МДС? [Архив] - медицинский форум

PDA

Просмотр полной версии : МДС?


Ttani
12.10.2012, 06:53
Добрый день! Пишу о свем муже, помогите нам пожалуйста!
Родился в 1971 году. Возраст 41 год.
С рожденья установлен диагноз врожденный порок сердца, тетрадаФалло. Так же была выявлена анемия. Установлен диагноз по анемии – гипопластическая анемия ДаемондаБлэкфона, т. к. данный тип анемии имеет генетическую природу, после генетических исследований в 2006 году, данный диагноз был отвергнут.
По врожденному пороку сердца дважды оперирован (в 1975 и в 1992 г.).
На протяжении жизни, до 2005 года, анемия себя проявляла в легкой форме и на качество жизни практически не влияла. Гемоглобин был всегда не ниже 100 – 110 г/л. Но не выше 130 г/л.
В 2005 году, по субъективным ощущениям, в течение трех месяцев общее состояние ухудшилось. По лабораторным исследованиям уровень гемоглобина упал до 44 г/л. Проводились гемотрансфузии, назначались препараты железа и курс витаминов В6, В12. Ответ на препараты железа был нулевым. Удалось стабилизировать и держать гемоглобин на уровне 90 – 100 г/л только с помощью выработанной диете, особенно БАДами - мумиё, и пантогематоген.
Проведены различные исследования. Признаков гемолитической природы анемии не выявлено, проба Кумбса отрицательна, какие либо гельминты не выявлены, вегетаций на клапанах сердца не выявлено, воспалительных процессов не выявлено, со стороны ЖКТ проблем нет, дефицита железа, витамина В12 нет. Эритропоэтин выше нормы в 200 раз. Исследование стернального пунктата (14.06.2005) - Клеточность стернального пунктатаумеренная, Эритронгиперплазирован, созревание элементов не нарушено. Отмечается мегалобластоидность небольшой группы эритрокариоцитов, единичные цитоплазматические мостики, умеренный смешанный анизоцитоз, часто овалоциты, умеренная полихромазия и базофильнаяпунктация зрелых эритроцитов. Созревание гранулоцитов нарушено, морфология сохранена. Мегакариоциты умеренно. Трепанобиопсия (21.04.2005) – Пазухи костного мозга примерно на 50 – 55% заполнены кроветворной тканью. Присутствуют все ростки кроветворения. Расположены достаточно правильно. Расширен гранулоцитарный росток за счет зрелых и за счет молодых форм. Эритронгиперплазирован. Количество мегакариоцитов достаточное, преобладают микроформы. Фиброз отсутствует.
После проведения гемотрансфузий, и выработки диеты, в комплексе с приемом мумия и пантогематогена (чередованием), в 2005 – 2006 годах, анемия столь серьезно не беспокоила. Диета и проведение 2 раза в год курсов приема мумия и пантогематогена позволяла держать гемоглобин на уровне 90 – 100 г/л.
Но полтора года назад начался рецидив. Гемоглобин вновь стал падать. Гемотрансфузий хватает на 2-3 месяца. Ни диета, ни курсы БАДов прежнего эффекта не дают. Диагноз выставлен как Миелодиспластический синдром (МДС). Какого либо лечения не предлагается как не существующее.

В августе 2012 года провели трепанобиопсию костного мозга, результаты - в приложении. Тогда же был очередной курс гемотрансфузий. Сейчас гемоглобин опять падает, на уровне 65 г/л.
Живем в Новосибирске, муж наблюдается у хорошего гематолога, но никаких предложений по лечению или дополнительных исследований не предлагается... Стараемся не опускать руки, но настроение у него неважное, хотя он очень сильный по духу. Подскажите, куда нам обратиться и как поступить. Заранее благодарю.

Ttani
12.10.2012, 11:07
Это скан исследования.

Dr.Vad
13.10.2012, 00:00
про мумие и пантогематоген в каждом абзаце - это конечно здорово, а вот цифры об. анализ крови полностью выполненного на автоанализаторе (как рекомендуется в топике правил задавания вопросов в разделе), да и др. данные (ретикулоциты, биохим. параметры, сывороточный кобаламин, ферритин, трансферрин, железо), Вы не привели... Кололи ли ему когда либо эритропоэтин?


Ttani
24.10.2012, 06:28
Добрый день Вадим Валерьевич!
Особых иследований не было, привожу 2 последних ОАК, причем, объективное состояние при сдаче анализа от 22.10.12 было очень тяжелое - сильная слабость, судороги икроножных мышц ночью, и казалось, что гемоглобин упал вплоть до 50 г/л.
Вообще, (если это не ошибка) поднятие гемоглобина за весь период болезни происходило только дважды, пусть оно было незначительное, но все же...
Эритропоэтин никогда не кололи. Года 2 назад он сдавал анализ на сывороточное железо, усваиваемость железа нормальная, точный результат могу привести, не знаю только нужен он сейчас или нет, столько времени прошло...

Dr.Vad
24.10.2012, 16:02
судороги могли быть обусловлены електролитными нарушениями, так что калий, кальций, магний, хлор, натрий могли бы пригодиться, да и остальные вышеуказанные показатели... когда была последняя трансфузия ер. массы?

Ttani
25.10.2012, 10:40
Трансфузия была в середине августа, было 3 переливания по 300 мл, до переливания гемоглобин был 46, после - 78.


Ttani
29.10.2012, 08:17
Вадим Валерьевич, добрый день! Через 3 дня муж идет на прием к гематологу, на что обратить внимание, какие исследования попросить? Он будет у нее не в первый раз, но, боюсь, все будет как всегда - "будем наблюдать в динамике, при необходимости - переливание эр.массы"...

Dr.Vad
29.10.2012, 22:55
ретикулоциты, биохим. параметры, сывороточный кобаламин, ферритин, трансферрин, железо, Эритропоэтин + калий, кальций, магний, хлор, натрий