Nevo
26.04.2010, 11:12
Здравствуйте! Меня зовут Ольга. Хочу поделиться случаем, который затронул нашего ребёнка Костю. Ему сейчас 2года и 10 месяцев. Родился 06 июня 2007г.
Костик почти до 10 месяцев ползал по-пластунски, потом вроде начал передвигаться накарачках. В 1 год он научился ходить ножками, но держался за стенку,так как обычные попытки ходьбы оканчивались падениями-он не мог стоять устойчиво без опоры. Мы обращалиськ ортопедам, говорили, что расходится, мышцы были слабые, внешних признаков рахита не было. Рост и вес были в пределах возростной нормы (Рост-79 см, вес-9520 в 12 месяцев). К 1году и 5 месяцем он начал ходить, но очень медленно, ему каждый шаг давался с трудом, он переваливавался с ноги на ногу, переодически терял равновесие. Походка напоминала утиную.Преодолеть препятствие в виде лестницы без посторонней помощи было невозможно. Нам посоветовали обратиться к нефрологу. Нас положили на отделение нефрологии в Педиатрическую академию к Савенковой Надежде Дмитриевне. Там мы сдали биохимию крови:
Щелочная фосфотаза-2610 Ед/л,
Са++1.03Ммоль/л,
Р-0.74 Ммоль/л,
Паратгормон(интактный)-509 пг/мл
Анализы повергли всех в шок.
Сдали анализ ИФА антител-всё отрицательное.
Также сдавали КОС крови:
рн-7.402,
ВЕect-(-8),
BEb-(-5.5).
Рентген конечностей показал разрыхление зон роста, порозные изменения костей. Костный возраст соответствует "паспортному".
ЭНМГ показала ухудшение проводимости, была поставлена миотония.
На УЗИ позвоночника обнаружена Spina Bifida по S1 (это, вероятно, самое безобидное)
Сбор биохимических показателей проиводился в пользу диагноза "фосфат-диабет", но выписали нас со следующим(цитирую дословно): Рахит с гипофосфатемией, гипокальцимией, метаболическим ацидозом. Варусно-внутриторсионная деформация нижних конечностей. Сопутствующие диагнозы: Дисбактериоз кишечника 2-3 степени, Вторичный гиперпаратириоз.
Нам назаначили:
Оксидевит 2 капли в день,
фосфатный буфер-5млХ5 раз в день,
сода 4%-5млх5 раз в день,
глюконат кальция - 6 таб\сут.
лечение дисбактериоза.
Так мы лечимся 8 месяцев-результат нулевой. Курсами массажей удалось немного укрепить мышцы ног, но эффект был минимальный. Были 1 месяц на юге. За эти 8 месяцев не было ни прибавки в весе, ни в росте.
В декабре 2009 года в Педиатрической академии собрали небольшой консилиум на отделении эндокринологии по нашему случаю. Была проф. Тыртова Л.В., доц. Скородок Ю.Л., доц. Нагорной И.И.. В итоге получаем следующую бумагу,в которой написано:
"При осмотре обращает на себя внимание задержка роста(-1.9 SDS),дефицит массы тела (-12%), истончение подкожно-жирового слоя, Х-образная деформация нижних конечностей, резко выраженный вальгус стоп, рахитическая деформация грудной клетки, плоская спина, "браслеты" на запястиях и лодыжках. Исходя из имеющихся данных, имеет место вторичный гиперпаратиреоз. Поскольку ни компенсаторный гиперпаратириоз, ни большие дозы холикальциферола не смогли устранить имеющиеся нарушения фосфорно-кальциевого обмена, можно предположить нарушение метаболизма витамина Д (витамин Д-зависимый рахит?)."
После этого нас кладут на отделение гастроэнтерологии (зав.Ревнова М.О.. Откуда нас выписываю с диагнозом Целиакия.
Естественно, параллельно мы сдаём кровь на антитела, где нет даже намёков на целиакию. Генетика крови также говорит об отсутствии целиакии.
