Просмотр полной версии : Расшифруйте результаты анализов на гены

Здравствуйте!Мне 29 лет,рост 165,вес 53 кг.Месячные с 13 лет очень обильные,особенно стали увеличиваться с возрастом,вместе с кровью выходят большие сгустки.В 27 лет я забеременела первый раз,беременность протекала отлично без каких либо жалоб,только был низковат гемоглобин,во время родов мне поставили капельницу с окситоцином,началась отслойка плаценты,как итог кесарево сечение,после кесарева на третий день мне стало больно вдыхать при ходьбе,после рентгена,ЭКГ,анализа крови на протромбин и фибриноген мне поставили диагноз тромбоэмболия ветвей легочной артерии.Назначили клексан,боли прошли.После выхода из роддома,я подумала что это случайность (и что отслойка-это побочное действие окситоцина,и я попала в этот процент) и ничего глубоко не обследовала.В этом году мы планировали вторую беременность,перед ней я сдавала протромбин и фибриноген,они были в норме.Беременность наступила,но на 6 неделе началось кровотечение и случился выкидыш.
Сейчас я сдала анализы на гены и вот что получилось:
-(ГЕ89) Ген тканевого активатора плазминогена PLAT (Ins/Del) фибринолиз - превращает плазминоген в плазмин Ins/Del низкая активность фермента, гипофибринолиз;
-(ГЕ4) Ген ингибитора активатора плазминогена PAI-1 (5G/4G) тромбообразование - ингибирует фибринолиз (подавляет активность PLAT) и матриксные металлопротеиназы, фибринолитическое звено гемостаза 4G/5G высокий уровень продукции PAI-1, гипофибринолиз; -(ГЕ6) Ген интегрин альфа-2 GPIa (C807T) экспрессируется на поверхности тромбоцитов и обеспечивает их адгезию к коллагену, тромбоцитарное звено гемостаза C/T повышенный уровень продукции GPIa, тромбоцитопатия
остальные гены в норме,а именно:
-(ГЕ7) Ген тромбоцитарного рецептора фактора фон Виллебранда GPIb (HPA-A1/A2) адгезия тромбоцитов к сосудистому субэндотелию при повреждениях A1/A1 норма;
-(ГЕ3) Ген фибриногена FGB (G-455A) тромбообразование - превращается в фибрин под действием тромбина, плазменное звено гемостаза G/G норма;
-(ГЕ2) Ген фактора V, Лейденская мутация (Arg506Gln) тромбообразование - превращает протромбин в тромбин, плазменное звено гемостаза, ингибируется активированным протеином С Arg/Arg норма;
-(ГЕ1) Ген протромбина PRT (G20210A) тромбообразование - под действием F5 превращается в тромбин, плазменное звено гемостаза G/G норма;
-(ГЕ5) Ген тромбоцитарного рецептора фибриногена GPIIIa (HPA1-1a/1b) экспрессируется на поверхности тромбоцитов и обеспечивает их адгезию, тромбоцитарное звено гемостаза 1a/1a норма;
-ГЕ11) Ген метионин синтазы MTR (А2756G) фолатный обмен - финальная стадия синтеза метионина из гомоцистеина A/A норма;
-ГЕ10) Ген метионин синтазы редуктазы MTRR (A66G) фолатный обмен - восстановление метионин синтазы A/A норма;
-(ГЕ9) Ген метилентетрагидрофолатредуктазы MTHFR (А1298С) один из этапов превращения гомоцистеина в метионин, метилирование и синтез ДНК, метаболизм антиревматических препаратов A/A норма;
-(ГЕ8) Ген метилентетрагидрофолатредуктазы MTHFR (C677T) один из этапов превращения гомоцистеина в метионин, метилирование и синтез ДНК, метаболизм антиревматических препаратов C/C норма.

Скажите,могло ли это быть причиной отслойки плаценты в первых родах и выкидыша при второй беременности?
какой у меня получается диагноз на основании этих анализов?тромбофилия?

