Просмотр полной версии : Спинальная амиатрофия

Нашему ребенку почти 10 месяцев. Ставят спинальную амиатрофию. Но после уколов и электростимуляции заметны улучшения, хотя для болезни характерно постепенное ухудшение. Подскажите, кто сталкивался с подобным, как протекает заболевание?

Чтобы разговор был хотя бы немного информативен, Вам стоит привести здесь данные выписок, жалобы, где и как верифицирован диагноз, что именно изменилось в ходе лечения...

В двух словах об анамнезе: до 3х месяцев ребенок развивался нормально, голову держала в 2 месяца уверенно. Сделали 3 прививки: АКДС, полиомиолит и гепатит В на фоне дисбактериоза. Ребенок стал отказываться от груди, запрокидывать голову. Неврологи сказали ничего не нашли. НО ребенок стал не добирать в весе, к 4 мес перестала поднимать голову лежа на животе. В 6 мес недобирал уже 1 кг (прикорм с 5 мес гречкой), был снижен мышечный тонус. Сделали массажи в 6 мес (без улучшений), в 7,5 мес (небольшие улучшения тонуса), в 8,5 мес (небольшие улучшения тонуса). При этом очень плохо ест, сейчас недобор веса около 2 кг (хотя в рационе все соответственно возрасту, кроме соков). Надо добавить, что в 8 мес ребенок перенес краснуху. В 9,5 мес легли в стационар, нам колят церебрум композитум и коензим композитум (по пол-ампулы 2 раза в неделю), параллельно массаж легкий и электростимуляция на спинке и ножках. На сегодня стационарное лечение ведется 2 недели. У ребенка заметно окрепли мышцы нажек и спины, хотя голову попрежнему не может поднять, лежа на животе. Наблюдающий нас невропатолог ставит нам диагноз амиатрофии, потому что не прощупывает сухожильных рефлексов и лечение на них никак не влияет. Все анализы в норме, генетика тоже. Подскажите, может прививка могла спровоцировать проявление таких симптомов и это все восстанавливается.

из выписки невропатолога в 9 мес 9дней. При осмотре - диффузная мышечная гипотония, гипермобильность суставов, сухожильный рефлекс снижен. Диагноз синдром мышечной гипотонии. Назначен L-карнитин 1 таб в день. Осмотр генетика, оккулиста, ТДГ (кровоток сосудов головы), кардиолог. Все специалисты сказали, что норма.
а сегодня нас смотрел другой невролог на дому: резкое снижение тонуса диффузно. "Складывается вдвое", не сидит, ноги лягушкой. Дальше предложение неразборчиво. Диагноз: миатония Оппенгейма или другая разновидность спинальной амиатрофии.
выписку из стационара к сожалению привести не могу

Есть сомнения в диагнозе, т.к. 1) не слишком характерна клиническая картина, 2) не приведены результаты ни одного исследования по данному профилю (ЭНМГ и генетическая верификация). Вам стоит Попытаться для начала уточнить диагноз, лучше в специализированном неврологическом стационаре (крупные больницы федерального уровня, кафедры медВУЗов). Пока что ситуация слишком туманна.
Дополнение после поста №4: уже яснее, и вероятнее. Но без обследований диагноз на уровне предположений.

уточните пожалуйста по поводу генетической верификации. мы сдавали на генетический анализ мочу и кровь. Надо делать какой-то другой анализ?

Как назывался анализ? Я имею в виду ДНК-диагностику конкретно спинальной амиотрофии 1 типа.

спасибо

Сегодня были на приеме невролога республиканской детской клиники в Симферополе. При осмотре обнаружила рефлексы в руках, в правой ноге в ахилловом сухожилии, в коленках рефлексы не простукиваются, присутствует рефлекс Бабинского. Врач скзала, что это может быть ранняя стадия спинальной амитрофии с благоприятным течением или органическая патология спинного мозга. Врач сказала, что аппарат для проведения электромиографии есть, но специалистов которые могли бы корректно провести анализ нет (нет по всей Украине). ДНК - анализ назначила через месяц. На этот месяц назначила нам лечение: прозерин подкожно, L-карнитин, вит Е, ЛФК, массаж стимулирующий прямых мышц спины и ног. Хочет посмотреть будет ли результат от лечения. Стоит ли ждать, ведь лечение результата может не принести, а ребенку скоро годик

Заключение невролога можете здесь опубликовать?
Странно, что во всей стране нет специалистов по ЭМГ. Верится слабо. Может коллеги с Украины что-то подскажут?

