Просмотр полной версии : генетическая экспертиза на предрасположенность к СД1

Здравствуйте! Моему ребенку 5 месяцев, в роддоме брали кровь на генетическую предрасположенность к сахарному диабету 1. Наш роддом участвует в программе по исследованию причин развития Сд1 (куратор МИкаэл Книп из Хельсинки). Недавно прислали ответ, что выявлена повышенная предрасположенность к СД1. Приглашают принять участие в дальнейших исследованиях. Хотелось бы узнать, насколько это опасно (ни у меня, ни у мужа в роду никто не болел сахарным диабетом ни первого, ни второго типа), стоит ли мучить ребенка исследованиями, ведь предотвратить развитие СД нельзя. Каковы могут быть наши шансы заболеть, и можно ли диетой и укреплением иммунитета стопроцентно избежать болезни? Спасибо.

ответьте, пожалуйста, кто-нибудь! Очень переживаю.

в роддоме брали кровь на генетическую предрасположенность к сахарному диабету 1. У вас брали информированное согласие на проведение такого анализа?
Что дальше делать с этой информацией? Первичной профилактики СД 1 типа не существует.

да, в нашем роддоме берут у всех новорожденных и потом, если есть результат, сообщают. Я по правде не думала, что они в гены полезут, думала просто скрининг на уже имеющийся СД (врожденный, если такой бывает). Сказали, что всего 3% вероятности, и если мы не хотим участвовать в программе, которая больше нужна им, чем нам, так как профилактики пока нет, чтобы забыли об этом. Это ген не проявлялся раньше, может не проявиться и теперь. Но я уже пожалела, что дала согласие на информирование. Теперь пытаюсь забыть, но пока плохо получается:bn: много знания - много печали.
P. S. Хотелось бы, чтобы наши врачи в будущем подробнее объясняли последствия подписанной в роддоме бумажки. Родившая женщина на второй день все еще пребывает в эйфории от случавшегося, кто думает о диабете? Врачи не должны все-таки скрывать от простых смертных, что эта информация им только будет мешать жить дальше, так как профилактики пока нет. А то ставят свои опыты, выигрывают гранты, защищают диссертации - а нам жить...

Написали общие слова о предрасположенности или указали конкретные аллели каких-то генов? Или цифры риска?

Здравствуйте, нет, просто ответ плюс или минус, причем самого подробного ответа с анализом никто выдать не может (мол, делалось в Финляндии, оттуда просто присылают списки "есть" или "нет"). Так хочется переделать анализ, вдруг они просто таким образом группы подопытные набирают, а так как многие умные в роддомах отказываются участвовать (не то что я, не сообразила сразу), так всех под одну гребенку и гребут согласившихся и подписавшихся), грант-то ведь выигран, надо как-то отчитываться... Или я утрирую и все серьезно?

Это абсолютно ни о чем не говорит, у всех людей комбинации аллелей участвующих в развитии СД1 генов либо предрасполагает к заболеванию, либо защищает от него, то есть либо повышают шансы заболеть, либо снижают их.
"Плюс" может означать наличие предрасполагающих аллелей, но их вклад может составлять, к примеру, 0.1% к популяционному риску.
Без конкретных цифр об этом даже думать не стоит.

спасибо, вы меня утешили! А то пропал смысл жизни и радость от материнства.