Просмотр полной версии : Альбинизм

Здравствуйте, уважаемые доктора!
Скажите, пожалуйта, альбинизм - это болезнь? Какие неприятности можно от него ожидать? Где можно найти хороших специалистов в этой области?
Заранее благодарна, Светлана.

А что вас, собственно, волнует? Альбинизм - практически полное отсутствие меланина - вещества обеспечивающего цвет глаз, волос, кожи. Отсутствие не опасно для жизни. Правда, возможен дискомфорт при ярком свете. Они должны носить солнцезащитные очки :cool: .

Меня волнует и интересует:
1) У всех ли альбиносов плохое зрение?
2) Все ли носят очки от солнца?
3) Правда, что утаких людей очень слабый иммунитет?

Нет. Я не альбинос и ответы на ваши вопросы могу дать лишь теоретические. Думаю,теорию можно в избытке найти в интернете. На сколько я знаю,альбиносов не так уж много (кажется :rolleyes: 1 на 10000 новорожденных)

Я имела ввиду не Вас, может кто-нибудь из альбиносов увидит мое сообщение. А по поводу информации в интернете, то ее очень мало, весь интернет излазила в поисках хотя бы малейшей информации про альбиносов. В основном есть информация про альбиносов- животных и все такое.

Если я не ошибаюсь, то Вас зовут Наталья. Ответьте мне на такой вопрос (если сможете, я вижу Вы генетик):
Как у обычных людей (у мужу и у меня в роду не было альбиносов) мог родиться альбинос? Что могло повлиять? И, вообще, у нас есть специалисты в этой области или альбинизм пока еще не изучен?
Заранее благодарна, Светлана.

Если я не ошибаюсь, то Вас зовут Наталья. Ответьте мне на такой вопрос (если сможете, я вижу Вы генетик):
Как у обычных людей (у мужу и у меня в роду не было альбиносов) мог родиться альбинос? Что могло повлиять? И, вообще, у нас есть специалисты в этой области или альбинизм пока еще не изучен?

Можно и я отвечу, что знаю.
Да, конечно мог у двух здоровых людей родиться альбинос. Это может быть даже если в роду не было альбиносов. Кстати говоря, у людей трудно проследить, какие генетические отклонения были, каких не было. Люди - не мыши, они размножаются медленно и не столь плодовиты. Хорошо, если человек помнит своих родственников хотябы на 8 поколений назад.
Повлиять могли случайный факторы.
Альбинизм - не вариант нормы. Можно считать это болезнью (например, болезнь Дальтона считают же болезнью, хотя это и не опасно для жизни)
Альбиносы бывают хилыми, болезненными. Мне в жизни встречался один такой человек. Конечно, трудно судить по одному экземпляру обо всех альбиносах. Определенные проблемы со здоровьем у него были...

Спасибо за инфомацию.
Меня на данный момент волнует его зрение. Нам уже 2 месяца, а за игрушкой глазками не гоняемся, неужели у него будет плохое зрение. Меня волнует, на сколько оно может быть плохим?

Альбиносы бывают хилыми, болезненными. Мне в жизни встречался один такой человек. Конечно, трудно судить по одному экземпляру обо всех альбиносах. Определенные проблемы со здоровьем у него были...
А вот у меня другой опыт.Единственный альбинос,которого я видела в жизни - один из участников львовской музыкальной группы - Пикардийская терция. И надо вам сказать,он не производит впечатления хилого человека!

Да, проследить наследование многих болезней у человека трудно. Но это не касается альбинизма
Альбинизм обусловлен рецессивной мутацией в одном гене. Если родители небыли альбиносами,значит они были носителями этого гена, а у ребёнка оба "неправильные" гены соединились. Вероятность этого соединения - 25%.
Что касается зрения у вашего ребёнка, это не к генетикам, а к окулисту.

Спасибо за все!!!