Заключение: Учитывая диффузную мышечную гипотонию, нарастание силы в руках и прямых мышц спины, отсутствие сухожильных рефлексов, присутствие рефлекса Бабинского, стала пытаться сидеть, даже самостятельно сидела 2-3 секунды, удерживает голову в вертикальном положении, с полулежащего положения поднимается. Можно думать о синдроме диффузной мышечной гипотонии. Необходимо дообследование в МГУ - с целью исключения врожденной амиотрофии.
Рекомендовано:
1. консультация врача генетика-психоневролога
2. S.proserini 0.05% - 0.1 подкожно № 20
3. L-карнитин или элькар натощак 2-3 мес
4. vit E 10% -5 кап утром
5. ЛФК 1 час в сутки
6. массаж стимулирующий прямых мышц спины и ног № 15
vit B12 100j в/м № 10 (за час до массажа)

Я имел в виду описание неврологического статуса. Пока не очень ясно, в каком направлении двигаться, т.к. с тем же успехом тут можно искать и проблемы с головным мозгом. МРТ не делали?

Я привела полное содержимое сегодняшнего осмотра. Я так понимаю врачу самому неясно, что с ребенком. Она так и сказала: я назначаю лечение, через месяц посмотрим поможет ли, сделаем анализ днк Из разговора: врач подозревает благоприятное течение спинальной амиатрофии или другую патологию спинного мозга. Видимо назначенное лечение направлено на второй вариант. МРТ не делали

Мне непонятна суть подхода врача. Обследований не назначают, считая что все было бы видно на электромиографии, но увы сделать не могут (верней могут, но за корректность анализа не ручаются). Начинают лечить методом исключения: если это лечение не поможет, значит не от того лечили.....а время-то идет

В Россию съезить возможности нет? [Ссылки могут видеть только зарегистрированные и активированные пользователи] либо [Ссылки могут видеть только зарегистрированные и активированные пользователи]

Хочу добавить, что каждый врач лечит свою проблему. А у нас состояние ребенка в целом неудовлетворительное. Девочка недобирает 2 кг, плохо ест. Я конечно стараюсь впихнуть в нее суточную норму, но видимо это не помогает, потому что одну неделю она набирает хорошо - 250 гр, в следующую теряет 180 гр, в третью опять набирает 200, в четвертую всего лишь 50 гр. Это конечно не вопросы неврологии, но мне кажется что проблемы взаимосвязаны

[Ссылки могут видеть только зарегистрированные и активированные пользователи] не открывается :(
спасибо за предложение, надо подумать

Неблагодарное дело оценивать неврологический статус по интернету, но все-таки - плохо ест в каком смысле? Поперхивается? Устает? Не ест вообще? Рвота? Есть/были судороги? Нарушения сознания?
Дополнительно, генетический центр в Москве - [Ссылки могут видеть только зарегистрированные и активированные пользователи]

Какой вес и рост ребенка сейчас и какой при рождении?
Какой точный возраст ребенка?
Все-таки, ребенок сейчас сидит или не сидит? держит голову, держит неуверенно, пытается держать или не держит вообще?
Двигает руками и ногами или лежит неподвижно?
Были ли проблемы в родах?

