а нет ли среди присутствующих консультантов гематологов? хотелось бы рассказать о наших приключениях и получить консультацию
дочка родилась от 1 беременности, роды в сроке 40 недель, вес 3400, рост 53 см.
из роддома с диагнозом "конъюгационная желтуха" нас выписали в больницу. билирубин 275. Начали инфузионную терапию, показатель снижался но Очень медленно. мы отлежали 21 день. 21 капельница. Билирубин при выписке 86. группа крови у нас с дочерью одинковая - 1 положительная, грудное вскармливание бросали 2 раза на 3 и 10 дней без всякого эффекта. УЗи печени без патологии.
через месяц мы опять показались врачам и нас опять положили в больницу. Билирубин 91. (это при том что меня уверяли что если он снизился то больше не поднимается) капать я больше не дала и тогда стали искать причину затянувшейся желтухи. Нашли. Второй раз я выписалась с дагнозом "гемолитическая анемия Минковского-Шоффара" Диагноз был поставлен на основании анализа крови:Hb 110, RBC 3,7 Ht 35% средний объем эритроцита - MCV 94, толщина эритроцитов 26 ,площадь эритроцита 35,2 сферический индекс 0,38. еще есть кривая Прайс-Джонса, она немного отклонена влево.
Я точно знаю что ни у меня ни у мужа такого заболевания нет, у нас анализы никто не брал хотя мы были готовы их сдать, но на тот момент меня устраивал любой лиагноз лишь бы домой отпустили.
через 4 месяца стало очевидно что ребенку нужна операция по поводу порока сердца - одышка, вес не набирает совершенно и мы собрались ехать в Москву. Опять пришлось ложиться в больницу и разбираться с анемией Минковского-шоффара. на тот момент анализ крови:
Hb 110, RBC 3,7 Ht 39%, средний объем эритроцита MCV105, толщина эритроцитов 2,9 площадь эритроцита 36,2. еще 2 расчетных показателя d/m.э. - 6,8/2,9=2,34 и м.э./d - 2,9/6,8=0,42
кривая Прайс Джонса в норме. Билирубин на тот момент 31 (все равно высокий)
В выписке написано что анемии Минковского Шоффара по всей видимости нет имеет место "дефицитная анемия" (непонятно дефицит чего) и надо длительно пить Мальтофер.
А желтуха пропала сама собой когда ребенку было месяца 4.
В связи с этим возникают вопросы. Почему мы так долго были желтые? Почему нам поставили такой диагноз? Низкий у нас гемоглобин или в пределах нормы (сейчас 112, самый низкий был в 2 месяца -99, а так колебался в пределах -105-108-110-119) ? Ходить ли нам к гематологу или мы вообще "не его клиенты"
Dr.Vad
22.09.2006, 19:39
начну с вопросов: делали ли когда подсчет ретикулоцитов? Есть ли данные определения железа и ОЖСС в биохимии крови? Нельзя ли увидеть другие эритро-показатели МСН, МСНС, RDW? Если назначен мальтофер, то очевидно подозревали железодефицитную анемию, но высокий билирибин и макроцитоз (MCV105) не являются лаб. ее признаками. Уровень гемоглобина 110-112 является нормальным для ребенка первого года жизни.
mama_ylyany
25.09.2006, 13:44
Большое спасибо что обратили внимание на мою тему!
на вопросы могу ответить что
-подсчет ретикулоцитов делали несколько раз. в одном анализе они 18%, в другом - через 2 недели - 33% и 3% в анализе перед поездкой в Москву на операцию. Врачей такие показатели устроили.
-в одной из биохимий крови есть данные по железу (белок 60, холестерин 2,6 глюкоза 6,3 АЛАТ 168, АСАТ 177, билирубин 92, Fe - 15,5)
есть еще анализ осмотической стойкости эритроцитов min 0,54 и max 0,32
- других эритопоказателей к сожалению нет. в бланке анализа они имеются но строчки напротив них пусты. Как мне объясняли лаборантки есть много расчетных показателей, и они считают только то, что просит врач.
