Просмотр полной версии : Нейрофиброматоз? ребенок 10 месяцев!

Добрый день!Уважаемые врачи, выразите пожалуйста свое мнение! Для нас это очень важно!!!
Моему сыну сейчас 10 месяцев, в 5 месяцев заметила образование на спинке, подумала что это подкожный прыщик, но он начал рости и в 7 месяцев мы попали на прием к хирургу, к этому времени количество образований увеличилось, прибавилось еще 2 на спинке и 1 в подмышечной области. Хирург поставил диагноз- фибромы! Наблюдение, осмотр через 6 мес. Фибромы наши стали расти на глазах, и появились новые образования! Дали направление в онкологию- ставят нейрофиброматоз? У малыша кофейные пятна на теле отсутствуют, к 6 месяцам обнаружила пигментное пятно на левой ножке, но оно не кофе с молоком! В итоге на сегодняшний день у него 4 большие покрытые волосиками ,1 вытянутая как венка в подмышечной впадине и 5 новых совсем маленьких похожих на комариные укусы образований! Сдали анализ крови из пальца, из вены результат выложу сразу как только будет готов, узи брюшной полости. Завтра нам назначено КТ головы и КТ грудной клетки! Делать все будут под наркозом! Проконсультируйте пожалуйста: правильно ли мы все делаем, дайте пожалуйста дальнейшие рекомендации! Все имеющиеся файлы вышлю вечером, программа тупит....

С какой целью назначается КТ, что планируется найти?

Егор Николаевич, нас хотят сразу отправить на консультацию в Москву, и как они сказали нужно сразу все обследования сделать, что бы туда не с пустыми руками ехать. Как нам объяснила гематолог, нужно посмотреть нет ли еще там внутренних образований!

Приложение:
[Ссылки могут видеть только зарегистрированные и активированные пользователи]
[Ссылки могут видеть только зарегистрированные и активированные пользователи]
[Ссылки могут видеть только зарегистрированные и активированные пользователи]
[Ссылки могут видеть только зарегистрированные и активированные пользователи]
Красным отмечены новые образования с комариный укус, еще 1 под мышкой не новое и на позвонке в поясничном отделе, тоже не новое( не такие большие как синие, средние) На фото их не видно!
[Ссылки могут видеть только зарегистрированные и активированные пользователи]
Были сегодня на приеме у дерматолога, я ее совсем не поняла, мне показалось что она не компитентна вообще напрочь! Я попросила еепосмотреть пятно на ножке под лампой Вуда, на что она мне сказала, что это просто пигментация, я у нее спрашиваю это никак нейрофиброматозу не относится? Она, а что у вас НФ, и начала спрашивать кто нас направил, я сказала из онкологии, и тут она в корне переменила диагноз после того как я ей наши 3 большие образования показала, и в итоге ее диагноз: НФ? как так, простите может я чего не понимаю, даже не посмотрела подмышечные впадины где обычно локализуются веснушки и пятна, больше ничего она не смотрела короче!!!

А родственников с нейрофиброматозом, какими либо другими опухолями у Вас нет? Нет ли изменений в радужке у ребенка, каких-либо других особенностей?

Родственников нф нет! У моей мамы удалили из груди фиброаденомы 2, они появились у нее после родов, но после их удаления появились еще 3 шт на ноге, она их не трогает! К окулисту на след. неделе идем! Малыш хорошо развивается, отклонений нет, только ночами очень беспокойно спит до сих пор (болит живот) И на ручке у него 6 пальчик(очень маленький сначала думали, что папиллома).

Готов анализ крови:
[Ссылки могут видеть только зарегистрированные и активированные пользователи]
Уважаемые врачи, спасибо что отзываетесь, не оставляйте пожалуйста нас без внимания !!!
Сегодня нам должны были делать кт головного мозга и гр. клетки, все отложилось на завтра! В онкологии я спрашивала зачем делать кт гм, если мы постоянно делали узи головки, так как есть небольшое скопление ликвора, на что гематолог ответила что на узи того что можно на кт посмотреть не видно! А сегодня в детской специалист кт сказала зачем вам лишний раз нагружать детенка делайте только кт гр.кл. У вас же все узи хорошие врач опытный делал, он бы ничего не просмотрел? Подскажите пожалуйста делать кт головки или нет?

