Zhekosha
16.11.2012, 16:39
Добрый день уважаемые специалисты данного форума. У меня первый ребенок от первой беременности, есть проблемы, которые очень хочется решить, помогите пожалуйста грамотной консультацией. Заранее спасибо!
В первом триместре беременности токсикоз,примерно до 16 недели. на 8 неделе незначительные кровянистые выделения,УЗИ показало,что плодное яйцо в порядке, 2 недели постельный режим и утрожестан. В остальном беременность протекала хорошо. незначительные простуды во 2 и 3 триместре, обострение герпеса на губе на 2 или 3 месяце, все УЗИ были в норме, ТОРЧи норме, к концу беременности наблюдалось умеренное многоводие.
Роды в срок 3 марта 2012 года, естественные, без анестезии и стимуляции,все прошло хорошо(разве что врач обратил внимание на зеленые воды). Ребенок родился вес 2700 рост 50 см. Не кричала,а кряхтела, приложена к груди сразу, с тех пор и до сегодня успешное ГВ. выписаны на 3 день. из первых звоночков - опухшие закрытые постоянно глазки. и во время бодрствования первые пару дней периодически поднимала ножки вверх под углом 90 градусов.
в 1 месяц прошли осмотр у специалистов, вес набрала 900 грамм, глазки по прежнему плохо открываются,закисают, обнаружен золотистый стафилоккок,диагноз-коньюктивит, подозрение на непроходимость с.к.
сделаны нейросонограммы, прилагаю их. есть расширение боковых желудочков предположительно вследствие гипоксии.... Обратили внимание на обильное срыгивание.
далее наблюдались у невролога, каждый месяц делали нейросонограммы,надеялись на то,что организм сам все компенсирует,никаких медикаментов. в 2 месяца начали массаж... т.к. ближе к трем месяцам стало понятно,что зажаты ручки, ножки плохо разводятся(УЗИ тазобедренных норма в соотв. возрасту) - т.е. повышен тонус + ребенок плохо держит голову лежа на животе, в вертикальном положении голову запрокидывает назад.. назначен еще один очень интенсивный курс массажа, 20 дней на берегу моря с динамической гимнастикой и с плаванием в ванной по методике Чарковского. в середине этого курса заметно лучше стала держать голову,окрепла... при тракции за руки стала подтягивать голову вперед,спинку более менее хорошо держать в положении сидя. но не сидит.
в возрасте 3 месяца не тянется к игрушкам,не фиксирует на них взгляд,только только начала улыбаться, после интенсивного курса массажа стала случайно попадая руками по предметам их захватывать,удерживать вложенную погремушку. не переворачивается.
сохраняются срыгивания.
В 4 месяца назначен курс войта-терапии,по прежнему никаких медикаментов,надежда на силы организма. продолжаем лечение глазок, есть улучшение, но веки так и не поднимаются нормально, левосторонний птоз верхнего века (справа глазик лучше открыт).
в общем когда ребенку было 5 месяцев,а она по прежнему не переворачивалась, не игралась и не общалась со мной(отсутствие гуления) я начала метаться во всевозможных направлениях. обратились к генетикам, кариотип в норме, эндокринолог претензий не имеет, другие неврологи на доп.консультациях запросили МРТ. одновременно с этим у ребенка стали появляться новые звуки,буквально в течении одной недели стала внимательно наблюдать за развлекательным центром игрушечным,при моем к ней обращении активно дрыгать ножками-ручками, появился упор на левую ножку,пританцовывая,но все же. и тут случилась первая судорога, замирание на 10-15 секунд,повышение тонуса во всем теле,остекленение взгляда,выгибание в правую сторону голову.
сразу сделаны ЭЭГ - на них эпи активность. прилагаю.
в ближайшие дни сделано МРТ с выявлением аномалий ГМ.
в течении недели назначен первый препарат Кеппра, подействовал сразу, судороги,которые спустя несколько дней стали уже ежедневными прекратились, проскочила одна через 10 дней, потом через 8,6,потом на фоне очень щадящего массажа опять каждый день.
Неролог реабилитолог начтаиает на массажах,эпилептолог не запретила, назначила 2 препарат Топирамакс. судороги прекратились, с 3 октября больше выгибаний нет(это то,что я называла судорогой). последние 2 месяца примерно стала морщить лицо, сначала понемногу, теперь постоянно, получается это новый вид судорог.
2 недели назад попали на консультацию в медико-генетический центр в другом городе, там мне сказали,что гримасы-это те же судороги. Назначили много анализов,по внешнему виду предположили наличие проблем с обменом.
