Просмотр полной версии : врожденный буллезный эпидермолиз

Здравствуйте! У меня родился ребенок с диагнозом врожденный буллезный эпидермолиз. У моей мамы был ребенок с такой же болезнью. Как мне объяснили врачи это генетическое заболевание, которое передается из поколение в поколение. Какая вероятность того, что у меня родится здоровый ребенок. Как можно это определить до беременности. Мы с мужем не родственники. Это был первый ребенок. Хочу знать родиться ли у меня второй здоровый ребенок. Знаю, что существует анализ, который делают на 16-18 недели беременности. А как можно узнать об этом заранее.

Здравствуйте!
Вы уверены, что у Вашей мамы был ребенок (Ваш брат или сестра?) с таким же диагнозом? Есть медицинские заключения?
У Вас сын или дочка?

Спасибо большое за то, что ответили. Да я уверена есть медицинское заключение. У моей мамы был мальчик, прожил 1,5 года. У меня родилась дочка тоже с таким же диагнозом. Она прожила 5 дней.

Есть еще такое же заболевание у кого-то из Ваших родственников или родственников мужа? В том числе у двоюродных.

Да, у двоюродной сестры моего мужа (мальчик-5лет) с таким же заболеванием.Но они с мужем близкие родственники (двоюродные брат с сестрой). У них второй ребенок тоже мальчик с таким же диагнозом умер. Им сказали, что у них все дети будут такие. Но, мы с мужем не родственники-то, что у них в роду тоже такое заболевание чистое совпадение. Как я писала ранее у моей мамы был такой ребенок. Сначала родилась я, потом был больной ребенок, после него родился опять здоровый (мой брат). Помогие мне пожалуйста разобраться в этом. Я очень боюсь, что у меня родиться опять такой ребенок. Я читала, что исследуя мою родословную можно выявить в какой очереднсти проявляеться эта болезнь. У нас в стране практически нет специалистов по генетике. Поэтому я очень жду Вашего ответа.

Моей маме генетики ставила риск повторного рождения больного ребенка 75% и запрещали рожать, так как мои папа с мамой не близкие, но родственники. Но она родила здорового ребенка. Заранее благодарю. Надеюсь на Вашу помощь и консультацию.

То, что и в Вашем роду и в роду мужа было это заболевание, подтверждает, что Вы оба носители гена БЭ. Это значит, что вероятность рождения у вас ребенка с заболеванием составляет 25%.
Риск у ваших родителей был такой же.

В принципе, пренатальная генетическая диагностика возможна уже с 11 недели беременности. Но диагностика будет возможна только после того, как будет известен ваш конкретный ген.

Спасибо большое! Это немножко меня обрадовало, так как генетик к которому я обращалась, поставила мне риск 50%. Извините можалуйста, за то что я буду переспрашивать, я не медик по специальности, поэтому мне иногда трудно понять. Я правильно поняла, что из 3 детей у меня будет 1 больной. Значит у меня есть шанс родить здорового ребенка.Если нет, то можно будет подробнее объяснить мне. Я считала, что носителем являюсь я. А если носителями мы являемся оба, то тогда у нас вообще очень мало шансов. Везде написано, что если носители оба, то шанс родить здорового ребенка 25%. Перед тем как забеременнить я должна сдать какие-то специальные ананлизы? Как мне правильно к этому подойти. Вы не могли бы мне объяснить как передается эта болезнь. Так как я не совсем понимаю медицинские термины, много читаю об этом но не понимаю. Очень благодарна за ваши ответы. Благодарна организаторам этого форума.

Исходя из истории БЭ в Вашей семье и семье мужа, можно с большой уверенностью говорить именно о рецессивном типе.

Это значит, что у вас с мужем оказалось одинаковое сочетание генов – вы оба носители гена заболевания. Ваш с мужем набор генов можно обозначить так: Аа
У ваших детей могут быть такие сочетания генов:
АА – здоровый
Аа – здоровый (носитель)
Аа – здоровый (носитель)
аа – больной БЭ

Вероятность ребенка с заболеванием - 25% для каждой беременности.

Что касается анализа, то это более сложный вопрос. К сожалению, молекулярно-генетическая диагностика на пост советском пространстве слабо развита.

Если Вам что-то не понятно – переспрашивайте.

Спасибо за терпение! Правильно ли я поняла, из 4 детей: 1 будет больной, 2 здоровые, но носители. 1 здоровый полностью.А в какой последовательности это будет определить не возможно? Мне мой врач сказала, что у нас доминантный тип наследование. А я знаю, что при доминантном типе немножко по-другому. То есть у моих детей тоже могут родиться дети больные БЭ. Может ли такое произойти у моих родственников (например у брата).У братьев и сестер моего мужа (у них у всех есть дети) такого не было. С их стороны у нас -это второй случай. Они даже не знают у кого еще такое было. Моей свекрови 60 лет и сколько она себя помнит среди их родственников такого не было ни у кого. Исходя из того, что у нас рецессивный тип наследования, то больного ребенка уже не может быть.

