Просмотр полной версии : Щелочная фосфотаза увеличена в 7 раз

Уважаемые специалисты! Хотелось бы проконсультироваться по следующему вопросу. У меня очень проблемный ребенок. Возраст 2 года 4 мес. Рост 78 см. Вес 7,9 кг. По результатам последних обследований в Ставропольском краевом диагностическом центре в течение последних 2-х месяцев поставлены следующие диагнозы: последствия раннего органического поражения ЦНС, гипертензионно-гидроцефальный синдром компенсированной формы, задержка психоречевого развития, нанизм неуточненного генеза, диспластический фенотип, алалия, увеличение полости левого предсердия, недостаточность митрального клапана, папиллярно-хордальная дисфункция трикуспидального клапана, аномально расположенная хорда в полости левого желудочка, задержка физического развития, ангиопатия сетчатки обоих глаз. Также у ребенка гипоплазия эмали зубов, причем такая запущенная форма, что все 16 имеющихся зубов полностью лишены эмали, 5 из них выкрошились до основания. В результате биохимического исследования крови выявлено очень сильное увеличение щелочной фосфотазы и отклонение других параметров: общий белок - 53,1 г/л; альбумины - 31,8 г/л; кальций - 1,8 ммоль/л; фосфор - 1,63 ммоль/л; щелочная фосфотаза - 2100 нмоль/л. Эндокринолог городской поликлиники объяснила, что последний показатель увеличен в 7 раз и что именно это может явиться причиной того, что костная ткань не растет. Но никакого лечения не назначено, диагноза не поставлено, кроме неправильного обмена веществ, рекомендовано ждать остальных результатов обследования - кариотип, тест ЦПХ, СТГ, Т4, ТТГ (ФСГ 7,5; ЛГ 2,8; эстрадиол 107). Но в краевой диагностический центр мне ехать только через полмесяца, а у ребенка прорезались еще 2 зуба и будут резаться еще. Что я могу сделать для поддержания целых зубов в нормальном состоянии? Как правильно сформулировать диагноз в случае такого высокого увеличения щелочной фосфотазы? Какими препаратами можно привести показатель в норму? Могу ли я обратиться в какое-нибудь медицинское учреждение Москвы для лечения ребенка? И куда именно Вы можете посоветовать? А то время идет, ребенка постоянно обследуют, но то лечение, которое назначается не дает никаких результатов. Спасибо заранее за консультацию.

Скажите, а Ваш ребенок получал вит.Д? Если да, то как?

Дочка получает киндер биовиталь месяц через 2 регулярно. Больше никаких витаминов нам не рекомендовали.

Ув. мама (папа)! А не могли бы Вы выложить фотографию дочки, лучше в полный рост?
И расскажите с самого начала, как протекала беременость, роды, ранний послеродовый период, болела ли, чем и как, какие лекарства получала, какие анализы и обследования уже были проведены, кроме тех, что Вы перечислили и их результаты. Учитывая, что речь Вы ведете о последствиях органического поражения ЦНС, опишите подробнее, что дочка умеет в плане психомоторного развития.

