Просмотр полной версии : Соматотропная недостаточность?

Здравствуйте! Прошу помощи с планом обследования.

Пациент, 13 лет 8 мес (род.09 мес 1998 г.). Обратился с жалобами на отставание в росте и низкий вес.
Рост, вес при рождении мать не помнит. В динамике на перцентильной кривой не могу представить, нет данных. Отставание в росте заметили приблизительно с 5 лет. Также с 4-5 летнего возраста пациент по поводу хронического обструктивного бронхита стал получать ингаляционно препараты (Беродуал, и тд.). В течение последних 4 лет принимает ингаляционно, не постоянно, больше в период сезонного обострения, Серетид (Салметерол+Флутиказон).
Пациент в анамнезе обследовался в Баку и в аллергологическом центре в Москве(точно не помню в каком). В анализах уровень СТГ, ИФР-1 натощак были в пределах нормы. Пробы для исключения соматотропной недостаточности не проводились. Со слов матери отставание в росте связывали с приемом глюкокортикодов. Костный возраст отставал на предыдущих ретнгенограммах. В анамнезе получал лечение еще от глистов. МРТ головного мозга не проводилось.
Рост отца - 168 см, рост матери - 170 см.

На момент осмотра: Рост - 143 см, Вес - 26 кг. Оба ниже 5 перцентили.
Пациент инфантильного вида. Щетины нет. Подмышечного оволосения нет. На лобке единичные темные волосы, остальные больше пушковые. Половые органы незначительны увеличены.

По анализам: СТГ - 1,1 (0,5-7,7 нг/мл), общий тестостерон - 0,06 (референс до 14 лет 0,06 - 0,2), свободный Т4 - 1,00, ТТГ - 1,755, ЛГ - 0,31, ФСГ - 2,03. ИФР-1 и анализ суточной мочи на кортизол - в работе.
Общий анализ крови: все в норме, кроме эозинофилов 7,44.
Рентген кисти (перевести не все смогла, снимки у пациента, как будут на руках попытаюсь отсканировать): Процесс окостенения запаздывает. Гороховидная кость незначительно развита (10-12 лет), крючковидная кость - 10-12 лет, сесамовидные кости не видны. Зоны роста открыты.

У меня вопрос. Проведение какой пробы для исключения соматотропной недостаточности более предпочтительнее в этой ситуации? Нужно ли первоначально проводить пробы для исключения гигонадизма? И нужно ли до проведение пробы для исключения соматотропной недостаточности проводить предварительную терапию препаратами половых гормонов?

А не депривация ли здесь причина всех бед ?
Родители , не помнящие данные о своем ребенке?
Его вообще кормят ?
ИФР1 подождите

Депривация - не могу сказать. Мальчик особо не приеме не говорил, стеснялся больше. Осмотреть себя дал, хотя мать говорит, что другим врачам не давал.
Рекомендовать консультацию психотерапевта?
Мать, если я не ошибаюсь, говорила что кушает он хорошо. Но этот момент уточню еще раз. Может дневник питания лучше запросить?

Родители, не помнящие данные детей, у нас не редкость, поэтому не удивляюсь.
Спрошу еще раз, вдруг вспомнит.

ИфР-1 подожду.

Сегодня приходила мама. Уточнила у нее. Я видимо перепутала с другим пациентом.
Со слов матери до 3 лет он был нормального веса, с нормальным аппетитом. С 4-5 лет у него пониженный аппетит. На данный момент мать говорит что у него нет аппетита, практически ничего не ест. Еле еле заставляет его кушать. Также мало пьет воды и мало мочится.
С кишечником проблем особых нет, при если кушает стул есть, когда совсем мало есть стул через день-два.
При приеме витаминов аппетит немного улучшается.
И еще вспомнила, что на приеме АД у него было 80/60 мм рт.ст.

Вес при рождении был около 2700 гр, точно не помнит.

Также со слов матери ребенок замкнутый и вспыльчивый.

[Ссылки могут видеть только зарегистрированные и активированные пользователи]

Снимок кисти по ссылке.

Получили ответы на анализы:

Кортизол в суточной моче - 173,4 (59,2-413)
ИФР-1 = 115 нг/мл (14,95 нмоль/л)

Референсные значения по возрасту для ИФР-1
13 лет: 183-850 нг/мл
14 лет: 220-972 нг/мл

Очень жду вашей помощи, как мне дальше быть.
Что дообследовать? Как можно помочь мальчику?
Мама очень переживает.

Похоже, что дефицит есть - теперь в стационар и две пробы

Какие мне лучше провести? Инсулиновую и с клофелином? С инсулиновой пробой мне понятно, а как рассчитывать дозу клофелина честно говоря не знаю)
Заборы брать через 15 минут до 120 минуты?
И нужно ли до проведение пробы для исключения соматотропной недостаточности проводить предварительную терапию препаратами половых гормонов? А то мне это попадалось в учебниках.