Для DR.W.N.
Плохо ест я имею ввиду - отказывается от еды. Обычно прям с первой ложки, хотя чмокает губами - видно голодная. Перерыв между питаниями - 3,5-4 часа 4-5 раз в сутки. Не поперхивается, не устает, рвоты нет, судорог нет, нарушения сознания нет и не было. Просто капризничает. При этом бывает изредка, что ест с аппетитом, тогда и вес хорошо прибавляет - до 250 гр в неделю, и в целом покрепче становится. Потом опять начинает капризничать, еду силком заталкиваю, прибавлять начинает плохо, слабнет на глазах.
На ДНК анализ сказали можно сделать в Симферополе. Постараемся сделать в ближайшее время

Для DrOleg
Родилась 3500 гр 50 см. По Апгар 8-8.
Сейчас весит 7920. Ребенку 10 месяцев исполнится 13 октября
Ребенок сидит самостоятельно несколько секунд. С опорой на спинку дивана сидит до 20 минут, в коляске с положения 45 градусов отталккивается и садится сама, держится за поручень до 10 минут. Голову вертикально держит уверенно, начала держать уверенно в 2 месяца (пытаться придерживать в 3 недели). Не может поднять голову в положении, лежа на животе с 4 месяцев. Этому предшествовала вакцинация в 3 месяца АКДС, полиомиелит, гепатит B на фоне дисбактериоза (кстати она месяц была желтая после первой прививки от гепатита в роддоме). Руками и ногами двигает нормально, игрушки держит, помогает в игре ногами. Роды были сложными. Схватки были 2 суток, кололи сон на 2 часа.

сейчас прикреплю фотографии, подтверждающие развитие ребенка

Хватает, удерживает предметы четко? Не промахивается? Что делает с игрушками? Есть какие-то необычные движения? Как Вы оцениваете движения глаз, есть ли косоглазие, необычные движения глазных яблок? Как можете описать голос - звонкий, тихий, "в нос", монотонный? Эмоции - есть, мало, нет, улыбка, смех, плач, мимика (своими словами), что необычного в лице?
И еще раз призываю взять все выписки и дословно списать все оттуда.

Выписку из стационара спрошу завтра
Берет игрушки уверенно, поворачиваясь на бочок в положении лежа, удерживает хорошо. Игрушки рассмотривает, трясет им, стучит друг об друга, стучит по жестяной банке игрушкой как по барабану. Ничего необычно кроме того, что видно слабость рук. Следит глазами за игрушкой, косоглазия нет, ничего необычного. Голос по обстоятельствам - смеется громко, "поет " тихо (под нос), монотонно урчит, когда засыпает на руках (баюкает себя). Оч эмоциональна, все врачи отмечают, что психически развита хорошо. Оч любит улыбаться, радуется знакомым, незнакомым тоже, если ласково к ней обращаются. Плачет громко, выглядит обиженной. Ничего необычного в лице. Единственная выписка, которую я не привела - из стационара, постараюсь взять

2mon.zip - ребенок держит голову в 2 мес, лежа на жтвоте
5mon.zip - ребенок не может поднять голову лежа на животе в 5 мес
55mon.zip - ребенок голову удерживает вертикально уверенно в 5 мес
today1.zip - сегодняшняя фотография, ребенок играет, руки, ноги двигаются
today2.zip - сегодняшняя фотография, вертикально удерживает голову

На присланных Вами фото ребенок, очень не похожий на Вердниге-Гофмана (спинальную амиотрофию). С другой стороны, такое впечатление, что есть гипертонус, по крайней мере дистально на ногах. Не обсуждали ли вы с невропатологами версию перинатальной травмы?
Уверяю вас, что желтуха не была связана с прививкой от гепатита.
Вы не указали нынешний рост ребенка.
Отставание в весе конечно есть, но судя по фото не такое уж значительное (ближе к 1 степени). Чем вы кормите? Есть ли у ребенка зубы, сколько? какой сейчас размер родничка? Не бывает ли проблем со стулом?

Диагноз спинальной амиотрофии рассыпается. У педиатра никаких замечаний не было? В анализах (любых, что делали) никаких отклонений не находили?

