Просмотр полной версии : о PFAPA

Здравствуйте! Ребенку 1год 7 мес. Каждый месяц, уже в течение года, примерно того же числа у него поднимается температура до 39 - 39,5, держится 3 - 5 дней. Затем нормализуется и все нормально: аппетит, ребенок активен. После всего этого вылазиет зуб, но не всегда. Каждый раз мы вызываем врача, который смотрит горло,слушает, говорит, что горло немного красное, легкие чистые похоже на вирус. По анализам в этот период у ребенка увеличиваются лейкоциты. Последний раз правда четыре дня температурил, горло было красное, но затем появились налеты, доктор поставила диагноз ангина, пропили супракс. Доктор скажите пожалуйста с чем может быть связано повышение температуры, которое происходит каждый месяц?

Здравствуйте. Ребенку 1год 7 мес. Доктор назачила для профилактики препарат ацикловир (200 мг в сутки). После его приема на второй день у ребенка появились синие круги под глазами. Может ли это быть такой реакцией на ацикловир?

Для профилактики чего доктор назначила ацикловир?

Выложите полностью хотя бы один анализ крови.
Кто-то еще в семье в это же время болеет? Ясли ребенок посещает? Старший организованный ребенок в семье есть?
Ангина у ребенка этого возраста не требует антибиотикотерапии, тем более супракса.

анализ крови:
СОЭ - 8, лейкоциты - 20, эритроциты - 4,39, гемоглобин - 123, гематкрит - 0,33, индекс распределения эритроцитов - 17,10, средний объем эритроцита - 75,5, средняя концентрация гемоглобина - 370, тромбоциты - 38, моноциты - 9,83, базофилы - 0,34, базофилы - 1,69.
Детей в семье больше нет, ребенок в ясли не ходит. В этот период никто не болеет. У матери хронический тонзиллит, обострений не бывает, иногда только горло побаливает.

А где лейкоцитарная формула?

среднее сод гемоглобини 370, средний объем тромбоцита - 7,30, тромбокрит - 0,28, индекс распредел. тромбоцитов - 17, лимфоциты - 50,50, лимфоциты - 10,20, нейтрофилы - 36,60, нейтрофилы - 7,36,моноциты - 9,83, моноциты - 1,98, эозинофилы - 1,46, эозинофилы - 0,29. Извините, доктор, что сразу не выложила - это все,что есть в анализе. У нас еще есть иммунохимическое исследование крови:
ЦМВ М - отриц., ЦМВ G - 1,4; 0,267/0,187 полож, хламидия титр больше1:40 сильно полож.
После этого анализа наш врач сказала пролечиться нам ровамицином, мы пропили 2 курса, затем перездали этот анализ, результат оказался следующим:
ЦМВ М - отриц, ЦМВ G - 24,7, хламидия - титр больше 1:40 полож. Больше мы лечиться не стали.

[Ссылки могут видеть только зарегистрированные и активированные пользователи]

спасибо вам за ответ. Скажите пожалйуста, а насколько вредно то, что мы каждый месяц даем ребенку жаропонижающие (сбиваем температуру 39 - 39-5)?

Скажите пожалуйста, какие анализы нужно сдавать и какие исследования проводят, чтобы диагностировать (или исключить) синдром Маршалла (PFAPA)?

Здравствуйте, manya1983 (rumava).
* Почему не продолжаете старую тему? Проблема то прежняя.
* Эпизоды продолжаются? Опишите, как ребенок чувствовал себя в прошедшие 3 месяца? Как купируете эпизоды гипертермии? Какова сейчас тактика очных докторов? Вы обсуждали диагноз с педиатром?
* Откуда возник вопрос о необходимых обследованиях? Мы с Вами обсуждали этот вопрос ранее, и Вы знаете, что диагноз ставится по совокупности симптомов и лабораторных данных, и нет специфичного теста на PFAPA.