И еще мать говорит, что он не любит сдавать кровь. Не знаю еще как уговорю на пробу.
Можно ли сделать ему МРТ вначале, и если будут специфические признаки сделать только одну пробу?
Уровень половых гормонов на ваш взгляд нормальный? Нужно ли дополнительно что-то для этого?

Извините, что так много вопросов. Просто самостоятельно я эти пробы не делала, тем более что возраст такой.

Разумеется , если на МРТ очевидные признаки поражения , понятно , откуда растет дефицит
Устранение дефицита половых гормонов - это ко взрослым . Клофелин не рассчитаю - тут нужны педиатры , кто помнит

Клофелин 0.15 мг на квадратный метр поверхности. Точки 0,30,60,90,120 мин. Следить за давлением и общим состоянием по окончании пробы кофеин подкожно, потом покормить, понаблюдать. Если все нормально - в тот же день к вечеру можно отпустить домой. (Часам к 2-3-м ребеночек уже активный как обычно). Или оставляйте на ночь, если не нравится что-то. Дежурант пусть заглянет вечером.

Спасибо за помощь!
У него площадь поверхности тела получается около 1,02. То есть доза клофелина тоже 0,15, то есть можно взять одну таблетку по 0,15?!

Проблема то в том, что я работаю в частной клинике, у нас нет операционных и соответственно нет дежурных врачей. Максимум это можно организовать как дневной стационар. И учитывая еще то, что все платно.
Честно говоря, если исходно у него такое низкое давление, мне даже страшновато делать эту пробу.
Я наверное начну с МРТ (все равно при подтверждении придется ее делать), может получится одной пробой ограничиться, тогда я бы провела с инсулиновой гипогликемией.

Ну, низкое - это сколько? 90/60 в начале - это нормально для таких пациентов. Клофелиновая проба - она, наверное, самая щадащая, т.к. инсулин на голодный желудок - это тоже стресс достаточный. Нужна процедурная, чтобы ребенок лежал, от процедурки не удаляться особо никуда. Мама пусть рядом будет.

Дневной стационар - отлично. После пробы покормить и кровать, чтобы покемарил, что называется.

Таблетку 0,15 - пожалуйста. Ну из мелких советов - лучше, чтобы привезли на своей машине или такси - по минимуму физических нагрузок. Ну и не есть до пробы - это святое - только несладкой водички попить можно.
У вашего пациента должно все пройти нормально. Осторожность просто не повредит.

Спасибо за разъяснения!
На приеме у него было 80. Я попрошу маму дома померить еще пару раз.
И еще есть ли показания во время проведения пробы для остановки пробы?
Во время пробы ему лучше лежать или можно сидеть?

Сидеть не надо. Пусть лежит. Пробу останавливать приходится достаточно редко, если в обморок падать начинает. Но это при хорошем гипопитуитаризме, когда и вторичный гипотироз выраженный.

Можно еще уточню. Сколько ему ввести Кофеина - 0,5 или 1 мл? И можно ли установить вазофикс и брать через него кровь?

Кофеин 0,1 г. То есть если 10% р-р то 1 мл. Катетер конечно устанавливайте, чтоб не колоть то 5 раз

Здравствуйте! Сегодня с вашей помощью провели пробу с клофелином. Проба прошла нормально, пациент чувствовал себя удовлетворительно, вечером отпустили домой.
Результаты:
0 – 0,2 нг/мл
30 – 0,27
60 – 5,4
90 – 6,1
120 – 3,0
Таким образом диагноз подтвердился!
МРТ: в пределах возрастной нормы. Протокол не под рукой.
У меня вопрос. Можно ли ограничиться одной пробой учитывая отставание и роста, и по рентгену, уровень ИФР1? Или должны быть все критерии указанные в консенсусе? Мать уже врядли согласится на дообследования.
И еще, что касается лечения. С гормоном роста понятно, хотя еще не знаю смогут ли его покупать, насколько я знаю у нас нет бесплатного обеспечения таких пациентов. Стоит ли для набора веса назначить дополнительно что–нибудь? Смеси для парентерального питания?
Может вопрос и глупый, хочу как лучше, поэтому советуюсь)

Мне не дает покоя его вес и отсутствие аппетита. Насколько часто у таких пациентов бывает дефицит веса? Стоит ли перепроверить суточную мочу на кортизол? Все-таки многое же зависит от сбора мочи. Или посмотреть в крови АКТГ, кортизол?
Планируем еще консультацию психотерапевта.

АКТГ и кортизол не надо ( вне пробы с инсулином ), кортизол в суточной моче надо

На пробу они не согласятся. Попробую уговорить повторно суточную сдать.

А как на счет диагноза? И дополнительных назначений?

ИМХО в итоге окажется конституциональная задержка роста (даже несмотря на пробу). Костный возраст и степень полового развития примерно на 12 лет, рост родителей невысокий...

В этом случае до роста гдето среднего между российскими президентами сам дорастёт...

Интересует объём яичек.

Конечно очень хотелось бы знать скорость роста - они что на стенке заметок не делали? Хотя-бы штаны на сколько отпускали за последний год?

