Просмотр полной версии : транслокация 46 ХХ, TR (4,8)(p 16 g 22)

Здравствуйте! Мне 31 год , выявлена транслокация 46 ХХ, TR (4,8)(p 16 g 22) , у мужа все нормально 46 ХУ, за плечами уже одна неудачная беременность, прерывание на 22 недели из-за агенизии мозолистого тела, криотип был нормальным 46 ХУ, сейчас беременна второй раз уже 11 недель, собираюсь к генетику на ген. анализы, скажите какие у меня шансы родить здорового ребенка, местные врачи дали очень низкий процент...Подскажите, очеь волуюсь.

Какие именно ген анализы планируете?
Почитайте про скрининг [Ссылки могут видеть только зарегистрированные и активированные пользователи]

Уважаемый, доктор, мне сказали , что необходим анализ на криотип на 11-13 неделе, по околоплодным водам,о других ничего не говорили, не забывайте, что я живу в провинции, уже было первое УЗИ пока ничего не нашли подозрительного. Как быть? Как правильно поступить?Заранее спасибо.

Правильно было бы проходить грамотный скринг (как описано выше), и в зависимости от результата принимать решение об инвазивной диагностике.

Как поступить в Вашем случае, должны решить Вы.
Я могу лишь попытаться ответить на Ваши вопросы.

Уважаемый, Доктор, я писала вам только руководясь тем, что мне говорили местные врачи, скажите , а если придется ограничиться только анализом криотипа плода и УЗИ, каковы тогда предпосылки?

Я не совсем поняла Ваш вопрос. Предпосылки к чему?

Понимаете врачи мне дали прогноз н рождение здорового ребенка только 40%, а я слышала этот процент бывает разным в зависимости от того по каким хромосомам транслокация, так ли это?

Вероятность благоприятного исхода беременности больше - около 70%.

Спасибо, доктор! С вашего позволения буду еще обращаться к вам!Особенно после визита к местному генетику!

Здравствуйте! Уже обращалась к вам по поводу беременности, мне 31 год у меня хромосом. транслокация, (4,8), (16, 22) у мужа все нормально. Беременность 13-14 недель, первое УЗИ сделано пока все в норме, толщина воротников. пространства 1,8. Скажите на сколько процентов по УЗИ можно судить о наличии у плода хромосомных аномалий и их отсутствии без анализов на криотип?Заранее спасибо!

Здравствуйте!
ТВП - один из маркеров хромосомных аномалий. Такое значение, как у Вас, значительно чаще у плодов с нормальным кариотипом.

Здравствуйте! Моя беременность развивается далее, по результатам первого УЗИ генетики не стали делать анализ на криотип не смотря на мою сбалансированную транслокацию (4,8), (16, 22), поскольку все показатели , в т.ч. и воротниковое пространство было в норме, сейчас уже 21-22 неделя беременности, прошла второе УЗИ - все в норме, никаких маркеров хромосомной потологии у плода не обнаружено, также как и отклонений в развитии и врожденных пороков, на анализ криотипа опять не отправляют, говоря что нет показаний, скажите насколько это правильно, с учетом моего криотипа и как мне лучше поступить, ждать третьего скрынинга или все же пройти анализ на криотип, если в нем необходимость, каковы риски для плода, и если не делать анализ на криотип каковы предпосылки рождения ребенка здоровым или с хромосомной аномалией. Очень надеюсь на ответ.Заранее спасибо!

Только показатели УЗИ - это не скрининг. По этому говорить о рисках не возможно.

Но если УЗИ в норме и беременность нормально развивается, то это хороший знак.

значит анализ на криотип следует сделать обязательно?

Я этого не говорила.
Вы должны взвесить сами все "за" и "против". Не забывайте, что инвазивная процедура имеет риск осложнений (кордоцентез около 3%).

Если Вам нужна еще какая-то информация для принятия решения - спрашивайте.

значит анализ на кариотип следует сделать обязательно?
Вы должны определить для себя, зачем вам нужен этот анализ, иными словами - что вы будете делать. если будет обнаружен тот или иной вариант кариотипа.
Учитывая номера участвующих в транслокации хромосом и размер перенесенных участков, вероятность несбалансированной перестройки достаточно низкая (при нормально протекающей беременности).