Здравствуйте уважаемый доктор!
Я искала на форуме именно Вас, не нашла, поэтому открыла новую тему.
Эпизоды продолжаются январь 21 числа, февраль 21, в этом месяце 23-го. Конечно же мы сразу обсудили возможный диагноз с нашим педиатром и она предложила купировать приступ преднизолоном. В январе, на второй день лихорадки, сделали укол и ТЕМПЕРАТУРА БОЛЬШЕ НЕ ПОДНИМАЛАСЬ!! Мы были просто счастливы, потому что у нас такого за все время ни разу не было. Обычно темп. держалась 5-7 дней, жаропонижающие мало помогали. В феврале все таки была ангина с гнойными налетами, без антибиотиков не обошлось. В марте опять температура поднялась 39,5, в первые же сутки сделали укол гормона, на следующий день держалась темп. 37-37,5 к ночи 39, доктор сказала сделать дексаметазон, сделали и все температура не поднимается! Ребенок чувствует себя хорошо. Обычно немного терялся аппетит во время эпизодов и несколько дней после, сейчас этого не было.
Наш доктор сказала, что у нас и есть синдром Маршалла. Я спросила у нее как же нам теперь поставить этот диагноз официально, а не на словах, она ответила, что скорее всего это могут сделать только доктора краевой больницы. Но для нас ехать и ложится в краевую больницу не реально в ближайшее время, так как я на 7-м месяце беременности.
Поэтому я и задаю, доктор, этот вопрос, какие именно нужны обследования, может наш участковый врач, собрав всю необходимую информацию сможет поставить этот диагноз (на словах она уверена, что это он)?
И еще доктор, огромное Вам спасибо! Вы очень нам помогли! Мы устали уже пить немереное количество жаропонижающих каждый месяц и через раз антибиотиков!
Очень жду ответа с Вашим мнением!

Собственно, по вопросу:
UpToDate, статья «Periodic fever with aphthous stomatitis, pharyngitis and adenitis (PFAPA syndrome) ».

Лабораторная диагностика: нет никакого диагностического лабораторного исследования на синдром PFAPA в настоящее время. Умеренный лейкоцитоз и повышение СОЭ обычно сопровождают атаку, но эти показатели нормализуются между атаками. До признания периодичности атаки обычно приписываются ангине или ОРВИ...

ДИАГНОСТИКА — диагноз PFAPA основывается на клинических данных…

Строгая приверженность следующим клиническим критериям гарантирует, что более серьезные болезни с текущей лихорадкой исключены.
Диагностические критерии — Чтобы установить синдром PFAPA, все нижеследующее должно присутствовать:
• Три или больше зарегистрированных эпизодов лихорадки, длящихся не более, чем пять дней и происходящих в равные интервалы от трех до шести недель.
• Фарингита плюс увеличение шейных лимфоузлов, либо афтозные язвы (ротовой полости).
• Нормальные параметры физического развития и хорошее самочувствие между атаками
• Быстрое разрешение симптомов после однократной дозы преднизолона.

Критерии исключения — присутствие любой из следующих особенностей, устраняет диагноз синдрома PFAPA:
• Нейтропения – предшествующая или сопровождающая атаки, указывает на циклическую нейтропению, болезнь, наиболее похожую на PFAPA
• Нетипичные симптомы — у атак PFAPA есть стереотипные признаки, которые являются легко распознаваемыми наблюдающими. Следующие симптомы, присутствующие при большинстве атак, требуют предположения иных диагнозов: кашель, катаральные явления, сильная боль в животе, выраженная диарея, сыпь, артрит, или неврологические симптомы.
• Повышение острофазовых реагентов между атаками – лабораторно выявляемое повышение белков острой фазы воспаления между атаками (повышение СОЭ или С-реактивного белка, предполагает хроническое заболевание с неустойчивыми обострениями, а не истинную периодическую болезнь.
• Семейный анамнез возвратной лихорадки — семейная история периодических лихорадок должна привести к рассмотрению одного из наследственных аутоиммунных заболеваний.

Дифференциальный диагноз:
• другие детские болезни с истинной периодической лихорадкой – синдром гипер-IgD и циклическая нейтропения.
• Возвратные лихорадки, не являющиеся периодическими, такие как Средиземноморская лихорадка (FMF), ФНО-1 ассоциированный периодический синдром (TRAPS) или синдром Макл–Уэллса.


То, что Вы описываете, действительно, полностью укладывается в диагноз PFAPA.
Сейчас закончу перевод части статьи о лечении и выложу здесь.

Продолжаем.
Перевел только то, что относится к Вашему случаю.

PFAPA – легкая и самоизлечивающаяся болезнь.

Лечение — оптимальное лечение пациентов с PFAPA не определено. Учитывая благоприятные исходы, лечение любого вида является необязательным, и риски симптоматического лечения должны быть взвешены против отрицательных побочных эффектов.
Клинический опыт показывает, что жаропонижающие, такие как парацетамол и нестероидные противовоспалительные препараты неэффективны в лечении симптомов PFAPA.

