псевдогипопаратериоз ? [Архив] - медицинский форум

PDA

Просмотр полной версии : псевдогипопаратериоз ?


alena120678
14.02.2012, 21:21
Уважаемые врачи.Очень вас прошу помогите поставить правильный диагноз моему ребенку и соответственно правильное лечение.ребенок от 1 беременности,первые 4 месяца был сильный токсикоз, после небольшая угроза. родилась она 8.07.2002году в 38 недель,с двух кратным обвитием пуповины вокруг шеи,была асфиксия.все обошлось, выписали нас на 4 день, с хорошим самочувствием.Ребенок находился на грудном вскармливании,набрала за 1 месяц 1 кг. заболела я циститом, назначен был бисептол, пятьнок, грудное вскармливание врач сказал продолжать.
Ребенок отказался от груди( после мы поняли,что из за таблеток),с 2 месяцев перевели на искусственное вскармливание. стал плохой аппетит, постоянно обильно срыгивала,плохо набирала вес.выявили сильный дисбактериоз, лечение не помогало.с 5 месяцев рост и прибавка в весе были низкими( в 1 год рост67 см.,вес 7,500 кг.)В 9 месяцев вылез первый зубик,в год их было всего два.Голову держать, сидеть, стоять на ножках начала во время. в 9 месяцев ходила в манеже, после 10 мес. стали замечать , нежелание стоять на ножках, при ходьбе откидывала левую ножку.Ортопеды поставили дисплазию тазобедренных суставов,одели стремена.В это время у ребенка были нарушения в пищеварении,проявления атопического дерматита.В инфек.отд.(куда мы поступили с не проходящим поносом) кишеч.инф. не выявили, но кололи разные антибиотики,ребенку становилось хуже. Под свою ответственность в 2003 году мы уехали в Москву в НИИ педиатрии и детской педиатрии.После обследований был обнаружен низкий СА,Р, высокий уровень щелочной фосфатазы(в 6 раз). Диагноз- синдром нарушенного кишечного всасывания(Целиакия?), рахит 2-3степени. сняли стремена.(ребенок не стоял самостоятельно даже на ногах).
назначены доза вит.Д2-16000,кальций глицерофосфат, лечение дисбактериоза,ферментативных нарушений.Изменений не было.В НИИ ПАГ в г.Киеве-диагноз: витамин Д-зависимый рахит2 тип,с выраженным проявлением соединительно тканевой дисплазии на фоне Целиакии.Дозу вит.Д3 увеличили до 25000,диета аглиадиновая, безмолочная.На фоне лечения уровень щелоч.фосфатазы,СА,Р приходили в норму, ребенок начал рости, набирать вес, ходить,стали прорезаться зубы.Постепенно дозу вит.Д3 снизили до 5000.,а затем заменили на Форкал1т.(0,25). Учитывая отсутствие стойкой положительной динамики, был определен уровень парадгормон-225,9(норма до 65). В г.Киеве в отд. эндокринологии б.Охмадет в 2008г диагноз: Вторичный гиперпаратиреоз на фоне декомпенсированой стадии целиакии(хочется сказать, что ребенок с 2003г. находится на диете.). Лечение оставленно тоже.Уро-
вень паратгормона постепенно пришел в норму.В мае 2009г. форкал исчез из аптечной сети,ребенок был переведен на вит. Д3-2000. Постепенно уровень щелоч.фосфатазы стал расти, появились боли в животе, необъяснимый дискомфорт в глазах(ощущение слезы), нарушение нервной системы(плохой сон,пугливость, тревожность и т.д.), ферментативные нарушения.Выявлен лямблиоз,пролечен с назначением ферментов,желч.припаратов, коррекция дисбиоза,но уровень щел.фосфатазы нарастал и достиг 23760( норма до 6000),парат-
гормон 420(норма до 65), СА,Р низкие в крови и в сут.моче.Назначена доза вит.Д3-1500,и увеличивалась до 35000,+ кальций. на этой дозе все пришло в норму, дозу снизилипостепенно, а потом появился форкал+, пили по 1к.(0.25)У ребенка выявлены остеопения, костный возраст опережает паспортный на 2 года. В последнее время показатели ухудшились,увеличили форкал+ до 2к.(0,50), все пришло в норму. По узи почек выявили эхогенные включения(до 3мм), по анализам оксалурию.
Подозрения на начало мочекаменной болезни. назначены курсы канефрон + вит.В +аспаркам,затем фитолит + магний В6, затем ксидефон.Форкал+ (отсутствует)заменен на альфа Д3 тева в той же дозировке(0.5),но без кальция. В настоящее время ребенку 9,5 лет (рост 128 см, вес 23 кг)Щелоч.фосфатаза опять увеличенная 340(до 300), паратгормон140(до 65) Са общий снижен,Са ионезированый в пределах нормы,Р норма, в сут. моче Са, Р низкий в 2 раза.Со стороны ЖКТ больших изменений нет.Умственные способности всегда были в норме.Диагноз ставят псевдогипогиперпаратериоз?
Какие еще нужно сдать анализы, что бы уточнить диагноз? как вылечить ребенка?
Помогите пожалуйста!!!Наши врачи точный диагноз поставить затрудняются.

BBC
14.02.2012, 22:22
Перемещено в профильный раздел

alena120678
14.02.2012, 23:36
Прошу прощения за ошибку в отправке.


alena120678
18.02.2012, 22:06
Обратите, пожалуйста, внимание на мой вопрос.