Просмотр полной версии : Мутации

Здравствуйте! Прошу помочь мне. В анамнезе 2 ЗБ. Замирание происходило на сроке 7 и 8 недель соответственно.
Хромосомный анализ 2-го эмбриона показал нехватку одной хромосомы 45Х0, анеуплоидия. Кариотип мой и супруга 46ХХ , 46 ХУ соответственно. По HLA-II типировнию совпадений нет. Коагулограмма в норме. Напротив показателя РФМК в коагулограмме, сданной в беременность, стоит слабоположит, в коагулограмме, сданной после беременности, стоит отрицательно. Скажите, возможно ли, чтобы показатель был не колличественным, а качественым и что он вообще означает в моей коагулограмме? У моих знакмых девушек этот показатель колличественный..

Д-димер и антитромбин -III тоже. В анализе мутации генов гемостаза выявлено 2 мутации:
Полиморфизм 4G/5G ГЕНА PAI-1 - 4G/4G (НАЛИЧИЕ ПРЕДРАСПОЛОЖЕННОСТИ К НЕВЫНАШИВАИЮ)
Полиморфизм А1/A2 гена CYP17 - А1/A2 (НАЛИЧИЕ ПРЕДРАСПОЛОЖЕННОСТИ К НЕВЫНАШИВАИЮ)
Скажите, что делать в моей ситуации и подвергается ли какой-либо терапии во время Б данные мутации? Спасибо. Жду...:bc:

У Вас не было показаний к этим генетическим исследованиям. Ген PAI-1 имеет смысл исследовать, если у Вас есть склонность к тромбофилии и если беременность прервалась на сроке более 20 недель.
Ген CYP17 может быть связан с невынашиванием, но при этом речь идет о невынашивании на поздних сроках (ближе к 30 неделям).

Эти исследования для Вас бесполезны.
Тем более, что во втором случае было определено ХА плода, что и было, скорее всего, причиной замирания.

Все же о невынашивании следует говорить после 3-х беременностей.

Т.е. в моём случае можно продолжать планирование и не заморачиваться больше на анализы? Списать всё на сложившиеся обстоятельства и что сбой в делении клеточек произошел спонтанно, а не из-за каких либо причин в моём организме??
Я консультировалась с генетиком и вот что он мне сказал: "Гомозиготная редкая мутация гена PAI-1 - 4G/4G, действительно, повышает риск невынашивания беременности и развития гестоза в более поздние крови за счет повышения свертываемости крови, уровня холестерина; является фактором риска ишемической болезни сердца. При планировании и во время беременности будет оправданно использование препаратов гепарина, аспирина.
Гетерозиготная мутация CYP17 - А1/A2 - один из генов первой фазы детоксикации, участвует в обмене стероидных гормонов, гестагенов, андрогенов и эстрогенов. Гетерозиготное состояние предполагает умеренно выраженную функциональную слабость этого гена, поэтому имеется смысл оценить уровень гормонов репродуктивной сферы."
Гормоны у меня в норме. И по УЗИ надпочечники тоже...
Сдали СГ супруга. Уролог сказал, что все хорошо...

"Сбой в делении клеток" не может быть связан с генами, которые исследовались.

Не могу согласиться с консультацией генетика, которую Ви получили
- генетический анализ (без клинической картины) не может быть основанием для приема каких либо препаратов;
- у Вас нет оснований проверять гормоны.

Так что же мне делать?? Можно начинать планирование??

Общие рекомендации по планированию [Ссылки могут видеть только зарегистрированные и активированные пользователи]