Просмотр полной версии : Коллеги, погибает молодая пациентка! Помогите советом!

Выписка из истории болезни

Больная Я., 16 лет, жительница г. Миасс, находится в ОРИТ ЧОКБ с 5.06.06.
Из анамнеза заболевания. Заболела остро 4.06.06, когда впервые развился эпиприпадок, затем коматозное состояние. В течение недели до эпиприпадка – дисфония. Начало заболевания совпало с первым днем менструации (до этого менструации в течение 5 лет). 5.06 переведена из Миасской ЦГБ в ОРИТ №3 ЧОКБ с диагнозом: эпистатус.
При поступлении – кома I, на ИВЛ, гемодинамика стабильна, стойкая тахикардия до 120 уд/мин, лихорадка до 38-39. обращала на себя внимание красно-коричневая окраска мочи, лабораторно - повышение АСТ, АЛТ и ЛДГ в десятки раз. Через 3 суток пришла в сознание, экстубирована, но сохранялись дисфония, дисфагия и явления проксимального периферического тетрапареза. Диагноз оставался неясным (исключалась вирусные энцефалиты, СКВ, демиелинизирующие заболевания ЦНС).
20.06 впервые высказано предположение о порфирии всвязи со стойко сохраняющейся красно- коричневой окраской мочи. Качественная реакция на порфобилиноген мочи трижды – положительна.
Несмотря на изменение лечебной тактики (исключение всех порфириногенных препаратов) состояние больной 22.06 значительно ухудшилось – развился глубокий тетрапарез, тяжелый бульбарный синдром, больная вновь переведена на ИВЛ, которая проводилась в течение месяца.
В настоящий момент сохраняются глубокий тетрапарез, слабость дыхательной мускулатуры, хотя больная дышит самостоятельно через трахеостомическую канюлю; бульбарный синдром, тахикардия до 100-110 в мин (на фоне в-блокаторов до 90 в мин), стабильно высокими ферменты гепатоцитолиза (повышение в 3-4 раза). Через месяц лечения появилась клиника тромбоза верхней полой вены (вероятно, на фоне катетеризаций подключичных вен с обеих сторон), который разрешился на фоне варфарина. С целью профилактики ТЭЛА 17.07.06 установлен кавафильтр в нижнюю полую вену.
Окраска мочи после 6 сеансов плазмообмена стала светлой, порфобилиноген мочи в качественной реакции – от слабоположительного до отрицательного.
Данные обследования.
ОАК (5.06) – эр.3.8, Нв 121, л – 8.7, п- 8, с- 75, лимф-14, м-3, СОЭ 38
ОАМ (5.06) – желтая, кислая, белок 0.033, л- 8-13, эр- 10-15
Биохимические анализы (5.06)- о.белок 60 г/л, о. билирубин 11ммоль/л, мочевина 6.8 ммоль/л, креатинин77.6 мкмоль/л, АЛТ 157 ( N30), АСТ 255 (N 35), ЛДГ 2770 (N590) мкмоль/л. Коагулограмма- гиперфибриногенэмия, замедлен фибринолиз. Церулоплазмин сыворотки 137 мг/л.
О. анализ ликвора от 6.06 – бесцветный, прозрачный, белок 330 мг/л, цитоз 14/3 – лимфоциты.
Ликвор на ПЦР к вирусу простого герпеса – отрицательный результат. А/тела к Лайм-боррелиозу не обнаружены, титр а/тел в парных сыворотках к вирусу клещевого энцефалита не нарастает (обнаружены Ig G 1:5).
Антитела к кардиолипинам трижды – 52 – 83 – 88 ммоль/л ( положительны > 12 );
ЦИК дважды 180-120 ед/л ( N 50+- 25); LE клетки, антитела к ДНК, волчаночный а/коагулянт трижды отрицательны.
Реакция мочи с реактивом Эрлиха от 19.06, 28.06-положительна, затем отрицательна.
Моча исследована в лаборатории ГДБ № 16 г. Екатеринбурга (3.07.06 и 8.09.06) и ГНЦ г. Москвы (25.07.06) на предмет о. порфирии с помощью методики БИОРАТ в период, когда качественная реакция на порфобилиноген в моче стала отрицательной– результат отрицательный (ксерокопии прилагаются).
Электромиография от 18.08 – «проведение по периферическим нервам не нарушено, резко снижены амплитуды М-ответов. Учитывая результаты игольчатого ЭМГ обследования – выраженная спонтанная активность в виде потенциалов фибрилляций, потенциалов острых волн, отсутствие потенциалов фасцикуляций, - картина соответствует поражению на аксональном уровне (радикулярный уровень и/или аксональная нейропатия) ». ЭМГ от 13.09 – «в динамике несколько снизилось проведение по срединному и малоберцовому нервам, но остается в пределах нормы. Снижено проведение по локтевому сегменту правого локтевого нерва. Резко снижены амплитуды М-ответов. Признаки нарушения нервно-мышечной передачи легкой степени ».
Ритмокардиография – длительные эпизоды стабилизации сердечного ритма, в последующем – восстановление вариабельности сердечного ритма до 40 мс без эпизодов стабилизации.
УЗИ органов брюшной полости – умеренная гепатомегалия (переднее-задний размер правой доли 150 мм, левой – 50 мм), диффузные изменения печени.
МРТ головного мозга дважды с интервалом в месяц - церебро-церебеллярная атрофия.
Проводимая терапия: глюкоза 20% до 2000 мл/сут, 6 сеансов плазмообмена, препараты тиоктовой кислоты, нейромультивит, симптоматическая терапия (сандостатин, анаприлин, антибиотики; клексан, затем варфарин, миокальцик). Овариосупрессивная терапия проведена депо –провера 2 иньекции по 500 мг, диферелин 1 иньекция в месяц – в течение 3 месяцев.
Р.S. При необходимости сканограммы МРТ будут высланы по e-mail.