ето не могло быть причиной отслойки и выкидыша, Вам сделали кучу ненужных анализов, обнаруженные находки не ассоциируются с повышенным риском тромбоза

Спасибо за ответ!с чем тогда ассоциируется данные находки?еще хотела сказать когда мне делали узи ,то сказали что у меня от слойка плода.из-за чего тогда был выкидыш?Прочитала ,что из-за гипофибринолиза может быть плохое закрепление эмбриона и выкидыши на ранних сроках,это правда?какие анализы еще вы бы посоветовали сдать?

У Вас нет подтвержденного гипофибринолиза - обнаружение каких-то мутаций в системе фибринолиза автоматически не обозначает гипофункцию... ненужные анализы ассоциируются с напрасно потраченными деньгами со стороны клиента, но получением прибыли со стороны лаборатории... прерывание беременности на раннем сроке чаше всего ассоциировано с гинекологическими проблемами или ендокринологическими. Если у Вас в анамнезе была подтвержденная тромбембoлия, то очный леч. врач может рекомендовать профилактику повторного тромбоза на весь период беременности...

Поняла,спасибо.Буду разбираться.Анализы врач попросила сдать,чтобы посмотреть нет ли проблемы в генах,которые могли спровоцировать выкидыш,но к ней на прием ещё не скоро,как схожу отпишусь.

Здравствуйте!Сдала анализ на ферритин, показал 7,13 нг/мл ,гемоглобин 123.Подскажите,пожалуйста,чем лучше и быстрее поднять ферритин?

любой препарат железа-2 по 50-80 мг внутрь в течение 2.5-3 мес., если нужно еше быстрее, то Венофер в/венно по 100 мг 2-3 раза в неделю всего 5-6 иньекций

названия не подскажите,а то я не разбираюсь в препаратах железа 2,фенюльс подойдет или лучше другие?такой низкий уровень ферритина чем-нибудь опасен?

фенюльс или ферретаб или тардиферон... пограничный гемоглобин и железодефицит для беременности не опасны, если принимать профилактически пр-т железа, а так разовьется анемия...

Здравствуйте Вадим Валерьевич!Я сейчас беременна,срок 23-24 недели.Ходила на прием гематологу.До этого сдавала анализе на сроке 22-23 недели.
Гомоцистеин -1,92 мкмоль/л (норма 4-5 мкмоль/л)
Д-димер < 0,5 мкг/мл (норма < 0,5 мкг/мл)


Протромбин по Квику 86,900 (норма 70.0-130.0 (%)
АПТВ 31,900 (норма 26.0-36.0 (сек)
Тромбиновое время 19,700 (норма 14.0-21.0 (сек)
Фибриноген 2,650 (норма 2.0-4.0 (г/л)
МНО 0,940 (норма 0.90-1.40 (мкЕд/мл)

гемоглобин 120 г/л
тромбоциты 186 10*9/л (норма 159-186)
Средний объем тромбоцита 8,3 фл (норма 8,5-12.8)
ферритин 13,81 мкг/л (норма 15-150)
Вопросы:
1)я так понимаю,что все показатели у меня практически в норме?ничего страшного нет?
2)на основе анализов и того,что у меня в послеродовом периоде (после операции кесарево сечение) была ТЭЛА на третий день,был назначен Кардиомагнил 75 мг/сут и клексан 0,4 п/к 1 раз в сутки.Прочитав аннотации ко всем этим препаратам особенно кардиомагнил (противопоказания 1 и 3 триместр беременности,с большой осторожностью во 2),задумалась,стоит ли мне их принимать?обоснованы ли назначения?или мне можно просто провести профилактику тромбоэмболии перед родами (перед операцией) и после неё?
3)надо ли мне носить компрессионный трикотаж?
4)у меня понижен ферритин,надо ли принимать препараты железа?
Спасибо!

1. именно так
2. для профилактики послеродового тромбоза клексан назначается после родов или кесарева, а не до
3. проконсультируйтесь с флебологом
4. препарат железа в дозе 35-50 мг в сутки

Спасибо!Подскажите,пожалуйста,т.е. мне можно не принимать эти препараты до родов?возможен ли у меня риск тромбозов во время беременности?и опасен ли кардиомагнил,если его принимать для ребенка,как написано в аннотации?