Для DrOleg
Гипертонус действительно присутствует в стопах, однако неврологи как-то особо на этом внимание не акцентируют. При последнем осмотре у невролога областой клиники, врач сказала, что присутствует рефлекс Бабинского, что свидетельствует против спинальной амиатрофии, но он может пропасть. Я уже писала, что врач подозревает благоприятное течение спинальной амиатрофии или другую патологию спинного мозга С другой стороны в августе ребенка осматривал ваш коллега из Москвы (педиатр кардиологического отделения в Бакулевском центре), сказал, что видит родовую травму шейного отдела позвоночника, но она была незначительная и ребенок сам ее компенсировал, прививка возможно обострила неврологию и сейчас мы имеем пониженый тонус.
Наши неврологи родовой травмы не видят, но теоретически предполагают, что может и была. Поэтому пока нам назначили лечение миатонического синдрома (см пост № 11 - прозерин, витамины, лфк, массаж, L-картнитин). Говорят, если не поможет, будем дальше что-то решать. Сугубо мое мнение, что это лечение поможет лишь немного, потому что с 6 месяцев у нас массажи через месяц, в августе прокололи B1, B6, АТФ; в сентябре цебрум композитум, коензим композитум + электростимуляция + опять таки массаж и положительная динамика настолько мала, что подобным лечением можно заниматься еще долгие годы. При этом в зависимости от того как ребенок ест, его тонус то ухудшается и она перестает делать, то что делала раньше, то улучшается. Из того, что она делала араньше и перестала - переворачиваться во сне с одного бока на другой, сидеть самостоятельно дольше 10 секунд

На сегодняшний день рост ребенка 75 см (плюс минус 2 см). Рост у нее в норме, а может даже чуть выше.
Нам ставят гипотрофию 2 степени отставание больше 23%. Кормлю согласно возрасту: ежедневно молочную кашу сама готовлю (овсяная, гречневая, рисовая), каша промышленного производства Remedia (Израиль), картофель + овощи (цв.капуста, кабачок) + мясо (70-80 гр каждый день) + желток перепелиного яйца, творог 60-80 гр + пара печений детских + молоко. Любит кефир. Запивает им почти каждое кормление. Но самостоятельно кефир (например рано утром вместо смеси) не ест. Пробовала рыбу - начала вводить понемногу. Смеси то ест, то отказывается. Пробовала Детолакт (украина), нестожен, нутрилон комфорт 2, нан кисломолочный, нутрилон безлактозный. На сегодняшний день ест около 12 часов ночи 100 гр нан кисломолочный или манной каши. Вообще с соски пьет только воду по чуть-чуть, а смеси не очень, хотя не могу сказать что ей сосать тяжело. Манки на ночь может 200 высосать. Не могу понять от чего зависит объем пищи которую она согласна съесть.
Зубы есть. Появились 2 резца снизу почти одновременно в 6.5 месяцев. С тех пор зубы то лезут, то не лезут. Вот уже 2 недели как проклюнулся сверху зубик и опять встал - дальше не лезет.
Родничок закрылся к 9 месяцам.
Сейчас проблемы особых со стулом нет. НО ребенок с 3 месяцев принимает бактерии. Последний месяц получала эссенциале, креон, линекс. Стул наладился. Завтра будет результат повторного анализа на дисбактериоз.
Вообще, говорю, до прививок ребенок развивался нормально. При том что у меня молока много не было, набирала девочка в норме. Лактация только наладилась к 3 месяцам, как сделали прививки и ребенок стал отказываться от груди. Сосала 2-3 минуты, максимум 5 минут. Капризничала месяц после прививок, запрокидывала голову, потом успокоилась, но грудь сосала по прежнему плохо. В итоге в 4 мес недобор 200гр, в 5 мес 300 гр, в 6 мес - 1 кг. Прикорм начали в 5 мес с гречки и к 6мес она набрала всего 50 гр. Ну и дальше в том же духе. Плюс летом страшная жара добавилась.

Для Dr.W.N.
Мы с 3х месяцев под пристальным наблюдением педиатра.
В 3 мес сделали посев кала на дисбактериоз. Высеяли st.aureus, дрожжевые грибы. Антибиотики не назначали, пили симбитер, затем ацидофилус, хилак, линекс и т.д..
Кровь, моча в норме.
В 8 мес переболел ребенок краснухой, когда сыпь сошла, начался понос -бросок назад в физическом развитии. Я уже писала, что сейчас стул наладился.
в 9 мес делали узи брюшной полости - поджелудочная, желчный и правая доля печени увеличены, видимо незначительно - при пальпации это врачи не видят.
Ну вот....все.

