Цистиноз [Архив] - медицинсий форум

PDA

Просмотр полной версии : Цистиноз


lostra
16.10.2012, 23:59
Уважаемые доктора. Подскажите, где можно сделать анализ на определение количества цистина в лейкоцитах? Вопрос не праздный.
Есть пациент-4хлетний мальчик с клиникой синдрома Фанкони, рахита. Очень похож на цистиноз. Но не назначать же терапию только потому что похож.:ab:
Заранее спасибо за подсказки.

Dr.Vad
05.11.2012, 18:49
Что уже из нижеперечисленного уже обнаружено при обследовании пациента, чтобы была необходимость в определении цистина в ПМН?

URINALYSIS:
• Low pH & osmolality
• Proteinuria
• Glucosuria
SERUM ELECTROLYTES:
• Hypokalemia
• Hyponatremia
• Hyperchloremia
• Hypophosphatemia
• Low bicarbonate
• Hyperchloremia
VENOUS BLOOD GAS:
• Metabolic acidosis
URINE ELECTROLYTES:
• Potassium
• Bicarbonate
• Sodium
• Phosphate
• Calcium
• Creatinine
RADIOLOGY:
• X-ray of wrists & knees
• Renal ultrasound
OPHTALMOLOGIC EXAM:
• Corneal crystals

lostra
05.11.2012, 22:07
Все это пройдено. Из классических симптомов нет только кристаллов цистина в роговице, ну и.. количества цистина в лейкоцитах.:ah:
Для назначения терапии необходимо быть "четко в диагнозе" (простите за мой нерусский).
Насколько мне уже сейчас известно, на территории России и Украины такого исследования не проводят.


Dr.Vad
05.11.2012, 22:37
чтож, быть может, Вам пригодится такая инфа: лаборатории в Европе, где меряют цистин (на последней странице по ссылке):

[Ссылки могут видеть только зарегистрированные и активированные пользователи]

lostra
05.11.2012, 22:40
Спасибо огромное. Будем пробовать связаться, не впервые.)))

Assandra
11.11.2012, 11:10
Спросите еще в лаборатории Синлаб - они часть анализов в Германию отправляют.