риск тромбоза повышается абсолютно у всех во время беременности, если показаний к приему кардиомагнила нет, то он потенциально опасен во время беременности

Скажите,как вы считаете,мне надо сейчас принимать эти препараты или нет?я просто очень переживаю,чтобы не навредить ни себе,ни ребенку

Вадим Валерьевич,ответьте ,пожалуйста!

нет, ответственность за назначение должен брать очный врач, показаний к назначениям заочно не вижу

Вадим Валерьевич,здравствуйте!Сегодня получила анализ на антитромбин III,результат 26,6 :ai: при норме 80-100,что это значит ,что у меня очень высокий риск тромбоза и надо колоть клексан? (к гематологу попаду только на следующей неделе)

скорее всего лаб. ошибка... что сподвигло Вас делать данный анализ при беременности???

прописал гематолог,ещё вместе с теми анализами,которые я выше приводила (коагулограмма),его просто очень долго делали,кровь я сдала 11 августа,а сделали его только сегодня,из-за этого может быть ошибка?

вполне возможно, если плазма крови неправильно хранилась

Вадим Валерьевич,подскажите,пожалуйста,что мне теперь делать дальше?пересдавать анализ или не надо?и может ли быть такое ,что это не ошибка?

у людей при дефиците антитромбина его активность составляет 45-60% что сопровождается массивным тромбозом, не уверен, что с антитромбином 26.6% Вы могли бы передвигаться, сидеть у компа, писать на РМС форум, потому как его такой дефицит не совместим с жизнью.

Спасибо большое!

Вадим Валерьевич,узнала телефон гематолога,дозвонилась сейчас до него,он сказал,что такой антитромбин может быть (что в его практике такое встречалось среди беременных),сказал пересдать через неделю и что антитромбин никак нельзя повысить,если честно я в шоке и в растерянности,не знаю теперь что делать опять,очень страшно за малыша.Подскажите,что делать?

конечно, такие цифры антитромбина бывают в практике у Вашего гематолога, когда ТАКИЕ лаборатории выдают ТАКИЕ результаты

Вадим Валерьевич,здравствуйте!Я пересдала антитромбин в другой лаборатории результат 121 %.Хотела сказать вам огромное спасибо за ваши консультации!Теперь остается один вопрос,и он похоже риторический,где найти хорошего гематолога в Питере,и от всего от этого становится грустно.....

Вадим Валерьевич здравствуйте!Сейчас у меня 28 недель беременности.
Прокомментируйте результаты анализов ,пожалуйста
Общий белок в сыворотке 63,8 (64-83)
Мочевина в сыворотке 2,6 (2,7-8,3)
Креатин в сыворотке 35 (44-103)
Глюкоза в сыворотке 2,63 (3,5-6,1)
Билирубин общий 4,3 (1,7-21)
АЛТ 10 (5-33)
АСТ 15,8 (5-32)
Холестерин общий 7,1 (0,1-5,2)
Железо в сыворотке 31,05 (6,6-26)
Ферритин 0,96 (15-150) два месяца назад ферритин был 13,81,всё это время я принимаю ферретаб по 1 таблетке в день,а он так сильно упал,что делать?чем это грозит?гемоглобин сейчас не сдавала,но месяц назад он был 120.
Что мне делать с холестерином,как его понизить?

зачем Вы делаете все ети анализы?: беременность - ето физиологическое состояние, предшествующее материнству, а не период жизни, когда раз в месяц нужно делать анализы... полагаю, что некоторые отклонения от норм связаны с возможными ошибками при выполнении анализа, если гемоглобин станет менее 105, дайте мне знать...

Вадим Валерьевич,спасибо за ответ!но как же мне не делать все эти анализы,если меня на них отправляют врачи гинеколог,гематолог и терапевт,естественно,что я не сама их себе назначаю.А потом получив,вот такие ответы трачу кучу нервов.
Скажите,т.е. мне вообще не надо контролировать ферритин?его показатели не имеют значения при беременности?