Гипертонус действительно присутствует в стопах, однако неврологи как-то особо на этом внимание не акцентируют. **** врач сказала, что присутствует рефлекс Бабинского, что свидетельствует против спинальной амиатрофии, но он может пропасть.
Во-первых оценить тонус по фото нельзя. Опять же, с-м Бабинского (норма в этом возрасте) при СА - нечто странное.

С другой стороны в августе ребенка осматривал ваш коллега из Москвы (педиатр кардиологического отделения в Бакулевском центре), сказал, что видит родовую травму шейного отдела позвоночника, но она была незначительная и ребенок сам ее компенсировал, прививка возможно обострила неврологию и сейчас мы имеем пониженый тонус.
Никаких аргументов в пользу этого диагноза (весьма условного) в Вашем сообщении нет. Подобные заключения встречаются очень часто, но подтверждаются крайне редко.

При этом в зависимости от того как ребенок ест, его тонус то ухудшается и она перестает делать, то что делала раньше, то улучшается. Из того, что она делала араньше и перестала - переворачиваться во сне с одного бока на другой, сидеть самостоятельно дольше 10 секунд Больше никакой связи с пищей (количеством и составом) Вы не замечаете? Нет эпизодов слабости, сонливости? Нарушений дыхания?

Мы с 3х месяцев под пристальным наблюдением педиатра.
В 3 мес сделали посев кала на дисбактериоз. Боюсь расстроить, но смотреть на "дисбактериоз" - совершенно не основная задача, особенно в Вашем случае. Тему дисбактериоза здесь неоднократно обсуждали, можете найти поиском. Для начала желательно посмотреть на общий и биохимический анализы крови, ЭКГ...

В 8 мес переболел ребенок краснухой, когда сыпь сошла, начался понос -бросок назад в физическом развитии. Я уже писала, что сейчас стул наладился. Чем подтвержден этот диагноз?

в 9 мес делали узи брюшной полости - поджелудочная, желчный и правая доля печени увеличены, видимо незначительно - при пальпации это врачи не видят. Тоже нужно достать заключения. Плюс нейросонография.

Добрый вечер
Хоть Вы и предлагаете не заострять внимание на дисбактериозе, но результат посева на дисбактериоз меня впечатлил
Прошу прощения, если будут неточности названий. В скобках норма указана
Бифидобактерии (10^5 - 10^10) Bifid.bact 10^5+
Молочнокислые палочки (10^3 - 10^6) Lactobacillus 10^5+
Молочнокислые стрептококки (10^3 - 10^6) -
Энтерококки (10^5 - 10^7) Enterococcus faecalis 10^9
Стрептококки в-гемолитические (10^1) -
Стрептококки пневмонич. (-) -
Патогенные бактерии (0) -
Кишечные палочки (10^7 - 10^8) Е Coli 10^11
в т.ч. с кормферм.актив. -
со сниж ферм активностью -
лактозонегативная -
с гемолитич.св-ми -
Микроб р. протея (<10^3) Proteus vulgarius 10^7
Др.условно-патогенные (<10^4) Citrobacter freundii 8x10^3
Citrobacter diversus 10^12
бакт.рода Seratta 6x10^5
Стафилококк (10^4) S.aureus 10^6
Дрожжепод.грибы рода кандида (10^4) грибы рода Candida 10^7
Спор.анаэр.палочки (клостридии) -

В первом посеве в 3 мес. у ребенка высеяли только S.aureus на 3 порядка больше нормы и рост дрожжевых грибов на порядок больше нормы. И вот ребенок полгода не слазил с бакпрепаратов ради такого кошмара. Ув. доктор, как вы считаете такой вот зверинец в кишечнике не влияет на аппетит, прибавку в весе и усвояемость пищи?


Больше никакой связи с пищей (количеством и составом) Вы не замечаете? Нет эпизодов слабости, сонливости? Нарушений дыхания?
Я замечаю, что, когда ребенок ест с аппетитом, он прибавляет хорошо, когда капризничает во время еды, прибавляет плохо. Не любит сладкое, нравится кефир. Если во время еды упирается и орет, как только процедура заканчивается - настроение на высоте, если еду втолкнули; если останется голодная, будет капризничать дальше. Слабости, сонливости не замечала (хотя если кормить перед сном, то конечно клонит в сон моментально). Нарушений дыхания не было.

