Просмотр полной версии : Дизэритропоэтическая анеми

Здравствуйте доктор. Хотим обратится к вам с таким диагнозом дочки как Дизэритропоэтическая анемия врожденная тип Хемпас. Беременность легкая, все было в норме, у меня аннемия была в детстве железодефицитная. Роды на 41-42 нед. затяжные 4 суток схватки в результате КС когда сердцебиение было 60 уд. вес. 4080 57см. 6-8апгар. все было хорошо, ГВ до 3,5 мес. вес набирала мало по 600-500гр. в 3,5 мес. начал падать гемоглобин 95, пропили по назнач. педиатра Феррум Лек, кпал до 70, легли в гематологию переливали ЭР.массу и так 4 раза, хватало на 3-4 нед. после второго переливания у ребенка выявили ЦМВ инфекцию (у меня во время берем. ее не было -анализы есть) ребенок был слышащим, реагировала на речь, начальный лепет..аудио тест пройден в роддоме. К 6 мес. дочка замолчала - проверили слух 4 ст. тугоухости. в 8,5 мес. сделали кохлеарную имплантацию теперь дочка снова слышит. гемоглобин постоянно контролируем он 89 - 93, последний раз был 97. В 4 мес. реб. кушал через зонд, не было сил брать грудь, бутылку, после зонда вообще не кушала, выкармливаю ее с чайной ложки почти год (ей сейчас 1 год 2 нед) дочка глотает но не жует. У нас постоянные рвоты - обследованы все проходимо, пассаж бария, узи все в норме. Был подвопросом диагноз тирозимения - отвозили в Москву анализы ТМС и сукциниил ацетон тиризимении нет но очень повышет метионин - 316.Что делать не знаем, чем лечить печень? И как дальше жить с диагнозом ВРожденная дизэритропоэтическая анемия, может ее как лечить можно, в 4 месяца брали пункцию КМ и по нему поставили. Может можете что нибудь посоветовать? Мы не понимаем неужели при переливании крови нам занесли ЦМВ инфекцию и малыш оглох?

Пожалуйста, приведите скан недавней выписки ребенка - из-за опечаток и ошибок при написании терминов невозможно понять, на что обследован ребенок и какие отклонения обнаружены....

действительно, риск заражения ЦМВ через трансфузии эритромассы существует и его невозможно предотвратить, ибо выявление доноров не зараженных латентной инфекцией, очень дорог и ЦМВ-отрицательная кровь переливается только глубоко-недоношенным или пациентам с врожденным/приобретенным иммунодефицитом...

Здравствуйте, высылаем вам выписки, результаты анализов.

Анализы ТМС и сукциинил ацетон

многоядерность нормобластов в костном мозге бывает при анемии II и III типа - без генетического анализа или специализированных тестов это не выяснить, есть ли др. врожденные нарушения метаболизма у ребенка - непонятно, но врожденные знаки (стигмы) на это намекают... ребенка необходимо доопследовать в специализированном центре, который занимается вопросами диагностики врожденных нарушений обмена в-в, не уверен, что такой имеется на территории РФ, нет ли возможности сьездить в Хельсинки или еще куда в Европе?

Здравствуйте, спасибо за ответ, мы на Родине в Питере все что можно обошли уже...надо подумать....с другой стороны ребенок развивается почти по возрасту (не считая речь...но и тут сдвиги есть, есть понимание...прошу найти зайчика - из множества игрушек найдет подаст.. знает некоторые части тела - показывает. Думаем скоро пойдет (нам год и 2 нед).МОЖЕТ ЭТО ВСЕ ПЕРЕРАСТЕТ? А на будущее посоветуйте какие генетические анализы нам сдать с мужем, очень бы хотелось второго малыша. И еще могли ли послужить нам тяжелые роды?Ребенок был почти замучен.
спасибо.

Все зависит от того, есть ли серьезные проблемы с метаболизмом у ребенка или нет, например метионин повышенный в 10 раз быть может не проблема, если имеются дефекты одних ферментов, но может быть и признаком более грозного заболевания для ребенка (напр. гомоцистеинурии)... вовремя поставленный диагноз порой помогает избежать или замедлить появление осложнений...

данный вид анемии достаточно мягко протекающий, иногда рекомендуют удаление селезенки при частых рецидивах...

по поводу риска консультацию может дать генетик, но опять нужно знать, что за мутация лежит в основе заболевания: за второй тип дизэритро-анемии ответственна мутация SEC23B гена, при третьем - хромосомная аномалия 15q21

тяжелые роды думаю, здесь не причем...

Спасибо, а можете порекомендовать что -нибудь в Финляндии? Хотелось бы знать цены, боюсь заграницу мы не потянем.

к сожалению, данной информацией не владею, быть может имеются какие-то благотворительные детские фонды, которые помогают детям с редкими болезнями и у которых имеются контакты с европейскими центрами?

Здравствуйте, мы о таких даже не слышали, ждем ответа от нашего лечащего доктора.Спасибо вам за все.