результаты анализов получены, из за высокого содержания гомоцистеина в крови диагностировали Гипергомоцистеинемию.
Сказали,что гомоцистеин отравляет организм,может вызывать судороги и теперь если его понизить есть надежда на нормальное развитие ребенка.
Хочу добавить,что самый конец августа-начало сентября был какой то прорыв прямо,дочка "разговаривала" с грудью, мычала, урчала, один раз даже вголос засмеялась 14.09 , 16.09-24.09-вылезли 2 нижних зуба. в этот период нам всем казалось,что не смотря на судороги в общем очень большой прогресс у нее в эмоциональной сфере,потом к концу сентября все это замедлилось. звуки почти прекратились, больше так и не смеялась, опять перестала подтягивать голову при тракции за ручки. пик этого отката пришелся на 30 октября,когда ездили в генетический центр. сейчас опять есть улучшение, 2 недели назад начаи просвечиваться верхние зубки,я надеюсь,что ухудшение было,когда они шли сквозь десну. сейчас взгляд опять более осмсленный,улыбается много! только постоянные мимические судороги и то,что ей и глазки сводит,невозможно нормально контакт глаза в глаза установить.
сейчас в 8 месяцев
1.поворачивается с бочка на спину и на другой бок, но на живот нет.
2.улыбается интересным звукам и моему голосу, но смотрит мимо часто.
иногда по минутке может смотреть на меня если интересное веселое голосом произношу.
3.на животе-голову держит ,на руки упора нет,руки по сторонам лежат согнутые в локте, ногами все время двигает,ноги будто ползут, даже на колени пытается встать. подтягивает попу, радуется этому процессу,иногда издает радостные вскрики.
4.любит высокие звуки,когда пищат и чмокают ей, улыбается,вся начинает дергаться и ногой левой отталкивается если под ней есть опора.
5.когда хочет спать,ноет с одной интонацией,будто "баюкает" себя
Генетик назначила ребенку убихинон композитум,четверть ампулы раз в 3 дня, витамин B6 5 мг (я еще не начала давать,т.к. нашла только ампулы и не могу понять можно ли их пить,а не колоть).
мне - омега-3 жирные кислоты,убихинон,стомак суппорт
и нам обеим - диету с понижением метионина.
какие есть шансы на восстановление? достаточно ли информации для постановки нам такого диагноза? что нужно еще проверить? как планировать 2 ребенка нам с мужем? какие есть варианты развития такого ребенка? помогите пожалуйста....
В первом триместре беременности токсикоз,примерно до 16 недели. на 8 неделе незначительные кровянистые выделения,УЗИ показало,что плодное яйцо в порядке, 2 недели постельный режим и утрожестан. В остальном беременность протекала хорошо. незначительные простуды во 2 и 3 триместре, обострение герпеса на губе на 2 или 3 месяце, все УЗИ были в норме, ТОРЧи норме, к концу беременности наблюдалось умеренное многоводие.
Роды в срок 3 марта 2012 года, естественные, без анестезии и стимуляции,все прошло хорошо(разве что врач обратил внимание на зеленые воды). Ребенок родился вес 2700 рост 50 см. Не кричала,а кряхтела, приложена к груди сразу, с тех пор и до сегодня успешное ГВ. выписаны на 3 день. из первых звоночков - опухшие закрытые постоянно глазки. и во время бодрствования первые пару дней периодически поднимала ножки вверх под углом 90 градусов.
в 1 месяц прошли осмотр у специалистов, вес набрала 900 грамм, глазки по прежнему плохо открываются,закисают, обнаружен золотистый стафилоккок,диагноз-коньюктивит, подозрение на непроходимость с.к.
сделаны нейросонограммы, прилагаю их. есть расширение боковых желудочков предположительно вследствие гипоксии.... Обратили внимание на обильное срыгивание.
далее наблюдались у невролога, каждый месяц делали нейросонограммы,надеялись на то,что организм сам все компенсирует,никаких медикаментов. в 2 месяца начали массаж... т.к. ближе к трем месяцам стало понятно,что зажаты ручки, ножки плохо разводятся(УЗИ тазобедренных норма в соотв. возрасту) - т.е. повышен тонус + ребенок плохо держит голову лежа на животе, в вертикальном положении голову запрокидывает назад.. назначен еще один очень интенсивный курс массажа, 20 дней на берегу моря с динамической гимнастикой и с плаванием в ванной по методике Чарковского. в середине этого курса заметно лучше стала держать голову,окрепла... при тракции за руки стала подтягивать голову вперед,спинку более менее хорошо держать в положении сидя. но не сидит.