Здравствуйте, dr.Ira. Я мама ребенка. Меня зовут Юлия. Беременность проходила с осложнениями. На 18 неделе при первом УЗИ выявили маловодие. Далее на 23 неделе - так же маловодие и отставание ребенка в росте, 2 канала пуповины, ребенок был мало активен, шевеления были слабыми и нечастыми. К 34 неделе ребенок был развит на 28, поставили гипоксию. Из инфекций во время беременности были выявлены уреплазмы и микоплазмы. Лечение проводилось после 30 недели. На 34 неделе я поехала в Краснодарский 5-й роддом по направлению на УЗИ. Там же меня экстренно госпитализировали, т.к. результат доплерографии был нулевой. Через 10 дней была проведена экстренная операция (6б. по Фишеру). Ребенок рожден с оценкой по Апгар 4-5 б., состояние тяжелое, ч/з 12 часов - легочное кровотечение, при пампации головы - расхождение швов за счет незаращивания костных пластинок, разница между объемом головы и грудной клетки при рождении - 6 см; сейчас - 9,5 см; пневмония с рождения, 9 дней на дыхательном аппарате, открытое овальное окно. С рождения у ребенка очень плохой аппетит. Выписались из отделения для недоношенных детей в 1мес и 1 нед. Кормила ребенка сцеженным грудным молоком до 2-х мес., далее смесями каждый 2 часа до 9-месячного возраста. В этот период времени ребенок срыгивал все съеденное 3-мя фонтанами изо рта и ноздрей от 11 до 1 раза в сутки. Пик пришелся на 2-3 месяца. В 2 месяца - госпитализация, по результатам гастроскопии - пилороспазм, также пневмония (на этот раз аспирационная). С рождения дочери до последних описанных мной обследований проводились анализы гормонов ТТГ, СвТ4 в 2, 11 мес. и с 1 год, 4 мес. Результаты - в норме. По результатам рентгенографии костный возраст в 11 мес. соответствовал 9,5 мес, в 1 год 4 мес. - 2 годам. Последнее обследование в апреле - норма. Для меня эта беременность 2-ая. Первая закончилась искусственным прерыванием по мед. показаниям - омфалоцеле (2000г.). После этого проводилось обследование на кариотип - результат 46ХХ. 2-ая беременность от 2-го брака. Муж данного обследования не проходил. Дочь очень на него похожа. Рост мужа 172 см, вес 56 кг. И тоже большая голова. Но ведь ребенок даже в росте существенно отстает от ровестников, а не только в весе. В настоящее время дочка очень активная, постоянно бегает, самостоятельно спускается и поднимается по лестнице, не держась за перила, залазиет на табуретки, знает всех родных и друзей, если спросят - показывает мальцем. Говорит только "мама", всех остальных, себя в том числе - "нянь", "ань", справляется с игрушкой-кубиком с отверстиями и 18 деталями различной формы, учится держать ложку, но из-за плохого аппатита, ей это просто неинтересно. В данный момент у меня есть отцифрованная фотография только в возрасте 6-7 мес. (тогда ребенок весил чуть более 3-х кг). В ближайшие дни я размещу последнюю фотографию. Огромное спасибо, что не оставили без внимания мое письмо. С уважением, Юлия.

Юля, мы тут пока совещаемся, а Вы постарайтесь выложить фотографию. Очень бы нам помогло...
Еще, если можно, выложите ее кривые веса и роста с рождения по месяцам.

Здравствуйте. Подскажите, пожалуйста, как мне добавить фото? Я пытаюсь загрузить с помощью "управление файлами в сообщениях", но в процессе загрузки в окошке появляется запись о том, что фото слишком большого размера (320 КВ). А другого у меня нет. Как быть?

Разместите на сайте [Ссылки могут видеть только зарегистрированные и активированные пользователи] и укажите адрес.

О-о-о :( Это не ко мне. :( Я тоже этого делать не умею. Может кто из коллег подскажет...

Спасибо, сейчас постараюсь так и сделать. Я тут еще выписала рост и вес помесячно.
возраст рост вес
рожд. 39 1400
1 мес. 42 1900
2 мес. 45 2350
3 мес. 48 2990
4 мес. 49 3340
5 мес. 52 3650
6 мес. 55 4050
7 мес. 55 4280
8 мес. 58 4500
9 мес. 58 4650
10 мес. 59 4850
11 мес. 60 5040
1 год 62 5520
1 г. 1 мес. 62 5620
1 г. 2 мес. 63 5770
1 г. 3 мес. 64 5870
1г. 4 мес. 64 6020
1 г. 5 мес. 65 6180
1 г. 6 мес. 66 9280
1 г. 7 мес. 67 6400
1 г. 8 мес. 70 6500
1 г. 9 мес. 70 6800
1 г. 10 мес. 72 7080
1 г. 11 мес. 74 7290
2 года 75 7540
2 г. 1 мес. 75 7550
2 г. 2 мес. 76 7700
2 г. 3 мес. 77 7810
2 г. 4 мес. 78 7900

[Ссылки могут видеть только зарегистрированные и активированные пользователи]
Вот адрес фото.
По-моему получилось.

Я, во всяком случае, вижу.

Юля, добавьте Ваш рост и рост отца ребенка. Завтра я посмотрю центильные таблицы, чтобы оценить вес и рост, фотографию и будем думать дальше. Пока, все, что могу сказать, девочка все время растет. Это уже хорошо.

[ В настоящее время дочка очень активная, постоянно бегает, самостоятельно спускается и поднимается по лестнице, не держась за перила, залазиет на табуретки, знает всех родных и друзей, если спросят - показывает мальцем. Говорит только "мама", всех остальных, себя в том числе - "нянь", "ань", справляется с игрушкой-кубиком с отверстиями и 18 деталями различной формы, учится держать ложку, но из-за плохого аппатита, ей это просто неинтересно. В данный момент у меня есть отцифрованная фотография только в возрасте 6-7 мес. (тогда ребенок весил чуть более 3-х кг). В ближайшие дни я размещу последнюю фотографию. Огромное спасибо, что не оставили без внимания мое письмо. С уважением, Юлия.[/QUOTE]



Алалию- то вам за что поставили ? :confused: Нет признаков ни моторной , ни тем более сенсорной алалии , и аутизма кстати тоже (его у нас часто с алалиями путают).На основании чего поставлен Гипертензионно-гидроцефальный сидром ?Я не из любопытства , просто это , наверное еще и как-тот лечат ?