Здравствуйте!
Альбиносы разные бывают!
С точки зрения глаз уместно было бы разделить их на тиразиназопозитивных и тиразиназонегативных. Такое деление происходит от оценки активности фермента тирозиназы , который принимает участие в синтезе меланина. У тиразиназонегативных меланина нет вобще , у них нет пигментных родинок , пигментации сосков , мошенки. На солнце они не загарают , а возникает гиперемия кожи. У тиразиназопозитивных есть слабая активность фермента и поэтому слабая пигментация возможна.
Соответственно возникают проблемы с глазами и у первых более серьезные , чем у вторых.

Все дело в том, что наша сетчатка в которой расположены клетки , которые "восприниамют" видимое нами изображение расположена на подстилке клеток пигментного эпителия, фоточуствительные клетки палочки и колбочки практически "утопают" в слое пигментных клеток. Когда видимое нами изображение проецируется на сетчатку ( прямо как в фотоаппарате на пленку) , оно воспринимается фоточувствительными клетка и далее пролетающие фотоны поглощаются пигментным эпителием. У альбиносиков - пигментный эптелий не содержит пигмента и проходящие фотоны проходят сквозь пигментный эпителий и отражаются от сосудистой оболочки сетчатки и поять пролетают слой фоточувствительных клеток , это приводит к тому , что сетчатка воспринимает изображение проецируемое из внешнего мира + тот отраженный свет который отражается от сосудистой оболочки. Учитывая , что зрительная система человека развивается после рождения , а развиваться она может только за счет собственного опыта, когда есть ЧЕТКАЯ проекция на сетчатку видимого нами изображения, то глаза альбиносиков отстают в развитии потому что по описаным выше причинам такой проекции нет. От формы альбинизма и зависит выраженность слабовидения.
Кроме того к альбинизму чаще присоединяются и астигматизм и близорукость.

Подробно об Ваших вопросах
1) у всех альбиносов с достоверным глазо-кожным альбинизмом снижено зрение. Насколько - это зависит , какие меропприятия делали , чобы зрение было повыше и от формы альбинизма.
2) ОЧки с фильтрами - это основное средство для коррекции альбинизма. Как правило это желто- коричневые светофильтры. Их цель - защита незащищенной сетчатки от повреждающего действия ультрафиолетового и синего света. Очки с светофильтрами отсекают некоторые спектры видимого излучения и соответственно уменьшают хроматическую абберацию, что повышает зрение и способствует развитию зрительной системы (более четкая картинка на глазном дне)

3) про иммунитет не скажу, но у некоторых форм есть какие-то слабые изменения в эритроциатрном ростке (тромбоциты - эритроциты) это можно поискать в сети. + слабость сосудов (носовые кровотечения)

Думаю надо обратиться к окулисту , и для начало решить самый главный вопрос это - очки:)

Удачи

Вадим Андреевич, благодарю Вас за ответ.
Если Вас не затруднит, то ответьте мне еще на несколько вопросов:
1) Со скольки лет или месяцев надо одевать ребенку очки?
2) Где можно найти такие очки?
3) Моему ребенку уже 2 месяца, а он не фиксирует зрение и не гоняется за игрушками, такое ощущение, что он ни чего не видит. Что делать? Может пока ни стоит волноваться.
4) Существует ли в Москве центр, где наблюдаются альбиносики? Со скольки лет можно ребенка привозить на обследования?
Заранее благодарна.
Козлова Светлана.

Здравствуйте
1)Очки надо одеть тогда когда ребенок начнет ходить (это повсит остроту зрения , избавит от лишнего фотоповредждения и даст возможность глазам развиваться)
2) Очки такие можно заказать во многих оптиках Москвы , но подбираться они должны у офтальмолога. Например , если ребенок уже хорошо говорит можно подкоррегировать степень насыщенности цветофильтра.
3) Центра в Москве такого нет, однако я думаю он и не нужен. Думаю, что в большинстве случаев такого ребенка проконсультируют в любых клиниках
4) Ребенка надо в таком случае показать сразу как выставлен такой диагноз

Главное понимать, что проблема решаема и альбиносики прекрасно адоптируются в жизни и в большинстве случаев не испытывают дискомфорта от своего состояния. Главное этим заниматься.

