Просмотр полной версии : Идиопатическая гиперкальциемия и отложения кальция в почках

Моей дочке почти 14 месяцев. Синдром Вильямса. Вес 7,1кг (был 8кг)
В 6 месяцев биохимия крови на общий кальций показала 2,74ммоль/л
Пару недель назад дочка стала очень плохо кушать, зато много пить, болел живот, повысилось газообразование, стала вялая и много спать.
Сдав анализы выяснилось что у нас ОЧЕНЬ повысился кальций 4,73ммоль/л еще фосфор 1,76ммоль/л и ЩФ 93,9 Ед/л
Мы попали в стационар где нам за 4 дня поставили 2 капельницы с физраствором и глюкозой, немного стало полегче и нас перевели в отделение невролгии, откуда я сразу сбежала, так как у нас проблемы с почками кальцием, и невролог сама сказала что понятия не имеет что пока с нами делать, а просто так я лежать в больнице не захотела.
В итоге поняла что нам нужен неФролог, а не неВролог.

Еще успели сделать сегодня узи брюшной полости:
левая 70х31х30мм, контуры ровные, полостная система не расширена, камней нет, положение нормальное, лоханка (галочка), кристаллы солей есть. Эхогенность паренхимы- гипоэхогенные пирамиды (если правильно почерк разобрала, как объяснил узист это отложения кальция в каналах почек)
правая 67х31х30мм, контуры ровные, полостная система не расширена, камней нет, положение нормальное, лоханка (нет галочки), кристаллы солей есть. Эхогенность паренхимы- гипоэхогенные пирамиды
Заключение: Признаки ..... (не могу разобрать слово) нарушения в почках.

В общем буду срочно искать НЕФРОЛОГА, но не уверена что получится быстро его найти. Может по этим данным порекомендуете лечение? Как снизить кальций? Витамин Д не даем.

П.С кушаем только смесь, и то плохо, грамм по 300-400 в день. До проблем с кальцием кушали еще и пюрешки, но сейчас аппетит очень плохой, никак не ест.
16 октября будет готов анализ крови на общий кальций после 2-х капельниц.

А еще забыла, вычитала в инете что у Вильямсят гиперкальцефия развивается из-за усиленного всасывания кальция из кишечника. Так как синдром очень редкий вот подробности:
Синдром Вильямса (идиопатическая гиперкальциемия новорожденных)

1. Клиническая картина. Самые характерные признаки синдрома Вильямса: лицо эльфа (см. рис. 26.2), надклапанный стеноз аорты и стеноз периферических ветвей легочной артерии, задержка психического развития. У детей старшего возраста и взрослых отмечаются умственная отсталость, нарушения речи и когнитивных функций. У некоторых больных наблюдаются поражения соединительной ткани. Установлено, что гиперкальциемия в грудном возрасте не является причиной умственной отсталости.

2. Этиология. У 90% больных выявляются мутации гена эластина на 7q11.23. Эти мутации служат причиной сосудистых аномалий и дефектов соединительной ткани, но не имеют отношения к гиперкальциемии и умственной отсталости. Большинство случаев спорадические.

3. Патогенез гиперкальциемии. При синдроме Вильямса значительно повышены чувствительность тканей-мишеней к 1,25(OH)2D3 и уровень 1,25(OH)2D3 в сыворотке. Гиперкальциемия обусловлена усилением всасывания кальция в кишечнике.

4. Диагноз

а. Триада клинических признаков (см. гл. 26, п. IV.Б.1).

б. Гиперкальциемия (проявляется в грудном возрасте и исчезает после 1 года).

в. Гиперкальциемия усиливается при добавлении к пище витамина D.

г. Уровень 1,25(OH)2D3 в сыворотке повышен; уровень 25(OH)D3 нормальный.

д. Разрабатываются методы молекулярно-генетической диагностики синдрома Вильямса (ПЦР с последующей гибридизацией с сайт-специфичными олигонуклеотидами; флюоресцентная гибридизация in situ).

5. Лечение

а. Ограничивают потребление кальция до 400 мг/сут.

б. Не допускают передозировки витамина D.

в. При тяжелой гиперкальциемии назначают глюкокортикоиды, например гидрокортизон, 10 мг/кг/сут.

Гиперкальциемия обычно проходит в возрасте от 9 до 18 мес, поэтому периодически определяют уровень кальция в сыворотке и оценивают необходимость продолжения лечения.

Считается ли наше состояние тяжелым (мало ест, худеет, много спит, много пьет, изменения в почках) и нужна ли нам гормональная терапия? Если да то какие лучше препараты и как долго?

Узнала результаты биохимии крови.
Кальций стал 3,5ммоль/л (2 раза прокапали нам физраствор и глюкозу)

тема перенесена в раздел Педиатрия.

Эх педиатры в этом совсем не понимают, тут детский уролог или неФролог нужен. Но мы уже нашли нефролога, лечимся дома таблетками. Сейчас дочке лучше, кушает хорошо, сонливость пропала и играет как и раньше.