Уважаемые коллеги. В отделение повторно поступает девочка 1г 1мес, у которой отмечается гипоплазия мимической мускулатуры левой половины лица.Ребёнок от 2 беременности, протекавшей нормально. Родилась в срок. В 2 мес мать обратилась к врачу, так как заметила асимметрию лица. Был выствлен диагноз неропатия лицевого нерва справа. ЭМГ - признаки умеренно выраженной нейропатии N.facialis sin. :confused: Возможно повреждение нерва в костном канале.
Конс. генетика - Синдром Мебиуса? У ребёнка нет нарушений со стороны других ЧМН. Сейчас ходит при поддерке за опору. Села в 8 мес. Пирамидной недостаточности не выявлено. Контактна, психо-речевое развитие соответствует возрасту.
Конс. Окулиста: глазное дно в норме.
Конс. челюстно-лицевого хирурга: нижняя микрогнатия справа :confused:Ортопедическое лечение, после формирования молочного прикуса.
На фоне проводимых курсов массажа, парафиновых аппликаций, витаминотерапии (В12, В1), отмечается уменьшение контрактуры лица.
Сейчас слева, под кожей пальпируются тяжистые образования, плотные на ощупь, безболезненные.
Как вы думаете - правомочен ли диагноз: Синдром Мебиуса?
DrOleg
11.10.2005, 18:14
нет асиметрии туловища и конечностей (различная их длина, визуально иногда не заметно)? - я подумал о гемигипертрофии...
элия
11.10.2005, 20:23
нет асиметрии туловища и конечностей (различная их длина, визуально иногда не заметно)? - я подумал о гемигипертрофии...
Кроме гемиатрофии лица больше нет никаких видимых изменений.
doctor101
11.10.2005, 21:20
Сообщение от DrOleg
нет асиметрии туловища и конечностей (различная их длина, визуально иногда не заметно)? - я подумал о гемигипертрофии...
ЭЛИЯ
//Кроме гемиатрофии лица больше нет никаких видимых изменений.//
Ув.ЭЛИЯ, рекомендую Вам не тратить свое драгоценное время на дальнейшую переписку с данным участником, ввиду того, что Вы явно находитесь на разных профессиональных уровнях.
Гемиатрофия объективно./А он подумал о гемигипертрофии м-м-да../
Рекомендую Вам напрямую обратиться к детскому неврологу доктору Ноговицыну/Dr.W.N./
Dr. W.N.
11.10.2005, 22:07
Рекомендую Вам напрямую обратиться к детскому неврологу доктору Ноговицыну/Dr.W.N./
Я бы не рекомендовал этого делать. [Ссылки могут видеть только зарегистрированные и активированные пользователи] поможет гораздо лучше, чем беседа со мной.
doctor101
11.10.2005, 22:10
[Ссылки могут видеть только зарегистрированные и активированные пользователи] поможет гораздо лучше, чем беседа со мной.
Ну вот же она -помощь.
Dr. W.N.
11.10.2005, 22:24
Я действительно мало чем могу помочь в данной ситуации, т.к. у нас таких пациентов отправляли в НПЦ помощи детям с пороками развития челепно-лицевой области, собственных наблюдений мало.
pandoc
12.10.2005, 00:41
Уважаемые коллеги. В отделение повторно поступает девочка 1г 1мес, у которой отмечается гипоплазия мимической мускулатуры левой половины лица.Ребёнок от 2 беременности, протекавшей нормально. Родилась в срок. В 2 мес мать обратилась к врачу, так как заметила асимметрию лица. Был выствлен диагноз неропатия лицевого нерва справа. ЭМГ - признаки умеренно выраженной нейропатии N.facialis sin. :confused: Возможно повреждение нерва в костном канале.
Конс. генетика - Синдром Мебиуса? У ребёнка нет нарушений со стороны других ЧМН. Сейчас ходит при поддерке за опору. Села в 8 мес. Пирамидной недостаточности не выявлено. Контактна, психо-речевое развитие соответствует возрасту.
Конс. Окулиста: глазное дно в норме.
Конс. челюстно-лицевого хирурга: нижняя микрогнатия справа :confused:Ортопедическое лечение, после формирования молочного прикуса.
На фоне проводимых курсов массажа, парафиновых аппликаций, витаминотерапии (В12, В1), отмечается уменьшение контрактуры лица.
Сейчас слева, под кожей пальпируются тяжистые образования, плотные на ощупь, безболезненные.
Как вы думаете - правомочен ли диагноз: Синдром Мебиуса?
Судя по Вашему описанию не исключен Goldenhar's syndrome-односторонняя лицевая гипоплазия,мандибулярная гипоплазия,возможнны врожденные пороки сердца (20%) (лучше сделать ехокардиографию,чтобы исключить). Мебиус мало вероятен.Он представляет собой врожденную лицевую диплегию (двустороннюю,чаще всего)с сочетанными деформациями конечностей,микрогнатией,агенезом cranial motor nuclei (сосание и глотание у ребенка может быть нарушено).
Dr. W.N.
12.10.2005, 11:00
Судя по Вашему описанию не исключен Goldenhar's syndrome-односторонняя лицевая гипоплазия,мандибулярная гипоплазия,возможнны врожденные пороки сердца (20%) (лучше сделать ехокардиографию,чтобы исключить). Мебиус мало вероятен.Он представляет собой врожденную лицевую диплегию (двустороннюю,чаще всего)с сочетанными деформациями конечностей,микрогнатией,агенезом cranial motor nuclei (сосание и глотание у ребенка может быть нарушено).
:confused:
Где в изначальном посте указания на перечисленные признаки???