знаю о риске , поэтому и обратилась к вам поскольку местные врачи толком ничего не объясняют, а только стращают, как бы посоветовали мне будь я вашей пациенткой?

знаю о риске , поэтому и обратилась к вам поскольку местные врачи толком ничего не объясняют, а только стращают, как бы посоветовали мне будь я вашей пациенткой?

Как это "стращают", если говорят, что все хорошо и от обследования отговаривают?

Дело в том, что в поведении местных врачей как бы две линии: первая вроде как все неплохо, два УЗИ и все без отклонений, вторая достаточно высокая вероятность хромосом. отклонений у плода, ведь не всегда тот же синдром Дауна различается на УЗИ. Я не хотела бы родить ребенка с тяжелой хромосом. потологией, еще до беременности узнав о своей транслокации я нашла в литературе вот такое соотношение: 33% врожден. пороки и хромосом. анамалии, 18% самопроизвольные выкидыши, кроме того один генетик вообще огорошил меня тем, что вероятность хромосом. отклонений стремится к 50%, поэтому я и обратилась на этот форум, чтобы мне все более конкретно объяснили, так как анализ на криотип может иметь последствия....? Заранее спасибо за ответ, извините за некоторую непонятливость.

Дело в том, что в поведении местных врачей как бы две линии: первая вроде как все неплохо, два УЗИ и все без отклонений, вторая достаточно высокая вероятность хромосом. отклонений у плода, ведь не всегда тот же синдром Дауна различается на УЗИ. Я не хотела бы родить ребенка с тяжелой хромосом. потологией, еще до беременности узнав о своей транслокации я нашла в литературе вот такое соотношение: 33% врожден. пороки и хромосом. анамалии, 18% самопроизвольные выкидыши, кроме того один генетик вообще огорошил меня тем, что вероятность хромосом. отклонений стремится к 50%, поэтому я и обратилась на этот форум, чтобы мне все более конкретно объяснили, так как анализ на криотип может иметь последствия....? Заранее спасибо за ответ, извините за некоторую непонятливость.
На самом деле все правы :)
Действительно, теоретическая вероятность того, что в оплодотворении будет участвовать яйцеклетка с хромосомной перестройкой, равна 50%. Половина из этих 50% (25%) - то, что ребенок унаследует вашу перестройку, оставшееся - то, что у ребенка будет та или иная форма дисбаланса. "Однако наблюдаемая частота поражения детей ниже теоретически ожидаемой, что объясняется селекцией несбалансированных зигот в эмбриогенезе" (Козлова, Демикова, 2007). Поэтому риск оценивается по эмпирическим данным, и составляет 11%, если перестройка у матери, и 2% - если у отца.
В тоже время, надо учитывать размер перестроенного участка... Ну,и, наконец, имеются наблюдения, что при наличии транслокаций, как это ни странно, несколько чаще встречаются обычные трисомии

"Что объясняется селекцией несбалансированных зигот в эмбриогенезе" (Козлова, Демикова, 2007).
Извините не могли бы вы пояснить эту цитату?
И еще вы писали надо учитывать размер перестроек? Что можно сказать именно о моих перестройках?
Заранее спасибо.

И еще правда, что несбалансированная транслокация чаще кончается самопроизвольными выкидышами нежели родами? Каковы здесь проценты того или иного случая?Заранее спасибо.

Еще один возникший у меня вопрос, скажите что за Транслокационная форма болезни Дауна и каковы предпосылки возникновения ее при моей транслокации(просто как я поняла она характерна , если транслокация происходит по 21 хромосоме)? Очень-очень жду от вас ответов на мои вопросы,уважаемые специалисты!Зранее спасибо.

Чем крупнее размер перестройки, тем больше дисбаланс, и, соответственно, больше вероятность внутриутробной гибели плода ("внутриутробной селекции"). Точные проценты сказать сложно. Размеры перестройки в вашем случае достаточно велики, чтобы приводить с большей вероятностью к замиранию беременности, нежели к рождению больного ребенка. Поэтому то, что беременность продолжается без видимых аномалий, есть сильный плюс к к рождению здорового ребенка.
21 хромосом а вашем случае не задействована, поэтому сильно беспокоиться по этому поводу не надо...