Мне кажется, вам есть смысл еще попробовать провести ИФА на лайм-боррелиоз. У нас лечился похожий молодой человек (повторяющиеся судорожные припадки, вплоть до эпистатуса), которые были связаны как раз с болезнью Лайма. Помог ему банальный пенициллин.

2. Зачем плазмообмен ?

А/тела к Лайм-боррелиозу не обнаружены:((

Здравствуйте!Вообще как-то приходит в голову мысль о болезни Вильсона-Коновалова,тем более что содержание церулоплазмина в крови снижено.Но наверное этот вариант рассматривался?

При б-ни Вильсона-Коновалова на первый план обычно выходит тяжелое поражение печени. Были бы указания на хотя бы один эпизод желтухи. И потом - по краю роговицы обычно выявляется ободок бурого цвета.
А здесь превалирует неврологическая симптоматика.
Хотя...все возможно...

Все же поражение печени присутствует,эритроциты в моче могут объясняться гемолитическим кризом,которые бывают при этом заболевании.Анамнез больной нам неизвестен.[Ссылки могут видеть только зарегистрированные и активированные пользователи]

Все же поражение печени присутствует
Несомненно, речь идет о гепатите. Только вот, какова его этиология?

При б-ни Вильсона-Коновалова на первый план обычно выходит тяжелое поражение печени.А здесь превалирует неврологическая симптоматика.
Хотя...все возможно...

повышение АСТ, АЛТ и ЛДГ в десятки раз.

При б-ни Вильсона-Коновалова на первый план обычно выходит тяжелое поражение печени. ...Это у детей печеночная симптоматика на первом месте. А у взрослых, как разА здесь превалирует неврологическая симптоматика.

Можно провести анализ на urinary copper excretion

У больной в анамнезе миастении нет?

повышение АСТ, АЛТ и ЛДГ в десятки раз.
Извините, но превышение АсАТи ЛДГ в той же степени, что и АлАТ - против поражения печени. При поражении печени АлАТ должна превалировать раза в три. А ЛДГ вообще ни при делах. Тут просто идет разрушение тканей. Я бы искал васкулит, миолиз, аутоиммунные процессы... но не гепатит.

