Здравствуйте, уважаемый доктор!
У меня 2 мес. назад родилась дочка, в роддоме поставили диагноз синдром Дауна (99%), 1 % оставили генетикам.Из стигм у нее-разрез глаз и эпикант, но у меня у родной сестры такой разрез, а у самой есть эпикант, да и муж татарин.И еще она ротик иногда не закрывает, а иногда язычком водит, но не постоянно, это врачей тоже насторожило.Но в роддоме ее простудили и у на насморк уже 2 мес. Остальное- форма черепа, складочки на ручках и шейке, мизинчик без патологий, переносица не широкая, ушки нормальные, сердечко, тонус в норме, вес при рождении 3200, рост 50 см, ручки, ножки, пальчики не укороченные, глазки не косят,Узи внутренних органов и мозга бес патологий,при рождении все рефлексы новорожденных работали. Сейчас мы уверенно держим голову во всех положениях, узнаем маму, улыбаемся в ответ на улыбку, гулим, даже что то внятное, пытаемся ползти, смеемся, держим игрушку, если вложить в ручку.
Скажите,доктор, если хоть 1%, что нам поставили ошибочный диагноз, собираемся сдать кровь на кариотип,но я боюсь услышать результат.
Artlat
12.11.2010, 15:11
Так вам же оставили этот 1% - для генетиков...
olganch
12.11.2010, 15:53
Это из жалости дали 1 %, вообще то сказали 100% и пишите отказ, а я хочу услышать ответ специалиста по генетике, в роддомах же педиаторы.
POLINA_S
12.11.2010, 16:30
Здравствуйте, уважаемый доктор!
У меня 2 мес. назад родилась дочка, в роддоме поставили диагноз синдром Дауна (99%), 1 % оставили генетикам.Из стигм у нее-разрез глаз и эпикант, но у меня у родной сестры такой разрез, а у самой есть эпикант, да и муж татарин.И еще она ротик иногда не закрывает, а иногда язычком водит, но не постоянно, это врачей тоже насторожило.Но в роддоме ее простудили и у на насморк уже 2 мес. Остальное- форма черепа, складочки на ручках и шейке, мизинчик без патологий, переносица не широкая, ушки нормальные, сердечко, тонус в норме, вес при рождении 3200, рост 50 см, ручки, ножки, пальчики не укороченные, глазки не косят,Узи внутренних органов и мозга бес патологий,при рождении все рефлексы новорожденных работали. Сейчас мы уверенно держим голову во всех положениях, узнаем маму, улыбаемся в ответ на улыбку, гулим, даже что то внятное, пытаемся ползти, смеемся, держим игрушку, если вложить в ручку.
Скажите,доктор, если хоть 1%, что нам поставили ошибочный диагноз, собираемся сдать кровь на кариотип,но я боюсь услышать результат.
Все, что вы описали - это признаки/стигмы, которые могут быть, а могут и не быть при синдроме Дауна. Точный ответ можно получить только сдав анализ на кариотип.
Ваш страх услышать результат понятен, но если вам нужна определенность - это единственный способ узнать наверняка.
Правильно ли я поняла, от малышки вы не отказались и два месяца она живет в семье?
Artlat
13.11.2010, 07:44
Это из жалости дали 1 %, вообще то сказали 100% и пишите отказ, а я хочу услышать ответ специалиста по генетике, в роддомах же педиаторы.
Ну, раз хотите услышать ответ специалиста - надо к нему придти, сдать кровь, получить результат и слушать...
А отказываться не нужно в любом случае, ребенку (любому) гораздо лучше в семье, чем в казенном доме...
Анализы вам могут сделать в Нижнекамске - от вас можно городским автобусом доехать...
olganch
13.11.2010, 11:09
От дочки мы в любом случае не откажемся, просто обидно за нее. такая хорошенькая,умненькая,а получается я ей всю жизнь испортила, все знакомые кто ее видел(диагноза никто не знает), говорят, что всем бы мамам токого золотого ребеночка(как ножом по сердцу, если б они знали).А 26.11 мы едем в Нижнекамск ,хоть и страшно, но чем раньше, тем лучше, я 2мес на нервах, а так по результату будем с ней заниматься интенсивно, она очень сообразительная и с 1 месяца гулит без умолку и такая звонкая. так получается хорошо.
POLINA_S
16.11.2010, 19:14
Вы никак не могли испортить ей жизнь. Она живет с вами, вы ее любите, Ей тепло и безопасно с вами.
Так случилось, никто не знает причин и ничьей вины здесь нет, а есть маленькая замечательная девочка.
olganch
10.12.2010, 13:03
Вчера получили результаты анализа кариотипирования, у нас хорошая здоровая дочка, никакого синдрома Дауна у нас нет:бп:, вот только мне теперь нужна психологическая помощь, после 3 х месяцев кошмара неизвестности
acha
10.12.2010, 13:54
Вчера получили результаты анализа кариотипирования, у нас хорошая здоровая дочка, никакого синдрома Дауна у нас нет:бп:, вот только мне теперь нужна психологическая помощь, после 3 х месяцев кошмара неизвестности
поздравляю и желаю удачи!!!
Annabella
10.12.2010, 15:51
Тоже поздравляю. Долго как оказывается ждать таких анализов...
Вам было трудно, но Вы справились - все будет хорошо.