Решение о необходимости терапии должно быть принято семьей совместно с педиатром. Вопросы, которые должны быть рассмотрены при этом решении: может ли ребенок позволить себе пропустить четыре - пять дней школы в месяц? Могут ли родители или родственники пропустить работу, чтобы заботиться о лихорадящем ребенке? Семейное волнение, связанное с атаками, оправдывает ли потенциальный риск терапии?

Глюкокортикоиды , такие как преднизон в дозах 1 - 2 мг/кг уменьшают симптомы очень быстро, обычно в течение часов. Этот симптом может быть полезным в дифференциальной диагностике атак PFAPA от FMF.
Однако приблизительно в 25 процентах терапии преднизолоном атак приводит к сокращению интервала между атаками.

Мы рекомендуем дать единственную дозу преднизолона 2 мг/кг в начале лихорадки. Это иногда сопровождается повторением симптомов через 48 - 72 часа. В таких случаях последующие эпизоды можно лечить дозой 1 мг/кг в первый и второй день и 0.5 мг/кг на третий и четвертый день.

Существуют и другие, более агрессивные методы лечения, однако, на мой взгляд, в данном случае они будут неоправданны. Их можно будет рассматривать, если тяжесть атак будет увеличиваться. Но это - вряд ли.
Что касается "где подтвердить" - а надо ли? Ну вот просто - зачем? Что изменится? Пусть педиатр поставит Маршалла под вопросом и все. Пусть купирует ребенку приступы преднизолоном. Годам к 8ми максимум - все симптомы, вероятнее всего, уйдут сами.
C-реактивный белок и СОЭ вполне может педиатр посмотреть, исключить более серьезные болезни. И все, имхо.
Но это решать Вам и вашему педиатру.

Оригинал статьи - в прикрепленном файле, при желании - переведите сами или закажите перевод у профессионала.
PS.

И еще доктор, огромное Вам спасибо! Вы очень нам помогли! Мы устали уже пить немереное количество жаропонижающих каждый месяц и через раз антибиотиков!

Для восстановления справедливости, следует сказать, что идея PFAPA принадлежит вовсе не мне, а консультанту форума, педиатру с никнеймом dr.Ira ([Ссылки могут видеть только зарегистрированные и активированные пользователи])
Эта мысль была высказана ей в скрытой части форума. Я только проверил ее.
PPS Гомеопата в Анапе Вы, надеюсь, не нашли? :ad:
Прошу Вас, не тратьте время и деньги на шарлатанов.

Спасибо огромное еще тысячу раз Вам Сергей, Dr.Ira и Вашему замечательному форуму! Информация исчерпывающая!
Доктор, меня еще очень волнует вопрос по поводу прививок: мы после года не делали ни одной прививки из-за этих эпизодов. Скажите пожалуйста: каково Ваше мнение, можно ли нам делать прививки? Я очень боюсь АКДС, я знаю, что это маловероятно конечно, но так совпало, что у нас после нее все и началось. Может нам можно облегченную сделать? Наш педиатр говорит, что можно делать все прививки через две недели после, за две недели до эпизода. Посоветуйте пожалуйста, как быть?
P.S. Мы всей семьей Вам очень благодарны за Ваш труд!!! Жаль, что Вы живете далеко.

Порывшись в PubMed и других современных медбазах не нашел ни единого указания на особенности вакцинации при синдроме Маршалла. Это значит, что их нет.
Тактика, предложенная Вашим педиатром, кажется мне оптимальной. Смысла в замене АКДС или изменений в графике не вижу.
Если ошибаюсь - коллеги поправят.

Здравствуйте, уважаемые доктора. Наши лихорадки так и продолжаются. У нас появилась возможность поехать в Москву, хочу обследовать ребенка. Подскажите пожалуйста где нам можно это сделать, в какой лучше больнице? Где могут диагностировать PFAPA? Исключить другие периодические лихорадки? Если кто-нибудь знает, пожалуйста подскажите!

Здравствуйте, уважаемые доктора! Мы полностью обследовали ребенка, сдали всевозможные анализы, сделали узи печени, почек, сердца. Никаких отклонений у нас не выявлено, узи почек правда заключение пилоэктазия с обеих сторон, сказали с этим ничего делать не надо (анализы мочи всегда в норме). Приступы лихорадки у нас так и продолжаются, доктора склоняются все таки к синдрому Маршалла. Но у нас произошла такая ситуация, родился второй ребенок и умер, прожив месяц, я писала об этом здесь [Ссылки могут видеть только зарегистрированные и активированные пользователи] (может я как-то неправильно вставила ссылку, тема называлась новорожденный в коме). Причина смерти так толком и неясна. Мы отправили анализы девочки, которые брали у нее на четвертый день жизни (еще не было ухудшений). Месяц назад мы отправили их на выявление наследственных заболеваний. Пришел ответ, у нее обнаружили ГЛУТАРОВУЮ АЦИДУРИЮ. Сказали, что 50%, что смерть могла произойти из-за этого. Сказали сдать анализы такие же нашему сыну (с синдромом Маршалла), так как генетик сказал, что наша гипертермия может быть с этим связана. Уважаемые доктора, скажите пожалуйста, насколько вероятно, что у нашего сына тоже это наследственное заболевание? Ребенок здоров, за исключением этих лихорадок. Очень жду Вашего мнения по этому поводу.

