Просмотр полной версии : Мальчик 4,5 года, несколько волосков на мошонке.

Здравствуйте уважаемые врачи! Спасибо огромное от всех мам, за то, что вы помогаете детям. У нас история следующая. Я совсем недавно заметила у ребенка волосики на мошонке.Мальчик 4,5 года. Крупный, причем крупными мы были всегда.При рождении вес 4200 кг, рост 57 см.
Сейчас 120 см вес 23 кг.Вчера были у эндокринолога, она предположила ВДКН. Направила на анализы и на рентген кисти для определения костного возраста. Я сегодня не спала всю ночь, читала про ВДКН.У меня вопрос: если анализ подтвердится, всегда ли лечение гормональное? Я знаю что такое преднизолон и прочие аналоги, там побочных эффектов целый список. Пожалуйста, не думайте, что у меня истерика, просто это мой единственный сын.
Заранее благодарю за ответы

ВДКН - один из тех диагнозов, о которых должен подумать врач в такой ситуации. Список назначенных исследований - вполне здравый. Так что с доктором Вам, вероятно, повезло.
Только не бегите впереди паровоза... пока нет диагноза. Будет диагноз - будете читать и задавать вопросы (в первую очередь - лечащему врачу). Не исключено, что причины у Ваших жалоб другие, и диагноз может в результате обследования оказаться не совсем тем, на который Вы сейчас настроились

Здравствуйте!
Мы получили результаты анализа.
ЛГ 0,00
ФСГ 0,042
Тестостерон общ. 2,78
17-он прогестерон 123,85
кортизол общ.252,79

К сожалению, нашего участкового эндекринолога не будет еще 2 недели.
Я вчера позвонила на горячую линию ВДКН , мне назвали диагноз простая вирильная форма ВДКН. И посоветовали пить кортеф. Его нигде нет. Ни в московских аптеках , ни в самарских. Есть ли какой нибудь аналог, который мог бы заменить кортеф? И еще, как ВДКН влияет на дальнейшее качество жизни? Есть ли у нас шанс, что после полового созревания, мы слезем с гормональных препаратов?
Помогите, пожалуйста.

1. Советую Вам не ждать участкового эндокринолога, а СРОЧНО обратиться в городской диспансер (или отделение, которое его заменяет). Диагноз простой вирильной формы не подтвержден, пока неизвестен уровень ренина. Не исключено, что Вам потребуется назначение не только кортефа

2. Кортеф всегда есть в аптеке ЭНЦ (Москва, Дмитрия Ульянова, 11). Об этом Вы могли бы запросто узнать по телефону горячей линии по ВДКН

3. Ваши вопросы свидетельствуют о Вашем АБСОЛЮТНОМ НЕПОНИМАНИИ проблемы. Есть сайт родителей детей, больных ВДКН. Найдите его через поиск и читайте!

Вы меня пугаете...что не так? Cрочно наверное не получится. Мы в саду ветрянку подцепили. И температура 3 день.Пожалуйста...что с нами??
Если вы имеете в виду , сольтеряющую форму, то у нас никогда не было кризов. Я уже про ВДКН прочитала все что могла.

Татьяна , проблема не в том , что вы прочитали , все ,что могли - а в том , что мы написали все , что могли - и не только в ответе Вам - но и в тех текстах, которые вы прочли и многих - многих других

Алиса Витальевна ответила , что понадобится еще определение ренина , что не следует ждать с обследованием и что можно обратиться сразу в городской диспансер ( областной ) Если у ребенка температура , имеет смысл поехать с его документами и по миновании инфекционной ситуации привезти ребенка , заранее договорившись о визите
Ситауция не банальная и не надо затягивать решение вопроса

На фоне вирусных инфекций при ВДКН - повышенная потребность в препаратах. Не тяните, это может оказаться опасным

Здравствуйте Алиса Витальевна и Галина Афанасьевна!
Я вчера, после нашего разговора ,побежала к заведующей детского эндокринологического отделения. Она первый раз слышит про анализ ренина. Спрашивает, для чего он нужен ? Если для того чтобы исключить сольтеряющую форму, она мне 3 раза подтвердила, что у нас ее нет.
1. Во-первых , никогда не было кризов.
2 Во- вторых, мы с рождения до 5 месяцев стабильно набирали вес по 1,200 в месяц.
3. Мы болели детскими болезнями всегда без осложнений.
ППР возникло на фоне полного здоровья.
Она на один день взяла тайм-аут и обещала показать все наши анализы главному эндокринологу области.
Еще , мы получили снимок кисти. Костный возраст соответствует 5 годам. Еще такой момент, когда Илья родился, у него была гипогликемия. Но после того, когда я стала его кормить, сахар повысился до нормы и нас спокойно выписали. Конечно, мы сдадим все положенные анализы и уровень ренина обязательно тоже.

И еще, Алиса Витальевна, если не трудно, какие еще анализы и обследования мы должны пройдти для подтверждения или опровержения диагноза? Региональные врачи ,в любом случае, не обладают тем багажом знаний, как специалисты ЭНЦ.По поводу кортефа, вы абсолютно правы, да действительно, есть в аптеке ЭНЦ. Мои родственники, живущие в Москве не сумели выкупить, потому что, только по рецептам.