Выписка из истории болезни

Больная Я., 16 лет, жительница г. Миасс, находится в ОРИТ ЧОКБ с 5.06.06.
Из анамнеза заболевания. Заболела остро 4.06.06, когда впервые развился эпиприпадок, затем коматозное состояние. В течение недели до эпиприпадка – дисфония. Начало заболевания совпало с первым днем менструации (до этого менструации в течение 5 лет).
При поступлении – кома I, на ИВЛ, гемодинамика стабильна, стойкая тахикардия до 120 уд/мин, лихорадка до 38-39. обращала на себя внимание красно-коричневая окраска мочи, лабораторно - повышение АСТ, АЛТ и ЛДГ в десятки раз. Через 3 суток пришла в сознание, экстубирована, но сохранялись дисфония, дисфагия и явления проксимального периферического тетрапареза. Диагноз оставался неясным (исключалась вирусные энцефалиты, СКВ, демиелинизирующие заболевания ЦНС).
20.06 впервые высказано предположение о порфирии всвязи со стойко сохраняющейся красно- коричневой окраской мочи. Качественная реакция на порфобилиноген мочи трижды – положительна.
Несмотря на изменение лечебной тактики (исключение всех порфириногенных препаратов) состояние больной 22.06 значительно ухудшилось – развился глубокий тетрапарез, тяжелый бульбарный синдром, больная вновь переведена на ИВЛ, которая проводилась в течение месяца.
В настоящий момент сохраняются глубокий тетрапарез, слабость дыхательной мускулатуры, хотя больная дышит самостоятельно через трахеостомическую канюлю; бульбарный синдром, тахикардия до 100-110 в мин (на фоне в-блокаторов до 90 в мин), стабильно высокими ферменты гепатоцитолиза (повышение в 3-4 раза). Через месяц лечения появилась клиника тромбоза верхней полой вены (вероятно, на фоне катетеризаций подключичных вен с обеих сторон), который разрешился на фоне варфарина. С целью профилактики ТЭЛА 17.07.06 установлен кавафильтр в нижнюю полую вену.
Окраска мочи после 6 сеансов плазмообмена стала светлой, порфобилиноген мочи в качественной реакции – от слабоположительного до отрицательного.
Данные обследования.
ОАК (5.06) – эр.3.8, Нв 121, л – 8.7, п- 8, с- 75, лимф-14, м-3, СОЭ 38
ОАМ (5.06) – желтая, кислая, белок 0.033, л- 8-13, эр- 10-15
Биохимические анализы (5.06)- о.белок 60 г/л, о. билирубин 11ммоль/л, мочевина 6.8 ммоль/л, креатинин77.6 мкмоль/л, АЛТ 157 ( N30), АСТ 255 (N 35), ЛДГ 2770 (N590) мкмоль/л. Коагулограмма- гиперфибриногенэмия, замедлен фибринолиз. Церулоплазмин сыворотки 137 мг/л.
О. анализ ликвора от 6.06 – бесцветный, прозрачный, белок 330 мг/л, цитоз 14/3 – лимфоциты.
Ликвор на ПЦР к вирусу простого герпеса – отрицательный результат. А/тела к Лайм-боррелиозу не обнаружены, титр а/тел в парных сыворотках к вирусу клещевого энцефалита не нарастает (обнаружены Ig G 1:5).
Антитела к кардиолипинам трижды – 52 – 83 – 88 ммоль/л ( положительны > 12 );
ЦИК дважды 180-120 ед/л ( N 50+- 25); LE клетки, антитела к ДНК, волчаночный а/коагулянт трижды отрицательны.
Реакция мочи с реактивом Эрлиха от 19.06, 28.06-положительна, затем отрицательна.
Моча исследована в лаборатории ГДБ № 16 г. Екатеринбурга (3.07.06 и 8.09.06) и ГНЦ г. Москвы (25.07.06) на предмет о. порфирии с помощью методики БИОРАТ в период, когда качественная реакция на порфобилиноген в моче стала отрицательной– результат отрицательный (ксерокопии прилагаются).
Электромиография от 18.08 – «проведение по периферическим нервам не нарушено, резко снижены амплитуды М-ответов. Учитывая результаты игольчатого ЭМГ обследования – выраженная спонтанная активность в виде потенциалов фибрилляций, потенциалов острых волн, отсутствие потенциалов фасцикуляций, - картина соответствует поражению на аксональном уровне (радикулярный уровень и/или аксональная нейропатия) ». ЭМГ от 13.09 – «в динамике несколько снизилось проведение по срединному и малоберцовому нервам, но остается в пределах нормы. Снижено проведение по локтевому сегменту правого локтевого нерва. Резко снижены амплитуды М-ответов. Признаки нарушения нервно-мышечной передачи легкой степени ».
Ритмокардиография – длительные эпизоды стабилизации сердечного ритма, в последующем – восстановление вариабельности сердечного ритма до 40 мс без эпизодов стабилизации.
УЗИ органов брюшной полости – умеренная гепатомегалия (переднее-задний размер правой доли 150 мм, левой – 50 мм), диффузные изменения печени.
МРТ головного мозга дважды с интервалом в месяц - церебро-церебеллярная атрофия.
Проводимая терапия: глюкоза 20% до 2000 мл/сут, 6 сеансов плазмообмена, препараты тиоктовой кислоты, нейромультивит, симптоматическая терапия (сандостатин, анаприлин, антибиотики; клексан, затем варфарин, миокальцик). Овариосупрессивная терапия проведена депо –провера 2 иньекции по 500 мг, диферелин 1 иньекция в месяц – в течение 3 месяцев.
Р.S. При необходимости сканограммы МРТ будут высланы по e-mail. По моему тянет на т.н."бульбарный паралич". Смотрите:дисфония -раз.(эпиприпадок вполне может быть совпадением).Менструация вообще не причём. Далее :тахикардия ,лихорадка вполне укладывается в энцефалит любого генеза,не обязательного клещевого,вирусного и т.д.(мало ли у нас энцефалитов неяснго генеза?) Цвет мочи? так из анамнеза следует ,что в течение недели практически ничего не ела и не пила.Указана дисфония ,а о дисфагии спрашивали ? Плотность мочи? Далее ЭМГ от18.08 : это,по вашему описанию тип №1, ну max № 2 .А вот ЭМГ от13.09- тип скорее №4 и может наблюдаться при "периодическом семейном параличе" (что вряд ли,хотя всё может быть) или в вялой фазе пирамидного паралича.Далее,насколько резко снижены амплитуды М-ответов для указанных нервов? Менее 25 мВ ? Разумеется менее.Насколько? Это ,как Вы понимаете, принципиально. Далее,УЗИ органов брюшной полости.Гепатомегалия. Меня разумеется не одобрят,но Вы всё знаете об этой девочке? Не вяжется тетраплегия,ну так на это есть: амиотрофия прогрессирующая спинальная и бульбарная(по-старому-Кеннеди). Кстати рецессивное Х-сцепленное ,начинается в возрасте от15-ти лет.Пусть генетики поработают.Вышло наверное несколько сумбурно,но прошу извинить ,больные всё чего-то хотят, отвлекают от интересного случая .Странные люди. :)