А вот у меня другой опыт.Единственный альбинос,которого я видела в жизни - один из участников львовской музыкальной группы - Пикардийская терция.
.
Вы правы, я слишком опрометчиво заявила, что они "хилые" на основании единичного примера. Такой попался. А зрение у него было действительно плохое.


Да, проследить наследование многих болезней у человека трудно. Но это не касается альбинизма
Альбинизм обусловлен рецессивной мутацией в одном гене. Если родители небыли альбиносами,значит они были носителями этого гена, а у ребёнка оба "неправильные" гены соединились. Вероятность этого соединения - 25%.
.
Это не совсем так. Вероятность того, что такие два человека встретятся не так велика. Если муж и жена не родственники. Так что о 25% - это если специально подбирать партнеров. Другое дело, что у этих же самых родителей вероятность рождения альбиноса будет действительно 25%, если это именно истинный альбинизм, вызванный именно генной мутацией (есть варианты).

Есть такое понятие в популяционной генетике "генетический груз". Генофонд любой популяции содержит огромное количество очень "нехороших" генов, каждый из нас является носителем большого количества страшных наследственных болезней. Но эти болезни не проявляются или проявляются крайне редко. Как правило они все рецессивны, и мы просто тащим их за собой из поколение в поколение. Или я не права?

Стоп! Если я правильно Вас поняла, то у меня ребенок-альбинос появился в следствии объединения двух неправильных генов (моего и мужа)?

Стоп! Если я правильно Вас поняла, то у меня ребенок-альбинос появился в следствии объединения двух неправильных генов (моего и мужа)?
А точнее от Вас. Поскольку альбинизм наследуется сцеплено с Х-хромосомой, а от папы он получил У-хромосому, от Вас - Х.

Т.е. получается что только по моей линии альбинизм? По муженой совсем не может быть? Что то я совсем запуталась. Кто говорит, что это случайность. Короче я совсем запуталась...

Т.е. получается что только по моей линии альбинизм? По муженой совсем не может быть? Что то я совсем запуталась. Кто говорит, что это случайность. Короче я совсем запуталась...
Конечно, может быть и случайность. Есть определенный процент возникновения мутаций de novo, однако намного реже чем передача по наследству. А со стороны мужа может и совсем не быть.
Я понимаю Вашу озабоченность - "откуда взялось". Однако сейчас найболее важно точно установить тип заболевания, чтобы определить и предупредить развитие его проявлений. В этом Вам поможет очный визит к врачу-генетику и пару дополнительных анализов/исследований, который он назначит.

А точнее от Вас. Поскольку альбинизм наследуется сцеплено с Х-хромосомой, а от папы он получил У-хромосому, от Вас - Х.

Разве альбинизм сцеплен с Х хромосомой? А можно узнать источник информации? Я была абсолютно уверена, что это аутосомно рецесивний тип!
Именно поэтому я говорила про 25% именно для этой пары

А - nорма
а - альбинизм

Р: Аа х Аа
F1: АА; Аа; Аа ; аа (albinizm)
nорма
Разве нет?
Если это не ново-образовавшаяся мутация. Но вероятность этого намного меньше, чем вероятность встречи двух носителей генов альбинизма.

Сцепленные с полом болезни встречаются гораздо чаще!

Да, действительно, не сцеплен. Все могут ошибаться.

Меня на данный момент волнует его зрение. Нам уже 2 месяца, а за игрушкой глазками не гоняемся, неужели у него будет плохое зрение. Меня волнует, на сколько оно может быть плохим?

Что значит "не гоняемся"? Он может в 2 месяца следить за медленно движущейся перед глазами игрушкой, но не гоняться за ней. Это при условии, что он доношенный, родился без всяких проблем, с нормальным весом и т.д.

