Просмотр полной версии : Клинический случай.

Уважаемые коллеги!

На днях был пациент, диагностика состояния которого была поставлена в тупик.

Описываю:
Молодой человек 20 с лишним лет. Вес около 85, рост около 180.
Беспокоит повышенная утомляемость и боль в мышцах после физической нагрузки. То есть после работы в саду, бега, и т.д. на следующий день возникает боль в соответственных группах мышц. Она иногда достигает такой степени, что вынужден несколько дней отлеживаться. Описывает, что визуально мыщы увеличиваются в размерах, становятся плотными на ощупь, разминание их неприятно. Подобные жалобы беспокоят с детства, но замечает медленное прогрессирование. Хотя может связать с усилением нагрузки в последние годы (вынужден работать).
Подобные же симптомы есть у отца пациента, но возникли в зрелые годы.

На клиническом онсмотре ничего особенного. Если бы не легкая анизорефлексийка, то на профосмотре можно было бы написать "здоров".
вертербральный статус, да и вообще костно-мышечная система - прицельно без отклонений.

Вот возникает вопрос - что подозревать? Ведь ни подо что известное мне не укладывается.

Может быть недостаточность мышечной ЛДГ? ;)

Может быть недостаточность мышечной ЛДГ? ;)
Ранее не сталкивался с подобными состояниями (хотя по описанию напрашивается нечто подобное само собой). А Вы не в курсе как проводится диагностика и диффдиагностика?

Может быть болезнь Мак Ардля или что-то из этой группы?

Может быть болезнь Мак Ардля или что-то из этой группы?
Из группы гликогенозов?
Не знаете как в России (думаю что у нас на месте с этим проблемы) проводится диагностика?

Пациент сделал ИЭМГ. До меня почему-то не дошел еще. Не знаю теперь дойдет или нет. Результаты получил путем собственных поисков: "Полученные ИЭМГ данные свидетельствуют о наличии в исследованных мышцах изменений, соответствующих IIIб. Наличие у пациента множественных сложных повторяющихся разрядов не позволяет полностью исключить первично мышечную патологию. " Рекомендовали ЭМГ в динамике и обследование родственников.
Я не большой знаток ИЭМГ. Но вот измененных результатов совсем не ждал.

Что можете посоветовать?

Заключение ИЭМГ какое-то нечеткое...
Нужны - биохимический анализ крови, электролиты, КФК, ЛДГ, биопсия мышц. Думаю, таковы должен быть первые шаги.

ОК.
1. Как следует потрясу за грудки специалиста, который проводил ЭМГ.
2. Биохимия - это Вы имеете в виду перечисленное? Т.е. электролиты, КФК, ЛДГ? Или что-то еще? Если только это, то без проблем. Мог назначить превентивно, вот только не видел четкой необходимости, ведь пока круг заболеваний не ограничен, а пациент платит из своего кармана.
3. А вот с биопсией проблемы. Я уже сталкивался с этим раньше, когда имел дело с верификацией мышечной патологии. В большинстве случаев хирурги не умеют толком брать материал биоптата. Технологию не соблюдают, получая кусочек фарша. Это признают многие эксперты, но ничего не могут поделать.
Конечно можно все провести в Казани, но есть некоторые сомнения в достоверности этих результатов.

Вот и хотелось бы узнать где в России проводится качественная верификация подобных состояний.

Да, биохимия - это то, что я перечислила:) А Вы назначьте, это ведь делается именно с целью ограничить "круг".
Без биопсии с такими скудными физикальными данными и анамнезом сложно будет установить диагноз...

Да, биохимия - это то, что я перечислила:) А Вы назначьте, это ведь делается именно с целью ограничить "круг".
Без биопсии с такими скудными физикальными данными и анамнезом сложно будет установить диагноз...

Хорошо, хотя не видно четкой тактики, но без биохимии тут явно не обойтись. Просто нет выхода. Правда сдается мне, что скорее результаты не сузят круг и не повлияют на диагноз, но не будем забегать вперед.

А с биопсией что именно Вы предложите. Как там обстоят дела с этим хотя бы в Баку (мало ли, вдруг у пациента там родственники)? Тем более, что автобус Казань - Баку ходит регулярно.

Плохо у нас с биопсией:) А ИЭМГ у нас вообще не делают:)

Из группы гликогенозов?
Не знаете как в России (думаю что у нас на месте с этим проблемы) проводится диагностика? На гликогеноз 5 типа(а также 1а, 3, 6) есть ДНК-диагностика. Я честно говоря их знаю плохо, видел только Помпе(2 тип), но думать в первую очередь мне кажется надо все-таки не о гликогенозах(тем более они в основном АР, то есть наличие симптомов у отца пациента скорее говорит против, хотя вроде есть и Х-сцепленные гликогенозы). Кроме того мне кажется гликогенозы(даже 5 тип) должны начинатся минимум в подростковом возрасте и протекать тяжелее.
Как следует потрясу за грудки специалиста, который проводил ЭМГ Мне кажется с этого и надо начинать, врожденные структурные миопатии вполне вероятны по клинике, к примеру немалиновая миопатия может так протекать-дебют возможен даже в пожилом возрасте, начало с мышечных болей, крампи в икроножных мышцах, дальше очень медленно нарастает мышечная слабость, характерна кардиомиопатия, диагноз ставится по биопсии мышц. Плюс за нее говорит предполагаемый тип наследования возможно АД.