Здравствуйте! Прошла третье УЗИ, все в норме, скажите, существуют ли какие-то маркеры хромосом. аномалии проявляющиеся на поздних сроках беременности? Поскольку всеравно очень переживаю за здоровье малыша. Очень надеюсь на ответ, генетики!Заранее спасибо.

На поздних сроках речь уже не о маркерах, а об состоянии органов.

На счет состояния внутренних органов по заключению УЗИ третьего триместра все в норме, кроме предположительного обвития вокруг шейки малыша. Я хотела узнать , а о каких-то хромосом. аномалиях теперь можно будет узнать только после рождения ?

Давайте не будем вдаваться в теории.
Постарайтесь спокойно дождаться появления малыша :)

Здравствуйте уважаемые генетики! 4.07 сего года я родила мальчика на 4,100 и 53 см, диагностика в роддоме показала, что мальчик абсолютно здоров, не смотря на мою транслокацию.В связи с этим возникает вопрос возможно нужна дополнительная диагностика здоровья ребенка в том числе и в плане ген. заболеваний? Если да,то какая? В роддоме у нас уже взяли кровь на какие-то ген. заболевания, поясните, что сие за тесты, которые проводят все младенцам на ген. заболевания, на какие именно? Зранее спасибо, жду ответа.

Поздравляю! :)

В роддомах проводят скрининг всех новорожденных на два генных заболевания – муковисцидоз и фенилкетонурия.

Никаких дополнительных анализов вам не нужно делать.

Спасибо, доктор! Скажите каковы риски этих болезней для моего ребенка с учетом моей транслокации? Заболевания очень нехорошие прочитала про них в интернете и вообще их появление спонтанно или зависимо как-то например от наличия транслокаций.

Эти заболевания совершенно не связаны с вашей транслокацией и вообще не связаны с кариотипом.

В роддомах проводят скрининг всех новорожденных на два генных заболевания – муковисцидоз и фенилкетонурия.


В России проводится скрининг на 5 заболеваний (кроме указанных еще гипотиреоз, галактоземия и ВАГС)

Скажите где ознакомится с подробностями этгого скрининга в интернете, в поиске ничего конкретного не выдается?

Зачем Вам подробности этого скрининга?!

Знать , что это за зболевания..

Здравствуйте! Мне 31 год , выявлена транслокация 46 ХХ, TR (4,8)(p 16 g 22) , у мужа все нормально 46 ХУ, за плечами уже одна неудачная беременность, прерывание на 22 недели из-за агенизии мозолистого тела, криотип был нормальным 46 ХУ, сейчас беременна второй раз уже 11 недель, собираюсь к генетику на ген. анализы, скажите какие у меня шансы родить здорового ребенка, местные врачи дали очень низкий процент...Подскажите, очеь волуюсь. Имеет место третья беременность скажите процентная вероятность рождения здорового ребенка ?она остается такой же как и раньше?

ответ тот же для каждой беременности
Вероятность благоприятного исхода беременности больше - около 70%.

Скажите а возраст тут не имеет значения? Мне будет 35...

тут, это где?

Извините за не корректность, я имею в виду возраст мой как -то может повлиять на на здоровье будущего малыша, ведь женщины после 35 все проходят дополнительный скрининг при беременности это же не случайно, а у меня возраст на фоне трансляция...?

Скрининг рекомендуется проходить всем. Так называемый, возрастной риск, есть всегда, но в разном возрасте разный. Для Вас возрастной риск около 1:350.

Здравствуйте! Мы с мужем все же решили рискнуть родить второго ребенка, но в течении года беременность так и не наступила, обошли всех врачей везде норма и и у меня и у мужа, скажите могла ли моя транслокация впоследствии сказаться бесплодием?

Здравствуйте!
Фертильность с возрастом ухудшается. И наличие транслокации тоже делает вероятность наступления беременности меньше.
Но думаю, что о бесплодии говорить преждевременно.

спасибо обнадежили!