Юля, делали ли Вашей девочке УЗИ почек и мочевыводящих путей? Если да - напишите результат. Спасибо.
Мы Вас не забыли, мы ищем, думаем, советуемся.

Здравствуйте dr.Ira . Очень приятно, что Вы обо мне и моем ребенке не забыли. То, что растет, это, конечно, да, но она не догоняет сверстников, а постоянно отстает. Мой рост 164, рост ее отца 172 см. УЗИ брюшной полости делали 20.03.06., основанием для направления явилось повышенное содержание оксолатов в моче. Я могу привести все данные, но, полагаю, т.к. в заключении сказано, что "патологических изменений не выявлено" (делали УЗИ печени, желчного пузыря, поджелудочной, селезенки, почек, мочевого), то показатели в пределах нормы. Я завтра еду в Ставрополь на повторную консультацию Эндокринолога и генетика (должны быть готовы анализы гормонов, тест ЦПХ и кариотип). По результату обязательно напишу (полагаю, это имеет значение). В настоящее время меня очень волнует состояние зубов, потому как это причиняет ей массу неудобств. Сегодня вечером Катя практически час проревела, хватаясь за щеку. Нам посоветовал невролог местной поликлиники (т.к. педиатр этого не сделала) принимать препарат кальция. Сейчас точно не могу сказать название, т.к. приобретали его ранее и поштучно по капсулам. Также сейчас из прописанного неврологами остался курс пантогама и Mg В6. С месяц назад пролечили кортексин - 10, когитум по 10мл - 30, пантогам по 1/4 2 раза - 20, глицин по 1/3.
Будьте добры, нельзя ли более подробно узнать, с какими конкретно специалистами Вы советуетесь по моему вопросу и каковы результаты? Я сделала сегодня фото ребенка в более раздетом виде. Размещу там же, где и предыдущее. Пришлю ссылку. И поищу фото мое и отца ребенка. Потому как она действительно очень похожа на своего папу. Возможно, это имеет значение. Спасибо.

Добрый вечер, OrFun. Я, к сожалению, не специалист. Возможно, не смогу точно ответить на вопрос, на основании чего поставлен такой диагноз. Но как мне объяснили, у моего ребенка гидроцефалия компенсированной формы. И я полагаю, что именно это не лечат (т.е. диакарп нам во всяком случае не назначают) Опять же, если я правильно понимаю, чем лечат гидроцефалию. Приведу Вам дословно результаты томографии, проведенной 20.04.06:
Диагноз при направлении: ПРОП ЦНС
Ширина сканирования - 5 мм, шаг томографирования - 5 мм.
На серии томограмм получено изображение суб-и супратенториальных структур головного можга. Средринные структуры головного мозга не смещены. Базальные цистерны визуализируются обычно. Желудочковая система мозга, кроме левого бокового желудочка, не расширена. Передние рога боковых желудочков ассиметричные, по 0,7 - 0,8 см. Сильсиевы и латеральные борозды расширены, удлинены. Ветви обходной цистерны удлинены, расширены, с неровными контурами. Субарахноидальное пространство в затылочно-теменной области справа неравномерно расширено до 0,7 см на протяжении 3,4 см, в веществе мозга на этом уровне определяется участок кистовидно пониженной плотности размерами 0,6х1,2 см. Срединная борозда расширена в лобно-теменной части до 1,0 см. Участков патологически повышенной плотности в ткани мозга не выявлено.
Заключение: КЕ данных за объемный процесс головного мозга не выявлено. признаки посттравматических изменений в затылочно-теменной области справа, умеренных атрофических изменений лобно-височно-теменных областей, проявления умеренной субартофической гидроцефалии.

На основании данного обследования плюс результаты рентгенографии черепа, энцефалографического обследования, консультации окулиста, неврологом был поставлен диагноз гипертензионно-гидроцефальный синдром комперсированной формы. О назначенном лечении прочтите, пожалуйста, в предыдущем сообщении. Спасибо за ответ.

Огромное спасибо Tim Vetrov за совет. Загружу на данный ресурс еще 2 фотки. Возможно, будет более наглядно.
[Ссылки могут видеть только зарегистрированные и активированные пользователи] - Катерина.
[Ссылки могут видеть только зарегистрированные и активированные пользователи] - я и отец Кати.