Уважаемый администратор, можно ли дублировать тему, хотелось бы еще у генетиков проконсультироваться!

1. Что Вы хотите спросить у генетиков?
2. Делать КТ, или нет - решать не нам. Спросите у врача, с какой именно целью назначено исследование, что именно ищут.
3. Фиброаденомы к нейрофиброматозу никакого отношения не имеют.

Егор Николаевич, как сказал врач, что кт назначено с целью посмотреть есть ли фибромы в г.м. и в гр.кл. и что по узи их не видно!!! Стоит ли облучать малыша? Вдруг это просто перестраховка врача, про вред от кт я много читала, вдруг это не обоснованное направление! Создала еще тему про кт, посмотрите пожалуйста! [Ссылки могут видеть только зарегистрированные и активированные пользователи]

Читайте правила форума, плодить темы запрещено, все вопросы задаются здесь же.
Мы не знаем какие фибромы хочет найти лечащий врач и какие у него на это основания. Если речь идет о нейрофиброматозе, то искать можно менингиомы, невриномы, глиомы и т.д. Но это должен решать квалифицированный невролог, а то и нейрохирург.
В любом случае, через интернет ни назначать, ни отменять исследования никто не будет. Слишком большая ответственность и слишком мало информации для того, что-бы эту ответственность на себя взять.

Большое спасибо! Извините пожалуйста! Я не прошу Вас отменять, а прошу просто высказать свое мнение! Неграмотных врачей, миллионы, вот и хочется собрать больше информации что бы малыша напрасно не облучать! Большое спасибо!

Я пока не вижу смысла в выполнении КТ. Мне кажется более целесообразным наблюдение за ребенком. В случае быстрого увеличения существующих образований, или появления новых - выполнение биопсии.

Большое спасибо за мнения! КТ не стали делать! Выкладываю еще одно фото с пятном на ножке, хотелось бы услышать мнение дерматолога, подскажите пожалуйста как его можно привлечь к этой теме! Может ли быть это просто пигментация не связанная с НФ? (Пятно на солнце или при искусственном свете практически не заметно, проявляется при дневном свете в тени, цвет отдает в красноватый больше чем в коричневый!
[Ссылки могут видеть только зарегистрированные и активированные пользователи]

Дерматолог тему смотрел и согласен с предложенной тактикой.
Может ли быть это просто пигментация не связанная с НФ?
Может

[QUOTE=genbytu;1716158]Дерматолог тему смотрел и согласен с предложенной тактикой.

Может[/QUOTE

Появилась хоть какая то надежда, что это не НФ!
Знакомая, врач гинеколог, предположила следующие, посмотрев анализ крови и узи не увидев малыша: Что щелочная кислота может быть увеличена из-за печенки и предположила, что образования тоже могут быть от этого! Что скажите на это? Ваше мнение кокаво, может такое быть?
Были опять в онкологии отказывались от КТ врач гематолог смотрела с ухмылками, кто вам такое сказал, что пока не нужно делать кт? ну как так можно, не сделать элементарного обследования ( она нас даже к окулисту, неврологу и дерматологу и ортопеду не отправляла, это все идет от меня, начиталась в интернете что это не обходимо обследовать) Сразу КТ нагрузила и рада, действительно ей то что ребенок то не ее! Очень было больно когда она смеясь смотрела на меня и утверждала что зря мы отказываемся, и что если у нас нф мы должны до потолка прыгать, она же у нас злокачественные саркомы подозревает, видела ребенка один раз не наблюдала за ним, и даже анализ крови еще не видела и узи не видела и такие страшные диагнозы молодой маме с ухмылкой говорит! Где тактичность где? Я не с бабушкой 90 летней пришла которая всю жизнь уже прожила а с 10 месячным лялей, сначала элементарное нужно проверить а не панику наводить!!! Извините, просто не могу в себе держать это!!! Страшно когда к таким бездушным попадаешь!!! Спасибо, благодаря вам я обдумываю все и как мне кажется делаем пока все правильно, если уж в Москве после очного осмотра и всех анализов и справок от всех специалистов скажут что необходимо, то сделаем кт!

