Просмотр полной версии : Проблемы с щитовидкой могут быть причиной Синдрома дауна???

Здравствуйте! Мой вопрос для генетиков и эндокринологов.
У моей дочери синдром дауна. Сейчас думаем о втором ребенке.Кариотипы мой и мужа в норме. На очередной консультации генетик удивил меня, сказав что неправильная работа щитовидной железы косвенно может повлиять на неправильное деление хромосом при зачатии т.е. при замедленной работе щитовидной железы замедляется и процесс деления хромосом в результате может быть дополнительная хромосома, поэтому перед зачатием необходимо контролировать гормоны.
Дело в том, что у меня аутоимунный териодит, я постоянно контролирую ТТГ, и принимаю Л тироксин уже много лет. А при беременности мы с эндокринологом контролировали Т4, все было в норме.
Могут ли мои проблемы с щитовидной железой влиять на неправильное расхождение хромосом в момент зачатия?

Нет, Ваши проблемы со щитовидной железой не виноваты в том, что Ваша дочка родилась с синдромом Дауна.

Попросите у генетика ссылку на источник информации.

Спасибо за быстрый ответ, у меня еще вопрос. У моей дочери частичная атрофия зрительных нервов, нистагм. Может ли синдром дауна быть причиной ЧАЗН? Или это следствие внутриутробной гипоксии, которая была в 3-м триместре беремености, или родовая травма (роды были тяжелые)?

С-м Дауна не может быть причиной ЧАЗН.
Покажите выписку из роддома (на предмет перинатального поражения ЦНС).

Здравствуйте,после родов мы лежали в отделении патологии новорож-х. В выписки на предмет перинатального поражения ЦНС ничего не сказано. д-з при выписке: врожденная пневмания,вторичная тромбоцилогия, с-м дауна.Роды на 40-й неделе, вес 3050,р.50,6-7 бал.,сразу не закричала.
А разве может ЧАЗН быть результатом родовой травмы, ведь нервы не могут атрофироваться за несколько часов? Или это следствие внутриутробной гипоксии и нарушения кровотока,если исключить с-м дауна. спасибо за внимание.

Вы не представили медицинской информации, что бы мы могли ее обсудить.
Делать заключения исходя из Ваших предположений бессмысленно.
ps не понятно о какой родовой травме например идет речь, данные осмотра окулиста?

Здравствуйте. На счет родовой травмы- это дейст-но мои предположения, т.к.при родах голова долго не выходила и её буквально вытягивали.Опять же в выписке ничего про это не сказано.Получается никакого поражения ЦНС не было!?? Когда родилась моя дочь и мне озвучили её диагноз (с-м д-на) все остальное было мне не важно.Первые 7 дней её жизни меня с ней не было и я незнаю был ли осмотр окулиста.В выписки про это не сказано.Сейчас я очень сожалею что тогда я не обратила внимание на то как роды могли отразиться на здоровье моей дочери!!!
Осмотр окулиста был когда моей дочери исполнился 1мес. в местгной поликлинике:Взгляд не фиксирует,горизонтальный нистагм. В 3 мес.: ДЗН серого цвета,бледные, границы четкие,сосуды узкие, ЧАЗН под вопросом. В 4мес.мы поехали в Москву в НИИ им.Гельмгольца.: Врожденная нисходящая ЧАЗН обоих глаз,нистагм,сходящие косоглазие OS. ЭФИ : амплитуда Р100 снижена,латентность в норме,дисфункция проводящих путей.ДЗН очень бледные,сосуды узкие.
Сделали Компьют.томограф.головного мозга и костей черепа,орбит.: умеренная симметричная вентрикулодилатация,удлинение затылочных рогов.Описанные изменения могут быть расценены как последствия перенес.перинат.гипоксии. КТ орбит: патологии не выявлено.
Я хочу разобраться в причине ЧАЗН: внутриутробная гипоксия или роды?, а некоторые врачи говорили о связи ЧАЗН с синдромом дауна. Буду благодарна за помощь в данном вопросе.