Здравствуйте!
Скажите пожалуйста, можно ли поставить новорожденному ребенку диагноз: Синдром Смита-Лемли-Опица без специальных исследований? Мы живем в Хабаровске, а такой анализ можно сделать только в Москве. Генетик из перинатального центра поставил нам этот диагноз.
Спасибо!
nata-k
01.12.2009, 23:35
Здравствуйте!
В принципе, мог. Это редкое заболевание, которое похоже на несколько не менее редких заболеваний.
Когда ребенок подрастет, можно будет говорить о диагнозе с большей уверенностью.
Кроме генетического теста, для подтверждения делают еще биохимический тест. Лучше делать оба.
bakavka
02.12.2009, 03:16
Здравствуйте!
Местный генетик сначала предпологал с-м Робинова, а потом поставил диагноз Смита-Лемли-Опица. но анализ делали только кариотип - он в норме. больше никаких тестов не проводилось.
И еще вопрос: если это наследственное генетическое заболевание, то ведь должен быть такой случай у передков наших?
nata-k
02.12.2009, 09:56
Синдром Смита-Лемли-Опица это аутосомно-рецессивное заболевание. Это значит, что для развития заболевания нужно 2 копии гена заболевания, один - от мамы, второй - от папы. При этом у родителей (и других предков) ничего похожего на заболевание не наблюдается. Родители - носители гена заболевания, а у носителей признаков нет.
При аутосомно-рецессивном типе наследования, вероятность заболевания ребенка составляет 25% для каждой беременности.