Просмотр полной версии : Нужно ли делать генетическое исследование

Ребёнку 1,5 года. В анамнезе: непроходимость слёзо-носового канала (шунтировали), дисплазия тазобедренных суставов (вылечили), транзиторный гипотериоз (в процессе), гидронефроз правой почки (готовимся к операции). После обнаружения гипотериоза (9 месяцев назад) нас направили к генетику, который сказал, что в норме может быть 6 (или 8, я уже не помню) отличий, а он видит только 4. Вот если появятся ещё, будем делать генетическое исследование, чтобы знать, чего ещё можно ждать. Отличий не появилось, но есть огромное желание пообщаться с генетиком ещё раз, так как появляются новые заболевания, которые определяют как врождённые. Скажите, нужно ли нам делать этот тест, или я посто паникую от страха за ребёнка и его будущее здоровье?

А какое именно генетическое исследование планируется провести? Кариотипирование?
Если оно, то мне кажется, это будет лишним.
И не забывайте, что далеко не все врождённые заболевания являются генетически обусловленными. Вам, скорее всего, нужно искать другие причины.

Какое именно исследование, не знаю. О генетичнской природе заболеваний предположение высказал врач, который направил нас к генетику. Генетик подтвердил, что, в частности, гипотериоз как правило является наследственным. То, что это заболевание не проявилось у родителей означает, что он был в гетерозиготном состоянии, а у ребёнка проявился в гомозиготном.

Гипотериоз действительно может быть. Кстати, для подтверждения этого анализ достаточно дорогой.
Но ведь вы столкнулись с несколькими болезнями одновременно. Я так поняла, что ваш врач заподозрил общую генетическую причину для них всех. А это подтвердить не так просто. Да и не похоже, как мне кажется. Если генетик после беседы с вами (а он подробно расспрашивал вас о состоянии здоровья всех ваших родственников, не так ли?) не настаивал на анализе, то пока лишние траты вам, наверное, не нужны.

На счёт подробно распрашивал, позволю усомниться. Больше рассматривал карту ребёнка и его самого, выискивая какие-то (простите с этой областью не знакома) внешние отличия то ли от, нас с мужем, то ли от средне статистического представителя. Точно не поняла, а генетик объяснил невнятно. Сказал, что встретиться можно будет через год-два и тогда посмотреть, что изменится. Ещё много твердил о генах, по которым мы с мужем можем быть гетерозиготны и не иметь соответствующего заболевания, а ребёнок гомозиготен и, соответственно, иметь все эти заболевания и многие прочие. Лично мне кажется, что произошёл сбой во время пренатального развития, так как хотя и в лёгкой форме, но я всё же переболела ОРВИ в первой половине беременности (гипотериоз не в счёт).

. Ещё много твердил о генах, по которым мы с мужем можем быть гетерозиготны и не иметь соответствующего заболевания, а ребёнок гомозиготен
Но для того, чтобы предположить гетерозиготное носительство с определенной долей вероятности, необходимо составить генеалогическое дерево. Кроме того, есть еще и заболевания полигенной (мультифакториальной) природы.. То что касается врожденного гипотериоза, то он может возникнуть не только как моногенное заболевание, а и как следствие некоторых хромосомных аномалий. В результате чего помимо гипотиреоза возможно наличие других врожденних патологий.
Почитайте: [Ссылки могут видеть только зарегистрированные и активированные пользователи]

Спасибо, успокоили. Генеологическое древо составлялось, как говорится, как Бог на душу положит. Вот я и думаю - может пойти к генетику и попроситься на исследование. Вдруг скажут, чего ещё ждать (по крайней мере сам генетик это обещал).

попроситься на исследование
Какое исследование Вам рекомендовал генетик? Анализ хромосом (так называемое кариотипирование)

Это не оговаривалось. Просто сказал, что если что-то изменится, то будем делать генетическре исследование. Меня в том момент это не особо интересовало, поэтому уточнять не стала.

Анализ хромосом (так называемое кариотипирование)
Пожалуй в первую очередь нужно именно его и сделать. Я не знаю, сколько это стоит у Вас в городе, в НИИ ПАГ в Киеве это делают бесплатно и себестоимость невелика. Я думаю, что если есть направление от врача-генетика в Центре планирования семьи должны сделать бесплатно.

