Моему сыну 2 года, мы из СПб, подозрение на Дюшенна/Беккера.
Данные такие:
повышенный уровень АЛТ и АСТ с конца января; кфк 1-й раз 11 000, 2-й раз спустя 2 недели 9500; ЭМГ выявила первичное поражение мышц и возможную миопатию (правда, вроде все не так тяжело, как при чистой Дюшенна).
Симптомов никаких, ну только что, не прыгает.
Генетический анализ будем делать в августе, ни у кого вроде бы в семье такого не было.
Я так поняла, врачей хороших в СПб по этому заболеванию нет, я имею ввиду врачей, которые смогут назначить лечение и хоть как-то замедлить процесс. Куда вообще кидаться? Кто должен установить окончательный диагноз, пока у нас все под вопросом? Начала давать ему пока элькар, как куплю, кудесан. Что еще можно уже начать давать? Где узнавать дозировки, сочетание, курсы и т.д.
Кстати, по поводу кудесана - он бывает детский и взрослый, какой давать?
Буду очень благодарна за ответы.
Dr. W.N.
23.07.2007, 00:13
Кудесан и элькар - в основном "декоративные" препараты, создающие видимость лечения. Уточните диагноз, узнайте о возможности применения гормонов (преднизолон, анаболические стероиды), поищите реабилитационные центры с возможностью занятий лечебной гимнастикой.
Isolda
31.05.2011, 13:09
обрый день!
Основной диагноз моего сына, 2005 г.р., - миопатия Дюшенна-Беккера. Согласно генетическому анализу определена спонтанная мутация, по симптомам - на данный момент похоже на Беккера (т.к. ребенок бегает-прыгает и вполне активен).
Офтальмологи ставят также диагноз ЧАЗН. Сделали ЭФИ. По результатам ЭФИ резюме такое: Снижение функционального состояния зрительно-нервного аппарата на уровне 3-го нейтрона или выше (больше слева). Невролог, у которого мы наблюдаемся по основному заболеванию, советует сделать МРТ. Вопрос такой - нужно ли его делать, и что может прояснить МРТ в нашем случае? ЧАЗН все равно ставят под вопросом. Я начиталась всяких медицинских форумов, некоторые врачи говорят о том, что иногда невозможно четко отделить ЧАЗН от амблиопии.
Зрение у ребенка снижено, но на близком расстоянии вроде как единица (так сказала офтальмолог).
Еще, что говорит в пользу МРТ, - у ребенка с рождения в голове некие очаги, которые раньше называли васкулитами, на последнем УЗИ их назвали очаги пароксизмальной активности. Нужно ли ими заниматься, не знаю, врачи всегда говорили - если симптомов нет, не нужно.
Кто-нибудь может что-то сказать по поводу МРТ и вообще по данному заболеванию? Есть ли еще какие-то исследования, которые точно установят диагноз? Т.к. офтальмологи говорят неуверенно...
Наркоз при нашем заболевании крайне нежелателен, так что, если будем МРТ все же делать, то только в открытой капсуле.
Dr. W.N.
31.05.2011, 20:34
Ничего не понял, ответить не смогу.
Isolda
31.05.2011, 22:42
Ой, а зачем же Вы мою предыдущую тему сюда прицепили? Теперь точно ничего не понятно, причем тут глазные болезни и миопатия...
По теме - вопрос был собственно в необходимости МРТ. Если что-то непонятно, могу расшифровать.
opto_dive
01.06.2011, 22:39
Если ребенку в шесть лет проверили зрение, то сделали запись. А что сказали ("снижено, но вблизи вроде единица") не важно.
Конкретно - рефрактометрию (скиаскопию) делали, остроту зрения записали? Выписка есть?
С уважением.
Isolda
02.06.2011, 17:31
Если ребенку в шесть лет проверили зрение, то сделали запись. А что сказали ("снижено, но вблизи вроде единица") не важно.
Конкретно - рефрактометрию (скиаскопию) делали, остроту зрения записали? Выписка есть?
С уважением.
Да, запись сделали, скопирую и размещу. Конкретно врач сказала так (после проверки - ребенок смотрел с расстояния как при чтении на разные мелкие предметы, и должен был их называть): "На близком расстоянии зрение единица".
Спасибо!
Вот если бы кто мне доступным языком объяснил, как именно ТОЧНО устанавливается диагноз ЧАЗН, была бы премного благодарна.