Просмотр полной версии : биохимия

Добрый день уважаемые доктора! Проконсультируйте пожалуйста результаты биохимии. Мальчику 1г9м, атрезия слезных каналов, наблюдаемся у генетиков- некфалифицированная синдромальная патология, наследственные болезни обмена под вопросом
неделю назад сдали кровь на биохимию для наркоза, сегодня получили результат
[Ссылки могут видеть только зарегистрированные и активированные пользователи] ([Ссылки могут видеть только зарегистрированные и активированные пользователи])
педиатр сказал что это интоксикация организма, считает что проблема в генетике, хотелось бы услышать еще мнения, может необходимо сдать еще какие то анализы?

Сложно что-то сказать, потому что указанные референсные значения не совпадают с общепризнанными для этого возраста. Поэтому непонятно- или повышение активности ферментов действительно есть, или указаны нормы для взрослых данной лаборатории- тогда всё в порядке. Задайте этот вопрос наблюдающему ребенка эндокринологу.

Ребенком с подозрением на наследственные болезни обмена должен заниматься не только генетик, а и эндокринолог и другие специалисты- в зависимости от симптоматики.