Просмотр полной версии : Верднига-Гофмана болезнь под вопросом

Здравствуйте. У меня 4 беременность, роды 3, старшие дити, здоровы - Мальчик -8 лет, девочка -6лет.
Ребёнку -мальчик 5 месяцев. Диагнозы под вопросом. (Верднинг-Гоффман, митахондриальная болезнь, миатонический синдром, родовая травма???)
Роды были стремительные, оценка ребенка 8-9 баллов, хотя закричал не сразу, слабый крик. Через 4 часа принесли на кормление, ребенок грудь не брал, булькающие, хрипящее дыхание, слюнотечение. Невозможность самомтоятельного сосание врачом было расценено как недоразвитая челюсть, поключили зонд. Невролог в первые сутки отметил цианозный кожный покров, патологически признаки бульбарной симптоматики, затылочные диски выступали на 0,5 мм вперед.
Также отмечается гипотония мышц до атонии, отсутствие плача на различные раздражители.
При выписки из ОПН в 1 месяц 8 дней отмечается:
- уверенно сосет из бутылки 120 мг за 30-40 мин, не срыгивает
-убедительное сосредоточение взора на лице взрослого человека, прослеживание за движением, эпизадическая улыбка в ответ на обращение, эпизодический парез взора вверх, отчетливая негативная реакция на болевые ощущения, эпизоды непродолжительного плача при дискомфорте, тонус мышц значительно снижен, в большей степени в руках, шее, плечевом поясе, очень редкие попытки пробы на трактацию за руки, голову не удерживает. Внутренние органы без патологий.
Сухожильные рефлексы: биципитальные удовлитворительные, симметричные, коленные снижены.
Безусловные рефлексы удовлетворительные.
Лечение: гомеопатия, цветотерапия, массаж, иглорефлексотерапия, воротник Шанса до 2 месяцев
В 4 месяца динамика значительно улучшилась по всем показателям,приехали на обследование головного мозга, нас положили в педиатрию и начали лечить от пневмонии по косвенным признакам и плохой крови. Ребенок был активный никаких внешних признаков заболевания не было. Начали колоть антибиотики и неврологические препораты. Довели ребенка до реанимации. Приехали домой в удовлетворительном состоянии. На данный момент нам почти 5 месяцев.
У ребенка четкая реакции на дискомфорт, непродолжительный тихий плач только по факту - больно, голодный, скучно лежать в кроватке, описался.
Опора на ноги хорошая, руки сосем, играем игрушками, згибаем при присаживании. Шею держит лежа на животе недолго, стобиком и сидя держит голову, при присаживании за руки голова виснит. Прослеживается гуление, переворачивается на бок, при массаже шеи на живот. Когда делаем массаж крик активный, громкий, но быстро утомляется.
Да, еще у нас двухсторонний крепторхизм.

Помогите разобраться. Рекомендован невропатолог, генетик.

Здравствуйте. У меня 4 беременность, роды 3, старшие дити, здоровы - Мальчик -8 лет, девочка -6лет.
Ребёнку -мальчик 5 месяцев. Диагнозы под вопросом.
Роды были стремительные, оценка ребенка 8-9 баллов, хотя закричал не сразу, слабый крик. Через 4 часа принесли на кормление, ребенок грудь не брал, булькающие, хрипящее дыхание, слюнотечение. Невозможность самомтоятельного сосание врачом было расценено как недоразвитая челюсть, поключили зонд. Невролог в первые сутки отметил цианозный кожный покров, патологически признаки бульбарной симптоматики, затылочные диски выступали на 0,5 мм вперед.
Также отмечается гипотония мышц до атонии, отсутствие плача на различные раздражители.
При выписки из ОПН в 1 месяц 8 дней отмечается:
- уверенно сосет из бутылки 120 мг за 30-40 мин, не срыгивает
-убедительное сосредоточение взора на лице взрослого человека, прослеживание за движением, эпизадическая улыбка в ответ на обращение, эпизодический парез взора вверх, отчетливая негативная реакция на болевые ощущения, эпизоды непродолжительного плача при дискомфорте, тонус мышц значительно снижен, в большей степени в руках, шее, плечевом поясе, очень редкие попытки пробы на трактацию за руки, голову не удерживает. Внутренние органы без патологий.
Сухожильные рефлексы: биципитальные удовлитворительные, симметричные, коленные снижены.
Безусловные рефлексы удовлетворительные.
Лечение: гомеопатия, цветотерапия, массаж, иглорефлексотерапия, воротник Шанса до 2 месяцев
В 4 месяца динамика значительно улучшилась по всем показателям,приехали на обследование головного мозга, нас положили в педиатрию и начали лечить от пневмонии по косвенным признакам и плохой крови. Ребенок был активный никаких внешних признаков заболевания не было. Начали колоть антибиотики и неврологические препораты. Довели ребенка до реанимации. Приехали домой в удовлетворительном состоянии. На данный момент нам почти 5 месяцев.
У ребенка четкая реакции на дискомфорт, непродолжительный тихий плач только по факту - больно, голодный, скучно лежать в кроватке, описался.
Опора на ноги хорошая, руки сосем, играем игрушками, згибаем при присаживании. Шею держит лежа на животе недолго, стобиком и сидя держит голову, при присаживании за руки голова виснит. Прослеживается гуление, переворачивается на бок, при массаже шеи на живот. Когда делаем массаж крик активный, громкий, но быстро утомляется.
Да, еще у нас двухсторонний крепторхизм.