Знакомая гинеколог вам сказала ну очень странные вещи. Я читала вашу тему и полностью согласна с коллегой genbytu

Если соберетесь в Москву, советую обратиться к неврологу дорофеевой Марине Юрьевне в институт педиатрии на талдомской

она же у нас злокачественные саркомы подозревает
Если подозревает, тогда тем более логичнее начать с биопсии.
Постарайтесь успокоится, пока что никаких поводов для паники не наблюдается.
если уж в Москве после очного осмотра и всех анализов и справок от всех специалистов скажут что необходимо, то сделаем кт!
Разумно. Только обсуждать надо не КТ, а МРТ. Исследование для ребенка безопасно, но у маленьких детей возможно только под наркозом.

Большое спасибо, уважаемые врачи!!! Скажите пожалуйста МРТ делают тоже с контрастом? Извините за глупые вопросы типа может, не может быть, понятно что может вообще что угодно быть!!! но все таки задам еще один могут ли это быть просто множественные фибромы (фиброматоз)?
Нас хотят отправить в РДКБ либо в онкоцентр на Каширке, и мы сами записались в невромед к Дорофеевой, подскажите пожалуйста с нашей картиной куда лучше отправляться в РДКБ или в онкоцентр? Может нам еще необходимо сделать какие то обследование помимо тех что уже сделали и что сделаем в понедельник ( окулист, еще один дерматолог, ортопед)? Имеются (кровь из пальца, из вены, ВИЧ, узи брюшной полости, амбулаторная карта с результатами узи г.м с рождения).

Скажите пожалуйста МРТ делают тоже с контрастом?
Делают, при необходимости
но все таки задам еще один могут ли это быть просто множественные фибромы (фиброматоз)?
Теоретически - может, но фиброматоз, как правило, является проявлением какого-либо другого синдрома.
с нашей картиной куда лучше отправляться в РДКБ или в онкоцентр?
Наверное лучше в РДКБ.
Дополнительные обследования при необходимости назначат на месте.

Егор Николаевич, большое спасибо!!! Будем надеяться на лучшее!!!

--Здравствуйте, появились еще вопросы! Проконсультируйте, пожалуйста! Высылаю выписку из нашей онкологии! [Ссылки могут видеть только зарегистрированные и активированные пользователи]
[Ссылки могут видеть только зарегистрированные и активированные пользователи] Отправляли запрос в РДКБ, там рекомендуют сделать открытую биопсию образования, а из РОНЦ Блохина ответили что ждут на консультацию! Много читала что при НФ любое хирургическое вмешательство влечет за собой новые образования!!! Я в растерянности, что делать, как быть, дабы малышу не навредить!!! Читаю одно, говорят другое, очень хотелось бы услышать еще ваши мнения уважаемые врачи! Слышала можно сделать генетический тест на мутацию! Где его можно сделать! На сегодняшний день наши планы таковы: 1) Едем в РОНЦ, 2)попадаем на прием к Дорофеевой, 3) анализ на мутацию. Биопсию не делаем! Подскажите может нам еще куда нибудь можно попасть где работают с нашим предположительным диагнозом? И куда будет целесообразнее попасть в РОНЦ сначала или к Дорофеевой а потом в РОНЦ! Слышала еще НФ определяют по снимку черепа? Это нам нужно сделать?

Что и в каком порядке нужно делать, лучше обсуждать со специалистами именно в данном вопросе.
В РОНЦе после консультации, вероятнее всего Вам так же порекомендуют выполнение биопсии.
Не надо метаться из одного учреждения в другое. Решите где именно будете консультироваться и при необходимости обследоваться и езжайте туда.

Спасибо за ответ! просто хочется сделать некоторое обследование в родном городе за бесплатно, а не шарахаться потом в поисках где это сделать по Москве! ( я про снимок черепа)

Если вдруг данное исследование понадобится (в чем я сомневаюсь), сделать его можно будет в течении 2-3 часов и совсем не дорого.

я думаю, что имеет смысл показаться очно Дорофеевой М.Ю., если Вы о ней писали ранее, после этого уже делать необходимые диагностические процедуры. нам трудно судить о процессе, не видя вашего ребенка.

Большое спасибо! Направляемся к Дорофеевой!