Наследственная тромбофилия [Архив] - медицинский форум

PDA

Просмотр полной версии : Наследственная тромбофилия


lili83
08.06.2010, 18:01
Добрый вечер, мне 27 лет, вес 70 кг, рост 1,60 м. Беременность 38 недель. В связи с первой замершей беременностью на сроке 4-5 недель, во вторую беременнсть на сроке 8 недель была направлена на консультацию к гематологу-был поставлен диагнозНаследственно обусловленная тромбофилия, сложного генеза, неактивированная, состоявшаяся (PAI-1 (4G/4G),MTHFR (CT), MTR (AG), SLC19A1 (GA), GPIa (CT),GPIb (T145M) (TC),GPIIIa (TC)-связанная с мутацией фактора фибринолиза (гомозиготный полиморфизм-675 4G/4G PAI-1-активатораэкспрессии ингибитора активации плазминогена);полиморфизмами обмена метионина: гетерозиготный полиморфизм метиленетрагидрофолатредуктазы, гетерозиготный полиморфизм метионин-синтазы, гомозиготный полимрфизмиметионин-синтазы при гетерозиготной мутации транспортера фолатов; полиморфизм гликопротеиновых рецепторов: гетерозиготные-GPIb (-5),GPIIIa, GPIa.
Нормогоагуляция без активации фибринолиза
Прелатентный железодефецит, средней степени тяжести.
Гомозиготный полиморфизм ангиотензии конвертирующего фермента.
Гетерозиготныйполиморфизм ангиотензиногена Т174М
Гетерозиготныйполиморфизм ангиотензиногена М235Т
Коагулаграмма, Д-димер, гомоцистеин-все показатели в норме.
Назначена терапия:Аспирин 100мг, фолибер 1табл.После чего через 1 месяц агрегация тромбоцитов с адреналином с 70 понижается до 14,2 (норма 50-75), агрегация тромбоцитов с адф5 с 70 понижается до 62,2 (норма 50-70)-гематолог назначает тромбоАСС 50 мг, курантил 50 мг.До 36 недели беременности Д-димер, гомоцистеин в норме. На 36 неделе Д-димер повышается 0,71 при норме 0-0,5 мне назначают фраксипарин 0.3-после 10 дней уколов Д-димер 278 норма 0-255, агрегация тромия тромб. с адф5 85 норма 50-70, агрегац тромб с адреналином 84 норма 50-75 -гематолог отменяет фраксипарин до родов, но мой гинеколог-акушер настаивает на том что бы я продолжала колоть фраксипарин, я уже 7 дней не колю уколы у меня уже 38 недель,подскажите как быть дальше я в замешательстве.

Dr.Vad
08.06.2010, 18:06
Те все Ваши находки по результатам генных мутаций просто случайны и не являются основанием для постановки диагноза тромбофилия. Аспирин и фраксипарин не были нужны. Слушайтесь гематолога...

lili83
08.06.2010, 18:10
Большое Вам спасибо.


lili83
08.06.2010, 18:44
Значит из этого следует что контроль Д-димера, гомоцистеина и др. каждые 2-недели мне был не нужен?

Dr.Vad
08.06.2010, 18:47
Именно так: ведь выполнение анализов оплачивали Вы сами?

lili83
08.06.2010, 18:54
Конечно и это достаточно доростоющие анализы, очень жаль что есть "люди" которым мы доверям а они в свую очередь пользуются нами.
Кстати в городе Краснодаре уже есть термин "Модная болезнь-тромбофилия"


Dr.Vad
08.06.2010, 19:04
если бы доктор просто стал бы выпрашивать у Вас подарок, то это подсудное дело, а так назначение лишних анализов, а % от их выполнения идет доктору в карман, может и за каждый укол фраксипарина получается откат из аптеки... просто идеальный "сравнительно честный" способ отьема излишка денег у доверчивых граждан...

lili83
08.06.2010, 20:05
Хотелось бы узнать Ваше мнение о препарате Актифферин Композитум?

Dr.Vad
08.06.2010, 20:17
Я не вижу в Вами приведенных анализах ни одного показателя указываюшего на "Прелатентный железодефецит, средней степени тяжести". Сам диагноз звучит весьма абсурдно - бывает или "норма" или "латентный железодефицит" или "железодефицитная анемия" (ЖДА). Актиферрин хороший препарат и нередко показан беременным для лечения или профилактики ЖДА


lili83
08.06.2010, 20:39
Спасибо что вы есть и можете все доступно объяснить