Просмотр полной версии : мутации в гене FGFR3

Уважаемые специалисты! помогите маме-педиатру разобраться, что с ребенком?
Жалобы: рост ниже среднего с тенденцией к низкому, диспропорциональность телосложения за счет умеренно выраженного укорочения верхних и нижних конечностей, варусная деформация нижних конечностей.
из анамнеза: при рождении рост 54, вес 3945. на узи внутриутробно длина бедра по нижней границе нормы. имеются проблемы с почками - оперированный гидронефроз и хр.пиелонефрит стадии КЛР. рост в год 74. обследован в центре молекулярной генетики на ахондро- и гипохондроплазию,мутация не обнаружена. заключение ортопеда УНИИТО им.Чаклина г.Екатеринбург - рахит, варусная деформация нижних конечностей. в течение 3 месяцев получал активное лечение рахита - вит.Д в леч.дозах, массаж, ЛФК, эффект отсутсвует. планируется обследование на предмет рахитоподбных заболеваний.

Объективно: возраст в настоящее время 1год 1 мес. рост 75 см лежа( стоя 73-74). окружность головы 50 см(!), гидроцефалии нет, большой родничок закрыт. укорочение верхних конечностей - 3 палец достает только до паховой складки. ладонь короткая, широкая, пальчики укорочены. моторное развитие по возрасту, ходит с 9,5 мес.

имеются снимки нижних конечностей в возрасте 11мес, и снимок костей таза - 1год 1 мес.

рентгенография нижних конечностей

рентгенография таза и общий вид ребенка

уважаемые специалисты, подскажите. отрицательный анализ на мутации в гене FGFR3 в экзонах 5,6,7,10,13,14,15 (сдавали в центр молекулярной генетики) - значит ли это что ахондроплазии у ребенка точно нет? или возможны случаи заболевания при отрицательном анализе? и что можно сказть насчет гипохондроплазии? наш генетик объяснила, что при гипохондроплазии очень часто мутацию найти не удается.

Уважаемые специалисты! помогите маме-педиатру разобраться, что с ребенком?

Было бы хорошо посмотреть на кривую роста и узнать ВЕС ребенка.
Так как по фотографии и рентгенограммам возможен вариант нормы.
В плане генетического обследования - лучше обратиться по профилю, те. к генетикам. Такую картину чаще всего может давать гипохондроплазия. Иногда диагноз гипохондроплазии ставится только по клинической картине.
На рахитоподобные заболевания имеет смысл проверять, если только видите, что варусная деформация нижних конечностей увеличивается.

кривая роста прилагается. рост измеряем лежа. стоя на 3 см меньше (куда они деваются кстати?)). вес на сегодняшний момент 11,5, с рождения избыток 1 ст. рахитоподобные исключаем, т.к. имеется оперированный гидронефроз и пиелонефрит.
Больше всего смущает именно укорочение ручек и ножек...

Какой был метод анализа мутаций?

методом прямого автоматического секвенирования (ничего правда не понимаю, но так написано в заключении)

тему про ребенка я создала в "ортопедии" - "остеохондродистрофия?какая именно?" Очень бы хотелось, чтобы и генетики посмотрели - там фото и снимки.

Да, ахондроплазии нет.
А гипохондроплазия может быть очень гетерогенной, не всегда удается найти мутацию.

Уважаемая, Наталья (извините за фамильярность, не нашла отчества) , посмотрите наметанным "генетическим" взглядом на фотографии дитеныша. для информативности могу выложить и лицо (на предмет стигм и внешних признаков хондродистрофий)

Мой глаз не наметанный

Извините, ради Бога, если чем-то обидела, издержки интернет-общения. имела в виду, не могли вы взглядом профессионала оценить имеющиеся диспропорции телосложения или выявить другие чисто внешние симптомы, подтверждающие или опровергающие хондродистрофии.

Я и не думала воспринимать Ваши слова, как обижающие)))
Мой ответ следует понимать так - моя компетентность не позволяет мне рассуждать о возможных формах хондродистрофий по фото ребенка.