Стоп, девушки...
Ничего не понимаю. ТРАНЗИТОРНЫЙ гипотироз новорожденных прост, как пень. При скрининге новорожденных ( 3-5 сутки)устанавливается гипотироз. начинается лечение тироксином ( есть симтомы или нет - никого не касается( хоть 7, хоть 4, хоть ни одного ),в дальнейшем выясняется, что гипотироз именно и конкретно транзиторный ( т.е преходящий- смазали маму ведром иода. перешли мамины аниттела, да мало ли что). Тироксин отменятеся, развитие ребенка нормально ( пока был критический возраст. давали тироксин ) К чему вы все разговоры вели, дамы ?

Спасибо. В ближайшее время увижусь с генетиком и возьму направление. Если позволят наши основные проблемы со здоровьем, постараемся сделать анализ не откладывая. Ещё один вопрос. Анализ действительно покажет чего ждать дальше (извините, но моё знание генетики ограниченно только академическим курсом теории, а с анализами подобного рода я ещё не встречалась)?

В роддоме ничего подобного не выяснили. Гипотериоз диагностировали в возрасте 8,5 месяцев. Заподозрила неладное педиатр и направила к эндокринологу. Плавно прехерохили от одного к другому, по причине переменного отсутствия, и у каждого было своё мнение, вплоть до того, лелать анализ на гормоны или нет. Всё-таки сделали, а там махровый гипотериоз (Т3 - 2,3; Т4 - 1,0; ТТГ - 5,82; Ат-ТПО - 5,5). Назначили L-тироксин 0,25/сут. Сейчас ребёнку 1год 7мес. Эндокринолог внешне довольна и надеется, что анализ в 2 года будет хороший. Ранее же я говорила не о признаках гипотериоза, а об индивидуальных особенностях, которые искал наш генетик (например, нашёл эпикантус). Так вот, по его словам, если особенностей больше определённого количества (не помню како-го), то это показатель генетических проблем. Правда это или нет, судить не буду, так как о своих знаниях генетики высказалась выше. Не знаю как особенности, а заболевания у нас прирастают (дисплазия-гипотериоз-гидронефроз). Вот и обсуждаем, делать генетическое исследование, или нет. Своё мнение о возможной причине заболеваний я тоже уже высказывала (моя болезнь в первой половине беременности).

Cветлана, что там махрового ? Какую генетику с эпикантом Вы ищете. как Вы себе представляете скрининг ?Какие генетические исследвоания планируются ?

С Вашего позволения, Анастасия. Насчёт махрового гипотериоза, так это ужасное восклицание эндокринолога, смотревшего результаты анализа. С эпикантом лично я никакой генетики не ищу, а лишь привожу слова и выводы генетика, проводившего осмотр. За что купила, за то продаю. Вы знаете, до того как родилась вторая дочь, я думала, что какие-то знания в области медицины у меня присутствуют (по первому образованию я всё-таки ветеринарный врач). Но чем больше общаюсь с врачами, тем больше убеждаюсь, что либо я ничего не вынесла из стен академии, либо мне катастрофически "везёт" с врачами (на знание педиатрии, эндокринологии и ещё некоторых областей не претендую, поскольку в силу специфики образования знаний по ним просто не имею). Насчёт исследования, как уже говорила, не знаю, поскольку его генетик пообещал вскользь, если найдёт ещё какие-то особенности, но пообещал, что оно должно показать, что можно ждать в дальнейшем в плане заболеваний (очень заманчиво, знаете ли). В этом всём я уже сама запуталась. Вот Ваша коллега всёже рекомендует сделать кариотипирование. Ваше мнение?

Вот Ваша коллега всёже рекомендует сделать кариотипирование. Ваше мнение?
Прошу заметить, я не рекомендую, рекомендовать может ТОЛЬКО лечащий врач после личного осмотра.

С Вашего позволения, Анастасия.
Галина Афанасьевна

Дело за малым- врач заменяет восклицания просмотром возрастных нормативов ТТГ.

Очень приятно! Насчёт лечащего врача, по-моему, уже всё ясно. Ради любопытства заглянула сейчас в карту. К сожалению, из 4 описанных в ней отличий (так и написанно) разобрать смогла только 2: лобный шов и эпикант, далее что-то короткое, что не поняла. Всё последующее пространство занимает описание картины классического гипотериоза (прошу строго не судить, это моё мнение): тусклые волосы, суховатая кожа, высунутый язык и т.д. Может быть Вы мне объясните, что за отличия ищет генетик, и что они всё-таки означают.

Дело за малым- врач заменяет восклицания просмотром возрастных нормативов ТТГ.
То есть, наши показатели не на много отстоят от нормы? Ещё вопрос: в каком возрасте данный диагноз признаётся снятым или переводится из транзиторного в постоянный?