Кстати у детей, которые плохо едят часто низкий ИФР.

А насчёт веса - интересует вес родителей сейча и в детстве, а также мнение гастроэнтеролога и психотерапевта на эту тему.
Генетик? Например при синдроме Рассела Сильвера дети тоже худые и маленькие.

Спасибо! Честно говоря мне самой так тяжело в этой ситуации. Мама уже хочет конкретного заключения и плана лечения. Тяжело, то что все это они проходят платно и назначение каждого анализа приходится объяснять долго и нудно. Семья среднего достатка. Плюс с одной стороны мать говорит что до сих так никто и не смог сказать что с мальчиком, с другой стороны говорит (когда речь заходит о дообследование) что его раньше смотрели и даже в Москве сказали, что проблем нет, только типа за счет приема глюкокортикоидов все проблемы.
И самое главное мальчик не любит уколы, сдавать кровь и тд. И мама каждый раз говорит об этом. Уже не знаю как быть.

УЗИ яичек не делали. Я посмотрела только гормоны, и потом уже думала что может стоит пересмотреть когда костный возраст будет 13-14 лет.
Скорость роста за последний рост уточню, надеюсь сможет ответить. На стене врядли отмечали, а то наверняка бы сказали.

Я понимаю, что ИФР-1 мог быть за счет плохого питания, и думала если проба придет отрицательной исключать целиакию еще. Но на пробе пришло то, что пришло.
Вы гастроэнтеролога советую в плане целиакии или еще чего-то?
Генетик не смотрел. Так визуально не похож конечно, я попрошу фотографии ребенка принести. Психотерапевт пока не консультировал.
Мама полная, отец не знаю, уточню. Знаю что дочь в семье тоже не высокого роста. Точный возраст и рост уточню.
Как вы советуете назначить хотя бы на короткий период гормон роста?

Объём яичек визуально и руками достаточно оценить, ну солько на сколько см примерно..., вообще-то бывают тестикулометры такие, типа бус...

При таком сомнительном случае я бы по одной пробе лечение не назначала...

Прошу прощения, что поздновато вмешиваюсь, но если даже предположить дефицит гормона роста по этой пробе, то он парциальный, т.е. частичный. Если бы вы получили во всех точках нули (т.е. истинный дефицит), то можно было бы одной пробой ограничиться. А в такой ситуации вторая проба обязательна.
Проблема в том, что дети в этом возрасте часто нечувствительны к стимуляторам, поэтому и могут выдавать ложно заниженные значения гормона роста на стимуляции.
Что же касается матери ребенка, поздравьте ее с тем, что опухолей, которые могли бы быть причиной задержки роста, не обнаружено. А можно ли лечить ребенка гормоном роста, и не навредит ли он, вы по одной пробе сказать не можете

кстати, про объем тестикул
попробуйте найти, где приобрести орхидометр Прадера (в России их не бывает), вам пригодится для визуально-пальпаторной оценки полового созревания

Спасибо за очень полезные комментарии! Теперь совсем мне будет сложно))
Вторую пробу они не сделают скорее всего, так я бы и надпочечниковую недостаточность на все 100 исключила бы.
Я так понимаю, если отталкиваться, что дефицита нет, дальнейший мой план это психотерапевт, целиакия и генетик да?
Если допустим, что это конституциональная задержка, можно ли назначить сейчас что-нибудь как общеукрепляющее и тд и тп?
Антитела завтра, если реактивы в наличии(сыворотка должна остаться), сделаю за свой счет. К трансглутаминазе хватит да?)

На счет яичек - я смотрела его на первом приеме и сейчас могу ошибиться с точной оценкой. Про орхидометр знаю, но у меня его нет.

Попробую через интернет заказать, итак планировала еще камертон заказать.

При задержке полового созревания можно назначать препараты тестостерона (сустанон, омнадрен) в очень низких дозах (примерно треть от взрослой дозы). 1 инъекция в месяц. Так что можно предложить такой вариант. Ставим диагноз - конституциональная задержка роста и полового созревания и назначаем терапию препаратами тестостерона на 3 месяца (т.е. 3 инъекции). Объясняем маме, что таким образом мы стимулируем собственное половое развитие, а оно неминуемо простимулирует ростовой скачок. На костный возраст это никак не повлияет, т.е. ростовой прогноз мы такими дозами не ухудшим.
Через месяц после последней инъекции (можно позже) смотрим ребенка повторно (если половое прогрессирует, а ребенок вырастает за 3 мес более 1 см, констатируем факт, что "все налаживается" и закрываем проблему).
Пациентов такая схема обычно очень устраивает и позволяет обойтись без психологов.

Спасибо! Начну с этого. Но психотерапевту постараюсь показать и антитела сделаю.

Еще уточню. Если брать Сустанон/Омнадрен треть от взрослой дозы получается около 0,3 мл. Хватит столько?

какие антитела и зачем?

К тканевой трансглутаминазе, целиакия.