juliya_blondy
06.02.2010, 21:46
Добрый вечер! У нас у мальчика с двухнедельного возраста по сегодняшний момент, сейчас нам семь месяцев, желтушка. Лежали после роддома в больнице 2 месяца,ребёнок плохо кушал, родился слабеньким.Вес при рождении-2950г,рост-52см. Выписали нас с диагнозом:внутрипеченочный холестаз, тирозинемия 1 типа под вопросом,инфекция цитомегалвируса.Общий билирубин в больнице был 205,7мкмоль/л,нам делали капельницы:альбумин 10%№3, неоцитотект №6,аминовен инфант 10%,глюкоза 20%,4% KCI,глюклнат кальция,карнитина хлорид,этамзилат натрия,цефотаксим №8,нетромицин №7,внутримышечно-викасол.Выписали с билирубином 68,2. Прямой 45,3; непрямой 22,9.АЛТ 80,АСТ 118;ГГТ 90.Группа крови 1 положит, матери- 2 отриц., отца- 1 положит. Прямой тест пробы Кумбса - отриц-ый,кровь на RW,РПГА-отр,кровь на ВИЧ,HBsAg,AT к ВГС- отриц., исследование крови методом ПЦР на CMV и токсоплазму-отриц., молекулярно-генетическое исследование крови на синдром Жильбера не позволяет не подтвердить ни опровергнуть заболевание,на альфа-1- мутаций не обнаружено. После выписки динамика на снижение билирубина, желтушность кожных покровов ушла. После двух месяцев дома билирубин снова стал повышаться.После выписки наблюдаемся в другой больнице.Исключены: атрезия внепеченочных желчных протоков, тирозенимия,галактеземия. Последнее биохимическое исследование:общий белок, альбумин,С-реактивный белок,ГГТ,холинэстераза, щелочная фосфотаза, холестерин,глюкоза,мочевина,креатинин,натрий,кальц ий,хлориды, железо - в норме.АЛТ 119,7; АСТ 291,2,билирубин общий 110,5, прямой 60,1, триглицериды 1,35,калий 5,73. При последнем анализе увеличилась печень и селезёнка, синдром "белых пирамидок" на почках.Лечение: урсофальк,витамины Е,аквадетрим,А,питание Хумана ЛП+СЦТ. Вопрос:какое заболевание может быть у нашего малыша? Где оперативнее можно узнать об этом, знакомые советуют клиники Израиля или Германии, ваше мнение, посоветуйте пожалуйста что-нибудь?