Ето Ваши проблемы: ненужные обследования со стороны специалистов можно игнорировать, если не получается, то пожалуйста увольте меня от интерпретаций - несите результаты им, а рекоменсации по лечению анализов не исполняйте...

ферритин может иметь значение во время беременности, если есть анемия (для ее диагностики), у беременных нормы ферритина иные в связи с повышенным расходом железа во время беременности

Вадим Валерьевич, здравствуйте! Сдала анализы, гемоглобин 65, ферритин 8. Я сейчас небеременна. Посоветуйте, что делать?чем лечиться лучше и сколько по времени, чтобы поднять гемоглобин? И что надо обследовать, какие анализы сдать, чтобы понять , почему у меня такой низкий гемоглобин и вообще дефицит железа .

Судя по первому сообшению причина ЖДА у Вас одна - обильные потери железа с месячными. С очн. гинекологами следует решать вопросы, как уменьшить чрезмерные кровопотери. Лечить такие цифры лучше всего в/в введением железа (венофер, феринджект), доза рассчитывается с учетом веса и желаемых цифр гемоглобина - примерно около 1000-1500 мг на весь курс.

Вадим Валерьевич, здравствуйте! Сегодня была у своего участкового терапевта, с завтрашнего дня она назначила мне по 100 мг венофера 1 раз в неделю. Я так понимаю, что это для меня маленькая доза?на мои вопросы про то, что это мало , сказала, что пока этого хватит. Сейчас принимаю ферретаб по 2-3 таблетки в день. Скажите, если смысл мне капать венофер в такой дозе или лучше пить таблетки?

из 2-3 таблеток ферретаба в лучшем случае усвоится 15 мг железа, что соотв. 100 мг в неделю; чтобы достичь 1000 мг нужно или 10 недель веноферапо 100 или приема ферретаба, но при сочетанном приеме еффект может наступить и через 5-6 недель (если Вам же нужно 1500 мг, то рассчит. сроки соотв. умножаются на 1.5). Решение за Вами.

Подскажите, ведь вместе нельзя принимать ферретаб и венофер ( так написано в инструкции) или я что-то неправильно поняла

ну, не принимайте в тот день ферретаб, когда будет вводиться венофер, хотя разницы никакой особенно нет - просто в день введения железо практически усваиваться из ЖКТ не будет! Если Ваш вес прежний ~55 кг, то Вам понадобится 1000 мг на весь курс (если потери железа за менструацию 100-150 мг железа, то приплюсовать и ето количество)

Здравствуйте, Вадим Валерьевич! Спасибо большое Вам за ответы!Подскажите,пожалуйста, через сколько времени после введения венофера можно сдавать анализ на гемоглобин , ферритин и т. д. , чтобы эти показатели были достоверными? И еще один вопрос, в инструкции для моего веса 55 кг и гемоглобина 65 ( там правда только есть 60 г/л, потом сразу же идет 75) стоит терапевтическая доза препарата 1680 мг, мне действительно 1100-1200 мг будет достаточно?

через 3-4 недели по окончании последней инекции; терапевтическая доза там с учетом создания запасов, просто повысить гемоглобин до нормы как правило достаточно 1000-1200

Спасибо! Терапевт уже сейчас хочет, чтобы я сдала анализы, всего после двух капельниц ( на следующий день после капельницы) и говорит пора заканчивать с капельницами , пора опять переходить на таблетки:wall: С такими темпами у меня гемоглобин и ферритин могут и не подняться , потому что потом опять будут месячные, а потом снова месячные....Почему у нас в поликлиниках в большинстве своем сидят такие терапевты, которых постоянно приходится контролировать, проверять, перепроверять , самим советоветовать назначить нужные лекарства ( причем естественно за свой счет) и т. д., Это риторический вопрос, извините,просто накипело уже. :bc:

Вадим Валерьевич, посмотрите , пожалуйста весь мой анализ крови, у меня там многие показатели не в норме, может мне еще на что-то надо обратить внимание

Здравствуйте, Вадим Валерьевич! Подскажите ,пожалуйста, если я прокапаю 1680 мг венофера , у меня не будет передозировки? Или нужно все время сдавать анализы и следить за этим? На данный момент прокапала уже 1000 мг, сдавала анализ из пальца после 300 мг венофера, гемоглобин был 90. Мне просто хотелось бы сразу поднять и ферритин, который у меня 8.

