анализ на полиморфизм генов гемостаза [Архив] - медицинский форум

PDA

Просмотр полной версии : анализ на полиморфизм генов гемостаза


lililala
19.10.2012, 12:48
Помогите, пожалуйста, расшифровать результаты анализа на полиморфизм генов.
Причина сдачи анализа: оценка рисков при диагнозе тромбофлебит (за последние 5мес. 2 эпизода закупоривания тромбами притоков подкожной вены) на фоне прогрессирующей беременности 25нед.(В анамнезе дефект нервной трубки у плода и 2 без осложнений выношенные беременности) и определение длительности принятия гепарина.

На данный момент принимаю фраксипарин 0,3 9500 1р/сутки (при чем мнения флебологов и гинекологов расходятся - первые рекомендуют фраксипарин 0,6 1р/сутки до родоразрешения, вторые настаивают на дозе 0,3 и на не длительном сроке его приема).

Мутация
Результат

FV Leiden (ген фактора V)
-/-

G20210A в гене протромбина
-/-

С10034Т в гене фибриногена γ
+/-

C677T в гене метилентетрагидрофолатредуктазы
+/-

4G/5G в гене PAI-1 (ген ингибитора активатора плазминогена-1)
+/+

остальные гены не исследовались

Примечание: -/- - мутации нет, +/- - гетерозиготная мутация, +/+ - гомозиготная мутация, н/и – не исследовали; в случае PAI-1 +/+ = 4G/4G, -/- = 5G/5G: в случае ACE -/- = D/D, +/+ = I/I.
Анализ проводили:
Л.И. Патрушев и Т.Ф. Коваленко.

19.10.12

Заранее спасибо!

Dr.Vad
19.10.2012, 16:30
У Вас нет клин. значимой тромбофилии в анализах; какую именно профилактику тромбозов назначать - решать должны врачи согласно Вашему клин. состоянию

lililala
22.10.2012, 11:31
спасибо за ответ! разрешите уточню. т.е генетически запрограммированной предрасположенности к тромбообразованию нет и эпизоды тромбофилии были обусловлены беременностью + какими-то внешними факторами? более развернутого анализа (на полиморфизм генов гемостаза) в моем случае делать не надо?


Dr.Vad
22.10.2012, 15:59
две главные тромбофилии (Ф5 Леиден и протромбин) у Вас исключены; никаких развернутых анализов на полиморфизм делать не нужно