Спасибо за совет.
Описываю ситуацию в настоящий момент. За время моего отсутствия пациент попал к другому врачу. Тот рекомендовал КФК, иммунограмму и др. биохимию. Пока результатов не поступило. Миографист, делавший исследование вне досягаемости, так что за грудки потрясти не получится.
Но кое-что лучше с биопсией стало. Начали делать у нас в клинике, хотя для стационарных больных. Не могу сказать за качество проведения, но во всяком случае обоснованные претензии и критика должны быть восприняты нормально.
А вот с ДНК диагностикой есть проблема.

Не могли бы сказать где конкретно в России (Москве) проводят ДНК диагностику данных состояний. Лучше это знать загодя, если направлять кровь через генетическую консультацию.

миоглобин в моче и лектат в крови во время эксцесса

Исследование после эксцесса, конечно было бы интересно, вот только проблематично его достижение. Все-таки реагирует на нагрузки весьма значительные. В стационаре смоделировать вряд ли удасться, а амбулаторно вряд ли кто у него сможет забрать анализ. Хотя тут тоже есть повод подумать как все сорганизовать.
Визуально моча цвет имеет обычный. Спросил его еще на первом приеме.

Спасибо за совет.
Описываю ситуацию в настоящий момент. За время моего отсутствия пациент попал к другому врачу. Тот рекомендовал КФК, иммунограмму и др. биохимию. Пока результатов не поступило. Миографист, делавший исследование вне досягаемости, так что за грудки потрясти не получится.
Но кое-что лучше с биопсией стало. Начали делать у нас в клинике, хотя для стационарных больных. Не могу сказать за качество проведения, но во всяком случае обоснованные претензии и критика должны быть восприняты нормально.
А вот с ДНК диагностикой есть проблема.
Не могли бы сказать где конкретно в России (Москве) проводят ДНК диагностику данных состояний. Лучше это знать загодя, если направлять кровь через генетическую консультацию.
ДНК гликогенозов(перечисленных выше) можно сделать в лаборатории НБО в МГНЦ(зав-Захарова Е Ю), но мне кажется начинать надо не с гликогенозов и тем более не с ДНК. Кстати при структурных миопатиях КФК повышен далеко не всегда, это тоже надо учитывать.

ДНК гликогенозов(перечисленных выше) можно сделать в лаборатории НБО в МГНЦ(зав-Захарова Е Ю), но мне кажется начинать надо не с гликогенозов и тем более не с ДНК. Кстати при структурных миопатиях КФК повышен далеко не всегда, это тоже надо учитывать.

Спасибо. Возьму на заметку. Эти сведения желательны для генетической консультации, которая будет направлять кровь, на тот случай, если они не знаю сами (такое вполне может быть).
А на счет того, что в первую очередь и т.д. Просто возможно, что результаты биохимии придут из рук самого пациента и надо будет решать на месте, поэтому лучше быть готовым ко всему.
А про КФК - я несколько прохладно отношусь к этой методике и ее роли в диагностике нейромышечных заболеваний. Конечно определенную информацию она вносит, но уж очень много бывает ложноположительных результатов (незначительное повышение). Да и если посмотреть по критериям - во многих нозологиях уровень КФК весьма вариабелен.

P.S. Вчера у нас была конференция по нейромышечным, жаль что не успел на нее, пропустил. :(

Интересный случай! :bo: Для Мак Ардла и Тераи не характерно позднее начало, хотя проявления соответствуют. Может фруст-форма? ЛДГ в этих случаях ничего не покажет: необходимо определение молочной кислоты после физической нагрузки (блокируется ее образование). ДНК-анализ в этих случаях кажется не разработан :confused:
Как гипотезу можно рассматривать возможность митохондриальных заболеваний, которые могут сопровождаться мышечными болями при нагрузке. В этом случае также неободимо определение митохондриальных ферментов, что также в широкой клинической практике невозможно. Экс ювантибус может сработать в этом случае назначение витаминов гр. В, К, никотинамида (как коферментов митохондриальных ферментов), карнитина. Подлинная эпидемиология подобных состояний не изучена. Хотя считается появление симптомов заболевания в детском возрасте наиболее достоверным, однако анализ указывает на появление симптомов заболевания у их матерей в более позднем возрасте.

Вопрос, а сколько времени пациента беспокоят подобные жалобы, и как заболевание развивалось с возрастом, долго ли он доходил до состояния, когда жить стало невозможно и пришлось обращаться к врачу?
Большинство миопатий (что в данном случае можно заподозрить по жалобам и результатам ЭМГ) дебютируют в детском возрасте, только в дальнейшем текут по-разному, что помогает при диф диагностике. В частности, если пациент дожил до 20 с лишним лет и при этом стал себя считать больным только сейчас, может говорить о медленном прогрессировании заболевания, что более характерно для болезни центрального стержня. Пункция обязательна (собственно при которой и выделяют центральные стержни).