Просмотр полной версии : первичный иммунодефицит, ОВИН у ребенка 1,2 года

Здравствуйте. Сыну 1,2 года. Часто болеем ОРВИ (за осень, зиму и весну 8 раз). Родился путем кесарева в 34 недели (у меня был тяжелый гестоз). В течение первого полугода 2 р. лежали в больнице с пневмонией (второй раз врач сказала, что скорее всего это недолеченная ранее пневмония), нашли и пролечили врожденную ЦМВИ (цимевен). Ребенок развивается нормально. Но плохо прибавляет в весе – в год вес был 8 800 гр. Недавно сделали иммунограмму, заключение – гипоиммуноглобулинемия (титры Ig М, Ig G, Ig А снижены в 2 раза от референтных значений), нейтропения. Иммунолог поставил предварительный диагноз – первичный иммунодефицит, ОВИН. Направил на повторную иммунограмму для решения вопроса о госпитализации. Иммунограмму возможно сделать только в середине мая. Я попыталась найти информацию в Инете, от прочитанного просто в шоке. Как я понимаю, если диагноз подтвердится, мой ребенок всю жизнь должен будет получать заместительную терапию, прививки, детсад и дальнейшее нормальное функционирование в социуме под сомнением, ну и инвалидность… Я не сплю пятые сутки. Понимаю, что давать заключения и прогнозы по моей информации невозможно. Очень прошу, помогите с достоверной информацией по первичному иммунодефициту, общей вариабельной иммунной недостаточности, по диагностике, лечению и прогнозам для больных этим видом иммунодефицита. Заранее спасибо.

Выложите результаты обследований, анализов, выписки и снимки. Пока, на основании Вашего рассказа, диагноз врожденного иммунодефицита вызывает о-о-о-чень большие сомнения.

Диагноз ОВИД (общий вариабельный иммунодефицит) по определению не может быть установлен у ребенка младше 2 лет.

Спсибо за ответы. dr.Ira, кроме иммунограммы с заключением иммунолога у нас ничего нет, все обследования, как я поняла нам еще предстоят (иммунолог говорила о пункции для исследования костного мозга на предмет выработки антител). Иммунограмму постараюсь сфотографировать и выложить (надо забрать из поликлиники). А о каких снимках вы говорите? Нам делали только рентгены легких по поводу пневмоний, больше никаких снимков нет.
LupusDoc, а какой диагноз из иммунодефицитных состояний может быть у ребенка до 2 лет? То, что у сына очень слабый иммунитет, это даже я, неспециалист, понимаю - у нас уже 9-ое ОРВИ за осень, зиму и весну + отит. Два-три дня погуляли на улице и вот опять. Мы просто не вылезаем из простуд. Поэтому и пошли к иммунологу, которая поставила предположительный диагноз ПИДС, ОВИН.
Я не специалист, но нашла упоминание о транзиторной гипогаммаглобулинемии новорожденных, которая вроде как с возрастом проходит. Может, это она у сына?

иммунолог говорила о пункции для исследования костного мозга на предмет выработки антител
Пункция и исследование костного мозга НЕ МОГУТ дать информацию о выработке антител, поскольку они вырабатываются в других местах.
Иммунолог, допускающий подобные высказывания, вызывает определенные сомнения...

А о каких снимках вы говорите? Нам делали только рентгены легких по поводу пневмоний, больше никаких снимков нет.
Вот именно про эти снимки и речь.

LupusDoc, а какой диагноз из иммунодефицитных состояний может быть у ребенка до 2 лет? То, что у сына очень слабый иммунитет, это даже я, неспециалист, понимаю - у нас уже 9-ое ОРВИ за осень, зиму и весну + отит.
Не думаю, что имеет смысл обсуждать возможные наследственные иммунодефициты, не имея достаточных на то оснований. Несколько ОРВИ + отит - недостаточно для подозрения на иммунодефицит.
Ребенок привит по календарю?

Я не специалист, но нашла упоминание о транзиторной гипогаммаглобулинемии новорожденных, которая вроде как с возрастом проходит. Может, это она у сына?
Вполне вероятно, заметьте, что лечения она не требует.

