Просмотр полной версии : Помогите расшифровать

Здравствуйте! Помогите расшифровать результат анализа на кариотип мужа 46,XY,t(5;13)(q35;q14).

Были две неудачные попытки икси, планируем третью, очень надеемся на успех.

Заранее благодарна.

Особенностью кариотипа мужа является реципрокная транслокация. Ее наличие обуславливает высокую вероятность хромосомных перестроек. При ЭКО вероятность аномального кариотипа плода около 50%. То есть, в вашем случае очень нужно ПГД.

очень извиняюсь,что такое пгд?
хочу сделать анализ кариотипа себе,есть ли смысл смотреть на совместимость?есть ли какие-либо возможности повлиять на успешное развитие плода?
ждем любых рекомендаций!

спасибо!

ПГД - предимплантационная генетическая диагностика.
Да, Ваш кариотип нужно смотреть.

Какую совместимость?

я думала, зная мои кариотип, генетик может сказать о совместимости между мной и мужем...ето не так? для чего же нужен мой кариотип тогда?
а етот ПГД делают всегда при Еко?(икси), или надо отдельно обговаривать етот дополнительный анализ с врачoм?

Речь не о совместимости. Зная Ваш кариотип, можно более точно сказать вероятность хромосомной аномалии эмбрионов.
Если Ваш кариотип без особенностей - то вероятность около 50%. Если и в Вашем кариотипе будут особенности, то вероятность значительно выше.

ПГД делают не всегда. Более того, не во всех клиниках могут предложить такой анализ. Нужно поговорить с врачом.

спасибо за исчерпывающие объяснения!
как сделаю анализ, напишу сюда.

мой кариотип 46ХХ, значит вероятность хромосомной аномалии эмбриона 50%?
Из консультации с генетиком, узнала, что в эстонии (где я живу) не делают ПГД, насколько это может быть правдой?
это очень трудный, редкий, дорогостоющий анализ? в чём может быть причина, подскажите.(тк мой генетик не дал мне вразумительного объяснения, скромно промолчал....:(

заранее благодарна,

анна

Я сомневаюсь, что ни в одной ЭКО клинике Эстонии не делают ПГД. Я ничего конкретного Вам сказать не могу. Связывайтесь с клиниками и узнавайте у них непосредственно.

Сколько именно может стоить этот анализ у вас, я не знаю. Но он всегда идет отдельным пунктом оплаты. Анализ требует и специальные реактивы и оборудование и специалиста.

Просмотрев в интернете форумы и некоторые статьи про ПГД, сложилось двоякое мнение о его целесообразности. С одной стороны он отбирает зародышей без хромосомных аномалий до подсадки в полость матки, но ведь так же он может являться причиной смерти слабого зародыша( который был без аномалий например).А тк анализ очень дорогой (в Эстонии я пока не нашла, но в Москве/Питере от 60000-100000руб) надо взвешивать все за и против.
Поскольку беременность у меня ни разу не наступала (делали 2 раза ИКСИ), можно ли отсюда сделать вывод , что здоровых зародышей и не было?тк если бы были, хоть один бы да прижился, а дальше как развивалась бы беременность толко Богу известно. Так чем же поможет ПГД?
При наступлении беременности разве не хватит потом инвазивной пренатальной диагностики (с целью например определения кариотипа плода и тд)?

Выскажите пожалуйства своё мнение, оно нам очень нужно и важно!

ПГД, как и многие другие диагностические подходы, имеет и положительные и отрицательные стороны. Именно по этому подобные вопросы надо решать непосредственно с исполнителями. При правильном подходе, ПГД увеличивает вероятность наступления беременности, при носительстве транслокации.

Но решать, безусловно, вам.