Помогите разобраться. Рекомендован невропатолог, генетик.

без выписок ничего конкретного сказать нельзя. При подозрении на нервно-мышечные заболевания, в частности на болезнь Верднига-Гоффманна, проводбится электронейромиография. Возможна ДНК-диагностика. Спросите об этом очно.

Помогите разобраться. Рекомендован невропатолог, генетик.

Простите, но ничего не понятно, зачем, что именно очных докторов настораживает?
Предоставьте выписки невролога - статус (осмотр молоточком), психомоторное развитие и так далее.

Уважаемый Василий Юрьевич на данный момент ребенка вводить встресс беря множнество анализов думаю не целесообразно, тем более на тактику лечения при любом раскладе не повлияет. Я описала динамику восстановления ребенка, на мой взгляд это совсем не похоже на данную болезнь. Пожалуйста прокоментируйте стоит ли сейчас травмировать ребенка или время все расставит на свои места.
Заранее спасибо
С уважением Юлия

Ребенка в интернете не видно. Ваш вопрос переводится как "может как-нибудь само пройдет". Может. 50%50. Большего по такому описанию не сказать.

Нам уже 9,5 месяцев. Диагноз Верднинга-Гофмана невролог снял, сказал не наш случай. Помогите разобраться с дигнозом и лечением
Малыш на данный момент сидит без опоры до 15 мин, но сам не садится, стоит на четвереньках если поставить и покачивается около 1 мин, играем в ладушки, гулим непродолжительно, из слогов мама, баба.
Мышци рук еще слабенькие, хотя динамика значительная, сейчас пытается сам вствать на руки опираясь на ладошки.
Рост 77, вес 9800. Главная проблема это быстрая утомляемость, слабость, сонливость, редкий тихий плачь скорее хныканье. Заметила, что состояние ребенка зависит от приема пищи. Как только покормишь, особенно мясным супчиком, ребенок активный, затем опять, как буд-то энергия згорает.
мы делали электрофорез с эуфелином, пропили энцефобол, метионин, сейчас нзначили пантогам- мы снего вялые и сонные стали, поменяли на пирацетам, пока разобраться не могу, но прежняя симптоматика прошла. Назначили гомеопатические уколы биосел, отипакс.
Что с ребенком? Верно ли лечение

Нам сейчас ставят миотонический синдром неясного генеза

Скажите, а шевеления плода во время беременности были достаточными (как Вы их оценили бы)?
да, и генетик консультировал Вас?

Шевеления отличались от первых двух ребятишек, но их было больше 10 и поводов для переживаний я не видела. Активность шевелений приходилась на вечер. Генетик дала анализы для Верднинга-Гофмана, мы не сдавали, по истечению времени с нас сняли его. Подскажите, что может быть с ребенком, с какой стороны подойти...

Для такого состояния которое вы описываете, причинами может быть широкий круг заболеваний и состояний. Поэтому необходимо всестороннее обследование ребенка для правильного заключения и выработки лечебного подхода. Это невозможно сделать заочно на форуме.

подскажите пожалуйста куда обратиться в Иркутске, Новосибирске