Что значит "не гоняемся"? Он может в 2 месяца следить за медленно движущейся перед глазами игрушкой, но не гоняться за ней. Это при условии, что он доношенный, родился без всяких проблем, с нормальным весом и т.д.


При альбинизме действительно низкое зрение и зрением надо заниматься. К этому есть объективные причины. Этим надо только заниматься и тогда все будет в порядке

При альбинизме действительно низкое зрение и зрением надо заниматься. К этому есть объективные причины. Этим надо только заниматься и тогда все будет в порядке

Безусловно надо заниматься. Но будет ли все в порядке?...

Для Tanya_M:
Во-первых, существует очень много форм альбинизма. Клинически их разделяют на 2 основные группы: окуло-кутанный (кожно-глазной) и глазной. В последней группе один из вариантов - Х-сцепленный рецессивный. Остальные варианты - аутосомно-рецессивные.
Имеет ли в Вашем случае депигментация кожи и волос или есть только симптомы со стороны глаз? Важно, были ли при рождении волосы полностью белыми, потому что это встречается только при одном варианте - 1А.
В отношении "хилости" и т.п. Альбинизм может быть частью синдрома Чедиака-Хигаси - врожденного иммунодефицита, при котором действительно могут быть частые инфекции
При остальных формах иммунитет нормальный. Продолжительность жизни, общесоматическое здоровье и умственное развитие при альбинизме также не отличается от среднепопуляционных.
На счет кровоточивости - да, иногда она может иметь место. Если придется делать операцию по какому-либо поводу (например, коррекция косоглазия), то предварительно нужно сдать коагулограмму.
Некоторые формы с возрастом становятся более мягкими, в коже появляется некоторое количество пигмента, волосы приобретают цвет (от рыжего до коричневого)
Цетров по альбинизму в СНГ не нашел, но вот международный:

The International Albinism Center, University of Minnesota
PO Box 485 Mayo, 420 Delaware St SE
Minneapolis, MN 55455
(612) 624-0144

Со стороны окулиста можно не думать о типах наследования и проч. Нас ( окулистов) интересует насколько нехватает тиразиназы и следорвательно пигмента от этого зависит и тяжесть слабовидения. Но в любом случае это поддается коррекции и какая разница, какой тип альбинизма , если патогенез слабовидения один и тот же.


PS Хотя при некоторых формах , еще и перекрест неправильный ( зрительных нервов).
Хотя опять же на лечение это не влияет:)

Клинически их разделяют на 2 основные группы: окуло-кутанный (кожно-глазной) и глазной.
Подождите..А не три? Глазной, кожно-глазной и смешаный. К последнему, в том числе, относится синдром Варден-Бурга 2 типа и синдром Грисчёлли.

Подождите..А не три? Глазной, кожно-глазной и смешаный. К последнему, в том числе, относится синдром Варден-Бурга 2 типа и синдром Грисчёлли.
Вы решили посостязаться кто знает больше страшных диагнозов? ;) Бедная Светлая если заглянет сюда уж не будет знать что ей думать! Ведь сколько раз здесь на форуме встречала - "помогать конкретному пациенту, разбирать конкретный случай...". Больше всего маму волнует зрение ребёнка - значит к окулисту.

Однако сейчас найболее важно точно установить тип заболевания, чтобы определить и предупредить развитие его проявлений. В этом Вам поможет очный визит к врачу-генетику и пару дополнительных анализов/исследований, который он назначит.

В роддоме нам поставили диагнос - Альбинизм (тип наследования - аутосомно - рецессивный). Какие проявления можно определить и предупредить? Скорее всего (я так думаю) если мы с мужем захотим иметь второго ребенка, то нам нужно будет сдавать анализы и уже тогда исключать этот злополучный ген (либо у мужа либо у меня).
А сейчас зачем нам обращаться к генетику? Какой смысл? Объясните, если я не права.

И еще один вопрос. По данному типу наследования можно узнать какого рода альбинизм у моего сына? Есть ли вероятность, что он сможет хоть чуть-чуть потемнеть :(.?
Заранее благодарю. Козлова Светлана.