-гемолитическая у нас анемия или железодефицитная так и осталось до конца не ясным. В пользу железодефицитной говорил низкий (как мне сказали) гемоглобин 100, 105, 108. Одной из наших жалоб на тот момент был низкий аппетит и не набор веса (в 6 месяцев весли 5840). Гематолог говорил из-за анемии. Мальтофер пили месяца 1,5 + фолиевую кистоту+витамин Е. как не ели так и есть не стали. А после операции на сердце дело вроде пошло на лад. Сейчас едим по прежнему плохо (теперь скорее всего из вредности и по старой памяти) но вес в пределах возрастной нормы.
Dr.Vad
25.09.2006, 18:54
Если Вы не ошибалишь в указании количества ретикулоцитов проценты (а не промилле), то эти цифры соответствуют "гемолитическим" типам анемий. Не указана дата, но железо 15 тоже скорее говорило о не железодефицитном характере анемии. Как правило, эритропоказатели подсчитываются машиной, а лаборанткам остается перенести их с монитора в бланк, если они таки были подсчитаны вручную, то доверия к ним нет. Низкий гемоглобин (эритроциты, гематокрит) - это просто лаб. признак/критерий анемии и по нему невозможно предполагать о ее генезе. По-правде говоря, непонятно, почему доктора предполагали у Вашего ребенка такой диагноз, транзиторные гемолитические анемии первого года могут иметь и другие причины.
mama_ylyany
25.09.2006, 20:15
Уважаемый Dr. Vad
Большое спасибо за ответ и Ваше внимание к моей проблеме. Теперь я укрепилась во мнении что анемия Минковского-Шоффара - ошибочный диагноз. Теперь если будем сдавать кровь (а сдавать мы будем, надо перед прививкой гемоглобин проверить) все-таки сделаем развернутый анализ. Но я уверена все у нас будет нормально. и Эритроциты у нас тоже нормальные, правильной формы, размера и всего прочего. Еще раз Спасибо!
oxa
31.10.2006, 00:21
Здравствуйте !
У меня и у моей дочери анемия минковского-шоффара.Селезенку мне не удаляли.Дочке рекомендуют,потому,что еще маленькая.Говорит гематолог,что самый рекомендуемый возраст 5-7 лет.Но я очень боюсь ей делать эту операцию.Что бы вы могли посоветовать мне,если среди вас есть гематологи.????.И как можно узнать,может в мире есть уже методы по лечению этой болезни не хирургическим путем.??????
За ранее спасибо за ответ.Мой e-mail ledy_oxana@bigmir.netundefined
Dr.Vad
31.10.2006, 00:48
Уважаемая Оксана,
Спленэктомия сейчас рекомендуется только у пациентов с выраженным гемолизом или средневыраженном и осложнениями со стороны внутренних органов, как правило при умеренном заболевании применяется выжидательная тактика. Кроме тотального удаления селезенки, сейчас все чаще применяется лапароскопическая субтотальная спленэктомия, когда оставляется верхний или нижний полюс органа. Действительно, операция рекомендуется (если нужна) в возрасте 6-7 лет.
Более подробно на английском языке можно посмотреть раздел Hereditary Spherocytosis
[Ссылки могут видеть только зарегистрированные и активированные пользователи]
oxa
31.10.2006, 23:37
Спасибо за ответ.Но я бы хотела все же узнать отрицательные последствия от этой операции.Ведь все говорят об отсутствии билирубина,нормальном гемоглобине,а как же о том,что селезенка выполняет жизневажные функции и когда ее не будет,то что-то же должно повлиять в худшую сторону. :( Вот в чем вопрос. :confused:
С ув.Оксана. Мой icq 255-450-411.
dr.Ira
01.11.2006, 00:00
Спленэктомия (удаление селезенки) является эффективным методом лечения у б-ва больных. "Отсроченные" риски - кардиоваскулярные заболевания, тромбоцитарные нарушения, легочная гипертензия, пенициллин-устойчивая пневмококковая инфекция.
Учитывая все это, спленэктомия должна применяться строго по показаниям. (Как, впрочем, и любое другое вмешательство при любом другом заболевании.)
oxa
01.11.2006, 23:43
Короче говоря есть риск,и оставить селезенку,и удалить ее,все равно.Но вот я уже 28 лет с селезенкой,родила 2-х детей. Чувствую себя хорошо,и селезенку удалять впринципе и не собираюсь. Да и в детстве гематологи рекомендавали,но не настаивали на удалении.А вот дочке однозначно сказали,что мы должны только решить,удалять или нет.Потому что билирубин влияет на мозг,отравляет его.И что в школе она может отставать.