Коллеги, спасибо за участие!
На данный момент состояние пациентки стало немного лучше! Рассмативаем вариант ДНК диагностики.........не исключаем острую порфирию.........Буду признателен за любую диагностическую мысль:)

Извините, что вмешиваюсь,


Вот так же и у друга моего было.
Только у него сразу ((( развился эпиприпадок, затем коматозное состояние.)))
у вас прямое показание на Болезнь Вильсона-Коновалова (((Церулоплазмин сыворотки 137 мг/л.)))

5. Экстрапирамидно-корковая форма
Не является самостоятельной, может развиваться с течением времени или под воздействием внешних факторов из любой основной формы. Характеризуется присоединением к имеющимся типичным нарушениям остро развивающихся пирамидных парезов и эпилептических пароксизмов, чаще очагового характера. Быстро прогрессируют психические нарушения.
[Ссылки могут видеть только зарегистрированные и активированные пользователи]

Кстати, если Вы остановились на порфирии, что Вы ей назначали ? Одной знакомой недавно установили диагноз ОПП. Ее состояние все ухудшается, прогрессирует неврологическая симптоматика. Насколько я в курсе, специфические препараты для лечения (Normosan, Panhematin) не зарегистрированы пока в России. Как и где их достать пока думаем.

У нас есть опыт лечения нескольких пациентов ОПП нормосаном. Не вдавался в детали, откуда они его привезли (родственники), но всех сняли с ИВЛ и перевели в неврологию, а потом домой.

Я думаю, что необходимо склониться к диагнозу порфирия. В моей практике был подобный случай, закончившийся благоприятно. Из лечения мы применяли глюкозу в больших дозах, гематин, рибоксин, витамин В6, цитохром, прозерин, при болях морфин . При судоргах и отеке мозга бензодиазепины. Для профилактики инфекций ванкомицин и фторхинолоны.

Я думаю, что необходимо склониться к диагнозу порфирия. В моей практике был подобный случай, закончившийся благоприятно. Из лечения мы применяли глюкозу в больших дозах, гематин, рибоксин, витамин В6, цитохром, прозерин, при болях морфин . При судоргах и отеке мозга бензодиазепины. Для профилактики инфекций ванкомицин и фторхинолоны.Здравствуйте!Вообще как-то приходит в голову мысль о болезни Вильсона-Коновалова,тем более что содержание церулоплазмина в крови снижено.Но наверное этот вариант рассматривался?
При б-ни Вильсона-Коновалова на первый план обычно выходит тяжелое поражение печени. Были бы указания на хотя бы один эпизод желтухи. И потом - по краю роговицы обычно выявляется ободок бурого цвета.
А здесь превалирует неврологическая симптоматика.
Хотя...все возможно... Кольцо К.Ф может и не наблюдаться у больных БВ иЖелтухи тоже может не быть
[Ссылки могут видеть только зарегистрированные и активированные пользователи] [Ссылки могут видеть только зарегистрированные и активированные пользователи]
Клиническая классификация гепатоцеребральной дегенерации