Здравствуйте! Беременность 17 недель ,третья по счету, первое скрининговое узи в норме( твп 1,8 )биохимический анализ крови - риски низкие, скажите с какой недели можно уже делать втрое скрининговое узи , чтоб оно было информативным, мне назначали в 19 недель, (хотя во многих источниках пишут что не ранее 20 -22 недель )кроме того сказали что тройной тест сдавать вместе с узи, не поздно ли это?Заранее благодарю за ответ.

Второй скрининг если и делать, то на 16-18 неделе. Для него используют данные УЗИ (ТВП) от первого триместра.

УЗИ на 20-22 неделе будет более информативно.

спасибо , скажите а насколько верно утверждение что при наличии ген перестановок к родителей узи нужно делать каждые две недели?

Уважаемые генетики!Очень прошу ответить на мои вопросы, так как несколько дней нахожусь в достаточно сложном положении и нервном и моральном,потому как действительно не хочу родить неполноценного ребенка на мучения, напомню свою история мне 37 лет транслокация 46 ХХ, TR (4,8)(p 16 g 22) , у мужа все нормально 46 ХУ, есть один здоровый ребенок, беременность 20 недель , биохимические анализы на риски-риски низкие, узи 12 недель и 20 недель в норме, местный генетик настаивает на анализе Амниоцентезе , говоря что с учетом моей транслокации и возраста риски хромосомных аномалий и заболеваний у плода очень высоки, как она выразилась зашкаливают, поясните действительно ли это так и необходимость этой процедуры на данном этапе необходимость?

Вы не предоставили никаких фактических данных - результаты скринингов полностью, как протекает беременность в целом.

Здравствуйте! Итак, беременность спонтанная не планированная, протекает без проблемно, никаких отклонений, в начале срока ставили низкое расположение плаценты, кровотечений не было, легкий токсикоз, анализы крови и мочи в норме. Прилагаю документы на основе которых местный генетик ставит мне высокие риски рождения ребенка с ХА, это анализ крови на ген.риски сделанный в первом триместре, тройной тест у нас не делаю к сожалению, узи первого триместра и узи 2 триместра (сделано в ген.консультации и в част. клинике на лучшем в город оборудовании).Очень бы хотелось услышать ваш мнение по поводу общих рисков ХА у плода и кордоцентеза его острой необходимости в данном случае, поскольку там риски а это бесспорно последний шанс для меня родить второго ребенка, очень удивляет что на анализы ворсинок хреона и амниоцентезе даже не заикались....Очень жду ответа.

Да еще за пару недель до беременности делала компьютерную томографию и болела с тем-рой на 13 неделе.

Не понятно, на основании чего Ваш врач говорит о высоких рисках.
Все данные говорят в пользу низких рисков. Риск осложнений от инвазивной процедуры значительно выше.

Спасибо за ответ, если честно просто не вылазила с форума ожидая вашего ответа, потому как только от вас получала достаточные разъяснения по поводу моей проблемы, поскольку альтернативы выбора генетика в городе нет. Высокие риски мой генетик связывает именно с моей транслокацией, а также возрастом 37 лет,т. е суммарный от этого по ее словам зашкаливающий, она мне сказала что даже не будь у меня транслокации рекомендован анализ по крови пуповины по возрасту не зависимо от результатов скрининга....Единственное что бы я хотела услышать от вас . советовали бы вы мне кордоцентез при представленных результатах скриннига будь я ваше пациенткой?Заранее благодарю за ответ!

Если опираться только на статистические риски по возрасту и транслокации - то да, был бы, так сказать, теоретический большой риск. Но Вы сделали скриниг, который определил индивидуальный низкий риск, к тому же беременность развивается нормально.

Это говорит о том, что показаний к инвазивной диагностике нет. Тем более к кордоцентезу, у которого высокий риск осложнений.

Здравствуйте! 3.11.15 года я родила второго мальчика вес 3999, рост 53 см, 7-8 по шкале Апгара по оценки здоровья в роддоме здоров,выражаю огромную благодарность врачам форума в частности генетику nata-k, которая не только поясняла и консультировала,но и помогала принимать решения ,поддерживала психологически ,думаю все носители ген. перестроек согласятся как это важно на этапе беременности с нашими рисками!Дай Бог здоровья и всех благ,вопреки всему я мама двух прекрасных мальчиков!

Поздравляю!
Спасибо, что поделились своей радостью.