Ув. доктор, как вы считаете такой вот зверинец в кишечнике не влияет на аппетит, прибавку в весе и усвояемость пищи?

Чтобы не затевать ненужную дискуссию адресую Вас к теме о дисбактериозе на нашем сервере (ищется поиском). К Вашим проблемам эти данные не имеют никакого отношения.

Постарайтесь все-таки достать выписки и найти хотя бы перечисленные мной анализы.

Для начала желательно посмотреть на общий и биохимический анализы крови, ЭКГ...

Биохимическое обследование крови
Общий белок - 63 г/л
Альбумины - 58%, глобулины - 42%
К - 1,38 альфа1 - 3,3, альфа2 - 17,4, бетта - 10,6, гамма - 10,7
АлАТ - 0,27 ммоль/чл, АсАТ - 0,3 ммоль/чл
об. билирубин - 7,2 мкмоль/л
пр. билирубин - 0
тимол.пр. - 0,83

ЭКГ:
RR 0.52"-0.48"-0.44"
ЧСС 116-12-136 в 1'
P-0.06"
PQ - 0.12"
QRS - 0.06"
QT - 0.28" (RR - 0.50") QTд - 0,27"
с/п - 56%, N 54%
LLQHS +53 гр
Ритм синусовый с чсс 116-136 в 1'
нормальное положение эос LLQHS +53 гр
Осмотр кардиолога
ребенок плохо набирает в весе. Наблюдается у невролога. Границы не расширены тоны громкие ритмичные чсс 136 в 1', мжа - 120 в 1'. Со стороны сердца патологий не выявлено.

УЗИ органов брюшной полости в 9 мес
Печень
левая доля не увеличена ККР 42 мм, толщина 38 мм высота 72 мм
правая доля умер.увеличена КВР 79 мм
контуры ровные, структура однородная, эхогенность не изменена
Желчный пузырь
увеличен 44х7 мм колбасовидной формы
стенка не изменена, содержимое однородное, конкременты нет
Общий желчный проток 1 мм N, Vena porta 4 ммN, Vena cava inferior 6 мм N
Селезенка
не увеличена 58х30 мм
структура однородная, эхогенность N.
Мочевой пузырь туго наполнен. Содержимое однородное, стенка не изменена
Поджелудочная
головка увеличена 8 мм
тело увеличено 11 мм
хвост увеличен 16 мм
контуры ровные , структура однородная, эхогенность не изменена
Почки
правая 59х26мм левая 59х26 мм
расположение типичное, подв в N
Размеры не ув
Паренхима по 11мм
Конкременты отсут
Чащ-лох система Сформировано правильно не расширено
Заключение: эхопризнаки увеличения правой доли печени, желчного пуз., поджелуд. железы. рек-но узи в динамике.

При нсг в 9 мес
акустическое окно практически закрыто
смещение срединных структур головного мозга нет
межполушарная щель не расширена
в пределах видимости паренхима мозга - эхогенность средняя, рисунок извилин и борозд отчетливый
Все остальное не визуализируется.

Выписку из неврологического стационара не дают :(

Краснухой ребенок болел на выходных, врача не вызывали, температуры не было. В пятницу началась сыпь вокруг шеи, похожая на потничку, за выходные "сползла" на ручки, попу и живот. Краснуху коревую подтвердил на словах невропатолог, у которого были на осмотре в понедельник. Констатировал заболевание по увеличенным лимфоузлам на затылке и характеру сыпи. Уже на следующий день после осмотра следов заболевания практически не было

Найдите все, что есть из обследований. Есть предположение (!), что в данном случае речь может идти о наследственной патологии обмена. Возможно, имеет смысл добавить в план обследования определение спектра аминокислот крови и мочи, органических кислот мочи, пировиноградной/молочной кислот сыворотки. Где это делать в Вашей стране - не знаю. В Москве такими состояниями занимаются в НИИ педиатрии и детской хирургии. Обсудите такой вариант с Вашим доктором.