Но я боюсь,и не знаю что делать.Мы с мужем вроде-бы и решились этой весной,но дочка начала кашлять с феврвля,и до сих пор не перестала.Уже 11 месяц пошел.Где мы только не были,у кого мы только не личились.У всех разный диагноз был.Но так никто и не выличил.Но мы и перестали ходить ко всем врачам.Ходит в школу,кашляет,а кашель не проходит.Анализы уже сдали все,какие только возможны.Даже в Борисе были,и там ничего нам не сказали,только сказали сколько стоит к ним было зайти на прием.Не жалко,но если бы кашель выличили,то другое дело.Ну да ладно.
Так вот мы решились на операцию,а теперь как-то и не знаем,что нам делать с нашей дочкой.Но если бы не болела так часто?????
Может у кого-то знакомые есть,кому из детей делали эту операцйию,и они уже взрорслые,и как они себя чувствуют,и прошла ли у них эта болезнь.
с Ув.Оксана
Dr.Vad
01.11.2006, 23:51
Уважаемая Оксана,
Приведите пожалуйста гемоглобин, ретикулоциты и билирубин в цифрах у Вашей дочери.
oxa
02.11.2006, 21:10
гемоглобин-100,билирубин-29,5,(прямой 0),ретикул.-89%,Атл-40,АСТ-30.Креатинин-50,RBC-3.55 это за 9.04.06.
13.03.06. RBC-3.62. HGB-108. ретикулоц.-164%, Билирубин-73.0(прямой-0).АТЛ-18, АСТ-46. Альфа-амилаза-24, Креатинин-49.
Dr.Vad
02.11.2006, 21:50
Уважаемая Оксана,
Согласно недавним международным рекомендациям значения гемоглобина 80-110, ретикулоцитов более 6% и билирубина более 34 говорят о необходимости спленэктомии в возрасте до полового созревания (течение средней тяжести), значения билирубина более 50 и ретикулоцитов более 10% с гемоглобином менее 80 указывают на тяжелое течение и спленэктомия рекомендована в возрасте 6 лет.
Похоже, что в Вашей ситуации имеется потенциальная возможность понаблюдаться до подросткового возраста, хотя судя по приведенным анализам течение заболевания у Вашего ребенка между среднетяжелым и тяжелым.
Guidelines for the diagnosis and management of hereditary spherocytosis.
Br J Haematol. 2004 Aug;126(4):455-74.
oxa
03.11.2006, 18:37
А какая вероятность в том,что она еще больше не станет болеть без селезенки?И еще вопрос в том,как ей предется вести себя во время беремености,насколько тяжелые,или не тяжелые у нее будут роды.Моя мать мне не удалила селезенку из-за того,что думала,что я переросту эту болезнь и она исчезнет.Но смотря реально на то,что эта болячка рассасываться просто так и не собирается,то хочу узнать последствия в далеком будующем,и о здоровье после удаления.
И могу ли я в свои 29 удалить селезенку,при таких же точно анализах,как и у моей дочери,только билирубин у меня на границе 90-100,и при этом прямой 50-60.А все остальное примерно также как у дочки.
И еще вопрос о младшей дочке.Может ли у нее проявится эта болезнь,и могут ли ее дети иметь ее.?(она сейчас не имеет этой болезни)
Dr.Vad
03.11.2006, 23:54
Э-э, весьма сложно что-то предсказать как оно будет после операции (опять-таки, зависит полная спленэктомия будет проводиться или нет), похоже, что беременность при этом заболевании протекает более благоприятно после спленэктомии как для мамы так и для плода, т.к. беременность может спровоцировать появление гемолитического криза и создать опасность для вынашивания.
Чаще всего (2/3 случаев) сфероцитоз - это аутосомно-доминантное заболевание, поэтому передается по наследству всем, но интенсивность(тяжесть) заболевания может быть разная.
В Вашей ситуации следует решать вопрос очно с врачом, как правило спленэктомия у взрослых предпринимается при ухудшении течения заболевания и угрозе нарушения функционирования жизненноважных органов и систем.
oxa
05.11.2006, 15:53
Большое спасибо за Ваши ответы,Но все-же решится на операцию даже и не знаю как.А по поводу частичного удаления слышу впервые.Скажите пожалуйста доктор Вад,где Вы в Киеве находитесь,и есть ли возможность к Вам подъехать на консультацию.
oxa
05.11.2006, 16:06
Спасибо.