Что значит "не гоняемся"? Он может в 2 месяца следить за медленно движущейся перед глазами игрушкой, но не гоняться за ней. Это при условии, что он доношенный, родился без всяких проблем, с нормальным весом и т.д.

Он даже не следит за медленно движуйщейся игрушкой ;(. Родился доношенный, без всяких проблем, вес-2.960.
Ко мне лезут сейчас ужасные мысли: А вдруг он у меня будет слепым?
Однако, когда его выносишь на яркий свет, то он закрывает глазки.

При альбинизме действительно низкое зрение и зрением надо заниматься. К этому есть объективные причины. Этим надо только заниматься и тогда все будет в порядке

Скажите, пожалуйста, на данном этапе ( 2 месяца) как я ему могу помочь? Какие есть занятия?

Имеет ли в Вашем случае депигментация кожи и волос или есть только симптомы со стороны глаз? Важно, были ли при рождении волосы полностью белыми, потому что это встречается только при одном варианте - 1А.


Ребенок родился с белым цветом волос и серыми глазками. Сейчас кожа его светлеет :(. Это что означает, что он у меня полностью альбинос, а не частично, т.е. надежды на малейшее потемнение нет?.

[QUOTE=DrOleg]
Спасибо за адрес.

В отношении Ваших сомнений относительно зрения. Смотрел ли ребенка окулист?! Если нет, то идите завтра же в свою поликлинику и пусть посмотрит. В любом случае это должно быть сделано в 3 месяца.
В отношении генетика Вы в общем-то правы...
Помните, что Вам нельзя быть на ярком солнечном свету. В связи с этим не забуддьте о такой банальности как витамин Д.

Скажите, пожалуйста, на данном этапе ( 2 месяца) как я ему могу помочь? Какие есть занятия?

не быть на открытом солнце и очки как начнет ходить:)
или раньше - зависит от оптики. Как правило при альбинизме еще и аномалии оптики глаза

Это снова я. На данный момент моя беременность составляет 5 недель. Скажите, какова вероятность рождения еще одного альбиносика?

Офф: Светлана! Поздравляю! А как старшенький?

Присоединяюсь к поздравлению Натальи Рашидовны! И к её вопросу - как ваш сынок?

Как мы уже говорили в этой теме, альбинизм наследуется по аутосомно-рецессивному типу. То есть, для каждой беременности вероятность рождения альбиносика составляет 25%.

У Димочки все нормально, носим уже очки от солнца, правда, он их постоянно снимает, гуляем по вечерам, в развитии от других деток не отстает,правда, очень много людей обращают на нас внимание и постоянно удивляются, а иногда даже подходят и спрашивают: А почему он у вас такой беленький? Некоторые за спиной смеются (когда мы гуляем в очках), но это только их проблемы :). Для меня самое главное, чтоб у него с глазками все было в порядке (со зрением). Мальчишка очень веселый и озорной, я уверена, что у нас все будет хорошо :). Спасибо за поздравления.

Я очень рада за Димочку. У него замечательная мама :) .
Света, всего Вам наилучшего!

Какой ребенок родится у африканца альбиноса и белокожего европейца (не альбиноса), по логике ребенок будет белым, но белым как европеец или как альбинос?
Обычно у смешанных пар, ребенок больше похож на африканца, чертами лица и т.п
А вот если папа африканец альбинос, мама просто белокожая, то у них получается, родиться ребенок с чертами лица, как у африканца, кучерявыми волосами, но он будет белым и при этом он не будет альбиносом? так что ли получается?

Нет, скорее всего, ребенок будет мулатом. За цвет кожи отвечает несколько генов. Тот, который обуславливает альбинизм - лишь один из них. Но мутация в этом гене способна вызвать наиболее радикальный результат- полное отсутствие меланина и, как следствие, альбинизм.
У африканца (человек негроидной расы) альбиноса другие гены, ответственные за цвет кожи, соответствуют черному фенотипу. Ребенок их получит.