не будет передозировки от 1600-1700 мг, средние запасы в женском организме 300 мг железа, а в мужском 500 мг

Уважаемый Вадим Валерьевич, спасибо большое Вам за консультации!

Здравствуйте , Вадим Валерьевич! Сдала вчера анализы, прокомментируйте результаты , пожалуйста! Сдавала после последней капельницы венофера через два дня. Всего было введено внутривенно 1700 мг венофера. Подскажите, почему у меня не поднялся гемоглобин до нормальных значений? Что у меня с ферритином? И что мне делать дальше?как поднимать гемоглобин?надо ли принимать сейчас ферретаб?учитывая , что у меня такой ферритин?

Вы не указываете временных рамок: сколько времени прошло от начала введения и до сегодняшнего дня? Как идет повышение гемоглобина у беременных с анемией в среднем 80 г/л гемоглобина по неделям:

"Назначение Венофера (200 мг через день ) беременным женщинам на сроке 32-35 недель и средне-тяжелой степенью ЖД анемизации (гемоглобин 70-90 г/л, ферритин менее 12) эффективно повышает гемоглобин уже через две недели (+5.6 г/л), к концу третьей и четвертой недели прирост гемоглобина 14.4 и 20 г/л соответственно, и ко времени родов он составляет в среднем 112.4 г/л."

У Вас такой ответ на лечение: 5 мая гемоглобин был 90, а через 16-17 дней (2.5 недели) стал 106 - прирост +26 (ожидаемый рост за 3 недели у беременных +15), то есть Вы идете вперед, опережая беременных. Ферритин с железом после введения железа ВСЕГДА будет повышенным 10-15 дней, пока оттуда оно, железо не уйдет в КМ в еритроциты на прирост гемоглобина.
Ничего не делать, повторить ОАК и ферритин через 5-6 недель, по их значениям помогу определиться нужен ли ферретаб и сколько.

Вадим Валерьевич спасибо за ответ! Лечилась ровно месяц, ходила на капельницы 2 раза в неделю, за месяц было введено 1700 мг венофера. За одну капельницу вводили 200 мг.Прирост гемоглобина у меня только не +26, а +16

Вы правы: обсчитался, только у беременных все равно повышение на 15 г/л за 20-21 дней, а у Вас на 16 за 16-17 дней (будем считать, что те первые 300 мг введенные до 5 мая, привели к росту гемоглобина с 65 до 90), так что нет повода подозревать недостаточный еффект, просто интервал был коротким - гемоглобин станет нормальным (более 120) через 5-6 недель.

Спасибо большое! Пересдам тогда анализ через 5 недель.

Здравствуйте,Вадим Валерьевич! Выкладываю результаты анализов. Подскажите, пожалуйста, что мне делать дальше?

можете попробовать прием железа внутрь и повторить ОАК через 1 мес.

Спасибо! А сколько таблеток ферретаба в день?

по две

Здравствуйте Вадим Валерьевич! Сдала снова анализы, прокомментируете ,пожалуйста, что мне делать. Ферритин упал в два раза за три месяца и гемоглобин не поднимается , и это с учетом того , что я все время принимаю ферретаб

Скорее всего, железо, принимаемое внутрь, у Вас не усваивается.

Здравствуйте Уважаемый Вадим Валерьевич! Посмотрите , пожалуйста, последние результаты анализов. И ещё хотела спросить , почему у меня постоянно повышены эозинофилы во всех анализах и с каждым анализом они все выше и выше?

