Наследственная тромбофилия??? [Архив] - медицинсий форум

PDA

Просмотр полной версии : Наследственная тромбофилия???


bolushka
12.06.2010, 13:29
Здравствуйте. 26 лет. Беременность 14 недель, по генетическому тестироваеию поставили наследственную тромбофелию:
Prt ген протромбина (G/G) - норма;
FGB ген фибриногена (G/A) - повыш.ур-ня фибриногена в крови, повыш. вязк. крови;
GPIIIa ген тромбоцитарного рецептора (1а/1b) - повыш.агрегац.св-в тромбоцитов;
ген фактора V (Arg/Arg) - норма;
GPIa ген интегрин альфа-2 (Т/Т) - повыш. скорости адгезии тромбоцитов к коллагену 1 типа;
PAI-1 ген ингибитора активатора плазминогена (4G/5G) - повышение уровня PAI-1 в крови, снижение активности фибринолиза;
MTR ген метионин синтазы (А/А) - норма;
MTHFR ген метилентетрагидрофолатредуктазы С677 Т (С/С) - норма;
MTHFR ген метилентетрагидрофолатредуктазы А1298С (С/С) - сниж.ферметативной активности, нарушение ремитилирования гомоцестеина в метионин;
MTRR генметионин синтазы редуктазы (G/A) - наруш.восстанвит.метилирования, сниж. активации метионин синтазы.
АСЕ ген ангиотензинпревращающего ф-та (I/D) - повышение уровня АПФ в крови, повышение тонуса сосудов;
GSTM1 ген мю-глутатион S-транферазы (Del/Del) - отсутствие фермента, снижение детоксикации тяж.металлов, УФ лучей, бензопиренов лекарств. и пищ. продуктов
Сдавала след. анализы:
АФА на 7 неделе - не обнаружено,
гомоцестеин на 9 неделе 5,10 мкмоль/л,
холестерин на 11 неделе 5,32 ммоль/л.
на 14 неделе:
коагулограмма - гемоглобин г/л(127),
число тромбоцитов в вен.крови в 1л(205),
число тромбоцитов в плазме в 1л(295),
время свертыв.в мин.(7`40), АВР(79(70)),
индекс коагул. в ед.(1,1),
протромбин индекс в %(100),
фактор VIII в %(151),
фибриноген конц. г/л (5,0),
Ттит(1,2),
лизис зуглоб.фракций-экспрес в мин(16),
фибринолитич.активность в %(0,9),
ретракция сгустка в %(42,4),
этаноловый тест(-),
агрегация тромбоцитов с АДФ,%(150),
АТ с ристомицином,%(153),
АТ с коллагеном, %(158);
д-димер( тромб.)-0;
ВАТ-дискоциты78%,
дискоэхиноциты18%,
сфероциты4%,
свероэхиноциты0%,
сумма активных форм тромбоцитов22%,
число тромбоцитов вовлеч.в агрегаты8,3%,
число малых агрегатов(по2-3тромбоцита)на 100 своб.тромбоц.-4,1,
число сред.и больш.агр.(по 4и > тромб.)-0;
В данный момент принимаю ангиовит 1т/д, эутирокс 50мкг/д(гипотиреоз), феррум лек 100 мг/д.
Месяц до беременности и до 8 недели принимала вит.Е 200 в сут., с 5 по 8 неделю колола фраксипарин 0,3 в сутки.
Прокоментируйте пожалуйста рез-ты анализов, и действительно ли у меня наследственная тромбофилия?

Dr.Vad
15.06.2010, 19:07
Были ли у Вас выкидыши, невынашивания, тромбозы? Если нет, то у Вас нет тромбофилии и лечение фраксипарином было бесполезным, также: [Ссылки могут видеть только зарегистрированные и активированные пользователи]