родить здорового ребенка.
Так же кариотип мужа не имеет показаний к ПГД и к донорству спермы. Но что же мне делать?
Куда идти? Как исправить данную ситуацию?
nata-k
12.12.2009, 15:33
Сочувствую Вам!
Я согласна с Вашим репродуктологом.
Думаю, Вам стоит продолжить сотрудничество с ним. Заочно ничего нельзя Вам предложить.
Удачи!