Спасибо, LupusDoc. От вакцинации у нас было освобождение до года от невролога по причине перенесенной генерализ. ЦМВИ (были повреждения сосудов гол. мозга), в роддоме успели поставить прививки от гепатита В и БЦЖ, в конце апреля 2010г. поставили пробу манту, прививки АКДС и от полиомиелита. После прививок 2-3 дня была температура под сорок а потом началась сильная ОРВИ, понос (с госпитализацией в инфекционку). Сейчас до полного обследования у нас опять медотвод.
Ниже приведу выдержки из выписок из историй болезни и результаты иммунограммы.
- переводной эпикриз от 05.03.09г. Осн. диагноз Перинатальное поражение ЦНС синдромы вегето-висцеральных и двигательных нарушений. Сопутствующий ВУИ неуточн. этиологии. Пневмония ДН (О) реконв, ПФК ООО, неонатальная желтуха.
- выписка 24.04.2009г. Осн. диагноз ЦМВИ-певмония, энцефалопатия. Транзиторный гипотиреоз, длительная гипербилирубинемия. Сопутствующий ВПС ДМПП, НК II ФК. Вор. груд. кл. 1-2 ст. Синдром срыгиваний.
- выписка от16.06.2009г. Осн. диагноз вторичный пиелонефрит активность 1 ст на фоне ВАРМС - 2-хстор. пиелоэктазия справа до 12 мм.
Сопутствующий ЖДА 2 степени, ВПС ДМПП вторичный НК 0. Латентное течение генерализ. ЦМВИ. минерализованная лентикулостриарная васкулопатия.Транзиторный гипотиреоз. Дисбиоз кишечника.
Кроме этих диагнозов у ребенка постоянные проблемы с ЖКТ, оч. плохо спит (метеоизм, отрыжки воздухом, срыгивания, запоры, поносы), в анализах на УПФ посоянно что-то находят: то зол. стафилоккок, то клебсиеллу, несколько раз грибы (посл. Раз С.Parapsilosis 10 в 8-й).
Постоянно гноятся глазки ну и бесконечные ОРВИ, после них часто – кашель.
- иммунограмма от 28.01.2010г. (ребенку 11,5 мес.). К сожалению, нет возмжности отсканировать, привожу данные, отличные от рефер. значений:
ЦИК 0, 01 ед.Оп (реф. знач. < 0,24 ед.Оп),
Ig М 36,00 мг/дл (реф. знач. возр <=12 м.: <=145,00 мг/дл)
Ig G 167,00 мг/дл (реф. знач. возр <=12 м.: 232,00-1411 мг/дл)
Ig А 3,00 мг/дл (реф. знач. возр <=12 м.: <= 83,00 мг/дл)
Полный гематологич. Анализ:
Нейтрофилы сегментоядерные 9,10 % (реф. знач.20-45 %)
Лимфоциты 79,80 % (реф. знач. 44-70 %)
Нейтрофилы, абс. 1,21 (х10 в 9-й/л) (реф. знач. 1,50-5,00 х 10 в 9-й/л)
Лимфоциты, абс. 8,69 (х10 в 9-й/л) (реф. знач. 3,00-7,00 х 10 в 9-й/л)
Клеточн. Показатели:
CD3+ Т-лимфоциты зрелые: отн. результат 71,7 % (норм. знач. 59-66,8%), абс. результат 6.231 х 10 в 9-й/л (норм. знач. 2.100-3.300 х10 в 9-й/л)
CD4+ CD8- Т-хелперы: отн. результат 50,9 % (норм. знач. 33-41.7%), абс. результат 4.419 х 10 в 9-й/л (норм. знач. 1.400-2.200 х10 в 9-й/л)
CD8+ CD4- Т-супрессоры/киллеры: отн. результат 20.5 % (норм. знач. 18.2-26 %), абс. результат 1.784 х 10 в 9-й/л (норм. знач. 0.700-1.200 х10 в 9-й/л)
CD2+ CD19- Т-лимфоциты общие: отн. результат 39,6 % (норм. знач. 63-69 %), абс. результат 3.445 х 10 в 9-й/л (норм. знач. 2.400-3.300 х10 в 9-й/л)
CD2+ CD19- В-лимфоциты: отн. результат 10,7 % (норм. знач. 11.6-25.1 %), абс. результат 0.932 х 10 в 9-й/л (норм. знач. 0.500-1.100 х10 в 9-й/л)
CD56+ CD3- Натуральные киллеры: отн. результат 4,7 % (норм. знач. 5.3-9.5 %), абс. результат 0.409 х 10 в 9-й/л (норм. знач. 0.200-0.400 х10 в 9-й/л)
HLA DR+ CD3+ Активированные Т-лимфоциты: отн. результат 2.6 % (норм. знач. 0.3-1.2 %), абс. результат 0.225 х 10 в 9-й/л (норм. знач. 0.010-0.060 х10 в 9-й/л)
HLA DR+ CD3+ Активированные лимфоциты: отн. результат 19.1 % (норм. знач. 21.1-27.7 %), абс. результат 1.664 х 10 в 9-й/л (норм. знач. 0.950-1.300 х10 в 9-й/л)
Иммунорегуляторный индекс 2,48(норм. знач. 1.00-2.00)
Закл-е: Гипоиммуноглобулинемия. Нейтропения. Снижение функциональной активности нейтрофилов. Лимфоцитоз за счет увеличения количества Т-хелперов, NК-лимфоцитов.
Фагоцитарная активность 48 00 %(реф. знач. 52.00-67.00 %)
Фагоцитарный индекс 2.18 (реф. знач. 2.90-3.50 %)
По поводу пункции возможно я сама что-то не так поняла, но она определенно звучала. Может быть, вы можете подсказать порядок обследований для исключения диагноза ПИД, чтобы я смогла нормально разговаривать с врачами. Мне очень не хватает проверенной информации.
Беспокоит также то, что нам поставили прививку от полиомиелита (через неск. дней – ОРВИ, понос). Но как я поняла если ставили укол, то она не опасна при ПИД?