К сожалению, не возможно определить последовательность рождения детей с определенными сочетания генов. Обращу еще раз Ваше внимание – риск одинаков для каждой беременности (25%).
Ваш брат, братья и сестры Вашего мужа тоже могут быть носителями гена. Но чтобы у их детей было заболевание нужно, чтоб и другой супруг был носителем. А это редкое совпадение (если супруги не родственники). К сожалению, такое совпадение произошло в вашем с мужем случае.

Решить, что делать дальше можете только Вы с мужем :).

Спасибо большое! Вы не представляете как мне помогли.Я очень рада, что нашла Ваш форум. Я буду надеется на Бога и думаю все будет хорошо. Я буду рожать второй раз. Пусть будет носителем, но самое главное здоровым. А уже на будущее будем знать и серьезно подходить к вступлению в брак наших детей. Можно задать еще один вопрос: Я родила 4 месяца назад, мне нужно подождать какое-то время, что бы беременнить второй раз, или это не имеет значения. И имеет ли значение пол ребенка? Спасибо большое!!!:)

Если у Вашего гинеколога нет "претензий" к Вашему здоровью и Вы себя хорошо чувствуете, то нет повода ждать.

Пол ребенка не имеет значения.

Удачи! :)

Спасибо!Скажите пожалуйста у двоюродной сестры моего мужа (у которых двое детей были с заболеванием)-они с мужем двоюродные брат с сестрой- есть шансы? Советуете ли Вы мне делать анализ во время беременности?

Скорее всего, у двоюродной сестры мужа таже форма заболевания. То есть, прогноз для них такой же.

О каких анализах Вы спрашиваете?

Я имею ввиду анализы, котороые делают во время беременности, на определение болезни ребенка. К сожалению я не знаю как называется этот анализ.Я ранее писала о двоюродной сестре моего мужа, у их детей тоже самое заболевание БЭ. Как у них может быть такой прогноз, если они родственники и два ребенка у них были больные? В каком случае бывает доминантный тип наследования? Если посел больного реьенка будет несколько абортов, есть вероятность того что в этих беременностях были здоровые дети в нашем случае. Спасибо заранее!

Я поняла о ком Вы спрашивали. То, что люди состоят в родственном браке, не означает наличие каких-то мистических угроз.
Дело в том, что супруги-родственники являются носителями одинаковых генов. Разница между ними и вами состоит в том, что вы с мужем случайно оказались одинаковыми носителями, а они оказались одинаковыми носителями потому что унаследовали это от общего предка.
Но риск для них 25% тоже.

Я уже говорила Вам, риск одинаков для каждой беременности. Не возможно определить последовательность рождения детей с заболеванием и без.

При доминантном типе наследования один из родителей должен быть болен.

Для того, чтобы сделать определение БЭ у ребенка во время беременности, надо знать вашу с мужем мутацию. Вы узнавали о возможности такого анализа?

Когда я была на консультации у нашего генетика, она мне сказала, что у нас доминантный тип наследования что шансов у нас 50/50. Сказала, что у нас в стране анализ на определение БЭ не делают. И она может нас отправить в Москву в генетический центр, что это у нас единственный выход. На 16-18 недели из околоплодных вод берут анализ и определяют наличие у ребенка БЭ. У меня был вопрос, что можно сделать, чтобы это определить заранее или хотя бы на более раннем сроке. Цель моего прихода к ней была узнать, что мне делать, чтобы родить здорового ребенка. Она посоветовала только это. А теперь от Вас я узнаю. что доминантный тип бывает вообще когда один родитель больной. Ничего не понимаю, какая она тогда генетик. И как у больного с таким заболеванием вообще могут быть дети. Или к этой болезни это не относится? Потому что дети с таким заболеванием вообще долго не живут. Получается эта болезнь не может быть доминантной как она мне сказала. Я читала, что если родители родственники, то у них все дети будут больными. Двоюродной сестре моего мужа такой диагноз и поставили. Так как имеется один общий предок. Вообщем я уже запуталась. Объясните пожалуйста что такое определить мутацию?

Guna давайте не будем отвлекаться на общие вопросы, которые Вас конкретно не касаются. Тогда и путанницы будет меньше ;).

Определить мутацию - значит сделать молекулярно-генетический анализ. В зависимости от результата такого анализа, Вашего и мужа, думать о возможности пренатальной диагностики.

Хорошо, правда чем я больше читаю и думаю над этим тем больше путаюсь. Я слушаю только Вас больше никого:ad:Мне нужно узнать делают ли у нас такой анализ. Он так и называется молекулярно-генетический? И когда его делают до или во время беременности. Что определяет такой анализ?

Молекулярно-генетический анализ может определить конкретную мутацию (изменение) в последовательности гена.
Но тут может быть проблема. Таких изменений (мутаций) может быть очень много. Анализ может не определить конкретно вашу мутацию. Но это не будет означать, что ее нет.

Только если ваш с мужем анализ будет результативным – тогда возможна пренатальная диагностика БЭ у плода.

