Просмотр полной версии : Сфинголипидоз?

здравствуйте
пациент девочка 5 лет 10 месяцев, уже год диагноз симптоматическая фокальная эпилепсия, резистентная к лечению (вот тема в неврологии [Ссылки могут видеть только зарегистрированные и активированные пользователи])
в мае обращались в центр Мухина, там заподозрили нейродегенеративный процесс по мрт (Алиханов дал заключение, что изменения белого вещества "скорей всего гипоксически-ишемические") и порекомендовали сделать анализы на нцл 1 и 2 типа и арилсульфатазу а
результаты анализов прилагаю
[Ссылки могут видеть только зарегистрированные и активированные пользователи]
[Ссылки могут видеть только зарегистрированные и активированные пользователи]
[Ссылки могут видеть только зарегистрированные и активированные пользователи]
(в данный момент ребенок принимает депакин 1000 мг/сут, кеппра 1000 мг/сут. топомакс 100 мг/сутки, приступы сохраняются, последние 2 месяца (с введением топомакса) наблюдаются апатия, нежелание что-либо делать, сонливость, нарушенная координация (на мой взгляд, невропатолог не выявил дополнительных проблем кроме бывшей у неё моторной неловкости), ухудшение мелкой моторики (стала хуже писать/раскрашивать/обводить))
вопрос - почему исключили лейкодистрофию, ведь активность арилсульфатазы далеко не в норме? и какой можно сделать вывод из пониженной активности галактозидазы? может быть нужны дополнительные исследования?
заранее спасибо

Здравствуйте!
Дело в том, что генетико-биохимические исследования оказались не очень информативными.
Анализ мутаций в гене TPP1/CLN2 проводился только по наиболее частым мутациям, но это не была проверка всех возможных мутаций.
Показатель арилсульфатазы А является достаточно спорным диагностическим критерием в случае получения такого результат, как у вас. Вот если бы арилсульфатаза отсутствовала или была в мизерном количестве – тогда да. Но есть такое явление, как псевдодефицит арилсульфатазы А – снижение уровня этого фермента, которое не вызывает патологических проявлений.
Я точно не знаю, зачем определяли уровень галактозидазы, Вам лучше уточнить этот момент в лаборатории или у своего врача. Я предполагаю, что галактозидазу использовали для своеобразного контроля, поскольку этот фермент тоже является лизосомальным. То есть, возможно некоторая сниженная активность таких ферментов просто индивидуальная особенность.

Вам нужна сейчас консультация и невролога и генетика для составления дальнейшей диагностической стратегии. Опираться надо на неврологическую картину.

спасибо большое за ответ
в том-то и дело, что неврологическая картина ухудшается, приступы не снимаются и никто не понимает почему (((
есть ли смысл проводить ещё какие-либо генетические исследования? какие могут быть более информативными? или заочно нельзя ответить на эти вопросы?

Должна быть детальная оценка клинической картины, именно клиническая картина развития заболевания может быть основой для оценки целесообразности каких либо анализов. Оценку клинической картины делают неврологи.

Кроме того, нужно учитывать особенность генетических исследований. Они могут оказаться не информативными. Это их особенность. Те, анализы, которые вы уже делали, не были «плохими», они обоснованы. Но они оказались не очень информативными. Хотя наличие таких негативных результатов - это тоже определенная информация.

Так что, нужно определиться со стратегией. Это должны делать ваши очные врачи.

вводные данные: девочка почти 8 лет, тяжелая симптоматическая фармарезистентная эпилепсия с 5и лет с тенденцией к усилению приступов и ухудшению когнитивных функций
на сегодняшний день принимает депакин 2х300 мг и паглюферал 2х1,5 таблетки
сдали кровь ТМС и мочу на орг.кислоты
в крови ничего особенного (если надо - приложу, есть так же и биохимия), а в моче превышение кучи всего

[Ссылки могут видеть только зарегистрированные и активированные пользователи]

о чем это говорит?

заранее спасибо

Да, давайте все результаты. А заодно и выводы своего врача озвучьте.

[Ссылки могут видеть только зарегистрированные и активированные пользователи]
[Ссылки могут видеть только зарегистрированные и активированные пользователи]
[Ссылки могут видеть только зарегистрированные и активированные пользователи]

до генетика пока нет возможно добраться, остальные не берутся расшифровывать такое специфичное (
одна надежда на вас

Это значит, что анализы нужно пересдать (во всяком случае, мочу).
И обязательно пойти на прием к врачу, который их назначил.