Высокорослый ребенок [Архив] - медицинский форум

PDA

Просмотр полной версии : Высокорослый ребенок


CraftsLover
07.07.2011, 19:12
Здравствуйте! Моему сыну 14 лет, рост 179 см, вес 57 кг. Родился с весом 4050 г и ростом 53 см. Оценка по Апгар 7 баллов. Роды срочные, первые. Трехкратное обвитие пуповины вокруг шеи.

Обратились к эндокринологу по направлению своего лечащего врача по поводу резкого повышения роста:

5 лет - 114 см
6 лет - 119 см
7 лет - 126 см
8 лет - 130 см
9 лет - 137 см
10 лет - 142 см
11 лет - 148 см
12 лет - 156 см
13 лет 167 см
14 лет - 178 см
14 лет 9 мес. - 179 см

Дело в том, что у меня рост 164 см, у отца - 176 см. В семье высокорослых нет, если не считать моего сводного брата, но мой сын в свои 14 уже обогнал его, сорокалетнего.

Сделали узи щитовидной железы:

Форма железы: обычная, контур: ровный
Размеры перешеек 2,8 мм, правая доля 20х14,2х36,7 мм v=5,48 см3
Левая доля 19,2х14,2х36,3 мм. Объем общий 10,66 см.куб.
Эхогенность железы неизмен. Эхоструктура однородная.
Сосудистый рисунок неизмен. Объемные образования не обнаружены.

Заключение: эхографические признаки диффузной гиперплазии щитовидной железы.

Эндокринолог направила нас к генетику с предположительным диагнозом с-м Мордана (если я правильно разобрала ее почерк). Генетик кровь из вены на этот синдром брать не стала, написала после осмотра:

Фенотипические особенности: рост высокий, сколиотическая осанка, днформация грудной клетки (западает нижняя 1/3 грудины), длинные конечности, переразгибаемость суставов, стрим в области поясницы. Закл.: Больше данных за соединительно-тканную дисплазию.

Я пыталась узнать у врача, что это за синдром и чем он опасен, но она ничего рассказывать не стала. Как мне узнать что-нибудь об этом синдроме? Надо ли сдавать кровь у генетика на этот синдром?

Сдали кровь на тиреотропный гормон, результат - 3.14 мкМЕ/мл

Эндокринолог прописала сыну пить каждый день Йодомарин 200 по таблетке по утрам до 18 лет без перерывов. Я думала, что витамины пьют с перерывами. Необходимо ли пить непрерывно?

В этом году были повторно у эндокринолога, по ее направлению сдали кровь на лютеинизирующий гормон (результат 2.43 мЕд/мл) и фолликулостимулирующий гормон (результат 5.11 мМЕ/мл). Получили направление на рентген руки определить костный возраст, но не сделали, т.к. до этого были 2 рентгена позвоночника, и рентгенолог не рекомендовала пока делать новые снимки. Скажите, надо ли делать рентген кисти, если ЛГ и ФСГ в норме?

Все ли у сына в порядке со щитовидной железой по результатам анализов? Надо ли непрерывно пить таблетки, которые прописала эндокринолог?

Буду очень благодарна за ответы.

Melnichenko
07.07.2011, 20:09
C-дром Марфана ( вариант соединительно - тканной дисплазии , требуется генетичесое подтвреждение и оценка состояния сердца и крупных сосудов )
Если вы готовите пищу на йодированной соли , йодомарин не нужен .
С помощью ЛГ и ФСГ исключили гипергонадотропный гипогонадизм , но отнюдь не ответили на вопрос о предполагаемом конечном росте

CraftsLover
07.07.2011, 23:06
требуется генетичесое подтвреждение

Это значит, надо сдать кровь у генетика? Но она дать направление на этот анализ отказалась.

По поводу сердца и сосудов я написала здесь ([Ссылки могут видеть только зарегистрированные и активированные пользователи]) на форуме в другом разделе. Извините, сразу не указала этого в своем сообщении. Этого достаточно или нужно провести какие-то другие обследования?

С помощью ЛГ и ФСГ исключили гипергонадотропный гипогонадизм , но отнюдь не ответили на вопрос о предполагаемом конечном росте

Если я правильно поняла, необходимо сделать R-снимок кисти?

И все-таки чем опасен синдром Марфана? А по щитовидной железе у нас всё в порядке?

Большое Вам спасибо за ответ.


Melnichenko
08.07.2011, 06:55
По щитоивдной жеелзе все в порядке - про Марфана расскажет Гугл , если в регионе не делают исследвоание на мутации генов , типичных для с-ма Марфана - что делать?