Заключение ФГДС: "В исследованном материале(фрагменты СО ДПК без подслизистой основы; усреднённая толщина собственной пластины СО ДПК=около 0.51мм) наблюдаются значительно и несколько неравномерно выраженные проявления хронического дуоденита(усреднённое общее кол-во клеток лимфоцитарно-плазмоцитарного инфильтрата и полиморфноядерных лейкоцитов на 1мм2=10496)невысокой степени активности (усреднённое кол-во полиморфноядерных лейкоцитов (преимущественноэозинофильных; единичные нейтрофильные лейкоциты изредка встречаются в отдельных полях зрения) на 1 мм2=891-8.5% от всех клеток инфильтрата); снеодинаково ыраженным , в общем довольно заметным уменьшением длины (усреднённая длина=0.31мм) практически неутолщённых ворсинок(усреднённая толщина=0.11 мм; соотношение "усреднённая длина: усреднённая толщина ворсинок"=2.9); с небольшим увеличением глубины крипт СО ДПК (усреднённая глубина=0.19мм; величина соотношения "усреднённая высота ворсинки:усреднённая глубина крипты"снижена до 1.6);со слабо выраженными расстройствами кровообращения (неравномерное полнокровие сосудов, слабый интерстициальный отёк, единичныемелкоочаговые кровоизлияния)в строме собственной пластины СО ДПК. Межэпителиальные лимфоциты ворсинок многочисленны (усреднённое кол-во МЭЛ (n=3) на 100 эпителиоцитов ворсин:36.0); межэпителиальные лейкоциты не видны. Клетки покровного эпителия ворсинок преимущественно двольно высокие;кол-во бокаловидных клетоксреди них обычное; щёточня каёмкаправильно ориетированных эпителиоцитов невезде хорошо различима, там где видна-выглядетдовольно высокой, ровной, с немногочисленными мелкими деффектами."
После такого заключения нас сажают на безгютеновую диету и отменяют препарат витамина Д. Через неделю мы сдаём биохимию крови:
Щелочная фосфотаза 2500,
паратгормон-452,
BEect-(-10.5).
Результаты ухудшились.
Профессор Тыртова Л.В.(Эндокринолог) нам предлагают попробовать препарат Рокальтрол. Дозировка-0.25мкг в день. Карбонат кальция - 2 пак.\сут
Сдаём анализы через 1 месяц и получаем:
Щелочная фосфотаза 648 Ед/л (2-500 норма),
Кальций 2.26 (норма=2.25-2.75),
Фосфор-1.47 (1.30-2.26).
Паратгормон (Иммулай)-101 пг/мл (10.0-69.0 ).
Нам увеличиваю дозировку 2 капсулы рокальтрола в день. Через 2месяця опять сдаём анализы:
фосфотаза-504,
Кальций 2.44,
фосфор-1.79.
Паратгормон (Elecsys) 117 пг/мл (норма 15-65).
КОС крови BEect-(-1.7), ВЕb-(-0.5).
Общее состояние ребёнка за эти3 месяца сильно улучшилось. Он стал интенсивно прибавлять в росте (88 см), с весом пока прибавок глобальных нет-12 кг. Исчезли "браслетики" с рук, начала распрямляться грудная клетка, но О-образное искривление ног перешло в Х-образное, левая нога укоротилась по сравнению справой на 1 см.
УЗИ щитовидной, паращитовидных желез - без паталогий.
УЗИ почек показывает расширение лоханки одной почки. Но увилечинение это диагностировалось еще с внутриутробного периода и вписывалось в рамки нормы.
Параллельно прошли стационарное исследование в НИИ Турнера. На отделении "Системных заболеваний и патологии стопы" нам подозревали метафизарную дисплазию???? (пишу со слов врача, на слух), на последних рентгенах нижних конечностей обнаружены "микропереломы" (также со слов врача). Но диагноз не был подтвержден, нам предложили подобрать себе диагностическую площадку в Европе...