Юля, я хотела бы видеть свежие результаты анализов на кальций, фосфор, паратгормон, альбумин, ЩФ. Надеюсь, что Вашей дочке эти анализы повторили.

Добрый вечер. Вчера в Ставрополе я получила хромосомный анализ - 46ХХ (Слава Богу, я больше всего боялась генетических отклонений). Остальный анализы, которые делали в Ставрополе - в норме ТТГ и Т4, а СТГ - 5,15 - получается, что гормон роста даже немного увеличен. А вот по поводу тех анализов, которые делали здесь по месту жительства - в частности биохимию - эндокринолог краевого диагностического центра очень сомневалась в их достоверности. Она сказала, что наши анализы - какая-то "абракадабра", и такого в природе быть не может, если снижен кальций, то должен быть повышен фосфор и наоборот, если щелочная фосфотаза увеличена, то кальций тоже должен быть увеличен. По поводу увеличения щелочной фосфотазы меня консультирующий эндокринолог пыталась успокоить, что у детей часто бывает ее повышение, причем в том, что увеличение составляет 7 раз нет ничего страшного. Я не знаю, насколько это верно. Нам не смогли сформулировать никакого диагноза, а назначили повторные анализы, но только на 7 июля, т.к. там постоянные очереди. Так же в этот день сдадим анализ на витамин Д. А о повторе анализов до этого никто не говорил. По месту жительства эндокринолог ограничилась направлением в Ставрополь на консультацию. Меня, естественно беспокоит очень то, что ребенок очень плохо прибавляет в росте и весе, отставание от сверстников постоянно увеличивается. Но с самого рождения так и не выявлена причина. Скажите, пожалуйста, что такое паратгормон. У меня нет медицинского образования и я владею небольшим количеством терминов. Спасибо. И пожалуйста, не забудьте о нас, т.к. анализы я получу еще не скоро.

Наверняка врачи вашего города хорошо знают, что отставанием в росте специально занимается ин-т детской эндокринлогии ЭНЦ РАМН, проф. Петрекова, д.м.н Фофанова,д.м.н. Волеводз,д.м.н. Безлепкина. М.Б.. раумнее будет попросить эндокринолога подготовить выписку и приложить фото девочки и направить в ЭНЦ , ин-т детской эндокринологии любым удобным способом?( PS - доктор Мишарин, который когда -то получил очень много полезной информации от Алона, в Бостоне на собеседовании...)

Скажите, пожалуйста, что такое паратгормон.
Это такой гормон. Ваш врач, тем более, если он эндокринолог, должен знать о существовании этого гормона.

Здравствуйте.
К сожалению, у меня некоторое время не было возможности выйти в сеть, да и информации практически никакой новой не было.
Сейчас получила последние результаты обследований. К счастью с биохимией теперь все в норме, зато есть некоторые отклонения в гормональных показателях:
- щел.фосф. - 233 ед/л (120 - 275);
- кальций - 2,67 ммоль/л (2,25 - 2,75);
- фосфор - 1,56 ммоль/л (1,45 - 1,76);
- фоликул. стимул. гормон - 4,85 ! мМе/мл (0,5 - 3,7);
- пролактин - 135 мМЕ/мл (91 - 526);
- 25-гидроксвитамин D - 152 ! нмоль/л (47,7 - 144);
- 17 - ОН Прогестерон - 0,66 ! ng/ml (1,06 - 40,41);
- кортизол - 532 нмоль/л (190 - 750);
- лютеинезир. гормон - 0,283 ! мМЕ/мл (0,9 - 1,9);
- эстрадиол менее 20 пг/мл (0 - 20);
Так что, полагаю, предыдущии анализы, скорее всего были связаны с ошибкой лаборатории.
На основании последних обследований консультирующий эндокринолог, посоветовавшись с главным эндокринологом края сделали вывод о том, что отставание в росте и весе ребенка в данном случае является особенностью конституции, а не эндокринной патологией. И единственное, что они со своей стороны рекомендовали мне - это наблюдаться в динамике.
На данный момент рост ребенка 80 см, вес 8 кг. Мне непонятно, почему гормон роста и витамин D слегка завышены, а ребенок тем не менее очень плохо растет.
Хотелось бы узнать мнение уважаемых модераторов сайта, действительно ли данные показатели роста и веса являются нормальными?
Хотя, если честно, я получила на этом форуме гораздо меньше полезной информации, чем рассчитывала.
Зачем же тогда форум, если за ответами вы посылаете меня опять-таки к моим лечащим врачам, к которым нужно брать талон в лучшем случае за неделю и ждать в очереди еще часа полтора-два? Я и так последние 2 с половиной года жизни хожу по медицинским учреждениям "как на работу", а проблема тем не менее остается... И диагноз ребенку так и не поставлен. Так и значится - "нанизм неуточненного генеза". И что делать для того, чтобы ребенок нормально рос и развивался я до сих пор не знаю.
В любом случае, спасибо откликнувшимся за уделенное внимание. Но очень хотелось бы узнать мнение специалистов о здоровье моей дочери.