С точки зрения невролога наличие в формулировке диагноза терминов "энцефалопатия." и "лентикулостриарная васкулопатия" никакому разумному осмыслению не поддаются. Это слова-паразиты, не несущие никакой нагрузки.

Латентное течение генерализ. ЦМВИ.

Это тоже слово-паразит. Такого не бывает.

По поводу прививки - скорее всего (ребенок вакцинировался в поликлинике?) перед вакцинацией контактировал с больным ОРВИ и от него заразился. А по срокам наложилось на вакцинацию.

Наличие лимфоцитоза делает вероятность тяжелого первичного иммунодефицита не очень большой. Но хотелось бы увидеть анализ полностью, а не фрагментами. Нейтропения часто бывает у детей первого года жизни - она доброкачественная.

Универсальный алгоритм обследования привести нельзя, поскольку обследование зависит о многих факторов. Главный из них - что нет такого диагноза как "ПИД", есть несколько различных иммунодефицитов, объем обследований при них разный. Пока складывается впечатление, что ничего, кроме динамического наблюдения не требуется, потому что основные клеточные популяции не подавлены, гипогаммаглобулинемия вполне может быть транзиторной.
Ребенка следует вакцинировать, иначе он будет продолжать болеть, предпочтение следует отдать инактивированным и субъединичным вакцинами, от использования живых вакцин разумно воздержаться.

Разумно сконцентрироваться на исключении других проблем:
- у ребенка судя по Вашим словам была железодефицитная анемия - скорректирован ли сейчас железодефицит, каковы параметры обмена железа
- проблемы с ЖКТ и замедление роста требуют исключения целиакции - для скрининга антитела к тканевой трансглутаминазе (но на фоне низких IgA могут быть ложноотрицательные результаты)

LupusDoc, спасибо еще раз. Ниже приведу недостающие показатели иммунограммы:
Полный гематологич. Анализ:
лейкоциты 10.89 х 10 в 9-й/л (норма 6.50-12.00 х 10 в 9-й)
нейтрофилы палочкоядерные 2.00% (норма 1.00-6.00)
моноциты 6.30% (норма 3.00-12.00)
эозинофилы 2.30% (норма 0.50-5.50)
Базофилы 0.50 % (норма <= 1.50)
Моноциты, абс. 0.69 х 10 в 9-й/л (норма 0.20-1.20 х 10 в 9-й)
эозинофилы, абс. 0.25 х 10 в 9-й/л (норма 0.02-0.50 х 10 в 9-й)
Базофилы, абс. 0.05 х 10 в 9-й/л (норма <= 0.10 х 10 в 9-й)
Эритроциты 4.40 х 10 в 12-й/л (норма 3.80-4.90 х 10 в 12-й)
Гемоглобин 117.00 г/л (норма 109-132 г/л)
Гематокрит 32.87% (норма 33.00-38.00%)
Средний объем эритроцита 74.70 фл (норма 71.00-82.00 фл)
Среднее содержание гемоглобина 26.59 пг (норма 23.00-31.00 пг)
Средняя концентрация гемоглобина 35.60 г/дл (норма 32.00-36.00 г/дл)
Распределение эритроцитов по объему 13.30% (норма 11.00-15.00%)
Тромбоциты 344.00 х 10 в 9-й/л (норма 180-380 х 10 в 9-й)
Средний объем тромбоцитов 9.70 фл (норма 6.00-12.50 фл)
СОЭ 4.00 мм/ч (3-15 мм/ч)

Фагоцитарная активность 48 00 %(реф. знач. 52.00-67.00 %)
Фагоцитарный индекс 2.18 (реф. знач. 2.90-3.50 %)
Фагоцитарное число 4.54 (реф. знач. 3.80-6.40 %)
Хемилюминесценция спонтанн. 5.4 mV (реф. знач.0.3-5.9 mV)
Хемилюминесценция индуцир. 24.7 mV (реф. знач.9.3-50.0 mV)
Индекс стимуляции хемилюминесценции 4.57 mV (реф. знач.4.30-33.40 mV)

Подскажите, что должно включать по Вашему мнению динамическое наблюдение по иммунодефициту?