В связи с этим хотелось бы услышать ваше мнение о проводимой диагностике и терапии и... куда нам обратиться дальше?
Костик почти до 10 месяцев ползал по-пластунски, потом вроде начал передвигаться накарачках. В 1 год он научился ходить ножками, но держался за стенку,так как обычные попытки ходьбы оканчивались падениями-он не мог стоять устойчиво без опоры. Мы обращалиськ ортопедам, говорили, что расходится, мышцы были слабые, внешних признаков рахита не было. Рост и вес были в пределах возростной нормы (Рост-79 см, вес-9520 в 12 месяцев). К 1году и 5 месяцем он начал ходить, но очень медленно, ему каждый шаг давался с трудом, он переваливавался с ноги на ногу, переодически терял равновесие. Походка напоминала утиную.Преодолеть препятствие в виде лестницы без посторонней помощи было невозможно. Нам посоветовали обратиться к нефрологу. Нас положили на отделение нефрологии в Педиатрическую академию к Савенковой Надежде Дмитриевне. Там мы сдали биохимию крови:
Щелочная фосфотаза-2610 Ед/л,
Са++1.03Ммоль/л,
Р-0.74 Ммоль/л,
Паратгормон(интактный)-509 пг/мл
Анализы повергли всех в шок.
Сдали анализ ИФА антител-всё отрицательное.
Также сдавали КОС крови:
рн-7.402,
ВЕect-(-8),
BEb-(-5.5).
Рентген конечностей показал разрыхление зон роста, порозные изменения костей. Костный возраст соответствует "паспортному".
ЭНМГ показала ухудшение проводимости, была поставлена миотония.
На УЗИ позвоночника обнаружена Spina Bifida по S1 (это, вероятно, самое безобидное)
Сбор биохимических показателей проиводился в пользу диагноза "фосфат-диабет", но выписали нас со следующим(цитирую дословно): Рахит с гипофосфатемией, гипокальцимией, метаболическим ацидозом. Варусно-внутриторсионная деформация нижних конечностей. Сопутствующие диагнозы: Дисбактериоз кишечника 2-3 степени, Вторичный гиперпаратириоз.
Нам назаначили:
Оксидевит 2 капли в день,
фосфатный буфер-5млХ5 раз в день,
сода 4%-5млх5 раз в день,
глюконат кальция - 6 таб\сут.
лечение дисбактериоза.
Так мы лечимся 8 месяцев-результат нулевой. Курсами массажей удалось немного укрепить мышцы ног, но эффект был минимальный. Были 1 месяц на юге. За эти 8 месяцев не было ни прибавки в весе, ни в росте.
В декабре 2009 года в Педиатрической академии собрали небольшой консилиум на отделении эндокринологии по нашему случаю. Была проф. Тыртова Л.В., доц. Скородок Ю.Л., доц. Нагорной И.И.. В итоге получаем следующую бумагу,в которой написано:
"При осмотре обращает на себя внимание задержка роста(-1.9 SDS),дефицит массы тела (-12%), истончение подкожно-жирового слоя, Х-образная деформация нижних конечностей, резко выраженный вальгус стоп, рахитическая деформация грудной клетки, плоская спина, "браслеты" на запястиях и лодыжках. Исходя из имеющихся данных, имеет место вторичный гиперпаратиреоз. Поскольку ни компенсаторный гиперпаратириоз, ни большие дозы холикальциферола не смогли устранить имеющиеся нарушения фосфорно-кальциевого обмена, можно предположить нарушение метаболизма витамина Д (витамин Д-зависимый рахит?)."
После этого нас кладут на отделение гастроэнтерологии (зав.Ревнова М.О.. Откуда нас выписываю с диагнозом Целиакия.
Естественно, параллельно мы сдаём кровь на антитела, где нет даже намёков на целиакию. Генетика крови также говорит об отсутствии целиакии.
