Просмотр полной версии : Генетические заболевания

Здравствуйте! Я понимаю, что обращаюсь, возможно, с глупой просьбой, так как заочно, обычно, диагнозы не ставят, но я надеюсь, что вы хотя бы сможете подсказать в чем проблема и от чего отталкиваться. Моему сыну сейчас почти полтора года, с рождения говорят о множественных стигмах, аномалиях развития, а именно: короткие руки (кончики пальцев не достают до бедра), короткие ноги, непропорционально узкие плечи, деформированная грудная клетка (в выписке написано бочкообразная) края не много расходятся как колокольчик, низко посаженные уши, высокое небо, длинные пальцы, но большой палец расположен НЕ низко относительно ладони. Практически не набирает в весе, за полтора года набрал всего 2.5 кг, маленький рост 64 см, то есть вырос на 16 см, практически нет подкожно жировой клетчатки, дистрофия III ст. Отставание в психо-моторном развитии. А так же, порок сердца: первичный и вторичный ДМПП, стеноз аорты, расщеплении митрального клапана и дефект трикуспидального клапана. Внутренняя гидроцефалия. Про гидроцефалию не могу сказать врожденная она или нет, так МРТ делать нам нельзя, а диагноз этот нам поставили в пол года. Он несколько раз лежал в реанимации, была остановка дыхания, неврологи говорят, что возможно это послужило развитию гидроцефалии. На консультации генетика были, как они сказали (смотрела комиссия из 4 врачей) кариотип нормальный, ставят возможную врожденную карликовость и сказали прийти через год. При этом ни какие анализы (кроме кровь на кариотип) мы не сдавали, сказали, что если это карликовость то она не лечится и ребенок будет макс 1300 см. Вопросы:
1. Подходим ли мы по описанию под этот диагноз? Если да, то неужели его нельзя диагностировать точно сдав какие - либо анализы, например на гормоны или ферменты?
2. Под какие еще генетические заболевания мы можем подходить и можно ли их как-то диагностировать?
3. Еще, для подтверждения-не подтверждения каких заболеваний сдается кровь на кариотип (из пяточки на 5 ый день после рождения) кроме сд. Дауна? На сколько я поняла там их несколько.
Надеюсь в чем то вы сможете нам помочь, Спасибо, в любом случае.

Здравствуйте?
Кариотип определяли?
Какой именно диагноз на сегодняшний день и кем поставлен?
В чем проявляется отставание психо-моторного развития?

Фото в полный рост и лицо (мы сможем перевести их в скрытый режим).

Кариотип сказали нормальный, и сам диагноз генетик, в принципе, не выставил, просто сказал о возможной врожденной карликовости (ходили в генетический центр нашего города). Выставлены диагнозы по порокам сердца кардиологом и гидроцефалия неврологом (об этом я писала более подробно). Отставание проявляется в том, что он не сидит, не ходит, не стоит, голову стал держать в год плохо, не долго, не разгибает ноги, постоянно согнуты. Говорит только А - Э, но с игрушками играет, улыбается, смеется, всех узнает, понимает простые просьбы (где ручки, где глазки, где ушки, дай ручку, дай соску, дай маме соску, дай папе соску, покажи привет (махает ручкой) и др., в общем, просьбы такого плана понимает и адекватно на них реагирует.
Забыла еще написать, что родился он с нормальным весом и ростом 3030 кг и 48 см, на 35-36 неделе, при рождении еще не опустилось одно яичко, в 4 мес опустилось само, но иногда поднимается (редко).
А фото мне просто вставить через вложения, что бы вы перевели в скрытый режим?

Фото на radikal.ru, а здесь выложите превью.

Все еще не понятно - анализ кариотипа делали? Или врач "на глаз" определил кариотип?

Еще выложите прибавки веса, роста, объема головы.

Я успела увидеть фото - оно не очень информативное: плохо видно лицо и не понятны пропорции тела.

Нет, сдавали именно кровь на кариотип. Вообще, я делала хорионбиопсию на 13 нед и кордоцентез на 22 кажется, точно не помню, и как только он родился у него еще в род доме взяли кровь по поводу ген заболеваний. Всегда приходил нормальный результат.
По поводу прибавки, то до 4 мес он не прибавлял вообще, затем прибавлял в мес где то по 200 гр в мес, максимальная прибавка была до 500 гр в 7 мес и в год и три. Родился с окр головы 36см, в 1 мес прибавка 1 см, в два 3 см, в три 3 см, далее после назначения диакарпа прибавка где то по 1-2 см за два-три мес. Сейчас соотношение голова-грудь 6 см. Рост замеряли не часто, общая прибавка 16 см, но могу сказать, что с 9 до года мес в росте он прибавил 2 см. После года такое ощущение, что не растет, так как я его мерю а рост все тот же.
Фото пока не смогу выложить более информативное, так как сын спит, а его нужно фотографировать, если нужно более точно показать пропорции тела.