Просмотр полной версии : Рахит и низкий рост ребенка

Здравствуйте!
Ув. Врачи, нам нужна Ваша помощь.
Мальчик 16 месяцев. Рост 75 вес 10 кг. С рождения на ГВ.
Беременность протекала нормально, за исключением несколько раз рецидивирующего генитального герпеса, но не первичного. Но это у меня второй ребенок, с первым тоже были высыпания.
Ребенок родился в срок с ростом 52 см и весом 3520.
Практически с первых месяцев я заметила недобор роста (сравнивала со старшим), а с 3 месяца стал и веса набирать мало.

В 5 месяцев невролог при осмотре поставила под вопросом диагноз «хондродисплазия» на основании коротких бедер и рук и отправила в медико-генетический центр. Там сделали анализ крови на наиболее часто встречающие мутации (приводящие к развитию ахондроплазии):
G380R и G375C в гене FGFR3. Мутации не обнаружены.
После этого генетик все равно сказала, что бедра короткие и оставила устно диагноз «гипохондроплазия», а в заключении написала наследственная диспропорция (не могу правильно прочесть её слово) неуточненного генеза.

В 5 месяцев ортопед осмотрел и отправил на рентген, результат- отсутствие ядер окостенения. Месяц делали электрофорез с кальцием, массаж и давали гомеопатический препарат «Рост-норма».
В 6 месяцев ядра были 4 и 3.8 мм и врач сказал, что нижняя граница нормы, но все нормально.

Далее, 2 месяца подряд (в 7 и 8 месяцев) рост оставался 66 см (измеряли в ПК), нас направляют к эндокринологу. Рост, как оказалось 67, но эндокринолог направляет на анализы:
Гормоны щитовидной железы
ТТГ- 0,87
Т4 свободный- 14,44
гормон роста человека- 3,71 (повышен)
соматомедин- меньше 25,0 (понижен).
Ничего вразумительного сказать по анализам этот врач не может, и мы идем в институт эндокринологии. Там нам подтверждают, что ребенок маленький. Анализ никак не комментируют и говорят прийти в 1,5 года, т.к. в 8 месяцев рано делать выводы и анализы.

На очередном плановом осмотре невролог в ПК продолжает настаивать на том, что с ребенком не все в порядке, поэтому в 9 месяцев я обращаюсь к неврологу в стационар по поводу обследования (мне этого невролога, зав.отделением, просто посоветовали как отличного врача, которая в том же стационаре отправит к нужным специалистам, если проблема не по ее профилю).
По нейросонографии есть асимметрия желудочков, межполушарная щель расширена. Еще делается эхограмма, кардиограмма. Врач видит мышечную гипотонию, назначает уколы нейромедина и электростимуляцию.
Там же ребенка осмотрели доцент и профессор с кафедры педиатрии мед.института, обе говорят, что все проблемы ребенка от рахита. К этому осмотру сдавали анализ на кальций крови. Результат 2.0 (в 5 месяцев был 2.4, тогда ортопед из-за ядер назначал этот анализ). Назначают 2000 ед. витамина Д. Это июнь 2010 года. Я подавала рост-норму, проверила кальций-2,3 и перестала давать, т.к. было лето. Осенью 2 раза проверяла кальций- опять 2,3.
Когда ребенок стал активно ходить (в 13-14 месяцев), у него искривились ножки.

16 месяцев. Ортопед при осмотре сказал, что это рахит, и он не видит проблем других. Назначил 2 капли витамина Д и снова гомеопатический препарат «Рост-норма». Невролог при осмотре снова увидела мышечную гипотонию и назначила массаж. Врач-физиотерапевт при осмотре, перед назначением массажа, опять стала говорить о коротких ногах, о посещении эндокринолога и о возможных заболеваниях, связанных с эндокринной системой(заболевания не были названы)

Добавлю еще, что у ребенка не закрыт родничок и это тоже не нравится врачам.

ЧАВО про рахит я прочитала и все равно есть много вопросов.

1. В статье сказано, что рахит почти никогда не бывает у доношенных полновесных новорожденных. Может ли случиться, что мой ребенок попал в это почти?

2. Может ли быть рахит, при норме кальция в крови и с чем тогда это связано?

Витамин Д ребенок получал с месяца в дозах:
С 1 месяца-1 капля
С 4-5 месяцев-2 капли
В9 месяцев назначили 8 капель аквадетрима или 4 капли Вигантола
С 1,4 стала давать снова по 2 капли


3. И по поводу роста ребенка есть вопрос. Насколько действительно мал его рост?
Мои свекр и свекровь малорослые. Муж среднего роста, старший сын немного выше своих сверсников.

