Просмотр полной версии : Мутация

Здравствуйте!
Скажите пожалуйста, что в анализах на мутацию означает
С677Т +/+ гомозиготная
CYP2C9*2 +/- гетерозиготная
G1639A в гене VKORC1 гомозиготная
Что означают все эти мутации? Что нужно делать что бы их не было? И от чего они бывают?
Заранее Спасибо!

По какому поводу было обследование?

У меня подозрение было на наследственную тромбофилию. Так же у меня проблемы с гемостазом идиопатическая тромбоцитопения. При АТЧВ 26,5 сек. (норма 27-31 сек) все остальные показатели коуголяграммы в норме. Тромбоциты 33 тыс (нома 150-320). Антитела к тромбоцитам 390 % (норма 200 %)

Основания для подозрения на наследственную тромбофилию?
Представте результаты анализов полностью (лучше если скан/фото).

Тромбоцитопения количество тромбоцитов 33-36 тысяч норма 150-320. Антитела к тромбоцитам 390% норма 200% терапия не назначена только кровоостанавливающие средства, так как антител к тромбоцитам мало. Анализ на костный мозг не выявил никаких отклонений. Диагноз тромбоцитопения из-за ревматических заболеваний
Синдром Рейно была сделана капилляроскопия, которая вывела разрушение сосудов, был назначен Курантил 25 мг три раза в день как сосудорасширяющие. Диагноз ранняя склеродермия.
Антитела к гликопротеину Lg G 61 (не более 10)
Антитела к гликопротеину LG M отрицат.
Антитела к кардиолипину Lg G отрицат.
Антитела к кардиолипину Lg M отрицат.
Волчаночный антикоагулянт не выявлен
Антитела к Sm антигену- отриц.
Антинуклеарные антитела (HEP-2)- 1/640 sp норма 1/160
АТЧВ 26,9 сек (норма 27-39 сек)
D-димер 5,4 (норма не более 255 нг/мл)
Протромбин (МНО) – 1,05 (Норма 0,81-1,25)
Фибриноген – 3,4 (норма 2-4,4 г/л)
Тромбиновое время – 20 (норма 16-26 сек)
Антитромбин III - 108 (норма 83-129%)
Назначен плаквенил 200мкг один раз в день

Вам сделаны ненужные исследования (в первом сообшении); склеродермия может быть причиной тромбоцитопении и повышения Антител к гликопротеину IgG

Я сдала анализы на склеродермию и СКВ вот результаты:
Дата 24.09.2012
Антитела к двуспиральной ДНК 21,8 МЕ/мл (норма не более 25)
С3С компонент 137 мг/ДЛ (норма 90-180 мг/ДЛ)
С4 компонент 28 мг/ДЛ (норма 10-40) мг/ДЛ)
Ат к HSСРБ - не выявлено
АНФ (Hep-2) – 1/640 Sp+h
антитела к Scl-70 –не обнаружено
антител к RNP-70 – 32 (норма не более 10)
антицентромерных антител (АЦА) - не обнаружено
антитела к кардиолипину IqG - не обнаружено
антитела к кардиолипину IqM - не обнаружено
антитела к фосфолипидам В2-гликопротеину IqМ - не обнаружено
антитела к фосфолипидам В2-гликопротеину IqG - 22 (норма не более 9)
Поставленные диагнозы: Синдром Рейно, АИТ
Таблетки: эутирокс, плаквенил 1 таб. на ночь

Ранее я сдавала анализы на иммунологию
Дата 25.06.2012 (до плаквенила)
антител к Sm антигену - не обнаружено
анти-Ro/SS-A антител - не обнаружено
антител к LA/SS-B в сыворотке крови - не обнаружено
антинуклеарных антител (HEP-2) – 1/640 sp
Антитела к двуспиральной ДНК – 6 Ед/мл (норма не более 25 Ед/мл)
антитела к кардиолипину IqG - не обнаружено
антитела к кардиолипину IqM - не обнаружено
антитела к фосфолипидам В2-гликопротеину IqМ - не обнаружено
антитела к фосфолипидам В2-гликопротеину IqG – 61 (норма не более 9)
ВА - не обнаружен
Гомоцистеин в норма
Что означает антител к RNP-70 и почему антитела к антитела к фосфолипидам В2-гликопротеину IqG понизились после приема плаквенила, а антитела на ДНК наоборот возросли и тип свечения стал другим говорит ли это о том что есть и находится в неактивном состоянии?

поправляю последнее предложение: что есть волчанка и находится в неактивном состоянии?

дождитесь ответа специалиста по ревматологии или обратитесь к такому очно

Хотела спросить нужно ли принимать витамин К с такой мутацией G1639A в гене VKORC1 гомозиготная? Если АТЧВ выше нормы не приведет ли это к образованию тромбов?

т.е. ниже нормы

витамин К не нужен; АЧТВ на нижней границе нормы

Спасибо!