У моей мамы удалена ЩЗ в связи с медуллярным, у меня удалена ЩЗ, затем шейные лимфоузлы. Очень волнует вопрос - какова вероятность, что моя дочь (12 лет) унаследствует это заболевание? Пока что проверяю ее на кальцитонин раз в полгода. Существует ли какой либо анализ на 100% исключение либо подтверждения наследствования? Спасибо.
Anna_Shvedova
28.08.2011, 23:05
Вы сами и Ваша мать обследованы на мутации RET-онкогена? Какие-то еще опухоли у мамы находили? Родственники второй линии родства (т.е. внуки в т.ч.) при семейной форме медуллярного рака щ.ж. должны быть обследованы генетически на наличие мутации в этом гене. Ответ на Ваш вопрос зависит от результатов анализа.
Dianka1210
29.08.2011, 17:07
Спасибо, Анна. Попробую чуть подробнее описать ситуацию. В 2004 году обратилась по поводу дополнительных образований в ЩЗ до 40мм. По результатам ТАПБ - подозрение на медуллярный рак. Проведена операция - эктрафасциальная тиреоидэктомия, двухсторонняя модифицированная диссекция шеи, лимфаденэктомия. Пат. гистологическое заключение - медуллярный рак щитовидной железы, многофокусный рост, метастазы в л\у правого яремного коллектора. Диагноз - медуллярный рак щз р Т3m N1 Mx.
После было проведено обследование сканирование с 131I, которое показало наличие метостаз.
Рекомендовано было провести лучевую терапию. От которой я отказалась, т.к. после консультации с врачем поняла, что лучевая терапия и йодотерапия не действует на медуллярный рак. Предложили другой вариант, на который я согласилась. Была проведена терапия Na Bi MiBg - 3700 мбк.
После операции обследовались - дочь, родной брат, двоюродные сестры и мама.
У мамы тоже было обнаружено - оперировалась в том же году.
В 2011 году у меня повышенный кальцитонин, Узи ЩЗ -слева 4 лимфоузла, размерами 16-20 мм, справа два подобных. ТАПБ - подозрение на медуллярный. Узи брюшной полости - чисто, рентген легких -чисто. Сканирование карбомедом - медуллярный рак.
Была проведена операция - удаление лимфоузлов.
Насколько я знаю - других анализов не сдавали.
Сейчас доктора рекомендуют дочери (12 лет) удалить ЩЗ - для предотвращения медуллярного рака у нее.
Простите что длинно и сумбурно, но ОЧЕНЬ хочется знать, можно ли какие либо сдать анализы, чтобы 100% быть уверенным, что это семейная форма и как в дальнейшем вести себя по поводу обследования ребенка?
Спасибо
Anna_Shvedova
29.08.2011, 17:26
Здравствуйте. Теперь немного понятнее. Непонятно вот это После было проведено обследование сканирование с 131I, которое показало наличие метостаз. Поскольку медуллярный рак не накапливает радиоактивный йод, непонятно, что и как нашли.
но ОЧЕНЬ хочется знать, можно ли какие либо сдать анализы, чтобы 100% быть уверенным, что это семейная форма и как в дальнейшем вести себя по поводу обследования ребенка?
Я же Вам написала, как называется анализ. Это генетическое обследование на наличие мутаций RET-онкогена. В Киеве НИИ эндокринологии разве не проводит такое обследование?
При положительном результате у дочери вероятность развития медуллярного рака высока, и профилактическое удаление щитовидной железы однозначно показано. Ничего ужасного в этом нет.
Согласно рекомендациям по диагностике и лечению медуллярного рака, это обследование уже нужно было провести дочери в возрасте 4-5 лет.