1. Брюшная форма
Наблюдается в преневрологической стадии болезни, манифестирует в возрасте от 5 до 17 лет и характеризуется несколькими вариантами поражения печени. Нередко этот процесс принимает острое "галопирующее" течение, заканчивающееся летально.
2. Аритмогиперкинетическая форма
Манифестирует преимущественно в возрасте от 7 до 15 лет. Характеризуется аритмичными гиперкинезами, чаще торсионно-дистонического характера. Гиперкинезы охватывают различные мышечные группы (конечности, туловище, мышцы, ответственные за артикуляцию и глотание) и приводят к дизартрии и дисфагии. Нередко гиперкинезы сопровождаются резкими болями. Быстро нарастает мышечная ригидность, формируются анкилозы суставов. Характерны снижение интеллекта, психические нарушения и висцеральные расстройства. Без лечения летальный исход через 2-3 года.
3. Дрожательно-ригидная форма
Отличается более поздним началом (от 15 до 25 лет) и более доброкачественным течением. Встречается чаще других. Характерно одновременное развитие дрожания и ригидности. Часты дисфагия и дизартрия. В одних случаях преобладает паркинсоноподобный синдром с развитием в первую очередь ригидности и менее выраженным дрожанием, в других — на фоне нерезко выраженной ригидности превалирует типичное дрожание, усиливается в среднефизиологическом положении сгибания при удерживании рук на весу, а также при целенаправленных движениях. Без лечения заболевание прогрессирует в течение 5-6 лет и заканчивается летально.
4. Дрожательная форма (форма Вестфаля)
Отличается наиболее доброкачественным течением (10-15 лет) и более поздним началом (20-25 лет, м.б. в 40-50 лет). Основной клинический симптом—дрожание. Мышечный тонус чаще не изменен или снижен. По мере прогрессирования болезни дрожание резко усиливается, становится крупноамплитудным с резко выраженным интенционным компонентом. При любой попытке активного движения дрожание нарастает до степени двигательной бури, превращаясь в генерализованное. Интеллект длительное время сохранен. Однако по мере прогрессирования болезни наряду с повышением мышечного тонуса наблюдаются изменения психики, характеризующиеся развитием аффективных расстройств. Висцеральные проявления выражены менее значительно.
5. Экстрапирамидно-корковая форма
является самостоятельной, может развиваться с течением времени или под воздействием внешних факторов из любой основной формы. Характеризуется присоединением к имеющимся типичным нарушениям остро развивающихся пирамидных парезов и эпилептических пароксизмов, чаще очагового характера. Быстро прогрессируют психические нарушения.Больная Заболела остро 4.06.06, когда впервые развился эпиприпадок, затем коматозное состояние. В течение недели до эпиприпадка – дисфония. Церулоплазмин сыворотки 137 мг/л.Признаки нарушения нервно-мышечной передачи легкой степени .

врачи, которые консультируют больных болезнью Вильсона и их семьи.
RUSSIA

РОССИЯ

доктор Полещук Всеволод Владимирович

(кандидат медицинских наук)

Pоссийская Академия Медицинских Наук

НИИ Неврологии РАМН

Отделение нейрогенетики

[Ссылки могут видеть только зарегистрированные и активированные пользователи]

[Ссылки могут видеть только зарегистрированные и активированные пользователи]

Dr. Poleschuk Vsevolod Vladimirovich

(The candidate of medical sciences)

Russian Academy of Medical Sciences

SRI of Nevrology of RAMS

Section of Neurogenetic



Теl: 00 7 (495) 490-21-03

Fax: 00 7 (495) 490-20-10





доктор Карабанов Алексей Вячеславович

(кандидат медицинских наук)

Pоссийская Академия Медицинских Наук

НИИ Неврологии РАМН

Отделение нейрогенетики



[Ссылки могут видеть только зарегистрированные и активированные пользователи]

Dr. Karabanov Alexey Vjacheslavovich

(The candidate of medical sciences)

Russian Academy of Medical Sciences

SRI of Nevrology of RAMS

Section of Neurogenetic



Теl: 00 7 (495) 490-21-03

Fax: 00 7 (495) 490-20-10

Для профилактики инфекций ванкомицин и фторхинолоны. крута вы ) а где гематин доставали ?

крута вы ) а где гематин доставали ?
С Германии. Ванкомицин и фторхинолоны в каждой аптеке.

В Германии - через интернет-аптеку или кто-то сам покупал ?

Доставали родственники пациентки. Как не знаю, не я вел пациентку.