В анамнезе: непроходимость слёзо-носового канала (шунтировали), дисплазия тазобедренных суставов (вылечили), транзиторный гипотериоз (в процессе), гидронефроз правой почки (готовимся к операции), лобный шов и эпикант, далее что-то короткое, что не поняла.
Наличие этих заболеваний, помимо гипотиреоза, дает возможность предположить наличие хромосомной патологии. Ее определение само по себе (хотя это не лишает анализ диагностической ценности) не даст ответа на вопрос как лечить, поскольку в таком случае лечение симптоматическое.. Однако это даст ответ, что и как было причиной возникновения, и возможно с целью профилактики/подготовки к борьбе с осложнениями.

В целом ревизия проводится после трех лет, если нет прямого гормонального указания на идеальную компенсацию. Что касается так скурпулезно перечисляемых вами симптомов, то не в них дело.Насколько я понимаю, по поликистозу почек и соотв. мутациям вам уже отвечали . Смысл моего текста- транзиторный гипотироз НЕ генетическая патология.Само слово ТРАНЗИТОРНЫЙ означает - был и прошел.. Какая уж тут генетика... И что кариотипировать ?

Во как раз в этом-то нас практически на 100% уверили, что патология генетическая и получена от родителей! Во всём остальном ещё сомневаются. Простите, с дозой L-тироксина ошиблась - принимаем по 12,5/сут.

Для решения этой проблемы Вашим врачам достаточно набрать соотвествующие термины в поисковых системах.

На форуме мне уже говорили, что врачи спокойно, а иногда и с благодарностью, воспринимают критику и предложения где-то что-то посмотреть. Жаль, но в моей практике я с такими почти не встречалась, эти не исключение.
P.S. Понимаю, что вопрос не для этой ветки, но на соответствующей ответа не получила. Не могли бы объяснить в чём разница влияния на ребёнка приёма в беременность туринала и дюфастона (и тот, и другой применялись мною во время беременностей). Мнения гинекологов расходятся, но в общем они говорят о негативном влиянии.

Скажите,Вы можете повернуть время вспять?

Мутации при поликистозе- уж даже я поняла - есть известные( Вам Алон уже рассказывал ), их появление не имеет отношения к отечественным методам сохранения беременности( эти последние не вызывают всегда восторга - но не будем им приписывать нечто небывалое) .
С гипотирозом договорились. Есть определеные его формы ( как нетрудно догадаться, отнюдь не самопроходящие) при которых есть генетические проблемы- но они тоже кариотипированием не решаются...

Поликистоз - это не ко мне. У меня такого слава Богу нет, а у моей дочери гидронефроз и дисплазия вдобавок к гипотериозу. Так-что большего нам не надо. А о гормонах я сросила безотносительно к генетике. Просто в своё время очень напугали тем, что после туринала могут возникнуть какие-то проблемы у ребёнка, а дюфастон в этом плане гораздо лучше.

Ну а теперь вернемся к скринингу - с 2000 г ВСЕХ детей в Москве,родившихся в роддоме,должны обследовать на наличие врожденного гипотироза - т.е ребенку проколют пяточку на 3-5 сутки после рождения 9 маму проинформируют ) и кровиь пошлют в специальную лабораторию. Там, если уровень ТТГ ( внимание !!!! ) будет больше 20 мкед\мл, повторно из той же крови проведут 6 параллельных проб, и при получени того же результата ( больше 20 ) вызовут маму на ретест. Транзиторным будет называться такой гипотироз, который исчезнет к моменту ретеста. В нем нет даже тени наследственной предрасположенности.
Дальше - больше. Даже гипотироз доказанный, но вызванный, нпрм., антителами мамы, может исчезнуть после года - трех. Тем не менее мы обязаны лечть гиоптироз- если хотим нормального развития мозга ребенка. Т.о. говорить о транзиторном гипотирозе нельзя, если нет данных по динамике.
Если ТТГ у ребенка до 20 , или если при пересмтре пробы выявлена лабораторная ошибка, маме ничего не сообщают.

В роддоме мне ничего не сообщали (лежала 14 дней). Диагноз транзиторный поставил наш эндокринолог, а о генетическом происхождении - генетик. Эндокринолог сказал, что при хороших анализах в 2 года лечение быдет отменено, но анализы ещё будут проводиться в 5, 7 лет и в пубертате, так как в это критический возраст и щитовидка "может сорваться". Так ли это?

Для Tanya M
А что, всё-таки на счёт искомых отличий? И на сколько анализ может ответить на вопрос о будущих возможных заболеваниях?
P.S. Огромное спасибо за ссылку. Вычитала много интересного, но надеюсь, что участь эта нас минует, и со временем на признают здоровыми (наш гипотериоз пока всё-таки считается транзиторный).