повышение еозинофилов - аллергия (реже паразит. инвазия), с етим вопросом к очному аллергологу, и после - исключать инвазию

Здравствуйте ,Вадим Валерьевич! Чем-то заболела 2 мая , ставят ОРВИ. Был редкий сухой кашель, к сегодняшнему дню он так и остался но стал чаще. Температура 36,9-37. Никаких лекарств не пила, кроме зодака, думала что аллергия. Сдала анализы 18 мая , результаты прикрепляю . Подскажите , пожалуйста , на что надо обратить внимание? И почему у меня повышены лейкоциты? Или это ничего страшного ?

повышение лейкоцитов/нейтрофилов незначительное, ничего не нужно кроме как поправляться в дом. условиях

Здравствуйте ,Вадим Валерьевич! Моя история с анемией продолжается. В последние лет десять у меня анемия. гемоглобин был 62 даже несколько раз. Последние два месяца у меня нарушился полностью ЖКТ. Диарея, вздутие, изжога, горечь во рту, кислый вкус, насморк,кашель редкий, горло першит ,пропал аппетит,боль и тяжесть в правом подреберье.Сходила к гасроэнтерологу, сдала анализы ФЭГДС, УЗИ ОБП , копрограмму . кровь пока выкладываю от 27.05.20, сегодня сдала новую , кал на антиген к HP. Хеликобактер обнаружен. Гастроэнтеролог прописал схему эрадикации, верна ли она? И что с моим желудком ? Есть ли атрофический гастрит?Понижена ли у меня кислотность? Анемия у меня давно, постоянно с ней хожу по врачам и никто не предложил сдать на хеликобактер. Очень прошу ,посоветуйте, пожалуйста, хорошего гастроэнтеролога в Санкт-Петербурге.Очень буду признательна.

никого не знаю из таких специалистов в СПБ, напишите запрос в соотв. разделе, пока будете искать специалиста, анемию можно вылечить в/в введением венофера

Спасибо большое за ответ! Сколько мг венофера мне надо? 1000 мг? Подскажите, а может лучше монофер?его же можно тогда за 2 капельницы сделать?

При гемоглобине 125 и дефиците железа достаточно 500 мг в сумме

Вадим Валерьевич, удалите ,пожалуйста , мои вложения с анализами. Я не могу их добавить почему -то в другом разделе. И еще хотела выложить новые анализы крови, сейчас пришли.

удалить где сканы или пдф файлы?

Можно все!

В разделе на запрос никакие файлы НЕ нужны, в терапии дублировать сообщения отсюда смысла нет - никто Вас лечить заочно не будет, не загружайте форум ненужной инфой.

Да,я в терапию продублировала. А что за раздел на запрос ,я про такой даже не знаю.
Посмотрите, пожалуйста ,мои новые анализы

это здесь [Ссылки могут видеть только зарегистрированные и активированные пользователи]

простите, но я не смотрю анализы по желанию посететелей, только оттого, что они их сделали - у Вас не просил, чтобы Вы их делали

Благодарю и извините,если что-то не так. Мне просто хотелось услышать мнение профессионала , а не тех врачей ,которые при ферритине 4 говорят ,что у вас все хорошо.

Вы выкладываете кучу анализов сначала, потом просите их убрать - напишите какой именно вопрос у Вас по рез-там сданных анализов? Вам написал выше, что при гемоглобине менее 125 и ферритине менее 30 - венофера доза 500 мг - достаточная, если гемоглобин около 100-105, тогда 1000 мг

Вадим Валерьевич, здравствуйте!
Мои вопросы по последним анализам:
1. Понижены лимфоциты и повышены нейтрофилы в % что это значит?
2. Надо ли мне сдать фолиевую, В 12 и белок?
3. И что бы Вы порекомендовали мне ещё посмотреть в свете моей анемии и обнаружения хеликобактер? Чтобы ничего не пропустить, как получилось с хеликобактер.
Спасибо!

1 ничего не значит;
2 нет необходимости на мой взгляд;
3 искать очного врача и следовать его рекомендациям, хеликобактер есть у 30-60% всех жителей платеты Земля, его искать/удалять нужно, только если есть ЖД анемия, не отвеч. на лечение пр-тами железа внутрь, удаление хеликобактера НЕ всегда нормализует гемоглобин у женшин ДО менопаузы