При вирильной форме в случаях тяжелых инфекций может проявляться НН , кортеф будет закупаться для ребенка в регион
Обследвоание и ведение таких детей - прерогатива крупных центро

Так как у Вас есть, где остановиться в Москве, идеальный для Вас вариант - обследование в отделении наследственных эндокринопатий ЭНЦ (только после выздоровления от ветр.оспы!).
Обследование с этим диагнозом (ВДКН) возможно в счет квот высокотехнологичной медицинской помощи (т.е. за Вас заплатит государство) при условии правильного оформления документов.
Пусть Ваши родственники подвезут (или Вы пришлите по факсу и позвоните по тел. в отделение (495)320-33-32) медицинскую выписку ребенка с уже проведенными обследованиями, подтверждающими диагноз. На основании этого можно будет оформить документы для квоты и вызвать ребенка на обследование.
Не забудьте привезти с собой рентгеновский снимок кисти

Гипогликемии - нередкость для ВДКН. Вероятность сольтеряющей формы действительно минимальна, но пока не исключена

Спасибо огромное за приглашение, Алиса Витальевна. У нас в понедельник прием у главного эндокринолога Самарской области, посмотрим , что она скажет.Договорились на сегодня, но из-за ветрянки отложили на понедельник. Я обязательно воспользуюсь возможностью, чтобы обследовать сына в ЭНЦ.

Здравствуйте!
У моего сына ВДКН, вирильная форма. Диагноз поставлен 1,5 месяца назад, и месяц мы принимаем кортеф. У ребенка начали шелушиться пальчики на ручках. Причем не просто шелушиться, а даже трещинки появляются. Связано ли это с заболеванием или с приемом кортикостероидов?

сомнительно, я бы поискала другую причину

Здравствуйте Галина Афанасьевна и Алиса Витальевна! Немножко напомню о своей ситуации. Моему сыну 5 лет 1месяц. 7 месяцев назад поставлен диагноз -ВДКН вирильная форма ( 17 ОПГ-123 НГ/мл ,тестостерон-2,75 нг/мл-наш первичный анализ). Сразу начали лечение кортефом 15 мг/сут.
Последний анализ, месяц назад : 17 ОПГ- 0,85 НГ/мл, тестостерон 0,011 нг/мл. Т.е.,вполне адекватная компенсация.
В связи с тем ,что в России очень непонятная( скорее критическая) ситуация с кортефом,наши запасы когда нибудь закончатся.И придется в переходный период перейти: или на преднизолон , или кортизон ацетат. Наши областные эндокринологи рекомендуют кортизон ацетат. Что скажете Вы? Кортизон ацетат также подавляет рост у детей,как и преднизолон?
Заранее спасибо за ответ.

Кортизон предпочтительнее, ваши врачи правы

Алиса Витальевна,добрый вечер! Немного о себе напомню: моему сыну в 4,5 года диагностировали ВДКН вирильную форму из-за ППР(неполное)и высокого 17-ОНП(Наши первичные анализы можно посмотреть в самом начале темы).Костный возраст на момент постановки диагноза был 8-9 лет.После начала лечения КОРТЕФОМ(15 мг\сут), 17-ОНП пришел в норму и костный возраст не пргрессирует.Прибавка в росте сейчас 4-5 см в год.
Анализы сдаем сторого каждые 3 месяца 17 ОНП,Тестостерон общий и каждые пол-года сдаем ЛГ и ФСГ. И раз в год обязательно делаем рентген кистей рук.Вот уже 2 года у нас были замечательные анализы. Чуть-чуть повысился 17-ОНП и наш эндокринолог увеличила нам дозировку 17,5 мг\сут кортеф. 17 ОНП стал норма.
Но наши последние анализы показывают что что то не так: 17 онп-3,1 нмоль\л-нормальное значение,тестостерон общий 2,8 нмоль\л. Меня беспокоит анализ тестостерона. Резких скачков в росте не было.Мальчику 6,5 лет. Как вы считаете,нам нужно посмотреть ЛГ и ФСГ,чтобы убедится ,есть ли центральное половое созревание или пересдать анализ на тестостерон общий в другой лаборатории?
Заранее спасибо за ответ.

В таком случае ребенка надо смотреть. Важен костный возраст (рентген кистей) и объем тестикул, а по интернету его не определишь. Если у врача после осмотра возникнут сомнения, то он назначит не просто однократный анализ ЛГ и ФСГ, а специальный стимуляционный тест, в ходе которого и должны быть оценены эти показатели. Так что поспешите на прем к врачу

Спасибо большое,что откликнулись , Алиса Витальевна. Сегодня были на приеме у эндокринолога.Testis- по размерам 1 стадия по Таннеру (допубертат).Цвет и форма мошонки тоже допубертатные.В росте за лето прибавили на 1,5 см. Ждем результата рентгеновских снимков. И все таки ,на всякий случай,решили сдать ЛГ,чтобы посмотреть в динамике. Еще раз,спасибо.