можно ли, основываясь на анализе ДНК с заключением о наличии делекции 7-8 экзогена SMN в гомозиготном состоянии судить о наличии СМА именно Верднига гофмана? у меня ребенок ходит, активно развивается.
nata-k
28.10.2012, 10:22
Дайте полную информацию, описание ребенка, результат анализа полностью, лучше скан/фото заключения.
lenlen56
28.10.2012, 20:28
у меня только есть данные своих наблюдений и заключение ДНК диагностикт согласно которому цитата: "проведен поиск делекции экзогенов 7-8 гена SMN. в результате исследования у пробанда зарегистрирована делекция 7-8 гена SMN в гомозиготном состоянии. Диагноз спинальная мыщецная атрофия подтвержден молекулярно-генетическим методом."
lenlen56
28.10.2012, 20:31
согласно моим личным наблюдениям ребенок - ходит сомостоятельно с поддержкой (т.е может проити расстояние равное 3-5 метрам самостоятельно, далее требуется поддержка), работает ногами. сидит, ест, все делает сам. проблема с лестницей - там только с поддержкой за руки - сложно поднимать ноги на ступеньки. дочке 1 год 10 месяцев
nata-k
30.10.2012, 14:35
Даже если не уточнять описание ребенка (то, что Вы привели очень скудно), комментарий дынных, которые Вы пишите не возможен.
Вы говорите, что это цитата, но делаете несколько ошибок (нескольких слов в заключении быть просто не может).
По этому, комментировать можно только скан/фото заключения.
lenlen56
30.10.2012, 19:48
в оригинале так и написано Заключение далее стоит двоеточие и текс который я привела как цитату дословно. не думаю, что данные пациента могут как - то повлиять на результат консультации. форма ответа центра молекулярной генетики стандартна, надеюсь вы с ней сталкивались.
nata-k
30.10.2012, 20:05
Данные пациента совершенно не нужны, их как раз нужно скрыть.
P.S. Я что-то слишком долго Вас уговариваю....
lenlen56
31.10.2012, 18:52
уважаемая, nata-k , уговаривать меня нет необходимости, просто я не вжу препятствий в даче консультации при условии, что я дословно процитировала заключение. на бланке еще есть только данные пациента и его номер анализа. все.