По поводу ЖДА мы долгое время принимали препараты железа, уровень гемоглобина был понижен (от 93 до 113 г/л) даже на фоне этих препаратов. Врачи говорили, что ЖДА возникла вследствие недоношенности. Ближе к году гемоглобин стал выше нормы. По последнему ОАК уровень гемоглобина 129 г/л. Подскажите, как определяются параметры обмена железа (какими анализами)? Я так понимаю, что это не уровень гемоглобина.
По поводу исключения целиакии, расскажите, пожалуйста, по-подробнее о том, какие обследования следует пройти (чтобы я смогла разговаривать с педиатром). По весу наша участковая считает, что для недоношенного ребенка с весом при рождении 2160 гр. и нашими проблемами вес у сына нормальный. По росту он даже немного опережает возрастные планки.
Еще раз огромное вам спасибо.

Сколько по времени принимали пр-т железа, с какого возраста, доза? Недоношенным детям рекомендуется прием 2-3 мг/кг железа с первых месяцев и до года, пока не станет полноценно кушать мясные прикормы. Если у Вас курс лечения был иной, то скорее всего ребенок недолечен, о чем и говорит невысокий Средний объем эритроцита 74.70 фл (у детей как правило он более 75). Нарушение иммунного ответа нередко бывает при железодефиците.

Dr.Vad, железо принимали месяцев с четырех, ранее не назначался. Принимали с перерывами (как только гемоглобин повышался до нормы, через 2-3 недели педиатр препарат железа отменяла - у нас были сильные срыгивания на железо). Дозировка Феррум лек посл. время была 5 мл. в день, но мы уже больше 4-х месяцев железо не пьем (как только уровень гемоглобина стал в пределах нормы).
Подскажите, как определить долечен ли сын по поводу ЖДА, какие анализы сдать кроме ОАК? А лечение я так понимаю - препарат железа в возрастной дозировке?

Ферритин менее 20-25 и/или (в крайнем случае) сыв. железо менее 7-9 укажут на железодефицит. Для коррекции железодефицита без анемии препарат железа в дозе 1-1.5 мг/кг массы тела в сутки в течение 3-4 мес.

Dr.Vad, спасибо. Попытаемся провериться в ближайшее время.
У меня возник еще один вопрос. Дело в том, что при втором лечении пневмонии у сына в 2 месяца нашли ЦМВ-инфекцию (в 3 р. были повышены титры Ig М). Лечили ЦМВИ довольно токсичным лекарством - ганцикловиром, одним из побочных действий которого является нейтропения. По результатам ИГ у сына нейтропения, может ли она быть вызвана ганцикловиром (со времени лечения прошел уже год)? И могла ли ЦМВ-инфекция повлиять на снижение гуморального иммунитета?

ЦМВ инфекция у не новорожденного ребенка, не болеющего ВИЧ-инфекцией не требует лечения ганцикловиром.
Если лечились год назад - то врядли.

Валентин Сергеевич, вопрос об оправданности применения ганцикловира очень тревожил меня саму (даже задавала его здесь). Дело в том, что цимевен ребенку назначили и стали давать в больнице в мое отсутствие (я сильно болела), даже отложили дату выписки. Тот факт, что такой серьезный препарат стали давать в мое отсутствие сильно меня насторожил, но лечащий врач объяснила его назначение тем, что иные средства (в том числе цитотект, который я собиралась заказывать) в нашем случае (ВУИ, латентное течение генерализ. ЦМВИ. минерализованная лентикулостриарная васкулопатия) будут неэффективны. Сказала, что нам крупно повезло, что остались ампулы, т.к. препарат очень дорогой и заказывать его нужно в Москве.
Потом конкретного ответа на вопросы об оправданности его применения и возможных вредных последствиях даже при очных консультациях я так и не получила. Специалисты (даже знакомые) отвечали как-то очень обтекаемо (думаю, это своего рода профессиональная круговая порука). У меня до сих пор чувство, что на моем ребенке проводили медицинский опыт, только доказать это невозможно.
Все же могло ли применение препарата и перенесенная ЦМВИ отразиться на иммунном статусе сына?