Я привела все обследования, которые нам сделали
подскажите какой анализ навел Вас на мысль о патологии обмена? и именно наследственной?
Невропатолог областной клиники сразу исключила возможность обменных нарушений почему-то, мы сней об этом говорили. Сказала у кареглазых это встречается редко (уж не знаю насколько такое высказывание корректно)
Ох, чувствую, без Москвы нам не обойтись :(

Я привела все обследования, которые нам сделали
Есть еще доплерография сосудов головного мозга и генетический анализ крови и мочи. Приведу их завтра.

Я привела все обследования, которые нам сделали
подскажите какой анализ навел Вас на мысль о патологии обмена? и именно наследственной?
Невропатолог областной клиники сразу исключила возможность обменных нарушений почему-то, мы сней об этом говорили. Сказала у кареглазых это встречается редко (уж не знаю насколько такое высказывание корректно)
Ох, чувствую, без Москвы нам не обойтись :(
Не анализы, а клиническая картина. Остальное в Вашем сообщении не комментирую.

Не анализы, а клиническая картина
поясните пожалуйста

Ваше описание может указывать на заболевания из группы органических ацидемий. Это один из вариантов, меры для уточнения ситуации я перечислил. В диагнозе СА у меня совершенно никакой уверенности нет, и если я прав, то радикально меняется прогноз для жизни ребенка. Поэтому 1) исключите СА, если есть возможность (ДНК-диагностика), 2) обсудите, как я уже говорил, ситуацию с Вашим врачом с учетом моих замечаний, 3) при неуверенности ищите возможность связаться с генетиками из НИИ педиатрии и детской хирургии в Москве, у них есть серьезный опыт ведения подобных случаев.

Уважаемая ANI_sev!
Вам нет необходимости ехать в Россию.
Во-первых, Вам необходимо обратиться в областной медико-генетический центр (для Крыма возможно он называется республиканским). В каждой области на Украине есть врач-генетик, так что Ваша задача только узнать где он находится. Если на месте разобраться не удастся, то более углубленные генетические консультации и обследования проводятся в Киеве:
1) медико-генетический центр больницы ОХМАДЕТ (ул. Стретенская 7/9) или
2) НИИ педиатрии, акушерства и гинекологии (ул. Мануильского 8)

Сегодня как раз были на осмотре врача-генетика республиканской детской клиники. Ее вердикт - СА, хотя без ДНК диагностики, конечно диагноз не окончательный. Сегодня же сдали кровь на днк, результат будет через месяц в лучшем случае.

Спинальную амиотрофию дифференцируют (необходимо исключить) от полиомиелита (острое лихорадочное начало, в дальнейшем отсутствие прогрессирования, асимметричность параличей), от миопатий и миатонии. Необходимо выполнить ЭМГ.

Из генетических обследований крови и мочи есть следующие данные:
результаты скрининга мочи:
PH мочи - 7.0
ОПН мочи - 1013
Следующие пробы все отрицательные
Проба Фелинга, тест с 2.4 ДНФГ, проба на белок, проба Бенедикта, тест на ксантуреновую кислоту, тест с 2.4 ДНФГ на кетокислоты, тест с магниевым реактивом, проба Селиванова, проба Сарма, проба на галактозу и лактозу, проба Сулковича, проба на мукополисахариды.

результаты тонкослойной хроматограммы ТСХ аминокислот:
ТСХ аминокислот крови - норма
ТСХ аминокислот мочи - норма
ТСХ углеводов крови - норма
ТСХ углеводов мочи - норма

Другие обследования у нас не делают

Тут имеет смысл смотреть не только аминокислоты (хотя и это правильно), но и другие органические кислоты. Но я повторюсь, есть генетики, которые знают больше меня в данной сфере. Где их искать в Москве я знаю, а с украинскими подсказать ничего не могу. Я думаю, что сейчас на первом плане все-таки исключение СА, раз уж о ней зашла речь, поскольку это касается ближайшей перспективы (я думаю, относительно прогноза при СА Верднига-Гофманна Вы уже прочитали). ЭМГ сделать в любом случае крайне желательно. МРТ тоже.