Врожденный нефротический синдром [Архив] - медицинская консультация врача онлайн бесплатно - форум

PDA

Просмотр полной версии : Врожденный нефротический синдром


PIV
18.10.2001, 18:11
В апреле-июле 2001 года в нашем отделении патологии новорожденных лечился ребенок с Врожденным нефротическим синдромом и умер в возрасте 4 мес от присоединившегося инфекционного процесса, кахексии, тромбо-геморрагического синдрома. Этот ребенок второй в семье. Первый - умер в возрасте 8 суток от гидроцефалии.
Вопрос: при планировании в данной семье последующих беременностей какой будет риск развития здорового ребенка. Мать обследована на ВУИ - все результаты отрицательные. С уважением Ирина.

V.Dvorianchikov
18.10.2001, 19:05
Мать обследована на ВУИ - все результаты отрицательные.

Плохо обследована.

Solonichenko
19.10.2001, 10:51
Уважаемая Ирина !
Для того, чтобы ответить на Ваш вопрос необходимо знать
точный (нозологический) диагноз у этих сибсов (кстати Вы не сообщили о поле детей). Учитывая, что в одной семье у двух детей врожденные дефекты (нефротический синдром и вр.гидроцефалия) - высока вероятность синдромальной (рецессивной) патологии. Так что без копии патологоанатомического исследования и личного (у генетика)
осмотра родителей говорить о прогнозе для следующего ребенка - некорректно.
С уважением


PIV
24.10.2001, 17:42
Хочу немного добавить информации. Оба ребенка мальчики, первый родился с весом 1400 г и умер в возрасте 8 суток с выраженной врожденной гидроцефалией, второй в сроке 37 недель с весом 2240, отеки появились с 5 суток, развился выраженный нефротический синдром - отеки, протеинурия, гипопротеинемия, гиперлипидемия и гиперхолестеринемия. Прожил он до 4-х месяячного возраста и умер от выраженной кахексии с весом 2400, от наслоившейся бактериальной инфекции (сепсис, абсцесс мозга), тромботических осложнений.
Спасибо за дискуссию, с уважением Ирина

Solonichenko
25.10.2001, 12:54
Уважаемая коллега!
Вы сообщили Важную дополнительную информацию (возросла возможность наследственного Х-сцепленного синдрома) - но, без данных патологоанатомического исследования, утверждать нозологический диагноз некорректно.
С уважением