в возрасте 3 месяца не тянется к игрушкам,не фиксирует на них взгляд,только только начала улыбаться, после интенсивного курса массажа стала случайно попадая руками по предметам их захватывать,удерживать вложенную погремушку. не переворачивается.
сохраняются срыгивания.
В 4 месяца назначен курс войта-терапии,по прежнему никаких медикаментов,надежда на силы организма. продолжаем лечение глазок, есть улучшение, но веки так и не поднимаются нормально, левосторонний птоз верхнего века (справа глазик лучше открыт).
в общем когда ребенку было 5 месяцев,а она по прежнему не переворачивалась, не игралась и не общалась со мной(отсутствие гуления) я начала метаться во всевозможных направлениях. обратились к генетикам, кариотип в норме, эндокринолог претензий не имеет, другие неврологи на доп.консультациях запросили МРТ. одновременно с этим у ребенка стали появляться новые звуки,буквально в течении одной недели стала внимательно наблюдать за развлекательным центром игрушечным,при моем к ней обращении активно дрыгать ножками-ручками, появился упор на левую ножку,пританцовывая,но все же. и тут случилась первая судорога, замирание на 10-15 секунд,повышение тонуса во всем теле,остекленение взгляда,выгибание в правую сторону голову.
сразу сделаны ЭЭГ - на них эпи активность. прилагаю.
в ближайшие дни сделано МРТ с выявлением аномалий ГМ.
в течении недели назначен первый препарат Кеппра, подействовал сразу, судороги,которые спустя несколько дней стали уже ежедневными прекратились, проскочила одна через 10 дней, потом через 8,6,потом на фоне очень щадящего массажа опять каждый день.
Неролог реабилитолог начтаиает на массажах,эпилептолог не запретила, назначила 2 препарат Топирамакс. судороги прекратились, с 3 октября больше выгибаний нет(это то,что я называла судорогой). последние 2 месяца примерно стала морщить лицо, сначала понемногу, теперь постоянно, получается это новый вид судорог.
2 недели назад попали на консультацию в медико-генетический центр в другом городе, там мне сказали,что гримасы-это те же судороги. Назначили много анализов,по внешнему виду предположили наличие проблем с обменом.
результаты анализов получены, из за высокого содержания гомоцистеина в крови диагностировали Гипергомоцистеинемию.
Сказали,что гомоцистеин отравляет организм,может вызывать судороги и теперь если его понизить есть надежда на нормальное развитие ребенка.
Хочу добавить,что самый конец августа-начало сентября был какой то прорыв прямо,дочка "разговаривала" с грудью, мычала, урчала, один раз даже вголос засмеялась 14.09 , 16.09-24.09-вылезли 2 нижних зуба. в этот период нам всем казалось,что не смотря на судороги в общем очень большой прогресс у нее в эмоциональной сфере,потом к концу сентября все это замедлилось. звуки почти прекратились, больше так и не смеялась, опять перестала подтягивать голову при тракции за ручки. пик этого отката пришелся на 30 октября,когда ездили в генетический центр. сейчас опять есть улучшение, 2 недели назад начаи просвечиваться верхние зубки,я надеюсь,что ухудшение было,когда они шли сквозь десну. сейчас взгляд опять более осмсленный,улыбается много! только постоянные мимические судороги и то,что ей и глазки сводит,невозможно нормально контакт глаза в глаза установить.
сейчас в 8 месяцев
1.поворачивается с бочка на спину и на другой бок, но на живот нет.
2.улыбается интересным звукам и моему голосу, но смотрит мимо часто.
иногда по минутке может смотреть на меня если интересное веселое голосом произношу.
3.на животе-голову держит ,на руки упора нет,руки по сторонам лежат согнутые в локте, ногами все время двигает,ноги будто ползут, даже на колени пытается встать. подтягивает попу, радуется этому процессу,иногда издает радостные вскрики.
4.любит высокие звуки,когда пищат и чмокают ей, улыбается,вся начинает дергаться и ногой левой отталкивается если под ней есть опора.
5.когда хочет спать,ноет с одной интонацией,будто "баюкает" себя
Генетик назначила ребенку убихинон композитум,четверть ампулы раз в 3 дня, витамин B6 5 мг (я еще не начала давать,т.к. нашла только ампулы и не могу понять можно ли их пить,а не колоть).
мне - омега-3 жирные кислоты,убихинон,стомак суппорт
и нам обеим - диету с понижением метионина.
какие есть шансы на восстановление? достаточно ли информации для постановки нам такого диагноза? что нужно еще проверить? как планировать 2 ребенка нам с мужем? какие есть варианты развития такого ребенка? помогите пожалуйста....