Понятно, я это все узнаю. А если я не буду делать никаких анализов-это очень страшно. Потому что в нашей стране генетическая медицина на нулевом уровне. Неужели опять родится такой ребенок? Если следовать схеме, то вроде больного ребенка не должно быть.

Гарантии дать не возможно.

Да, я понимаю в таком деле гарантии никто не может дать.

Спасибо большое за Ваши ответы. Вы мне очень помогли. Если у меня возникнут еще вопросы, можно будет к Вам обращаться? По-поводу молекулярно-генетического анализа я узнала, у нас такой анализ не делают. Я решила рискнуть и буду рожать без всяких анализов. Потому что ехать в Москву из-за этого я не смогу.

Да, пишите, конечно. Удачи Вам!

Спасибо большое! Уважаемая nata-k, у меня возник такой вопрос, а можно ли эту болезнь определить на УЗИ. Я прочитала, что например болезнь Дауна можно. Неужели на УЗИ никак нельзя это увидеть.Спасибо.

Нет, УЗИ не позволяет оценить структуру кожи.

Здравствуйте! Решила обаратиться к Вам еще раз. У меня срок беременности 1 месяц. Хотела бы спросить у Вас, с чего мне начать. Какие анализы сдать. Учитывая мою проблему. Очень надеюсь на Бога, и очень надеюсь, что у меня все будет хорошо. Как вы думаете делать ли мне анализ. Я читала, что он тоже не очень безопасный.

Вы спрашиваете про молекулярно-генетический анализ гена БЭ у плода?

Да, про этот анализ, если я не ошибаюсь его делают из околоплодных вод. Я читала, что это может вызвать выкидыш или преждевременные роды. Может ли сильный токсикоз во время беременности повлиять на развитие этой болезни? Известны ли Вам случаи, с такой болезнью, после которого рождался здоровый ребенок? Спасибо за отзыв.

Да, процедура отбора околоплодных вод может привести к осложнению, выкидышу (вероятность этого около 1%).

Токсикоз тут не при чем.

Последний вопрос я не поняла.

Были ли в Вашей практике, такие случаи как у меня. Чтобы в семье был ребенок с такой болезнью, а потом рождался здоровый ребенок. У меня, например, с другой стороныЯ все таки хочу рискнуть (хотя понимаю, что риск очень большой) и не буду делать такой анализ. Мне подсказывает сердце, что все будет хорошо.

Guna, мы с Вами об этом почти всю тему беседовали :). Риск заболевания для каждой беременности - 25%. Вероятность, что заболевания не будет - 75%.

Хорошо, что Вы настроены на позитив :)

Да,я стараюсь настраиваться на это. Я еще, конечно, подумаю по -поводу анализа. Но вы, наверное, думаете, что лучше мне его сделать.

Я не могу решить, что лучше для Вас. Это можете знать только Вы.

Против анализа:
1. Он может оказаться не информативным
2. Возможно осложнение

Здравствуйте! У меня срок беременности 4 месяца, узи показало что опять девочка. Сейчас меня мучает такой вопрос, страшно ли это или нет, может если был бы мальчик, было бы лучше. Вообще зависит ди эта болезнь от пола ребенка. Вы мне писали, что разницы нет. Но я слышала, что есть такие болезни которые передаются именно одному полу. Спасибо большое зарнее.

Да, разницы нет никакой. При БЭ от пола ничего не зависит.

Здравствуйте Уважаемая Nata-K! Хочу сказать Вам, что у меня родилась обсолютно здоровая дочка, 31 октября. большое вам спасибо за то что консультировали меня по этому вопросу.

Guna, я очень рада за Вас :)! Спасибо, что поделились своей радостью.

Здравствуйте!!! Я обращаюсь к Вам опять с моим тяжелым вопросом. Мне нужна Ваша консультация. Десять месяцев назад у меня опять родился больной ребенок. С той же самой болезнью. Больше беременнеть сама я хочу. Я узнала, что можно сделать ЭКО С донорской яйцеклеткой. Можно сделать ЭКО (с нашими яйцеклтками) но это стоит гораздо дороже. Меня итересует и первый и второй способ. Можно сделать анализ из околоплодных вод на определение болезни. Что Вы мне посоветуете? У меня очень тяжелая ситуация. Первый ребенок был больной. Второй здодвый абсолютно. Третий опять больной. Я очень хочу родить здорового ребенка. С чего мне начать. Как быть? Я потеряла всякую надежду. Спасибо большое Вам, Вы мне всегда помогали советом. Жду с нетерпением ответа.

Помогите пожалуйста, почему мне никто не отвечает

Здравствуйте!
про возможность анализов мы с Вами говорили и раньше. Что бы делать ЭКО с предимплантационной диагностикой или делать анализ амниотических вод во время беременности - сначала надо определить вашу и мужа мутацию. Этот путь будет, действительно, очень дорогой.

Донорские половые клетки это один из вариантов, поскольку очень мала вероятность того, что донор будет носителем такой же мутации.