Здравствуйте!
Мы отправили анализы девочки, которые брали у нее на четвертый день жизни (еще не было ухудшений). Месяц назад мы отправили их на выявление наследственных заболеваний. Пришел ответ, у нее обнаружили ГЛУТАРОВУЮ АЦИДУРИЮ.
Что именно отправляли на анализ? Как назывался анализ? Каковы его результаты (полностью из выписки)?

Уважаемая мама, во-первых, примите наши глубокие соболезнования о смерти малыша :(

Я мало чем могу помочь в плане генетических проблем, тут слово профессионалам этой области, но хочу поддержать Вас морально - крепитесь.
Расскажите ситуацию подробно, приведите фото анализов и все бумаги, которые есть по умершему младенцу (предварительно удалите личные данные в фоторедакторе) - вероятность того, что Вашему старшему малышу что-то угрожает КРАЙНЕ мала.

Здравствуйте! Сергей спасибо большое за Ваш ответ. К сожалению у меня нет никаких результатов анализов. У меня есть только протокол вскрытия. Вот что там написано:
1. Перенатальное поражение центральной нервной системы смешанного генеза: множественные очаговые кровоизлияния в мягкую мозговую оболочку. Деструкция эпендимы желудочков с субтотальной лейкомоляцией вещества головного мозга. Наличие кровоизлияний в полостях боковых 3 и 4 желудочков в виде плотных рыхлых свертков крови. Гидроцефальный синдром.
2. Врожденная пневмония: первичные очаговые ателектазы и дистелектазы в легких.
Сопутствующее: недоношенность - 1 степени, незрелость внутренних органов.
Осложнение: выраженный перецеллюлярный и переваскулярный отек головного мозга. Неравномерное кровенаполнение внутренних органов. Выраженная зернистая дистрофия паренхиматозных органов.
Эпикриз: по результатам вскрытия и гистологичского исследования, смерть недоношенного - 1ст. ребенка женского пола, прожившего 34 дня, родившегося от матери путем кесарева сечения имевшей неблагопрятный преморбидный фон (хронический пиелонефрит, кольпит, ОРВИ, маловодие) с признакми перинатального поражения ЦНС, явилось основное сочетанное заболевание, приведшее к субтотальной лейкомаляцией головного мозга и полиоргамной недостаточности, что привело к летальному исходу.
Я бы еще хотела сказать, что у меня не было хронического пиелонефрита, а диагноз маловодие мне сняли на контрольном УЗИ в 26 недель.
В Лабораторию медицинской генетики отправили биохимический скрининг крови. Полностью выписки с результатом у меня нет к сожалению.

Во время работы в детском доме инвалидов приходилось сталкиваться с детками,страдающими глутаровой ацидурией.
Данное заболевание проявляется как неврологическими симптомами(задержка психомоторного развития,утрата приобретенных навыков,судороги,резистентные к антиконвульсантам,нарушение мышечного тонуса,снижение зрения,слуха,коматозные состояния),так и экстраневральными симптомами(задержка физического развития,рвота,,гепатомегалия,метаболический ацидоз,нарушения дыхания).
При отсутсвии данных симптомов вероятность наличия данной патологии мала.
Еще хочу добавить,что при отсутствии фатальных(т.е. смертельных) проявлений болезни для данной патологии разработано эффективное лечение-низкобелковая диета с ограничением поступления лизина и дополнительным введением карнитина.
Если обследование доступно,можно его пройти для выявления возможных легких проявлений данного синдрома,которые для жизни и развития не опасны.
В случае выявления-выше изложены принципы диетического патогенетического лечения.Удачи!

P.S.Если рассматривать рекомендацию обследовать 2-летнего ребенка,не имеющего проблем с психо-физическим развитием,иметь ввиду нужно глутаровую ацидурию 1 типа,т.к. 2 тип этой патологии-на 100 процентов фатален в неонатальном периоде.