Очень хотелось бы пойти в ЧАВО  и успокоиться, но все врачи, которые имели дело с ребенком обязательно или к росту придерутся, или к рахиту.
Помогите мне разобраться.
[Ссылки могут видеть только зарегистрированные и активированные пользователи] ([Ссылки могут видеть только зарегистрированные и активированные пользователи])
[Ссылки могут видеть только зарегистрированные и активированные пользователи] ([Ссылки могут видеть только зарегистрированные и активированные пользователи])
[Ссылки могут видеть только зарегистрированные и активированные пользователи] ([Ссылки могут видеть только зарегистрированные и активированные пользователи])

Какой рост у Вас и Вашего мужа? Есть ли возможность сделать анализ крови на вит Д?Большой родничок в норме закрываетсяс 6 мес до 18 месяцев обычно.В кривой роста Ваш ребенок по крайней мере 4 месяца не снижается -и это хороший признак.Обычно к 14-18 мес ребенок по росту устанавливает свою кривую.Гипотония мышечная вызывает у меня большие сомнения у начавшего ходить во время самостоятельно активно в 12 месяцев ребенка.У нас небольшое и средней степени искревление ножек не лечится(хорошо бы снимок посмотреть стоящего ребенка), считается, что все и без лечения проходит к 2.5-3 годам.Мне кажеться , что в любом случае большинство из назначенного лечения избыточное и неэффективное(может кроме витамина Д -2 кап).Единственное что стоит- наблюдать ежемесячно 2-3 мес за ростом ребенка и если начнется опять снижение -продолжить обследование

Мой рост 164, мужа 175, но мои свекры не высокие. Свекровь была 150 и свекр 160 наверно. Так а рост у ребенка все время увеличивался. На 1-2 см. Сегодня в домашних условиях наеряла 77 вроде. А какой анализ на витамин Д? У нас в ПК вроде не делают...
вот ребенок сегодня снят

Извините, я не поняла про кривую роста. Как наблюдать? Она должна расти ровно, как последние месяцы? А про анализ крови на витамин Д я узнаю завтра обязательно и если делают, то сдам. И еще вопрос, а какие обследования продолжать? Нам пока ничего не предлагают врачи

Искревление ножек очень незначительное и несущественное.Ножки действительно кажутся коротковатыми.У эндокринологов должен быть возрастной показатель соотношения размеров верхней и нижней частей тела , что бы определить, можно ли заподозрить хондродистофию.Кривая роста должна быть стабильной на том же проценте или перцентеле, что и последние месяцы.Думаю, неск. несяцев никакие доп. анализы делать не надо

Так мы же на хондродисплазию сдали анализы. Анализ отрицательный. Нам генетик сняла этот диагноз. У эндокринологов тоже были. Нам ни разу никто не предоставил процентного соотношения ног и тела, хоть я и спрашивала

Так мы же на хондродисплазию сдали анализы. Анализ отрицательный. Нам генетик сняла этот диагноз. У эндокринологов тоже были. Нам ни разу никто не предоставил процентного соотношения ног и тела, хоть я и спрашивалаИ прекрасно, что врачи и не подозревают гипохондродисплазию,т.к.видно кроме ощущения укорпченных конечностей и снижение темпов роста(возможное у детей в течение первого года,которое остановилось)других подозрительных признаков гипохондродистрофии не было, таких как непропорциональное увеличение черепа, изменения в позвоночнике в виде кифоза и изменении формы грудной клетки ,укорочении конечности гл . образом за счет бедер и плечевых костей,отставание в моторном развитии и т.п.Иначе в противном случае для диагностики назначили рентгеновское обследование, более важное для диагностики, т.к. 80% хондродисплазии - новые мутации. Поэтому,учитывая, что ребенок в графиках роста в пределах возрастной нормы и последние месяцы ростет стабильно- неск. месяцев только наблюдать за ростом и никаких обследований, электрофорезов и уколов с сомнительными лекарствами

B еще хотела сказать, что ноги сильнее всего искривлены при ходьбе. Когда стоит он их совсем практически выравнивает

Да, врач генетик сказал, что возможна гипохондроплазия, но кроме укороченных конечностей, которые выросли с последнего похода к генетику, других признаков этой болезни даже врач не видит. Она говорит, что только время нас рассудит. И врач эндокринолог сказал мне эти же слова

и хорошо-это говорит, что искревление не в костях .С возрастом должно все пройти.Смотрите: симметрична ли походка, нет при прихрамывания. не увеличивается ли заметно искривление?

Спасибо Вам огромное.
Нет, прихрамывания нет и не увеличивается искривление. Я тоже беспокоилась об этом. Мне кажется, что даже стали выравниваться

Мой рост 164, мужа 175, но мои свекры не высокие. Свекровь была 150 и свекр 160 наверно. Так а рост у ребенка все время увеличивался. На 1-2 см. Сегодня в домашних условиях наеряла 77 вроде. А какой анализ на витамин Д? У нас в ПК вроде не делают...

Модераторы, прошу удалить фото моего ребенка или сделать возможным просмотр только врачам