Заключение ФГДС: "В исследованном материале(фрагменты СО ДПК без подслизистой основы; усреднённая толщина собственной пластины СО ДПК=около 0.51мм) наблюдаются значительно и несколько неравномерно выраженные проявления хронического дуоденита(усреднённое общее кол-во клеток лимфоцитарно-плазмоцитарного инфильтрата и полиморфноядерных лейкоцитов на 1мм2=10496)невысокой степени активности (усреднённое кол-во полиморфноядерных лейкоцитов (преимущественноэозинофильных; единичные нейтрофильные лейкоциты изредка встречаются в отдельных полях зрения) на 1 мм2=891-8.5% от всех клеток инфильтрата); снеодинаково ыраженным , в общем довольно заметным уменьшением длины (усреднённая длина=0.31мм) практически неутолщённых ворсинок(усреднённая толщина=0.11 мм; соотношение "усреднённая длина: усреднённая толщина ворсинок"=2.9); с небольшим увеличением глубины крипт СО ДПК (усреднённая глубина=0.19мм; величина соотношения "усреднённая высота ворсинки:усреднённая глубина крипты"снижена до 1.6);со слабо выраженными расстройствами кровообращения (неравномерное полнокровие сосудов, слабый интерстициальный отёк, единичныемелкоочаговые кровоизлияния)в строме собственной пластины СО ДПК. Межэпителиальные лимфоциты ворсинок многочисленны (усреднённое кол-во МЭЛ (n=3) на 100 эпителиоцитов ворсин:36.0); межэпителиальные лейкоциты не видны. Клетки покровного эпителия ворсинок преимущественно двольно высокие;кол-во бокаловидных клетоксреди них обычное; щёточня каёмкаправильно ориетированных эпителиоцитов невезде хорошо различима, там где видна-выглядетдовольно высокой, ровной, с немногочисленными мелкими деффектами."
После такого заключения нас сажают на безгютеновую диету и отменяют препарат витамина Д. Через неделю мы сдаём биохимию крови:
Щелочная фосфотаза 2500,
паратгормон-452,
BEect-(-10.5).
Результаты ухудшились.
Профессор Тыртова Л.В.(Эндокринолог) нам предлагают попробовать препарат Рокальтрол. Дозировка-0.25мкг в день. Карбонат кальция - 2 пак.\сут
Сдаём анализы через 1 месяц и получаем:
Щелочная фосфотаза 648 Ед/л (2-500 норма),
Кальций 2.26 (норма=2.25-2.75),
Фосфор-1.47 (1.30-2.26).
Паратгормон (Иммулай)-101 пг/мл (10.0-69.0 ).
Нам увеличиваю дозировку 2 капсулы рокальтрола в день. Через 2месяця опять сдаём анализы:
фосфотаза-504,
Кальций 2.44,
фосфор-1.79.
Паратгормон (Elecsys) 117 пг/мл (норма 15-65).
КОС крови BEect-(-1.7), ВЕb-(-0.5).
Общее состояние ребёнка за эти3 месяца сильно улучшилось. Он стал интенсивно прибавлять в росте (88 см), с весом пока прибавок глобальных нет-12 кг. Исчезли "браслетики" с рук, начала распрямляться грудная клетка, но О-образное искривление ног перешло в Х-образное, левая нога укоротилась по сравнению справой на 1 см.
УЗИ щитовидной, паращитовидных желез - без паталогий.
УЗИ почек показывает расширение лоханки одной почки. Но увилечинение это диагностировалось еще с внутриутробного периода и вписывалось в рамки нормы.
Параллельно прошли стационарное исследование в НИИ Турнера. На отделении "Системных заболеваний и патологии стопы" нам подозревали метафизарную дисплазию???? (пишу со слов врача, на слух), на последних рентгенах нижних конечностей обнаружены "микропереломы" (также со слов врача). Но диагноз не был подтвержден, нам предложили подобрать себе диагностическую площадку в Европе...
В связи с этим хотелось бы услышать ваше мнение о проводимой диагностике и терапии и... куда нам обратиться дальше?