И как я преподаю студентам- не знаю. Я решительно не могу объяснить простейших вещей.

Еще раз - по определению слово "транзиторный "( преходящий) означает ту форму гипотироза, когда ПРИ РОЖДЕНИИ ( т.е при скрининге ) регистрируется ТТГ больше 20 мкед\мл, а при ретесте из сыворотки этого гипотироза нет.
Референсные значения ТТГ для возраста от года до 7 лет -0, 25-6, 7 мкед\мл. Нормативы св. т4 и ед. его измерения у Вашего ребенка хотелось бы узнать.
Если ребенку проводили экскреторную урографию ( гидронефроз) то после этого исследования ТТГ будет повышен с полгода.
В сухом остатке- по определению речь не может идти о транзиторном гипотирозе. Если врача волнует проблема выявленного на 8 месяце постнатальной жизни низкого Т4 при погранично высоком ТТГ, то у него куда больший спектр обсуждаемых проблем, чем первичный гипотироз.
Первичный гиоптироз сам по себе может быть составной частью гене -тических синдромов- но не кариотип в таких случаях смотрят.
если мы ищем генетический с-м - то какой, вот в чем вопрос, каковы его составные части?
Еще замечу, что лечение тироксином ревизии не подвергается - здесь лучше дать лишнее, чем не дать нужное.

Я-то понимаю, что транзиторный гипотериоз диагностируют при рождении, но что врачи поставили, то и сообщила. Норма: Т4 0,86-1,9 мг/... (у нас 1,0); Т3 2,1-3,3 ммоль/л? (у нас 2,3); ТТГ 0,61-2,2 кме/мл (у нас 5,22); Ат-ТПО до 30 (у нас 5,5). Так какой же у нас гипотериоз,если его диагностировали в 8 мес? И гипотериоз ли это вообще?

Референсные значения ТТГ для возраста от года до 7 лет -0, 25-6, 7 мкед\мл.Сайт института детской эндокринологии - [Ссылки могут видеть только зарегистрированные и активированные пользователи]

Правильно ли я понимаю, что наши показатели в пределах нормы? Если так, тогда нужно ли принимать L-тироксин и, следовательно, лечить гипотериоз дальше? И ещё, попросить эндокринологов почитать указанный Вами сайт (с диагнозом по анализам согласились все 3 из нашей поликлиники? Поверьте, в Вашей компетенции я не сомневаюсь ни сколько.

Не совсем. Отменить назначенный ребенку тироксин по интернету - избави Бог.Разъяснит невнятность диагноза и неясность дальнейшего ведения ( явную невнятность с т.н. генетическим консультированием - да)
Порекомендовать Вам обсудить ситуацию с квалифицированными эндокринологами - педиатрами - да. Сайт дан для Вас- Вы пишете письмо и просите его прокомментировать.
Строго говоря, москвичка может и заехать в ЭНЦ. проконсультировать ребенка.

23 июня ложимся на операцию по гидронефрозу в Филатовскую. Когда выдем и сможем доехать до Вас, не могу знать (сами понимаете не предсказуемо). Не могли бы Вы порекомендовать кого нибудь там, может получится сразу проконсультироваться.

Увы, нет. Крохи тироксина вы оставите, а по возвращении ( тьфу, тьфу) Вы спишетесь с нашими коллегами из ин-та детской эндокринологии ( я бы советовала попросить о консультации д.м.н. О. Безлепкину), покажете нашу переписку ( кстати, она может пригодиться и в Филатовской) и мы решим эти проблем Удачи Вам и крошке.

Огромное спасибо за внимание и поддержку! По возвращении из больницы напишу, надеюсь на Вашу дальнейшую помощь!!! Если не трудно, дайте, пожалуйста, ссылку на этот институт (сайт или форум).

[Ссылки могут видеть только зарегистрированные и активированные пользователи] Дм. Ульянова , 11, 500-00-90

Спасибо за ссылку. А бабушкой Вы себя в "Платить или не платить..." зря. О Вашем возрасте только и можно догадаться, что по званию, знаниям и опыту. По самим постам никак не скажешь. Как не вспомнить, что возраст физиологический не означает возраст психологический (не примите за комплимент, только констатация факта).

Спасибо, но званьем бабушки я горжусь- это, пожалуй, мое наивысшее достижение( такое рыжее- рыжее).

Ну Вы же поняли, что я не о наличии внуков, что само по себе прекрасно (лично моё мнение), а совсем о другом. Рыжему-рыжему здоровья и счастья (туфу-тьфу, чтоб не сглазить), как и всем остальным Вашим домашним!