Мне казалось, что я сообщила Вам о возможности консультации в ин-те детской эндокринологии. где специализируются на проблемах низкорослости, кроме того, мы дали Вам и Вашим врачам рекомендации по далнейшему обследованию. К сожалению, по непонятной причине мы работаем с Вами без обрантой связи, и предложенный нами алгоритм- Вы и Ваши врачи связываетесь с ведущими специалистами, был вами отвергнут.

Добрый день.
Спасибо за ответ.
К сожалению лечащий эндокринолог по месту жительства, а также в краевом диагностическом центре считают, что т.к. они не выявили паталогии, то направлять нас на обследование в Москву не требуется. Я не сомневаюсь в Вашем желании помочь, а также в Вашей компетентности, но для чего нужно было рекомендовать предоставить фотографию ребенка, кривые роста и веса, информацию о беременности, родах, перенесенных заболеваниях, лечении, принимаемых витаминах, УЗИ различных органов и т.д? Ведь ответить, что проблемами низкорослости занимается Московский институт эндокринологии можно было, учитывая только рост и вес ребенка, а также жалобы на плохую прибавку в росте и весе...
Мне, конечно, никто ничего не обещал, но я надеялась, что модераторы сайта выскажут на основании данной информации хотя бы свое личное мнение по данному случаю. Мне сейчас важна любая информация.
Спасибо.

но для чего нужно было рекомендовать предоставить фотографию ребенка, кривые роста и веса, информацию о беременности, родах, перенесенных заболеваниях, лечении, принимаемых витаминах, УЗИ различных органов и т.д? Мне, конечно, никто ничего не обещал, но я надеялась, что модераторы сайта выскажут на основании данной информации хотя бы свое личное мнение по данному случаю. Спасибо.Потому что иногда при одном взгляде на фотографию и/или кривую роста можно предположить диагноз, а, посмотрев результаты анализов и обследований, предположить путь дальнейшего обследования и лечения.
Мое личное мнение
- 1. Обратиться в Московский институт эндокринологии очно или через и-нет консультацию.
- 2. Еще раз проконсультироваться с генетиками. То, что у ребенка хромосомный набор 46 ХХ не исключает наличия генетических нарушений на другом уровне.

Именно по представленным Вами данным у нас и сложилась опредленная предварительная концепция, обсуждать кторую в и-нете совершенно бессмысленно, а вот обсудить в ЭНЦРАМН - более чем имеет смысл. Если Вы напишете письмо со ссылкой на наше обсуждение, я поделюсь с коллегами итогами нашего обсуждения. Ведь врачебная помощь должна быть эффективной и не создавать дополнительных проблем, не так ли? Так вот, наше предварительное мнение дает основание настоятельно рекомендовать консультацию в ЭНЦ РАМН. Подписи наши Вы видите, и ничто не мешает Вам показать эти данные Вашим врачам.

Спасибо. Сделаю все возможное, чтобы обратиться в данное учреждение.

Будьте добры, уточните, пожалуйста: мне нужно попросить выписку у лечащего эндокринолога, отправить ее факсом в ЭНЦ РАМН, либо по интернету, также скопировать Ваши рекомендации и приложить к данному письму? Пожалуйста, дайте точные координаты, по которым это можно сделать? Либо их мне должен предоставить эндокринолог по месту жительства?
Огромное спасибо за уделенное внимание.

Можно скопировать выписку и выслать по факсу в ЭНЦ, можно написать по [Ссылки могут видеть только зарегистрированные и активированные пользователи] изложив ситуацию и сославшись на мой совет, тел, поктороым можно уточнить детали- 111-85-00,320-36-87,500-00-90.
Можно показать Главному эндокринологу нашу переписку и обсудить консультацию с врачами по телемедицинсокму каналу ( детали на сайте).

Спасибо за очень подробный совет. Записалась к своему эндокринологу на следующую неделю. Распечатаю и покажу переписку. Попрошу выписку. Сейчас поищу информацию по телемедицинскому каналу. Спасибо.