Dr_Salvator
07.02.2008, 21:19
билирубин-29,5,(прямой 0)...
...Билирубин-73.0(прямой-0)
Меня несколько смущает прямой билирубин 0. :bn: За счет чего может быть такой низкий уровень при гемолитической анемии?
Просто мне пришлось столкнуться с диф.диагностикой синдрома Жильбера и наследственного микросфероцитоза и я пытаюсь разобраться в лабораторных показателях. В моем примере мужчине 25 лет при непрямом билирубине 73,6 и прямом 6,4 выставляют синдром Жильбера (с 13 лет). Семейный анамнез: гемолитическая анемия у отца (компенсация после спленэктомии) и младшего брата (уже тоже предлагают операцию). На разных УЗИ пишут то увеличение селезенки, то ее нормальные размеры. На сцинтиграфии селезенка 16х10,7 см. Но гемоглобин всегда 140-150, ЦП около 0,9, СОЭ-2 мм/ч. Ретикулоциты считали всего 1 раз за эти годы - 35 промилле.
Теперь, конечно, присоединились нарушения в желчевыводящей системе, поджелудочная и желудок, и коллеги задумываются о вирусном гепатите, но мне почему-то не дает покоя его селезенка :bn:
Вадим Валерьевич, хотелось бы услышать ваше мнение!
P.S. Прошу прощения за поднятие старой темы, но по-моему это логичнее, чем открывать ее заново. Тем более, что во врачебные обсуждения меня пока система не пустит :)
Dr.Vad
07.02.2008, 23:01
Очень мало данных: что за заболевания/диагноз у отца и брата? Общий анализ с эритроиндексами? Морфология эритроцитов? Какие диагн. тесты еще были сделаны? Ретикулоцитоз без анемии -признак компенсированного гемолиза.
Dr_Salvator
08.02.2008, 13:06
у брата гемолитическая анемия микросфероцитарная. Отец давно умер, знают только, что была гемолитическая анемия и "стало лучше" после спленэктомии. А пациента я погнал к гематологам, потому что никто на этот дифдиагноз раньше "не прицеливался", специфических анализов и проб, соответственно, тоже нет. Конечно, микросфероцитоз наследуется только с 50-75% процентной вероятностью (мать здорова), но думаю, что все же стоит повнимательнее проверить. (Кстати, вопрос: гомозиготный вариант возможен или это летально?)
Результаты последних сделанных анализов привожу..
Hb 152 г/л
Эр 4,98 Т/л
ЦП 0,92
Тр 214 Г/л
Л 7,8 Г/л
П/я 2
с/я 56
Эоз 9
Лимф 26
Моно 7
об. белок 76
мочевина 4,6
азот мочевины 2,1
креатин. 0,066
тимоловая 4,1 ед
бб общий 42,8
бб прямой 9,9
бб непрямой 32,9
АСТ 0,41
АЛТ 0,45
ELISA обнаруживет Ab IgG HCVcor и Ab IgG NS3, NS4, HCV
А PCR на HCV отрицательный (дважды, в разных лабораториях)
Dr.Vad
08.02.2008, 19:54
Данные микроскопии эритроцитов? Их осмотическая стойкость?
Микросфероцитоз наследуется по аутосомно-доминантному типу, поэтому не удивительно, что все имеют данное заболевание, очевидно у данного пациента оно в мягкой форме или носительство, когда отсутствует анемия за счет компенсаторного гиперэритропоэза, но имеются признаки гемолиза, гомозиготные формы крайне редки (родств. браки) и заболевание протекает крайне тяжело.
Анализ крови нужен с эритроиндексами: там как правило низкий MCV, и повышенный MCHC из-за дегидратации эритроцитов, осмотическая стойкость эритроцитов всегда снижена.
Dr_Salvator
10.02.2008, 13:18
Cпасибо большое! На следующей неделе пациент обещал заняться анализами крови.
Hudson
24.06.2008, 00:05
Cпасибо большое! На следующей неделе пациент обещал заняться анализами крови.