Не ищите в справочниках, гемигипоплазия еще в нескольких синдромах фигурирует. Гаданием занимаются другие люди, специально обученные.
Alon
12.10.2005, 12:29
.
Как вы думаете - правомочен ли диагноз: Синдром Мебиуса?
Mаловероятно.
Aсимметрия в покое или только при плаче?
pandoc
12.10.2005, 18:39
:confused:
Где в изначальном посте указания на перечисленные признаки???
Не ищите в справочниках, гемигипоплазия еще в нескольких синдромах фигурирует. Гаданием занимаются другие люди, специально обученные.
Каких "специально обученных людей" Вы имеете в виду?Не тех ли,которые находят синдром Мебиуса?Интересно также,при каких других синдромах у детей встречается гемиатрофия лица?Насчет справочников-иногда не мешает и посмотреть.Тем более,что мне постоянно приходится работать с детьми,имеющими самые разнообразные синдромы,в том числе и Мебиуса так же как и Goldenhar's.
Dr. W.N.
12.10.2005, 19:24
Уважаемый pandoc, где учат гаданию я, к сожалению, не знаю, но обученных людей видел :)
По поводу синдромов тот же самый ресурс emedicine дает, например, это: [Ссылки могут видеть только зарегистрированные и активированные пользователи] Я, как и Вы, сейчас сижу и смотрю справочники, поскольку я НЕ ЗНАЮ, что с данным ребенком, и так же не согласен с указанным диагнозом. Но выбирать изолированный синдром и рекомендовать его к рассмотрению доктору, который, вероятно, меньше нашего ориентируется в проблеме, я не считаю правильным. Тем более, я видел первоначальный вариант Вашего поста, где Вы предполагали несколько другой вариант, что положительно свидетельствует о Вашей неуверенности в данном вопросе (так же, как и о моей). Предлагаю дать Элии время посмотреть на предложенный ресурс и сравнить описания с реальной картиной, и, возможно, дождаться мнения специалистов с бОльшим, чем у нас с Вами, опытом. Не исключаю, что этими специалистами окажутся коллеги из Израиля.
элия
12.10.2005, 21:13
.
Mаловероятно.
Aсимметрия в покое или только при плаче?
В покое.
элия
12.10.2005, 21:17
Судя по Вашему описанию не исключен Goldenhar's syndrome-односторонняя лицевая гипоплазия,мандибулярная гипоплазия,возможнны врожденные пороки сердца (20%) (лучше сделать ехокардиографию,чтобы исключить). Мебиус мало вероятен.Он представляет собой врожденную лицевую диплегию (двустороннюю,чаще всего)с сочетанными деформациями конечностей,микрогнатией,агенезом cranial motor nuclei (сосание и глотание у ребенка может быть нарушено).
Спасибо за совет, обязательно воспользуюсь. :) По справочникам нашла, что возможно это синдром Алажуанина. Но при этом должно быть поражение и VI пары. Этого у ребёнка нет.
элия
12.10.2005, 21:21
Уважаемый pandoc, где учат гаданию я, к сожалению, не знаю, но обученных людей видел :)
По поводу синдромов тот же самый ресурс emedicine дает, например, это: [Ссылки могут видеть только зарегистрированные и активированные пользователи] Я, как и Вы, сейчас сижу и смотрю справочники, поскольку я НЕ ЗНАЮ, что с данным ребенком, и так же не согласен с указанным диагнозом. Но выбирать изолированный синдром и рекомендовать его к рассмотрению доктору, который, вероятно, меньше нашего ориентируется в проблеме, я не считаю правильным. Тем более, я видел первоначальный вариант Вашего поста, где Вы предполагали несколько другой вариант, что положительно свидетельствует о Вашей неуверенности в данном вопросе (так же, как и о моей). Предлагаю дать Элии время посмотреть на предложенный ресурс и сравнить описания с реальной картиной, и, возможно, дождаться мнения специалистов с бОльшим, чем у нас с Вами, опытом. Не исключаю, что этими специалистами окажутся коллеги из Израиля.
Спасобо Вам за ссылку и участие в жизни этого ребёнка. Вы верно подметили - я только пришла в детскую неврологию. Надеюсь, что коллеги из Израиля откликнутся :confused:
С уважением, элия
pandoc
12.10.2005, 22:02
Спасибо за совет, обязательно воспользуюсь. :) По справочникам нашла, что возможно это синдром Алажуанина. Но при этом должно быть поражение и VI пары. Этого у ребёнка нет.
Goldenhar's syndrome
Also known as:
Goldenhar-Gorlin syndrome
Description:
The features include conjunctival dermoid cysts, auricular appendices with pretragal blind fistula. The skull may be asymmetrical with micrognathia, with other skeletal abnormalities being accessory ribs and abnormal vertebrae. Hearing defect of various degrees from near normal to severe hearing loss (conductive type); vision defect, including diplopia of various degrees. Feeding difficulty; moderate mental retardation in only 10 % of cases. A wide variety of other disorders may also occur. Aetiology unknown. Autosomal recessive or dominant inheritance is possible. Sporadic cases occur. Male-female ratio 2:1. Occurrence is estimated from 1 in every 3,000 to 1 in every 5,000 live births.
When the vertebral defects and eye anomalies are present the condition is designated as the Goldenhar syndrome, when one side of a child's face is smaller or underdeveloped in comparison with the other side, it is known as hemifacial microsomia.
элия
12.10.2005, 22:44
Pandoc, спасибо с утра сяду переводить, как впрочем и остальные ссылки :) С англ. слабовато у меня, но всё равно огромное спасибо :)
Dr. W.N.
12.10.2005, 23:03
Расскажите потом. А пост №18 я не понял к чему, ну да ладно.