Прошу прощения за некропостинг, а также за то, чтобы не терять нить разговора, не стал создавать новую тему в соответсвующем разделе, но неделя затянулась, а сам пациент, т.е. я, только получил возможность опубликовать все имеющееся данные. Итак, краткий эпикриз. Ребенок от первой беременности, 1-х родов. У отца была гемолитическая анемия. Зачат до удаления отцу селезенки. На данный момент располагаю таким заключительным (уточненным) диагнозом: Синдром Жильбера, хронический холецистит, ДЖВП по гипокинетическому типу.
Беспокоит продолжительная тупая ноющая боль в правом (с отдачей в правую лопатку) и левом подреберье, а также постоянная желтизна склер.
Последние результаты анализов, для диагностирования гемолитической анемии таковы:
20.05.08
Прямая реакция Кумбса - Отрицательный;
Непрямая реакция Кумбса - Отрицательный;
УЗИ (09.06.08):
ПЕЧЕНЬ: увеличена, контуры ровные, четкие
КМР правой доли 168(+18)мм, толщина правой доли 137(+12)мм, левой доли 82мм
эхогенность:..., повышена, снижена(..., умеренно, выраженно... равномерно)...
ЖЕЛЧНЫЙ ПУЗЫРЬ: размерами 82х32мм с перегибом в в/з и в н/з
стенки уплотнены не утолщены
ПОДЖЕЛУДОЧНАЯ ЖЕЛЕЗА: визуализируется на всем протяжении
размеры: головка 25мм, тело 21мм, хвост 24мм
контуры четкие, ..., очагово (..., волнистые, ...)
эхогенность средняя структура (неоднородна за счет гиперэхогенных включений умеренно
СЕЛЕЗЕНКА: увеличена, площадью 100см^2 структура однородная
селезеночная вена N
ПОЧКИ: Правая размерами 115х56х50мм контуры ровные, положение типично чашечно-лоханочная система не расширена
неполное удвоение члс умер. уплотнена не содержит видимые конкременты -
паренхима: структура однородная. Эхогенность ее средняя
толщина 18мм
Левая размерами 118х60х59мм контуры ровные положение типично чашечно-лоханочная система не расширена
неполное удвоение члс умер. уплотнена не содержит конкременты -
паренхима: структура однородная. Эхогенность ее средняя
толщина 18,0-19,-0мм
ЗАКЛЮЧЕНИЕ: УЗИ признаки:
Гепатоспленомегалия. Дерформирование желчного пузыря.
Есть еще какие-то стекла, которые были выданы для последующих консультаций, но нету фотоаппарата, чтобы их запечатлеть.
Консультации с тремя гематологами дали следующий, не задокументированный результат:
1. Детский гематолог/семейный врач (Ukrainian Specialized Children Polyclinic "OKHMATDYT"), который наблюдала младшего брата (1988 г.р., в 2008г была проведена спленектомия) с детского возраста, и которая ставила ему диагноз микросфероцитарная гемолитическая анемия, после просмотра результатов моих анализов, усомнилась в подтверждении диагноза гемолитическая анемия, сославшись на то, что эритроциты не имеют видимых изменений, их осмотическая резистетность в пределах нормы, а также сказав, что с ретикулоцитами вроде как все тоже нормально, отправила меня на консультацию к взрослым гематологам.
2. АМНУ Институт гематологии и трансфузиологии
Заслуженный доктор Украины просмотрев результаты анализов, выслушав краткий эпикриз и жалобы, после чего прощупав селезенку, а также спросив какого цвета моча, констатировал на словах, что имеет место быть компенсированный (если не ошибаюсь) гемолиз, и отправил делать анализ (от 18.06.08), просмотр результатов которого его сконфузил. Сказал что результаты на удивление нормальные, и отправил меня к профессору.
3. Клиника заболеваний системы крови Института гематологии и трансфузиологии АМН Украины профессор ..., посмотрев анализы, сказала, что есть прямая наследственность, и что вопреки результатам анализов, происходит гемолиз, и что в любом случае нужно удалять селезенку, а иначе в скором времени могут быть проблемы с камнями в желчном, а также переизбыток железа в печени, которое нужно будет выводить какими-то дорогими препаратами.
Как говорится еще одно мнение будет не лишним, и прошу простить за такую масштабность поста.